20. Poruchy stavby mezibuněčné hmoty

Question 1

Mezibuněčná hmota

Answer 1

intersticiální tekutina
velké strukturální glykoproteiny (kolagen, fibrin, elastin)
GAG (mukopolysacharidy) -> vázaní proteoglykany -> dermatan, keratan, kys. hyalinová

Question 2

Získané poruchy

Answer 2

fibróza
sklerotizace
hyalinizace
rozvolnění struktury kolagenu

Question 3

Fibróza

Answer 3

zmnožení kolagenu v intesticiu fibrotizací
chronický zánět -> sklerodermie
jizvení, cirhóza, plicní

Question 4

Sklerotizace

Answer 4

zpevnění, zhutnění struktury kolagenu
tkáň je tužší

Question 5

Hyalinizace

Answer 5

hypocelularita vaziva
zvýšená kompaktnost kolagenních vláken

Question 6

Rozvolnění struktury kolagenu

Answer 6

tkáňový edém
fibrinoidní změna vaziva
ganglion, myxedém

Question 7

Ganglion

Answer 7

ložisko zmnožení GAGs v měkkých tkáních
hl. kys. hyaluronová
bulka -> pseudotumor -> nejasná etiologie
oblast kloubů a šlach končetin
spontálně vymizí/chirurgie

Question 8

Myxedém

Answer 8

generalizované zmnožení PG a GAG v podkoží
u hypotyreóz

Question 9

Fibrinoidní změna vaziva

Answer 9

zmnožení PG a GAG, pak exsudace plazmatických proteinů do vaziva
prosáknutí vede ke ztrátě uspořádání vaziva -> mění vlastnosti
fibrionidní nekróza

Question 10

Fibrinoidní nekróza

Answer 10

imunologická reakce III.
podklad intersticiálního fibrinózního zánětu -> aktivace komplementu
autoim. -> lupus, artritida

Question 11

Vrozené poruchy

Answer 11

Marfanův syndom
Ehlers-Danlos
Mukopolysacharidózy

Question 12

Vrozené poruchy příčiny

Answer 12

mutace genů pro strukturální proteiny -> M, E-D
narušení trojrozměrného uspořádání měkkých tkání při střádání GAGs -> vrozená nedostatečnost lysosomárních enzymů -> muko

Question 13

Marfanův syndrom

Answer 13

AD, gen pro fibrilin -> součást elastických vláken všech tkání
mukoskeletární abmormality
oční příznaky
kardiovaskulární systém

Question 14

Mukoskeletární abnormality

Answer 14

vysoký, ptačí hrudník (excavatum/carinatum), dlouhé končetiny, arachnodaktylie, skolióza, ploché nohy, temporomandibulární kloub
hypermobilita, protáhlá hlava -> dolichocefalie
enoftalmus, gotické patro, retrognacie

Question 15

Oční příznaky

Answer 15

dislokovaná/sub čočka
myopie
šedý zákal

Question 16

Kardiovaskulár

Answer 16

cystická medionekróza -> fragmantace elastiky médie aorty
predispozice k aneurysmatu, disekci
dilatace kořene -> aortální insuficience
prolaps mitrální chlopně s regurgitací

Question 17

Ehlers-Danlosův syndrom

Answer 17

heterogenní skupina
defekt tvorby kolagenu
hypermobilita kloubů, hyperelasticita a fragilita kůže
fragilita cévní stěny -> hemoragická diatéza -> petechie

Question 18

Mukopolysacharidózy

Answer 18

vzácná, deficit lysosomálního enzymu na degradaci GAG z ECM
lysosomální střádavá onemocnění -> kumulace v buňkách pojivové tkáně, makrofáhy, hepatocyty, endotel
míra deficitu -> závažnost
více se vylučují -> diagnostika

Question 19

Mukopolysacharidózy orgány

Answer 19

GAG v CNS
skeletární deformity
derofmity měkkých tkání
kardiovaskulární poruchy
hepatosplenomegalie -> mírnější, GAG v makrofázích a hepatocytech

Question 20

GAG v CNS

Answer 20

makrofágy
sekundární zánik neuronů -> zánětlivé mediátory z makrofágů
atrofie mozku -> retardace
oko -> hl. rohovka -> slepota

Question 21

Skeletární deformity

Answer 21

GAG v chondrocytech
interference s enchondrální ossifikací -> nanismus

Question 22

Kardiovaskulár

Answer 22

těžké -> úmrtí
firóza a deformace chlopní
zesílená stěna koronárek + zúžené lumen + fibrotizace intimy -> ICHS

Question 23

Klasifikace MPS

Answer 23

Syndrom Hurlerové -> 1.typ
Hunterův syndrom II. -> X-vázaná, mírnější
Morquio syndrom III. ->AR, intelekt dlouho neporušen -> rozdíl

Question 24

Syndrom Hurlerové

Answer 24

AD, nejdéle známá
hromadění heparansulfátu a dermatansulfátu
skelet, hrubá kůže
GARGOYLISMUS
v 1. roce, bez léčby do 10 let -> kardiovaskulární postižení