2.2 Principes de l'hérédité Flashcards
allèle, c’est quoi ?
les différentes versions d’un gène
un gène c’est quoi?
c’est l’information pour un caractère donné
Locus, c’est quoi?
la position du gène sur le chromosome
Monohybridisme, c’est quoi?
l’observation d’un seul gène
1ère règle de Mendel
les descendants de parents homozygotes sont identiques phénotypiquement et génotypiquement
-> ont ^m phénotype et ^m génotype
2ème Loi de Mendel
la génération F2 est hétérogène
=> 1/4 homozygote dominant : PP
1/4 homozygote récessif: pp
1/2 hétérozygote : Pp
-> les caractéristiques reviennent à la surface
Est-ce qu’il y a une plus grande probabilité d’avoir des allèles hétérozygotes que des allèles homozygotes ?
Non, lorsqu’on a 2 allèles pris en compte, on a 50% d’être homozygote et 50% d’être hétérozygote.
Par contre, on a plus 1/4 de chance d’avoir PP et 1/4 de chance d’avoir pp
qu’est-ce que le croisement de retour ?
c’est un moyen de pouvoir reconnaître un individu hétérozygote d’un homozygote.
Il faut croiser l’individu avec un individu ayant ** des allèles connus et RECESSIFS**
si homozygote=> alors toute sa progéniture est hétérozygote, avec même phénotype : le dominant
si hétérozygote=> alors 1/2 de la progéniture est hétérozygote et le reste est homozygote
lorsqu’on fait un croisement en observant 2 ou plusieurs caractères, quel est le résultat?
Cela dépend de si les gènes sont liés ou non
le Dihybridisme avec allèles liés, ça donne quoi en F2?
ça donne le même résultat que lorsqu’on observe un seul gène: 3/4 et 1/4
3 ayant le phénotype avec les 2 dominances et le dernier individus qui se retrouve avoir le phénotype complétement récessif
3ème Loi de Mendel
Indépendance des allèles
(Di- et Polyhybridie): les allèles sont distribués indépendamment les uns des autres à la deuxième génération F2
Quel est le résultat de la génération F2 en Dihybridie, si les gènes sont indépendants?
Il y a un résultat de :
9 DD
3 Dd
3 dD
1 dd
monohybridisme avec dominance partielle /semi-dominance, c’est quoi ?
L’hétérozygote exprime un phénotype intermédiaire entre les deux homozygotes
lorsque c’est le caractère de la couleur d’une fleur
- P: R1R1 X R2R2
- F1: R1R2 => mélange des deux couleurs: fleurs roses
- F2: 1/4 R1R1 = rouge, 2/4 R1R2= ROSE, 1/4 R2R2 = white
les groupes sanguins sont définis par quoi?
une allélie multiple d’un seul gène
Quelle est la codominance dans les groupes sanguins ?
les allèles Ia et Ib
=> les deux allèles participent en commun à la détermination du phénotype
Quels sont les allèles des différents groupes sanguins ?
A : IaIa or Iai (anticorps : anti-B)
B : IbIb or Ibi (anticorps : anti-A)
AB : IaIb (codominance) (pas d’antigène)
O : ii (anticorps: anti-A et anti-B)
Combien d’allèles différents y a-t-il pour les groupes sanguins?
** allèles différents**: Ia, Ib et i
l’allèle i est récessif par rapport à Ia et Ib
Quel groupe sanguin n’a pas d’antigènes?
le groupe sanguin : “O”
mais il a des anti-A et anti-B, ce qui fait qu’il ne peut recevoir que du sang O
Quel groupe sanguin n’a pas d’anticorps ?
le groupe sanguin : “AB”
puisqu’il possède les deux antigènes, antigène A et B
Quel est le groupe sanguin qui peut obtenir des perfusions de tous les groupes (receveurs universels)?
“AB”
car pas d’anticorps présent
quel sont les sucres terminaux des antigènes présents du groupe AB?
A: Galactosamine
B: Galactose
Quel est le sucre terminal de l’antigène présent chez le groupe sanguin A?
A : Galactosamine
Quel est le sucre terminal de l’antigène présent chez le groupe sanguin B?
B: Galactose
Quel est le sucre terminal de l’antigène présent chez le groupe sanguin O?
** il n’y en a pas**
pas d’antigènes sur la membrane
Quel groupe sanguin est le donneur universel?
“O”
Le facteur rhésus, qu’est-ce que c’est?
c’est un antigène RhD, qui est porté sur les protéines transmembranaires de la cellule. il est le plus important et agit de manière dominante sur Rhd
Quel est le problème en lien avec le facteur rhésus, lorsqu’une femme est enceinte?
