19. Poruchy metabolismu sacharidů Flashcards
Glykogen v játrech
rychlé uvolnění glukózy pro ostatní orgány -> mozek
Glykogen ve svalech
pro vlastní aktivitu
Glykogenózy
získané -> prolongovaná hyperglykemie, glykosurie
vrozené
některé maligní nádory -> světlobuněčný karcinom, s vodojasnou plasmou
-> nečastější malignita ledvin
Amariho zóny
hromadění v tubulárních buňkách proximálních tubulů u diabetiků při glykosurii
Morfologie
opticky prázdná oblast nebo vakuola (rozpouští se vodných fixativech)
nejlepší identifikace fixací v konc. alkoholu
Průkaz glykogenu
PAS reakce (glykogen, glykoproteiny)
Glykogenózy GSD
patologická vrozená akumulace glykogenu
AR -> výjimka IX -> X vázaná
vzácné
Etiopatogeneze
nedostatečná nebo žádná syntéza funkčních proteinů které se účastní glykogenolýzy nebo glykogensyntézy
postižené hepatocyty, kosterní, kardiomyocyty
v cytosolu
Nejčastější glykogenózy
I -> Von Gierkeho nemoc
III -> Forbesova/Coriho nemoc
IV -> Andersonové nemoc
VI -> Hersové choroba
II -> Pompeho nemoc
V -> McArdleho nemoc
VII -> Tauriho nemoc
Hepatální formy
I, III, IV, VI
Svalové formy
II, V, VII
Glykogenózy IV. typu
hromadění abnormálního lineárního glykogenu -> toxický
Klinické příznaky
porucha funkce tkání akumulací -> Pompe, Anderson
porucha degradace -> chybění glukózy -> Von Gierk, McArdle
Hepatální formy
Pozátěžová hypoglykémie -> porucha tvorby volné glukózy
Hepatomegalie -> střádání glykogenu
Von Gierkeho choroba I
deficit glukóza-6-fosfatázy (G-6-P na glc)
v kojeneckém věku hepatomegalie s norm. funkcí, bez cirhózy + hypoglykemické křeče
laktátová acidóza ( nadbytek G-6-P -> glykolýza -> laktát), ketoacidóza
Kussmaulovo dýchání
Doll face
facies u Von Gierkeho choroby
Dopělé projevy
xantom, nefromegalie
poruchy ledvin s hypertenzí
dna, adenomy jater
Svalové formy
myopatie
Pompeho choroba II
lysosomální střádání glykogenu
deficience kyselé alfa-1,4-glukosidásy (GAA)
akumulace v prakticky všech buňkách
nejvýrazněji srdce, svaly (fyziologicky vystupňovaná autofágie)
léčitelná
Infantilní forma Pompe
manifestace i in utero, dg novorozence
kardiomyopatie, makroglosie, hypotonie
respirační insuficience -> spánková apnoe
kardiomegalie, mírně zvětšená játra
bez léčby letální
Late-onset formy
juvenilní a adultní forma
myopatie, mírná elevace CK
proximální svalové skupiny, bránice
respirační insuficience
klinicky heterogenní
McArdleho choroba V
deficit svalové fosforylázy = myofosforylázy-> štěpení G-1-P z glykogenu
pozdní dětství
myopatie, křeče, myoglobinurie po zátěži
snížená tolerance námahy, atrofie
ohrožen selháním ledvin bcs myoglobinurie
Diagnóza
biopsie tkáně -> akumulace, deficit enzymu (Pompe)
molekulárně genetické vyšetření
Test suché krevní kapky DBS
screenin dědičných metabolických onemocnění
enzymologické stanovení aktivity příslušného enzymu
potvrzení kultivací fibroblastů/leukocytů z periferní krve
