17. Intracelulární akumulace lipidů

Question 1

Dělení

Answer 1

steatóza -> získané
lipidóza -> vrozené
lipomatóza -> zmnožení adipocytů, NE lipidů

Question 2

Steatóza

Answer 2

patologická intracelulární akumulace neutrálních lipidů v cytoplasmě
reversibilní
nevede k výraznější poruše funkcí
ukazatel poruchy metabolismu

Question 3

Hromadění triglyceridů

Answer 3

játra -> tox. poškození alkoholem
drobné vakuoly -> tendence splývat do větších
v přehledných barveních opticky prázdné

Question 4

Barvení

Answer 4

olejová červeň
černý sudan

Question 5

Hromadění komplexních lipidů

Answer 5

drobné vakuoly bez tendence splývat
mikrovakuolizovaný až pěnitý charakter cytoplasmy

Question 6

Makroskopie

Answer 6

výrazně žluté
hlavně játra

Question 7

Etiopatogeneze

Answer 7

Steatóza ze zvýšené nabídky lipidů
Steatóza z poruchy metabolismu buňky

Question 8

Resorpční steatóza

Answer 8

zvýšená nabídka pro bb(makrofág) která lipidy resorbuje

Question 9

Pěnité makrofágy

Answer 9

na okraji abscesu
resorpce fosfolipidů z membrán neutrofilů

Question 10

Proxánětlivý pseudoxantom

Answer 10

hromadění makrofágů u chronického hnisání
žlutý lem ve stěně abscesu

Question 11

Jahodový žlučník

Answer 11

cholesterolóza žlučníku
resorpce nadbytečného choresterolu
žlutavé slizniční ložiska

Question 12

Zrnéčkové buňky

Answer 12

periferie mozkového infarktu
myelin

Question 13

Lipoidní skvrny a pláty

Answer 13

při hypercholesterolemii -> ateroskeróza
makrofágy intimy tepen
v pozdějších stádiích extracelulární akumulace

Question 14

Xantom

Answer 14

pěnité makrofágy v kůži
žlutavá ložiska
výrazná chlesterolemie (DM)

Question 15

Nealkoholická steatóza jater (NAFLD)

Answer 15

nadbytek lipidů v plasmě (obezita, DM, dyslipidémie)
může přejít do cirhózy
hodně časté

Question 16

Retenční steatóza

Answer 16

porucha metabolismu
není schopná odbourávat
hypoxie, toxin

Question 17

Muškátová játra

Answer 17

retenční steatóza z hypoxie
zonální steatóza hepatocytů v terénu venostázy při pravostranném selhání
střídání překrvených oblastí se steatotickými

Question 18

Tygrované srdce

Answer 18

retenční steatóza kardiomyocytů

Question 19

Jaterní steatóza

Answer 19

nadměrná konzumace alkoholu vede k metabolickým změnám hepatocytů
doprovází i další intoxikace

Question 20

Mechanismy vedoucí ke steatóze

Answer 20

porucha B-oxidace MK v mitochondriích
porucha syntézy lipoproteinů v ER
porucha degradace lipidů v lysosomech

Question 21

Lipidóza

Answer 21

vrozená lyzozomální střádavá onemocnění
mutace genů pro lyzozomální enzymy které se podílejí na katabolismu komplexních lipidů
rare diseases
v makrofázích (z fagocytovaných membrán)
v neuronech (sfingolipidy)

Question 22

Komplexní lipidy

Answer 22

sfingo, gangliosidy, ceramid, glykosylceramid, sfingomielin

Question 23

Příznaky

Answer 23

postižení makrofágů -> projevy slezina, játra, dřeň
neurologický deficit
viscerální postižení -> ledviny, srdce, GIT

Question 24

Leukodystrofie

Answer 24

vrozená porucha lysosomální degradace myelinových lipidů
porucha myelinizace zejména bílá hmota

Question 25

Gaucherova choroba

Answer 25

AR mutace gen glukocerebrosidázy ukládání meziproduktu glykolipid. metabolismu -> glukocerebrosid makrofágy aškenázští židé

Question 26

Gaucherovy buňky

Answer 26

makrofágy kt. excesivně hromadí lipidy objemné, vyplněné lysosomy cytoplasma se podobá cigaretovému papírku dřeň, játra, slezina hepatosplenomegalie

Question 27

Klinický průběh

Answer 27

útlum krvetvorby trombocytopenie -> modřiny, epistaxe, krvácení anémie leukopenie -> náchylnost k infekcím, neprojevuje se útlum zásobení kosti -> infarty, patologické fraktury splenomegalie

Question 28

Typ I

Answer 28

viscerální, adultní bez postižení mozku

Question 29

Neuronopatické varianty

Answer 29

vzácnější neurologický deficit

Question 30

Další lipidózy

Answer 30

postižení CMS -> akumulace v lysosomech neuronů

Question 31

Tay-Sachsova choroba

Answer 31

GM2 gangliosid v neuronech sítnice psychomotorická reterdace, slepota progresivní, smrt 3.-4. rok

Question 32

Třešňová skvrna

Answer 32

červená kulatá skvrna v oblasti fovea centralis neoblahuje všechny buněčné vrstvy

Question 33

Niemann-Pickova choroba

Answer 33

heterogenní skupina chorob

Question 34

Typ A a B

Answer 34

deficit sfingomyelinázy, hromadí v slezině, játrech, dřeni není postiženo CNS

Question 35

Typ C

Answer 35

častější, primární porucha v transportu lipidů produkt mutovaného genu není enzym ale transportní protein mezi lysosomy a cytoplasmou hromadění cholesterolu, sfingomyelinu, gangliosidy heterogenní podle typu mutace různý věk manifestace neurodegenerace, splenomegalie

Question 36

Fabryho nemoc

Answer 36

lysosomální X vázaná enzymopatická porucha střádání dětská periferní neuropatie, bolest, pálení dlaní, horečky, zažívací problémy později multiorgánové postižení -> ledviny, srdce, mozek kolem 40. smrt

Question 37

Angiokeratomy

Answer 37

postižení kůže drobnými červenými ložisky + postižení rohovky