Lors de la première grossesse, la mère va créer des anticorps pour se protéger de l’incompatibilité du rhésus avec son foetus. (le bb active le rhésus de la mère puisqu’il est dans elle)
Lorsqu’une femme (ex: R+) a un facteur rhésus différent du bébé(R-) qu’elle porte ( si pas son premier enfant), le bb sera rejeté
Dans quel état est-ce que le rhésus est négatif?
lorsqu’il est “rr”
sinon toujours positif
qu’est-ce que le phénotype de Bombay?
est un phénotype, où les hématies/globules rouges n’expriment pas d’antigène H (peut être converti en antigène A pour donner un groupe sanguin A, en antigène B pour un groupe sanguin B, en les deux pour donner AB ou il peut ne pas être modifié) et donc pas non plus d’antigènes A ou B
allèle Fut1 est non fonctionnel (base précurseur pour les antigènes)
=> est donc considéré comme groupe sanguin O et la personne ayant ce phénotype peut quand même transmettre un allèle type Ib ou Ia
Donc si une femme génotypiquement B a le phénotype de Bombay, pourquoi ne peut-elle pas exprimer ses allèles : i et Ib?
elle ne peut pas synthétiser la substance de base H, car le gène FUT1 est non fonctionnel. Elle ne peut donc pas rajouter un galactose pour produire des antigènes B
( acGaINH => antigènes A et acGaINH et Gal => pour groupe AB)
Que ce passe-t-il si FUT1 n’est pas en ordre/fonctionnel?
alors Ib/Ia ne peut être produit => donc pas d’antigènes
ATTENTION ICI PAS SÛRE DE SI Ib OU ANTIGèNE QUI NE PEUT PAS ÊTRE PRODUIT
Qu’est-ce que l’Epistasie?
c’est le contrôle de l’expression d’un gène (B) par l’action d’un autre gène (C)
B est dominant sur b : B>b
C est dominant sur c : C>c
C est épistatique par rapport à B, cela veut dire que B va masquer ou empêcher l’expression du gène C
cc empêche pigmentation de B et b, c’est pourquoi les animaux sont clairs (cc: épistasie récessive)
lorsqu’on fait un croisement entre deux souris qui portent les deux BbCc ( avec C étant épistatique par rapport à B) quels sont les pourcentages?
déjà, cela signifie que l’allèle C est masqué/modifié par l’allèle B
F1:
- lorsque la génération suivante a un B, alors les bébés sont forcément noirs avec Cc/CC, car B>C : 9/16
- souris n’ayant pas de B, ils ont bb avec CC ou Cc, alors souris brune : 3/16
- souris ayant bb/BB/Bb, mais avec cc, se retrouvent toute blanche!!: 4/16
qu’est-ce que sont les gènes couplés?
ce sont des gènes qui sont liés. Ils sont présents sur le même chromosome
=> phénotype drosophile: gène noir ou ailes atrophiées: sont sur le même chromosome
Que se passe-t-il si on croise un individu wild type (hétérozygote: vg+b+ et b vg) avec une drosophile ayant phénotype noire et avec des ailes atrophiées (b vg et b vg)?
alors il y a que deux progénitures différentes: 1. b+ vg+ et b vg 2. b vg et b vg
lors d’un couplage complet concernant les gènes couplés, quels sont les résultats?
FEMELLE A BBVGVG (double mutante) ET MÂLE A B+BVG+VG
au niveau de la progéniture tout devrait être théoriquement observé (phénotype). Et la distribution devrait être égales pour chaque phénotype. Mais en réalité, seuls les phénotypes des parents sont gardés/produits
ex: si bbvgvg X b+bvg+vg, alors théoriquement => b+bvg+vg 25% // bbvgvg 25% // b+bvgvg 25% // bbvg+vg 25%
lors d’un couplage partiel concernant les gènes couplés, quels sont les résultats?
FEMELLE A B+BVG+VG ET MÂLE A BBVGVG (double mutant)
progéniture attendue est le même résultat du couplage complet MAIS la distribution obtenue est différente !!
ex: b+bvg+vg X bbvgvg, alors => b+bvg+vg ~965 individus // bbvgvg ~944 // b+bvgvg ~206 // bbvg+vg ~185
=> les phénotypes des parents sont bcp plus présents (~40%) que les «nouveaux» phénotypes (~10%) presque répartition de 25% pour chaque phénotype
C’est quel croisement (lorsqu’on parle de gènes couplés) où on observe une progéniture qui n’a seulement les phénotypes des parents?
croisement complets, si gènes couplés ( avec femelle homozygote et mâle hétérozygote)
C’est quel croisement (lorsqu’on parle de gènes couplés) où on observe une progéniture qui a une distribution de 25% 25% 25% et 25%?
Combinaison libre
c’est lorsque les gènes ne sont pas couplés
C’est quel croisement (lorsqu’on parle de gènes couplés) où on observe une progéniture qui a un plus grande majorité de phénotype parental mais aussi des individus ayant des phénotypes recombinants?
