3. ELA (Dr. Arturo Martínez)

Question 1

¿Cuál es la patogenia de la ELA?

Answer 1

Degeneración del sistema corticoespinal + degenración de los núcleos motores del tronco y de las neuronas del asta anterior de la médula.

Question 2

¿Qué núcleos se preservan intactos en ELA?

2

Dato clínico importante

Answer 2

1. Núcleo de onuf → control de esfínteres.
2. Núcleos oculomotores → movilidad ocular.

Question 3

Clínica de ELA

6

Answer 3

1. Debilidad y atrofia progresiva de algún segmento.
2. Patrón de debilidad miopático o polineuropático.
3. Signos piramidales (hiperrreflexia, espasticidad).
4. Fasciculaciones.
5. NO tiene compromiso sensitivo.
6. NO suele haber compromiso mental.

*Patrón de debilidad:
- miopático = proximal.
- polineuropático = distal.

*Otros síntomas: calambres, dolor, seudomiotonía, disartria, disfagia, voz nasal, reflujo, parálisis laríngea.

Question 4

¿Qué se necesita para el diagnótico de ELA?

Conceptos generales (3)

Answer 4

Compromiso de varios niveles de la 1ra y 2da motoneurona + curso progresivo + exclusión de cualquier otra causa no degenerativa.

Question 5

¿Qué resultados en la VCM-EMG apoyan el diagnóstico de ELA?

3

Answer 5

1. Signos de denervación en músculos afectados.
2. Signos de denervación en músuclos aparentemente normales.
3. Velocidad de conducción motora y sensitiva normales.

Question 6

¿Qué criterios se usan para diagnosticar ELA?

(el nombre)

Answer 6

Criterios de El Escorial

Question 7

Signos y síntomas de daño en la 1ra motoneurona

(Neurona Motora Superior / Cortical); 5

Answer 7

1. Torpeza y lentitud.
2. Espasticidad.
3. Hiperreflexia.
4. Reflejos patológicos.
5. Labilidad emocional.

Question 8

Signos y síntomas de daño en la 2da motoneurona

(Neurona Motora Inferior / Espinal / Bulbar); 6

Answer 8

1. Debilidad muscular.
2. Atrofia muscular.
3. Fasciculaciones.
4. Calambres musculares.
5. Hipotonía muscular.
6. Arreflexia.

Question 9

¿Qué signos de denervación activa se pueden encontrar en la VCM-EMG?

2

Answer 9

1. Ondas positivas.
2. Fibrilación.

Question 10

En el proceso diagnóstico de ELA deben excuirse causas no degenerativas de la debilidad y/o atrofia muscular (tumores cervicales, mielopatía cervical espondilótica, etc)., ¿Cuál es el examen de elección para esto?

Answer 10

Resonancia magnética.

Además se puede pedir estudio de LCR o niveles de B12 para descartar otras causas.

Question 11

¿Cuál es el tratamiento del ELA?

Answer 11

Tratamiento paliativo: ayudas técnicas, fisioterapia, kinesioterapia.

Question 12

Dentro de la etiopatogeia del ELA familiar, ¿Qué mutación es responsable de un 20% de los casos?

Answer 12

Mutación en el gen que codifica la enzima superóxido dismutasa (SOD1).

Question 13

Definición de ELA

Answer 13

Enfermedad degenerativa del SN que afecta a la 1ra y 2da motoneurona

*¡¡¡ENFERMEDAD EXCLUSIVAMENTE MOTORA!!!

Question 14

¿A qué población afecta predominantemente?

Answer 14

Hombres

3:1 → hombres:mujeres