20. Poruchy stavby mezibuněčné hmoty Flashcards
Mezibuněčná hmota
intersticiální tekutina
velké strukturální glykoproteiny (kolagen, fibrin, elastin)
GAG (mukopolysacharidy) -> vázaní proteoglykany -> dermatan, keratan, kys. hyalinová
Získané poruchy
fibróza
sklerotizace
hyalinizace
rozvolnění struktury kolagenu
Fibróza
zmnožení kolagenu v intesticiu fibrotizací
chronický zánět -> sklerodermie
jizvení, cirhóza, plicní
Sklerotizace
zpevnění, zhutnění struktury kolagenu
tkáň je tužší
Hyalinizace
hypocelularita vaziva
zvýšená kompaktnost kolagenních vláken
Rozvolnění struktury kolagenu
tkáňový edém
fibrinoidní změna vaziva
ganglion, myxedém
Ganglion
ložisko zmnožení GAGs v měkkých tkáních
hl. kys. hyaluronová
bulka -> pseudotumor -> nejasná etiologie
oblast kloubů a šlach končetin
spontálně vymizí/chirurgie
Myxedém
generalizované zmnožení PG a GAG v podkoží
u hypotyreóz
Fibrinoidní změna vaziva
zmnožení PG a GAG, pak exsudace plazmatických proteinů do vaziva
prosáknutí vede ke ztrátě uspořádání vaziva -> mění vlastnosti
fibrionidní nekróza
Fibrinoidní nekróza
imunologická reakce III.
podklad intersticiálního fibrinózního zánětu -> aktivace komplementu
autoim. -> lupus, artritida
Vrozené poruchy
Marfanův syndom
Ehlers-Danlos
Mukopolysacharidózy
Vrozené poruchy příčiny
mutace genů pro strukturální proteiny -> M, E-D
narušení trojrozměrného uspořádání měkkých tkání při střádání GAGs -> vrozená nedostatečnost lysosomárních enzymů -> muko
Marfanův syndrom
AD, gen pro fibrilin -> součást elastických vláken všech tkání
mukoskeletární abmormality
oční příznaky
kardiovaskulární systém
Mukoskeletární abnormality
vysoký, ptačí hrudník (excavatum/carinatum), dlouhé končetiny, arachnodaktylie, skolióza, ploché nohy, temporomandibulární kloub
hypermobilita, protáhlá hlava -> dolichocefalie
enoftalmus, gotické patro, retrognacie
Oční příznaky
dislokovaná/sub čočka
myopie
šedý zákal
Kardiovaskulár
cystická medionekróza -> fragmantace elastiky médie aorty
predispozice k aneurysmatu, disekci
dilatace kořene -> aortální insuficience
prolaps mitrální chlopně s regurgitací
Ehlers-Danlosův syndrom
heterogenní skupina
defekt tvorby kolagenu
hypermobilita kloubů, hyperelasticita a fragilita kůže
fragilita cévní stěny -> hemoragická diatéza -> petechie
Mukopolysacharidózy
vzácná, deficit lysosomálního enzymu na degradaci GAG z ECM
lysosomální střádavá onemocnění -> kumulace v buňkách pojivové tkáně, makrofáhy, hepatocyty, endotel
míra deficitu -> závažnost
více se vylučují -> diagnostika
Mukopolysacharidózy orgány
GAG v CNS
skeletární deformity
derofmity měkkých tkání
kardiovaskulární poruchy
hepatosplenomegalie -> mírnější, GAG v makrofázích a hepatocytech
GAG v CNS
makrofágy
sekundární zánik neuronů -> zánětlivé mediátory z makrofágů
atrofie mozku -> retardace
oko -> hl. rohovka -> slepota
Skeletární deformity
GAG v chondrocytech
interference s enchondrální ossifikací -> nanismus
Kardiovaskulár
těžké -> úmrtí
firóza a deformace chlopní
zesílená stěna koronárek + zúžené lumen + fibrotizace intimy -> ICHS
Klasifikace MPS
Syndrom Hurlerové -> 1.typ
Hunterův syndrom II. -> X-vázaná, mírnější
Morquio syndrom III. ->AR, intelekt dlouho neporušen -> rozdíl
Syndrom Hurlerové
AD, nejdéle známá
hromadění heparansulfátu a dermatansulfátu
skelet, hrubá kůže
GARGOYLISMUS
v 1. roce, bez léčby do 10 let -> kardiovaskulární postižení