C’est couplage partiel, cela à lieu si crossing-over
Quand a lieu le crossing-over?
a lieu en prophase meïotique, Pachytène
processus du Crossing-over (les étapes)
- Prophase I de la méiose: tetrade
- pachytène: chiasma = site de crossing-over (2 chiasmes, 2 bouts de chromosomes soeurs se sont échangés)
- Metaphase I: microtubules viennent se crochet sur le Kinétochore des chromosomes par paire
- Métaphase II : séparation des chromatides soeurs
- 4 gamètes: 2 chromosomes recombinés et 2 gamètes avec chromosome normaux
Est-ce que le Crossing-over a lieu chez le mâle drosophile?
NON, cela n’existe pas!!
Est-ce que le Crossing-over a lieu chez l’homme?
oui, mais beaucoup moins fréquemment que chez la femme
A quoi peut servir le crossing-over?
à déterminer la distance qui sépare 2 gènes liés
=> et aussi formation de chromosomes recombinants
Formation de chromosomes recombinants, un crossing-over simple ça donne quoi?
1 chiasma=> les chromatides extérieures sont non recombinées, tandis que les chromatides intérieures sont recombinées
=> fréquence de recombinaison : 50% entre les deux extrémités des chromatides et 50% une extrémité avec le centre ( 1 fois même chromatides/ 1 fois crossing-over)
Formation de chromosomes recombinants, un crossing-over double ça donne quoi?
(s.36)
2 chiasma=> les chromatides extérieures sont non recombinées et les intérieurs sont recombinées
=> fréquence de recombinaison : 0% entre les deux extrémités des chromatides (tjrs les extrémités font parties de la m^ chromatide de base) et 50% une extrémité avec le centre ( 1 fois même chromatides/ 1 fois crossing-over)
comment calculer la fréquence de recombinaison/ distance entre les gènes?
**(nb de progénitures recombinées/ nb d’individus de la progéniture total) x 100 = %
% = cM (centimorgan)**
quel est le pourcentage maximal de la fréquence de recombinaison?
50% est le max. Quand 2 gènes sont sur deux chromosomes diff., alors f=50%
et donc la distance est infinie
si la fréquence est de f(A.B)≤50%, ça fait combien de centimorgan?
200 cM, les gènes sont très éloignés
si la fréquence est de f(A.B)= 5%, qu’est-ce que cela signifie?
cela signifie qu’il y a une distance de 5 cM qui les séparent, ils sont donc très proches l’un de l’autre
Est-il possible que deux crossing-over s’annulent mutuellement?
oui, il est possible.
Qu’est-ce qui est observé + la distance entre les gènes est grande, alors…
+ la fréquence est élevée
Il y a t-il des doubles crossing-over sur 10cM?
nan, car la distance est trop petite => 1 crossing-over
Est-ce que les courbes de l’augmentation de la fréquence en fonction de la distance en théorie et actuellement sont identiques ?
(s.39)
Non, elles ne le sont pas. en théorie la courbe est linéaire: + distance augmente + fréquence en % augmente aussi.
Mais en réalité, au dessus des 10cM/10% il y a lieu du double crossing-over, ce qui fait que la fréquence ne peut dépasser 50% et donc que les cM augmentent plus vite que le pourcentage
Comment faire pour trouver distance entre 2 gènes, si on a les indices suivants : f(b.Cn) = 9%
f(b.pr) = 6%
- mettre b et cn sur 1chromatide (puisque liés
- essayer de placer pr=> Mais 2 possibilités
- alors trouver f(pr.cn)=> si 15% ou 3%
Est-ce que les cartes génétiques sont très représentatives de l’emplacement réel des gènes? si non, pourquoi?
les cartes génétiques est une méthode de cartographie qui a pour condition que les fréquences de recombinaison soient réparties de manière uniforme. Cependant ce n’est pas le cas, c’est pourquoi cette carte génétique ne donne pas la position exacte des gènes.
Est-ce que les gènes caractérisant les mêmes parties du corps sont proches les un des autres?
Non, absolument pas. Les gènes peuvent être n’importe où, pas tous au même endroit. ATTENTION: ces gènes ont quand même des places précises. Les gènes qui par exemple caractérise la forme des yeux chez la drosophile ne sont pas du tout l’un à côté de l’autre : f(rai.ro) ≥ 50%
Comment élaborer une carte génétique, lorsqu’on doit trouver la distance entre deux gènes (p-u) et que nous avons la distance des autres gènes entre eux?
il ne faut pas directement faire f(p.u).
il faut faire la SOMME des fréquence de recombinaison de chaque gène présents entre les deux gènes dont on cherche la distance
