37- Stérilité du couple

Question 1

Définition de l’infertilité :

Answer 1

L’infertilité est la perte de la capacité de procréer (concept d’aptitude).

Question 2

Définition de l’infécondité :

Answer 2

L’infécondité est définie par l’incapacité d’un couple sexuellement actif sans contraception d’obtenir une grossesse en un an (concept de résultat).

=> L’infécondité peut être primaire (jamais de grossesse préalable) ou secondaire (déjà une ou plusieurs grossesses antérieures à la consultation).

Question 3

Epidémiologie de l’infécondité :

• Prévalence et incidence
• Part malculine

Answer 3

• Environ 15 % des couples sont confrontés à une infécondité (soit environ 60 000 nouveaux cas/an),
• dont 20 % d’origine masculine stricte et 40 % d’origine mixte, dans lesquelles on retrouve un facteur masculin.

Question 4

Facteurs de risque d’infertilité masculine : (8)

Answer 4

=> Si présents, un bilan d’infertilité peut être réalisé plus rapidement (avant le délai d’un an) :

• un antécédent de cryptorchidie, d’épididymite, de torsion aiguë du cordon spermatique, de traumatisme testiculaire, de cure de hernie inguinale dans l’enfance ;
• une varicocèle ;
• une dysfonction sexuelle ;
• une malformation congénitale de type hypo- ou épispadias, ou exstrophie vésicale ;
• un antécédent de traitement potentiellement gonadotoxique
• des facteurs de risque d’infertilité féminine, parmi lesquels l’âge avancé de la femme (plus de 35 ans) ;
• une interrogation du couple concernant la fertilité de l’homme ;
• une interrogation de l’homme sur sa propre fertilité en l’absence actuelle de partenaire.

Question 5

3 grades cliniques de varicocèle spermatique :

Answer 5

=> Tableau 2.1 page 15 :

Question 6

Modalité de réalisation du permogramme + paramètres évalués : + indication :

Answer 6

=>La réalisation d’un spermogramme est systématique chez tout homme ayant un questionnement vis-à-vis de sa fertilité.

• Le recueil par masturbation a lieu au laboratoire (et non au domicile), après 2 à 5 jours d’abstinence sexuelle.

Le délai d’abstinence doit être fourni sur le rendu d’examen, et à défaut, précisé par le praticien. Il est également nécessaire d’interroger le patient quant à des éventuelles difficultés lors du prélèvement.

• Les paramètres spermatiques évalués sont :
• des paramètres physicochimiques du plasma séminal : volume, pH, viscosité ;
• des paramètres cellulaires : la concentration et la numération totale des spermatozoïdes dans l’éjaculat, la mobilité, la vitalité et la morphologie des spermatozoïdes.

Question 7

Indications d’un deuxieme spermogramme de controle :

Answer 7

Si tous les paramètres du spermogramme sont dans les limites de la normale, un seul spermogramme est suffisant. En cas d’anomalie au premier spermogramme, il est nécessaire de contrôler les conditions d’examen (délai d’abstinence, conditions de recueil, fièvre dans les 3 mois précédant l’examen) et un deuxième spermogramme devra être réalisé (au mieux à 3 mois d’intervalle).

=> Si l’évaluation initiale comportant les trois éléments : interrogatoire + examen clinique + un spermogramme ne montre pas d’anomalie, il n’est pas nécessaire de réaliser d’examens complémentaires, sauf en cas d’infertilité inexpliquée (bilan de base féminin et masculin négatif).

❯ si le premier spermogramme est normal, il n’est pas nécessaire d’en demander un deuxième ;

❯ en cas d’anomalie, toujours prescrire un deuxième spermogramme, si possible à 3 mois d’intervalle (durée d’un cycle de spermatogenèse = 74 jours).

Question 8

Définition de l’azoospermie :

Answer 8

L’azoospermie est définie par une absence totale de spermatozoïdes dans le sperme sur deux examens successifs (idéalement à au moins 3 mois d’intervalle) avec recherche des spermatozoïdes dans le culot de centrifugation à 3 000 g pendant 15 minutes.

