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Biologie générale I. > 2.5 Mutations > Flashcards

2.5 Mutations Flashcards

1
Q

types de mutations

A
  • mutation ponctuelle
  • mutation chromosomale
  • mutation du génome
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Q

mutations ponctuelles affectent combien de nucléotides ?

A

1-4 nucléotides

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3
Q

mutation ponctuelle : substitutions de bases dans le DNA nom des échanges

A
  • transition : échange entre deux bases de la même sorte (purine-purine ou pyrimidine-pyrimidine)
  • transversion: échange entre purine et pyrimidine
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4
Q

Quelles sont les différentes mutations ponctuelles?

A
  • substitution
  • insertion
  • délétion
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5
Q

dimère de Thymine (mutation ponctuelle): conséquences et comment ça arrive ?

A
  • distorsion de l’appariement des bases
  • empêche la transcription

=> rayons UV causent une double-liaison covalente entre 2 thymines (anneau de cyclobutyl) (les deux thymines sont l’une à côté de l’autre)

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6
Q

Quelles sont les situations différentes après une substitution de base ?

A
  • la nouvelle base ne change pas séquence d’ac.am
  • missense: séquence pour ac.am différent
  • nonsense: forme un CODON STOP
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7
Q

A quoi peut mener l’insertion/délétion d’une base azoté dans l’ADN?

A
  • délétion d’une base azotée cause formation d’un polypeptide différent=>décalage de toutes les bases azotés=> codons changent, peut former Codon stop
  • insertion d’une base azotée cause décalage des bases azotées => changement de séquences d’ac.am, peut former codon STOP
  • délétion7insertion d’un codon (3 nucléotides), très rare et n’a souvent pas d’effet sur la fonction de la protéine
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8
Q

mutations ponctuelles dans la globine beta : hémoglobine: alpha2beta2

A
  • mutation missense => ac.am différent
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9
Q

quelle mutation cause l’anémie falciforme ?

A

mutation missense (transition), production d’un ac.am différent dans la chaîne du polypeptide de l’hémogobine

6ème Acide aminé
normal hémoglobine : Glutamine (négatif) produite
hémoglobine drépanocytose: Valine (hydrophobe)

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10
Q

Quelle conséquence à la mutation pour l’anémie falciforme sur la structure des hémoglobines?

A

- Hémoglobine mutante cristallise.
- déformation des globules rouges

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11
Q

Quelle protéine globine affecte l’anémie falciforme (sa mutation)?

A

globine bêta

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12
Q

Quel nom à l’hémoglobine produite lors de l’anémie falciforme?

A
  • hémoglobine S (Sichelzelle)
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13
Q

l’anémie falciforme se transmet comment?

A

c’est une maladie autosomale co-dominante au niveau génotypiquement

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14
Q

Comment est-ce que l’anémie falciforme est-elle exprimée génotypiquement et phénotypiquement ??

A
  • personne normale: 2X HbA=> personne normale, pas d’anémie
  • hétérozygote: HbA + HbS=> pas d’anémie, mais à quand même des molécules falciformes
  • anémique: 2X HbS=> anémie
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15
Q

Quels sont les avantages d’une personne hétérozygote (au nv de l’anémie falciforme) dans Sud-Ouest de l’Afrique?

A

les individus hétérozygotes résistent mieux à la malaria

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16
Q

mutations de structures affectent combien de nucléotides ?

A

5 à n nucléotides

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17
Q

Quelles sont les différentes mutations chromosomales?

A
  • délétion: enlève un segment chromosomal
  • duplication: répète un segment (peut être positionné pas juste à côté)
  • inversion: segment tourné dans sens inverse
  • translocation: bouge un segment d’un chromosome à un autre, (il y a un échange de segment des fois) pas chromosome homologue
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18
Q

mutations chromosomales dans l’évolution

A
  • gène ancestral
  • duplication des gènes de l’hémoglobine
  • translocation (chr. 11 et 16)
  • puis s’ajoutent des **mutations ponctuelles (α, β, γ, δ, ε et ζ)

adulte: β et δ
foetus: γ, ε et ζ

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19
Q

combien la drosophile a de chromosomes/ composition du génome d’une drosophile?

A
  • 3 paires d’autosomes
  • 1 paire de sexuels: XX pour femelle et XY pour mâle

4 paires de chromosomes=> 8 chr. total

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20
Q

Euploïdie, c’est quoi?

A

condition dans laquelle un individu possède un nb de chromosomes parfait

Haploïdie: 1N (1 jeu de chromosome (23 chr.= chez humains))- Diploïdie: 2N - Triploïdie: 3N - Polyploïdie: nN

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21
Q

Aneuploïdie, c’est quoi?

