1. Enfermedades neuromusculares (Dra. Carvallo)

Question 1

Definir enfermedades neuromusculares

Answer 1

Grupo de enfermedades que afectan componentes de la unidad motora: motoneurona del asta anterior de la médula, nervio periférico, unión neuromuscular y fibras musculares.

Question 2

Clasificación de la Atrofia Muscular Espinal (AME)

Componente afectado y etiología

Answer 2

Motoneurona - hereditaria.

Question 3

Clasificación de la Polineuropatía de Charcot Marie Tooth

Componente afectado y etiología

Answer 3

Nervio periférico - hereditaria.

Question 4

Clasificación de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

Componente afectado y etiología

Answer 4

Fibra muscular - hereditaria.

Question 5

Clasificación de la Distrofia Miotónica de Steinert (DM)

Componente afectado y etiología

Answer 5

Fibras musculares - hereditaria.

Question 6

Fisiopatología de la AME

Answer 6

Apoptosis y degeneración de la motoneurona del asta anterior de la médula y de los núcleos motores bulbares.

Question 7

Clasificación de la AME

3

Answer 7

• Tipo 1: inicio RN - 6 meses.
• Tipo 2: inicio <18 meses.
• Tipo 3: inicio >18 meses.

Question 8

Clínica de los tipos de AME

Diferenciadores

Answer 8

• Tipo 1: debilidad generalizada , cefaloparesia, postura en rana, fasciculaciones linguales, compromiso intercostal y diafragmático.
• Tipo 2: sentarse, hiporeflexia, poli minimioclonus, escoliosis, contracturas.
• Tipo 3: sentarse + caminar (marcha bamboleante), debilidad en cintura pelviana.

Question 9

¿Cómo se diagnostica AME?

Answer 9

• Clínica.
• Estudio genético.
• EMG.
• Biopsia muscular.

Question 10

Tratamiento de AME

General y farmacológico

Answer 10

• General: manejo de secreciones, asistencia ventilartoria, prevención de contracturas y deformidades, kine, consejo genético.
• Fármacos: Zolgensma o Spinraza (ambos terapia génica).

Question 11

Clínica de PNP Charcot Marie Tooth tipo 1

6

Answer 11

1. Trastorno de la marcha.
2. Caídas.
3. Debilidad DISTAL.
4. Compromiso de sensibilidad vibratoria.
5. PIE CAVO.
6. Contracturas distales.

Question 12

¿Cómo se diagnostica la PNP Charcot Marie Tooth?

Answer 12

• Clínica
• VCM - EMG.
• Estudio genético.
• Biopsia de nervio.

Question 13

Tratamiento PNP Charcot Marie Tooth

General

Answer 13

• Evitar sobrepeso.
• Rehabilitación integral (kine, ayudas técnicas, manejo pie equino).
• Consejo genético.

Question 14

Clínica de la Distrofia Muscular de Duchenne

9

Answer 14

1. Dificultad en la marcha y retraso en su adquisición.
2. Marcha anadina + punta de pies.
3. Caídas frecuentes.
4. Signo de Gowers (+).
5. Debilidad en cintura pelviana.
6. Hipotonía.
7. Hiporreflexia.
8. Pseudohipertrofia de pantorrillas.
9. Contracturas y escoliosis.

Signo de Gowers: Se le pide al paciente que se siente en el suelo y que se levante lo más rápido que pueda; (+) si el niño necesita apoyo y/o si “trepa por sí mismo” para poder levantarse.

Question 15

¿Cómo se hace el diagnóstico de DMD?

Answer 15

• Clínica.
• CK muy elevada.
• Biopsia muscular.

Question 16

Tratamiento de la DMD

General y fármacológico

Answer 16

• General: evitar sobrepeso, prevenir contracturas, evitar reposo prolongado, kine, ayudas técnicas, ventilación mecánica.
• Fármacos: Corticoides retrasan la pérdida de la marcha.

Question 17

Clínica de la Distrofia Miotónica de Steinert (DM)

Clasificación por edad

Answer 17

• Congénita: artrogriposis, mov fetales ↓, polihidroamnios.
• Inicio infancia: retraso mental.
• Adulto: debilidad progresiva desde proximal, miotonía, cataratas.

OJO: es la única enfermedad que vimos que tiene retraso mental.

Question 18

¿Cómo se hace el diangóstico de DM?

Answer 18

• Clínica.
• CK ↑ (leve, moderado).
• EMG.
• Biopsia muscular.
• Estudio genético.
• RM (descartar otras causas).

Question 19

Tratamiento de la DM

General

Answer 19

General: kine, terapia ocupacional, fono, evitar contracturas, ayudas técnicas, etc.