= Absence de spermatozoïdes à l’état frais et dans le culot après centrifugation

Question 9

Définition d’une hypospermie :

Answer 9

• diminution du volume éjaculé → hypospermie (< 1,5 ml) ;

= Volume de sperme < 1,5 ml

Question 10

Définition d’une oligospermie :

Answer 10

• diminution du nombre de spermatozoïdes → oligospermie (< 15 millions/ml ou < 39 millions par éjaculat) ;

Question 11

Définition d’une asthénospermie :

Answer 11

• diminution de la mobilité → asthénospermie (< 32 % de spermatozoïdes mobiles progressifs) ;

Question 12

Définition d’une nécrospermie :

Answer 12

• diminution du pourcentage de spermatozoïdes vivants → nécrospermie (< 58 % de spermatozoïdes vivants) ;

Question 13

Définition de la tératospermie :

Answer 13

• altération de la morphologie → tératospermie (< 4 % de spermatozoïdes normaux selon Kruger ou < 24 % selon la classification de David modifiée).

Question 14

Définition du spermocytogramme : :

Answer 14

= méthode pour étudier la morphologie des spermatozoides.

Question 15

Normes OMS du spermogramme :

• Délai d’abstinence
• Volume éjaculé
• Concentratino spermatique
• Numération par éjaculat
• Mobilité progressive des permmatozoides
• Mobilité totale des permatozoides
• Pourventage de formes normamles
• Concentration en leucocytes

Answer 15

=> tableau 2.2 page 16

Question 16

Définiition de la cryptozoospermie :

Answer 16

Absence de spermatozoïdes à l’état frais mais présence de spermatozoïdes dans le culot après centrifugation

Question 17

Définitino de leucospermie :

Answer 17

> 1 million/ml

Un nombre élevé de polynucléaires dans le sperme est souvent associé à une altération de la fonction et de la mobilité des spermatozoïdes. Les patients présentant une leucospermie (concentration de leucocytes supérieure à 1 million/ml) doivent être évalués à la recherche d’une infection ou d’une inflammation des voies génitales.

Question 18

Evaluation minimale complète de chaque homme infertile :

Answer 18

doit inclure un interrogatoire systématisé et un examen physique, et au moins deux spermogrammes en cas d’anomalies. Les résultats de ce premier bilan étant connus, le praticien pourra avoir recours à un complément d’examens à visée diagnostique, pronostique et/ou d’orientation thérapeutique.

Question 19

Autres évaluations de l’homme infertile :

Answer 19

• Echographie des voies génitales
• Echogrpahie scrotale
• Echogrpahie transrectale : si suspicion d’une azoospermie extrétoire
• Evaluation endocrinienne
• Autres :
• Spermoculture : si ATCD d’infection génito-urinaire
• Test post-coital
• Test de mmigration survie
• Etudes génétiques
• Caryotype
• Microdélétion du chromosome Y
• Mutations du gène CFTR (ou ABCC7)

Question 20

Evaluation endocrienne de l’homme infertil + indication :

Answer 20

L’évaluation minimale de l’homme infertile comporte un dosage sérique de la FSH (exploration du testicule exocrine) et de la testostérone totale (exploration du testicule endocrine).

=> Une élévation de la FSH témoigne d’une altération de la spermatogenèse, mais inversement le fait que la FSH soit dans les limites de la normale n’exclut pas une altération de la spermatogenèse.

L’inhibine peut être prescrit en complément de la FSH.

En cas d’anomalie du dosage de la testostérone totale, il est conseillé de redoser la testostérone totale et la SHBG (ou la testostérone biodisponible).

En cas de testostérone abaissée, le bilan étiologique de l’hypogonadisme doit être réalisé avec dosage de la LH et de la prolactine.