A

manque ou excès de chromosomes

(chez humains) Monosomie: 2N- 1chromosome - Trisomie: 2N + 1 chromosome - Tetrasomie: 2N + 3 chromosomes

(pas humain) 1N-1chromosome - Drisomie: 1N + 1chromosome - Trisomie: 1N + 2 chromosomes

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22
Q

Hétérosome, c’est quoi?

A

des chromosomes homologues mais d’apparence différente => chromosomes sexuels

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22
Q

Comment est établi un caryotype humain ?

A
  • **centrifuger le sang
  • insérer une solution hypotonique** (cellules vont éclater à cause de la solution)
  • **verser une solution fixative
  • observation les différents chromosomes et les apparier**
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23
Q

Quelle substance est utilisée pour bloquer les cellules en métaphase pour les caryotypes ? Et qu’est-ce qu’elle bloque exactement?

A

colchicine, elle bloque les microtubules

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24
Q

Comment sont classés les chromosomes dans un caryotype?

A

des plus grands chromosomes, jusqu’aux plus petits

25
Q

Qu’est-ce qu’une non-disjonction?

A

c’est un nombre anormal de chromosomes( monosomie ou trisomie)

26
Q

Dans quel processus se produit la non-disjonction?

A
  • lors de la méiose I ou II
  • lorsque les chromosomes homologues se séparent (anaphase I), un des chromosomes va être amené avec son chromosome homologue vers le même pôle de la cellule=> pas de séparation
  • lors de la séparation des chromatides soeurs (anaphase II), les 2 chromatides soeurs se trouvent être tirées vers le même pôle de la cellule=> pas de séparation
27
Q

Quelles sont les anomalies du nombre d’autosomes possibles chez l’homme? Et en quoi elles consistent ?

A
  • Triploïdie: 3 copies du matériel génétique (mène à l’avortement spontané)
  • Trisomie: un des autosomes apparait 3 fois
28
Q

Quelles sont les causes possibles de la Triploïdie?

A
  • Dispermie:fécondation par 2 spermatozoïdes
  • fécondation par un gamète diploïde
29
Q

Quelles sont les trisomies où les bébés arrivent à terme?

A
  • trisomie 21 (Down)
  • trisomie 13 (de Patau)
  • trisomie 18 (Edwards)
30
Q

Pour quelle raison, est-ce que la trisomie de Patau est beaucoup plus grave que le Syndrome de Down?

A

étant donné que le chromosome 13 possède beaucoup plus de gènes que le chromosome 21 => c’est pourquoi c’est plus grave

31
Q

Quel parent a le plus d’effet sur l’apparition d’une trisomie? Et quel est le facteur qui fait varier le plus le taux de proba. de naissances trisomiques?

A
  • la mère
  • l’âge est le facteur ayant un grand effet sur la formation d’un foetus trisomique
    => entre 36-40 ans 4.2/1000 entre 41-45ans 15.3/1000 46-50ans 65.3/1000 naissances
32
Q

Qu’est-ce que l’amniocentèse? Et combien de pourcentage de fausse couche cela représente?

A
  • désigne le prélèvement stérile de liquide amniotique dans le ventre de la maman pendant sa grossesse
  • 1%
33
Q

Par quelle mutation une trisomie 21 peut-elle être causée?

A

par translocation(= échange de segment) dans le chr. 21 du père ou de la mère

père normal et mère normale porteuse :fécondation d’un ovule porteur de chr. 15, 21 et d’un chromosome fusioné d’une partie d’un chr.15 et l’autre partie du chr.21 par un spermatozoïde normale (chr.15 et chr.21)

résultat des zygotes possibles:
- léthal: monosomie 15/trisomie 15/ monosomie 21
- syndrome de Down : 3X chr.21
- porteur de la translocation: même état que ovule à la base
- normal : 2X chr.15 et 2X chr.21

34
Q

Quel parent peut être porteur de trisomie ou monosomie?

A

les deux
En cas ce la présence de la translocation, la chance d’avoir un 2e enfant trisomique 21 est de 1/3

35
Q

Diagnostics prénataux: lesquels existent et comment cela fonctionne?

A
  • **Amniocentèse (14-16 semaines) **: prélèvement du fluide amniotique=> centrifugation, culture des cellules foetales, (attente de plusieurs semaines) puis caryotype ou alors test biochimique du fluide prélevé ainsi que test biochimique de la culture de cellules foetales => mais surtout par caryotype
  • CVS(choriocentèse)(8-10semaines): prélèvement des villosités choriales=> après plusieurs heures => testées par test biochimique ou par caryotype
36
Q

quels sont les différentes méthodes du diagnostic prénatal des anomalies chromosomiques de l’enfant (en particulier des trisomies 21, 18, 13)??

