38 Puberté nle et patho

Question 1

Puberté def pratique

Answer 1

=apparition des caractères sexuels secondaires
selon stades de Tanner++
Garçon : dvlp testiculaire N=10-14ans (G1-G5)
Fille : dvlp mammaire N=8-13ans (S1-S5)
Puis pillosité pubienne (P1-P5) (dpdt de surrénale DHA), puis axillaire (A1-A5), puis +/-faciale
Rq associé à poussée de cr pubertaire f=11-16ans, g=12-18ans
+ménarches

Question 2

Apparition des 1ères règles

Answer 2

=ménarche
âge moyen de survenue =12an 1/2 (N=10-16ans)
Aménorrhée I = absence de survenue de règles (ménarche) après 16ans (en pratique explorations dès 14ans)

Question 3

Retard pubertaire def!

Answer 3

Fille : absence de bourgeon mammaire à 13ans
Garçon : absence d’augmentation du volume testiculaire (inf4mL) à 14ans
!! Rq l’absence de règles ou de pilosité n’est pas un critère diag

Question 4

Etiologies retard pubertaire

Answer 4

!Causes périphériques (basses) (=hypogonadisme hypergonadotrope) par anomalie (+/-dysgénésie) gonadique!! 3 : syd de Turner (45X), syd de Klinefelter (47 XXY), séquelles chimio-radioT testi/ovarienne
!Causes centrales (hautes) (=hypogonadisme hypogonadotrope) : tum HT-HP type crâniopharyngiome!!, adénome HP (PRL), hyperprolactinémie (adénome, iatro..), hyperandrogénie (bloc déficit 21 hydroxylase), autres fonctionnelles : anorexie, sport intensif, patho chronique, hypercorticisme..
!Retard pubertaire simple cfQsp

Question 5

Retard pubertaire +/-cr simple

Answer 5

Diag d’élimination, fq++
Profil = hypogonadisme hypogonadotrope
+réponse au test de stimulation à la GnR
Rechercher atcd fam!
+/- retard de cr simple : cr de petite enfance normale, infléchissement sans cassure à 7-8ans, accentuation du retard à l’adolescence par retard de cr pubertaire (cf retard pubertaire)
= infléchissement statural modéré, pas de cassure, âge osseux concordant avc le stade pubertaire
Clinique nle, pas de SF, IRM nle
Rx main-poignet gauche de face : os sésamoïde du pouce nn ossifié à 11an (f) ou 13an (g) = âge osseux inf âge chronologique!

Question 6

Syd de Turner

Answer 6

Fille 45X0 +/-mosaïque
!Retard de cr : +/-RCIU, infléchissement statural progressif dès 3ans, inf-2DS à 5-6ans, accentuation à la puberté (cf pas de cr pubertaire)
!Retard pubertaire, aménorrhée I, infertilité
!Syd dysmorphique (inconstant++) : cou large et bref (+/-ptérigium colli), implantation basse cheveux-oreilles, cubitus valgus, écartement mamellonaire su thx large, épicanthus
C° : coarctation Ao-bicuspidie Ao.. (écho coeur), rein en fer à cheval (écho rein), otites à répétition
PEC : hormonothérapie substitutive = GH et induction pubertaire

Question 7

Causes périphériques (basses) de retard pubertaire 3

Answer 7

=hypogonadisme hypergonadotrope
=FSH-LH élevée
par anomalie (+/-dysgénésie) gonadique!! 3 : 1syd de Turner (45X)
2syd de Klinefelter (47 XXY)
3séquelles chimio-radioT testi/ovarienne

Question 8

Causes centrales (hautes) de retard pubertaire

Answer 8

=hypogonadisme hypogonadotrope
=FSH-LH basse ou normale, pas de réponse à la stimulation par GnRH
Tum HT-HP 2 : crâniopharyngiome!!, adénome HP (PRL)
Hyperprolactinémie : adénome, iatro… (GAD M MARCO)
Hyperandrogénie (bloc déficit 21 hydroxylase)
Autres fonctionnelles : anorexie, sport intensif, patho chronique, hypercorticisme..