=> Une évaluation endocrinienne est particulièrement justifiée en cas de :

• symptômes et/ou examen clinique suggérant un hypogonadisme, des caractères sexuels anormaux, des volumes testiculaires abaissés ;
• spermogramme anormal (altération de la numération et/ou du volume de sperme) ;
• troubles sexuels (baisse de la libido, dysfonction érectile).

Question 21

Modlaité du test post-coital :

Answer 21

Le test post-coïtal est un examen microscopique du mucus cervical réalisé juste avant la date prévue d’ovulation, quelques heures après un rapport sexuel pour identifier la présence de spermatozoïdes mobiles dans la glaire.

=> Ce test calcule le nombre de spermatozoïdes ayant une aptitude migratoire et une survie normales dans la glaire. Il peut aider à identifier un facteur cervical.

Question 22

Modalité du test de migration survie :

Answer 22

Il s’agit d’un examen d’orientation fondamental dans l’algorithme décisionnel en AMP (JO du 23 mai 2008). Ce test permet d’évaluer la quantité de spermatozoïdes mobiles fécondants d’un éjaculat en les sélectionnant par gradient de densité (ou par migration ascendante). Le nombre, la mobilité et la morphologie des spermatozoïdes récupérés et leur survie sont des éléments importants pour le choix de la technique d’AMP : insémination intra-utérine (IIU), FIV « classique » ou ICSI.

Question 23

Indication du caryotype dans le bilan d’infertilité maculine :

Answer 23

• une azoospermie non obstructive ;
• une oligospermie inférieure à 10 millions de spermatozoïdes/ml (incidence 10 fois plus élevée que la population générale) ;
• en cas d’histoire familiale d’avortement à répétition, de malformations, de retards mentaux, un caryotype devrait être réalisé quelle que soit la concentration de spermatozoïdes, voire en cas d’infertilité inexpliquée.

=> Les anomalies chromosomiques sont présentes chez 7 % des hommes infertiles.

Les anomalies des chromosomes sexuels (syndrome de Klinefelter XXY) représentent environ deux tiers des anomalies chromosomiques observées chez l’homme infertile (en particulier en cas d’azoospermie)

Question 24

indication de la recherche de microdélétion du chormmosome Y + prévalence :

Answer 24

=> Les microdélétions du chromosome Y doivent être recherchées en cas d’azoospermie sécrétoire et d’oligospermie sévère (< 5 M/ml).

Les microdélétions du chromosome Y sont retrouvées chez environ 2 % des hommes avec une azoospermie.

La microdélétion de AZFc est la plus fréquente et la moins sévère (possibilité d’oligospermie, et d’extraction de spermatozoïdes par biopsie testiculaire). Si un homme porteur d’une microdélétion souhaite réaliser une ICSI, il doit être informé que la microdélétion sera transmise aux enfants mâles.

Question 25

indication de la recherche d’une mutation du gène CFTR :

Answer 25

Tout homme ayant une absence bilatérale des canaux déférents (ABCD) ou des symptômes de mucoviscidose doit être informé de la forte association entre l’absence vésiculo-déférentielle et la présence de mutation du gène de la mucoviscidose (gène CFTR). Le couple doit bénéficier d’une consultation de conseil génétique qui permettra de rechercher les principales mutations du gène CFTR.

Question 26

Résumé des indiction des études génétiques :

Answer 26

Le caryotype et l’analyse du chromosome Y doivent être proposés aux hommes présentant une azoospermie non obstructive ou une oligospermie sévère avant la réalisation d’une ICSI.

La recherche de mutations du gène CFTR doit être proposée aux hommes présentant une absence bilatérale des canaux déférents et/ou des vésicules séminales et, si une mutation est découverte chez l’homme, la recherche doit également être demandée chez la partenaire.

Un conseil génétique doit être proposé chaque fois qu’une anomalie génétique est détectée ou suspectée chez l’homme ou sa partenaire.