A
  • méthode pas invasive (ex. dépistage au premier trimestre) : pas de risque de fausse couche, calcule d’une probabilité
  • méthode pas invasive, génétique moléculaire: pas de risque de fausse couche, résultat clair (pas très fiable)
  • méthode invasive: 0.2-1% de risque de fausse couche, résultat diagnostique clair
37
Q

Quels sont les différentes anomalies possibles concernant le nb d’Hétérosomes chez l’humain?

A
  • Syndrome de Klinefelter = XXY: 1/1000, 47 chromosomes => homme stérile, testicules sous-développées
  • Syndrome de Turner=XO: 1/10000, 45 chr., semi léthal 90 % de mort avant la naissance, phénotype féminin, ovaires sous-développés, intelligence normale/réduite
  • double Y: homme tout à fait normal, 47 chr.
  • triple X: pas tellement visible, 47 chr.
38
Q

les modifications épigénétiques NE SONT PAS des mutations!!

A
39
Q

Origine des mutations=> agents mutagènes
Quels sont les agents mutagènes principaux??

A

> cause intrinsèque: - taux d’erreur DNA Polymérase (E.col: 1/10^8 et Homo: 1/10^9)

> causes extrinsèques: - rayonnement ionisant (alpha, beta, gamma et x)
- rayonnement non-ionisant: UV
- Choc de température*: ex. étude cancer de l’oesophage => facteur de risque 1 à <60°C/1,6 à 60-65°C/ 1.75 à > 65°C
- composés chimiques: agents alkylants et agents intercalants

40
Q

effets des rayons (agents mutagènes)

A
  • rayons alpha, beta, gamma et X: cassure double brin ADN
  • rayons UV=> dimères de thymidine
41
Q

effets des différents agents mutagènes chimiques ?

A
  • agents alkylants: ajout d’un methyl/ethyl sur une base azotée, ce qui empêche le bon appariement des bases
  • agents intercalants: insertion d’agents entre les bases de l’ADN(mutation par insertion/délétion), ce qui perturbe la structure hélicoïdale et bloque les processus cellulaires
42
Q

Différence majeure entre l’ajout d’agents alkylants et la méthylation de l’ADN? pourquoi méthylation n’est pas considérée comme mutation?

A
  • la méthylation de l’ADN ne se fait pas sur les atomes de la base qui effectuent la liaison phosphodiester.
  • La méthylation n’est donc pas une mutation car elle n’affecte pas les liaisons entre les nucléotides
43
Q

Quelle est la découverte de Darwin après avoir observé les pinsons des Galapagos

A
  • le phénotype change selon l’environnement
  • oiseaux avec caractéristiques plus adaptées à l’environnement, se sont reproduits plus rapidement
    => différentes espèces se retrouvent à différents endroits de l’île

Adaptation selon l’habitat => radiation adaptative

44
Q

Comment varient les modifications épigénétiques (méthylation) des gamètes femelles au cours de la vie des femmes?

A
  • méthylation de l’ADN diminue lors de la migration et de la prolifération des cellules précurseurs germinales
  • puis reste constante jusqu’à naissance
  • de la naissance à la puberté, lorsque les ovocytes grandissent, la méthylation augmente
  • de la puberté à la fécondation reste constante
  • fécondation(~100 gènes gardent leur empreinte génétique parentale): méthylation diminue**, plus lentement que chez spermatozoïdes
  • au stade de Blastocyte: méthylation augmente en fonction des expositions de celui-ci lors de la période de gestation (dans ventre de mère)
45
Q

Comment varient les modifications épigénétiques (méthylation) des gamètes mâles au cours de la vie des hommes?

A
  • méthylation diminue lors de la prolifération des gamètes (période de gestation)
  • méthylation augmente pendant l’arrêt mitotique et stagne à partir de la naissance
  • fécondation: diminution de la méthylation directement après (environ 100 gènes gardent leur empreinte génétique parentale)
  • atteinte du stade blastocyte: méthylation augmente à nouveau
46
Q

Comment se fait la transmission de modifications épigénétiques ? (ex. souris et l’odeur)

A
  1. une souris (F0/ mâle) reçoit des chocs électriques lorsqu’elle est exposée à une odeur d’acétophénone => association entre le choc élec. et l’odeur
  2. dans les gamètes, sera le gène Olfr151 méthylé/déméthylé, celui qui produit la protéine olfactive pouvant détecter l’odeur
  3. souris (F1) (progéniture de F0) effrayée, lorsqu’elle sentira l’odeur de l’acétophénone. => Stimulus= odeur (pas de choc)
  4. souris F2, progéniture de F1, effrayé lorsqu’elle sent l’odeur d’acétophénone=> odeur= stimulus