Question 9

Paraclinique retard pubertaire

Answer 9

Courbe de cr!
Age osseux =rx main-poignet gauche de face!*
Dosage hormonaux : bHCG, FSH-LH +stéroïdes, PRL
Caryotype et conseil genet
IRM si central!!
Pour fille :
Courbe ménothermique
Echo pelvienne : utérus pubère =gd axe sup35mm et corps utérin plus épais que col
*os sésamoïde (affirme le début de puberté) du pouce nn ossifié à 11an (f) ou 13an (g) = âge osseux inf âge chronologique! (en faveur d’un retard simple)

Question 10

Examen clinique retard pubertaire

Answer 10

Atcd fam de retard pubertaire!
Analyse des courbes de cr staturo-pond (recherche de retard staturo-pond associé)
Examen des OGE et pilosité : détermination du stade de Tanner++
Recherche syd tum!
Dysmorphie

Question 11

Puberté précoce

Answer 11

Apparition des caractères sexuels II avt 8ans (f) et avt 10ans (g)

Question 12

Etiologies puberté précoce filles

Answer 12

Centrale : svt idiopathique!
Périphérique 2 :
-vrai (rare) =syd de MacCune-Albright (dysplasie fibreuse des os, taches cut “café au lait”, puberté précoce) ou tum ovarienne
-pseudo-puberté précoce =virilisation =hypersécretion d’hormones sexuelles par les surrénales : hyperplasie congénitale des surrénales, tum surrénalienne

Question 13

Etiologies puberté précoce garçon

Answer 13

Centrale : lésionelle-tumorale++ = hamartome, astrocytome, NF1.. !IRM cérébrale!
Périphérique 2 :
-vrai (rare) =testotoxicose
-pseudo-puberté précoce =virilisation =hypersécretion d’hormones sexuelles par les surrénales : hyperplasie congénitale des surrénales, tum surrénalienne

Question 14

Paraclinique puberté précoce

Answer 14

Courbe de cr!
Age osseux =rx main-poignet gauche de face! (recherche un avance de l’âge osseux)
Dosage hormonaux : bHCG, FSH-LH
+test à la GnRH (dinstinction central-périph)
Dosage des androgènes surrénaliens! : SDHA, delta4-androsténedione, 17OHprogestérone
IRM si central!! (garçon++ et fille)
Courbe ménothermique
Echo pelvienne-testi : recherche tum/kyste
+/-TDM des surrénales!

Question 15

3 éléments faisant évoque pseudo puberté précoce

Answer 15

Pilosité pubienne seule (sous contrôle SDHA)++
Accélération de la vitesse de croissance
Avance de l’âge osseux

Question 16

Puberté dissociée

Answer 16

=prémature isolée d’un caractère sexuel : ménarche, pubarche* (pilosité pubienne), télarche (dvlp mammaire)
Signes neg :
-absence d’accélération de la vitesse de croissance
-age osseux normal (sésamoïde nn ossifié)
-bilan hormonal normal
-écho pelv normale (pré-pubertaire)
CAT : pas se ttt!, surveillance car à risque de puberté précoce vraie
*précoce si P2 inf8ans filles / inf9,5ans garçon

Question 17

Puberté dissociée

Answer 17

=prémature isolée d’un caractère sexuel : ménarche, pubarche* (pilosité pubienne), télarche (dvlp mammaire)
Signes neg :
-absence d’accélération de la vitesse de croissance
-age osseux normal (sésamoïde nn ossifié)
-bilan hormonal normal
-écho pelv normale (pré-pubertaire)
CAT : pas se ttt!, surveillance car à risque de puberté précoce vraie
*précoce si P2 inf8ans filles / inf9,5ans garçon

Question 18

Puberté précoce fille

Answer 18

Puberté précoce fille = S2 inf8ans

Retard pubertaire garçon = G1 sup14ans