Question 27

Caractéristiques de l’azoospermie excrétoires (obstructive) :

• Physioatphologie
• Bilan endocriniienne
• Signes échographique

Answer 27

L’azoospermie excrétoire correspond à une spermatogenèse normale associée à un obstacle bilatéral.

• Le taux de FSH est normal.
• L’examen clinique, l’échographie testiculaire et l’échographie transrectale recherchent l’obstruction des voies excrétrices.

❯ l’azoospermie excrétoire : d’origine obstructive, les volumes testiculaires et la FSH sont normaux, nécessité d’une échographie scrotale et prostatique : ABCD (mutation ABCC7), infections ;

Question 28

2 principales étiologies de l’azoospermies excrétoires :

Answer 28

• l’agénésie bilatérale des canaux déférents et des vésicules séminales : elle doit faire rechercher systématiquement une mutation du gène ABCC7 (ex-CFTR) (responsable de la mucoviscidose en cas de mutation homozygote) ;
• l‘obstruction bilatérale de l’épididyme, des canaux déférents ou éjaculateurs : une origine infectieuse doit être recherchée (gonocoque, Chlamydiae), surtout s’il existe une leucospermie (PNN > 1 million/ml). Une origine iatrogène peut être évoquée en cas d’antécédents de chirurgie inguinale ou scrotale.

Question 29

Caractéristiques de l’azoospermies sécrétoires (non obstructive) :

• Définition
• Etiolpogie

Answer 29

Elles sont définies par une atteinte de la production de spermatozoïdes par les testicules. La suite des investigations dépend du taux de FSH :

• si le taux de FSH est effondré, il faut suspecter un déficit gonadotrope lié à une atteinte hypothalamique ou hypophysaire (azoospermie sécrétoire centrale). Il s’agit d’une pathologie rare. Les signes cliniques d’hypogonadisme sont au premier plan et les patients consultent plus souvent pour un retard de puberté ou des dysfonctions sexuelles que pour infertilité. Les principales étiologies sont le syndrome Kallmann-De Morsier ou les tumeurs hypophysaires ;
• si le taux de FSH est élevé, il faut suspecter une origine testiculaire (azoospermie sécrétoire périphérique). Il s’agit d’une pathologie fréquente (environ 60 % des cas d’azoospermie). Il est fondamental de rechercher tous les antécédents du patient (notamment de cryptorchidie, d’orchite, de cancer). L’examen doit rechercher une tumeur testiculaire, une atrophie testiculaire, et une varicocèle. Un caryotype à la recherche notamment d’un syndrome de Klinefelter (47,XXY) et une recherche des microdélétions du chromosome Y doivent être réalisés.

❯ l’azoospermie sécrétoire centrale : FSH effondrée : origine hypothalamo-hypophysaire : syndrome Kallmann-De Morsier, tumeurs hypophysaires ;

❯ l’azoospermie sécrétoire périphérique : volumes testiculaires abaissés (parfois normaux) et FSH élevée (parfois normale), origine testiculaire, nécessité d’un caryotype (syndrome de Klinefelter) et d’une recherche des microdélétions du chromosome Y : 15–20 % des azoospermies sécrétoires sont d’origine génétique.

Question 30

Caractéristiaques de l’oligo-asthéno-tératospermies (OATS) :

• Fréquence
• définition
• etiologies

Answer 30

Ce groupe est de loin le plus fréquemment rencontré chez l’homme consultant pour infécondité de couple.

Il s’agit d’un groupe assez hétérogène associant des anomalies quantitatives et qualitatives (diminution de la mobilité et/ou de la vitalité et/ou du pourcentage de formes normales des spermatozoïdes)

❯ l’oligo-asthéno-tératospermies (OATS) : correspondant à près de 90 % des cas. Il faut notamment rechercher une varicocèle, des antécédents d’infection, de cryptorchidie, consommation de tabac/cannabis/alcool, exposition à des toxiques mais également une possible cause génétique. Finalement 40 % demeurent idiopathiques ;

Question 31

Principales étiologies de l’OATS (=oligo-asthéno-tératospermies) :

Answer 31

• varicocèle ;
• infectieuses ;
• cryptorchidie ;
• mode de vie (tabac, cannabis) ;
• profession (contact avec les pesticides, toxiques) ;
• génétiques (anomalies du caryotype ou microdélétion du chromosome Y [AZFc]) ;
• idiopathiques (aucune cause n’est retrouvée dans environ 40 % des cas).