=> les gamètes produites chez F1 se “souviennent” de la sensation désagréable qui était associée à l’odeur de l’acétophénone chez F0 => preuve qu’il y a lieu d’une modification épigénétique qui est transmise plus loin

47
Q

Comment la progéniture de la souris F0 peut encore avoir une méthylation malgré la réinitialisation de celle-ci? (Reset de la majorité des modifications épigénétiques)

A

CAR il y a environ 100 gènes, qui gardent leur empreinte épigénétique parentale
ce qui veut dire que ce gène fait parti des 100 gènes gardant méthylation/leur empreinte épigénétique parentale

48
Q

Quels sont les différents mécanismes de réparation pour les dimères de thymine?

A
  • **photoréactivation
  • réparation par excision
  • réparation post-réplicative**
49
Q

Comment se déroule la photoréactivation?

A

ex. réparation d’un dimère de thymidine
rayonnement UV => formation de dimère de Thymine

UNIQUEMENT CHEZ PROCARYOTES

  • liaison de l’enzyme photoréactivante au dimère de thymine = PHOTOLYASE
  • Photolyase absorbe la lumière bleue, ce qui va casser la liaison double entre les deux thymines
  • la séquence est revenue à son état normal, l’enzyme se libère
50
Q

Comment se déroule la réparation par excision d’un dimère de thymine ?

A
  • formation d’un dimère de thymine par irradiation UV
  • Endonuclease, enzyme qui coupe seulement un des deux brins (là où il y a le dimère de thymine)=> elle coupe juste un coté du dimère ¦T=T————-
  • Exonucleaseretire le fragment de l’ADN (dimère + d’autres nucléotides)
  • ADN Polymérase synthétise un nouveau fragment d’ADN pour reboucher le trou 5’->3’
  • ADN Ligase lie le nouveau fragment avec le reste de l’ADN
51
Q

Comment se déroule la réparation post-réplicative?

A
  • formation de la fourche de réplication => les deux brins sont séparés
  • ADN Polymérase réplique => formation fragment Okazaki formation de trou entre les fragments d’okazaki
  • Recombinaison : la séquence AA du 2e brin parental va être prise pour recoller les fragments Okazaki=> formation d’un trou au niveau du 2e brin parental
  • Lacune du brin parental, réparée par ADN Polymérase et Ligase
52
Q

Déroulement réparation cassure des deux brins?

A
  • Cassure des deux brins
  • Protéine BRCA2(prot. réparatrice) lie le Rad 51 et va au site défectueux
  • Le complexe protéinique se lie aux deux brins et permet la réplication de chaque brin en utilisant les brins de la chromatide soeur (recombinaison homologue)
  • les deux brins sont réparés

(plus précisément après que la cassure soit détectée, L’extrémité 3’ envahit la région homologue de la chromatide sœur, synthèse de l’ADN dans la région endommagée, hétéroduplex résolu et lacunes comblées par la synthèse de l’ADN)

53
Q

Déroulement réplication aux télomères?

A

(les télomères se trouvent en fin d’ADN)
- Lors de la réplication du télomère, les différents primers vont être positionés à différents endroits du brins. Un de ces endroits est l’extrémité du télomère, et donc du brin.
- Après la réplication à partir des primers, la DNA polymérase pourra remplacer toutes les séquences RNA en DNA sauf celles à extrémités 5’ (du RNA) (DNA ne peut pas s’y accrocher)
- Il n’y aura donc pas de nucléotides liés à l’extrémité 3’ du brin parental (extrémité 5’ du brin fille est donc absent)
- Au cours des réplications, les télomères deviendront de plus en plus courts et seront ainsi de moins en moins fonctionnels

54
Q

Qu’est-ce que sont les télomères?

A

sont des régions terminales des chromosomes. Consistent en des éléments répétés non-codants: TTAGGG chez les humains

55
Q

Quel est le problème lié aux télomères?

A

les télomères perdent en longueur à chaque réplication

56
Q

Comment se fait la réparation dans un gamète (réparation d’une cassure des deux brins)

A

la réparation d’une cassure double-brin est impossible

57
Q

séquence de télomère chez les humains et souris, c’est quoi?

A

humain: TTAGGG
souris: TTGGGG

58
Q

Combien de nucléotides perdent les télomères après chaque réplication ?

A

10 nucléotides.

59
Q

Comment les télomères sont-ils rallongés ?

A
  • la télomérase utilise une amorce de RNA (primer) pour rallonger le brin matrice 3’.
  • Le trou dans le brin fille est rempli par l’ADN polymérase qui utilise l’amorce laissée en place par la télomérase.

Biologie générale I. (17 decks)

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