2.8 Génétique humaine à faire Flashcards
comment est représenté une femme wildtype?
un rond blanc
elle n’exprime pas le trait
comment est représenté un homme wildtype?
carré blanc
comment est représenté une femme/un homme exprimant le trait?
rond noir et carré noir
comment est représenté un individu porteur sain?
carré/rond avec un point au centre
comment est représenté un individu dont on ne connait pas le sexe?
losange
comment est représenté des vrais jumeaux?
même sexe: rond/rond ou rond/carré
dessin comme des cerises
comment est représenté faux jumeaux?
sexe diff. rond/carré
et directement séparé depuis ligne de la génération d’enfants
caractéristiques d’une hérédité autosomale récessive
- trait peut sauter une génération
caractéristiques d’une hérédité autosomale dominante
trait apparait dans toutes générations
caractéristiques d’une hérédité liée au sexe, récessif
distribution inégale entre les deux sexes
si sur X, plus grande majorité d’hommes malades
caractéristiques d’une hérédité cytoplasmique
- transmise exclusivement par l’ovocyte, donc seulement par les femmes
- sur mitochondrie, difficile de savoir si récessif ou dominant
ex. atrophie optique de Leber
Daltonisme, quel type d’hérédité?
lié au sexe, sur X et récessif
quelles sont les maladies liés au sexe, sur chromosome X chez l’humain?
- albinisme oculaire (absence de pigment oculaire = yeux rouges)
- Hémophilie A ou B (absence de coagulation)
- Dystrophie musculaire (atrophie des muscles, paralysie)
- Daltonisme(pas de distinction entre vert et rouge)
gènes sur chromosome Y, ex et caractéristiques
Hypertrichose des oreilles (poils sur oreilles)
Azoospermie
caractère holandrique : trait transmit seulement par les hommes
- tous hommes sont touchés, chaque génération
gènes sur les autosomes