Question 32

Ttt curatif d’une obstruction bilatérale des épididymes :

Answer 32

anastomose épididymo-déférentielle (consiste à réaliser une anastomose entre le canal déférent et l’épididyme en amont de l’obstacle, ou des canaux déférents) ;

Question 33

Ttt curatif d’une obstruction bilatéralede s déférents (post-vasectomie le plus souventà :

Answer 33

vasovasostomie (consiste à rétablir la perméabilité des canaux déférents après vasectomie ou lésion iatrogène) ;

Question 34

Ttt curatif d’une azoospermie s écrétoirepar hypogonadisme hypogonadotrope :

Answer 34

traitement étiologique et traitement par FSH + HCG ;

Question 35

Ttt curatif si en cas de varicocèle clinique en contexte d’infertilité masculine, associée à des anomalies du spermogramme, sans facteur féminin :

Answer 35

cure chirurgicale ou radiologique de varicocèle ;

Question 36

Ttt curatif si en cas d’obstruction bilatérale des canaux éjaculateurs:

Answer 36

résection des canaux éjaculateurs.

Question 37

Techniques d’assitance médiacel à la procréation dans l’infertilité masculine :

Answer 37

l y a trois grands types de techniques d’AMP : l’insémination intra-utérine, la fécondation in vitro et l’injection intracytoplasmique de spermatozoïdes.

• La pratique des inséminations intra-utérines s’adresse à des spermes relativement riches d’hommes ayant une OATS modérée (plus d’un million de spermatozoïdes mobiles inséminables).
• La fécondation in vitro (FIV) classique consiste à mettre en contact in vitro l’ovule avec des spermatozoïdes, et à laisser la fécondation se produire « naturellement ».
• L’injection intracytoplasmique de spermatozoïdes (ICSI) consiste à introduire à l’aide d’une micropipette la tête d’un spermatozoïde à l’intérieur de l’ovule. Actuellement, l’ICSI a largement supplanté la FIV. L’ICSI est la seule technique utilisable en cas de prélèvement chirurgical de spermatozoïdes testiculaires.

=> Le prélèvement chirurgical de spermatozoïdes est le seul moyen pour un homme ayant une azoospermie d’obtenir une grossesse avec ses propres spermatozoïdes. Il peut être réalisé selon les cas au niveau testiculaire, épididymaire ou déférentiel.

En cas d’azoospermie, certains couples décident de ne pas réaliser un prélèvement chirurgical de spermatozoïdes en vue de réaliser une ICSI, et optent pour la réalisation d’une insémination intra-utérine avec utilisation de spermatozoïdes d’un donneur.

Question 38

Résumé du bilan paraclinique dans l’infertilité masculine (1er, 2eeme et 3eme intention) :

Answer 38

L’examen complémentaire de première intention est le spermogramme :

❯ si le premier spermogramme est normal, il n’est pas nécessaire d’en demander un deuxième ;

❯ en cas d’anomalie, toujours prescrire un deuxième spermogramme, si possible à 3 mois d’intervalle (durée d’un cycle de spermatogenèse = 74 jours).

Deux autres examens seront prescrits chez la grande majorité des hommes hypofertiles :

❯ l’échographie scrotale ;

❯ le bilan hormonal comportant au minimum : la FSH et la testostérone.

Deux examens génétiques sont prescrits avant de débuter l’AMP chez les hommes ayant une azoospermie ou une OATS d’origine sécrétoire :

❯ le caryotype ;

❯ la recherche des microdélétions du chromosome Y.