1C2 week 7 HC 5 & 6 Eiwit turnover en dieet Flashcards
Welke stoffen bevatten eiwitten?
Spieren, enzymen, bloed, membranen, hormonen, verteringseiwitten, structurele eiwitten
+ 200 gr vrije aminozuren
Hoe groot is de eiwitturnover?
Ongeveer 280 gram
- 20% van het rustmetabolisme
- UV straling en toxische stoffen beschadigen eiwitten
Wat gebeurt er bij verbranding van aminozuren?
Aminozuur -> a-ketozuur -> glucose of acetyl-CoA
Wanneer heb je een positieve stikstofbalans?
Meer intake dan verlies
- Groei, wond genezing, zwangerschap, bodybuilding
Wanneer heb je een negatieve stikstofbalans?
Meer verlies dan intake
- Ondervoeding (PEM), grote wonden, koorts, cachexie, hyperthyroidisme
Hoeveel eiwit heb je minstens nodig en wat wordt aangeraden?
- Estimated average requirement (EAR): 0,65 g/kg/d
- Recommended dietary allowance (RDA): 0,83 g/kg/d
- Zieke patiënt: 1,2 g/kg/d
Waar kun je voedingseiwit uithalen?
- Planten: moeilijk verteerbaar
- Dierproducten: hoge biologische waarde
- Noten, pasta, brood, rijst, aardappelen, groente en fruit
Wat zijn essentiele aminozuren?
Aminozuren die niet in het lichaam gemaakt kunnen worden dus in het voedsel moeten zitten
- Histidine, isoleucine, leucine, lysine, methionine, phenylalanine, threonine, tryptophan, valine
Wat zijn vaak gevolgen van erfelijke stofwisselingsziekten?
- Stapeling (toxische) stoffen
- Tekort aan metabolieten
Wat is phenylketonurie (PKU)?
Mutatie in gen voor phenylalanine hydrolase (PAH)
- Autosomaal recessief
Wat zijn gevolgen van PKU?
- Te veel phenylalanine: toxisch, dus hersenschade -> handicap en ontwikkelingsachterstand
- Laag tyrosine: laag catecholamine, L-DOPA, TSH en melanine
Wat is de behandeling van PKU?
- Dieet: 12 g/dag, phenylalanine arm, tyrosine verrijkt (iig op kinderleeftijd)
- Vitamine B, aminozuurpreparaten, calorieën, ijzer
Wat zijn de streefwaarden van phenylalanine bij PKU?
- Kinderen: < 360 umol/L
- Volwassenen: < 600 umol/L
- Zwangeren: < 240/360 umol/L
Wat zijn kenmerken van primaire ureumcyclus defecten?
- Hoog ammoniak -> hersenoedeem
- Presentatie op alle leeftijden
- Autosomaal recessief (muv OTC, X gebonden recessief)
Wat zijn klachten van primaire ureumcyclus defecten?
- Bij neonaten: encefalophatie, sufheid, slecht drinken, hypotonie, convulsies
- Bij volwassen: veranderd bewustzijn, geprikkeldheid convulsies, ontwikkelingsachterstand, hyperventilatie, tremor, vlees aversie
Wat is de behandeling van primaire ureumcyclus defecten?
- Zo min mogelijk eiwit
- Medicatie die stikstof wegvang
- Aminozuren, vitamines en mineralen geven
- Lactulose
- Hemodialyse bij ammoniak > 200 umol/L
Wat zijn consequenties van eiwitbeperkt dieet?
- Geur, smaak eten
- Kosten
- Sociale gevolgen
- Minder fit
Wat zijn porfyrines?
Voorlopers van heem
Wat zijn symptomen van acute porfyrie?
- Buikpijn, braken, obstipatie
- Spierzwakte
- Mentale verschijnselen (gedragsverandering)
- Hypertensie, tachycardie, convulsies
Wat is een acute porfyrie?
Aanval van buikpijn met neurologische uitval door stapeling van dALA
Wat zijn cutane porfyriën?
Door blauw licht veroorzaakte huidklachten, door stapeling van porfyrines
Wat zijn kenmerken van porfyrie?
- Autosomaal dominant
- Meestal pas na puberteit
- Rood/paarse urine zonder bloed, verhoogd dALA en PBG
Waardoor kan een porfyrie aanval worden uitgelokt?
Weinig koolhydraten, alcohol, geneesmiddelen, infecties, hormonaal, stress
Wanneer is er meer ALA aanmaak?
Bij heemverbruik
- Bijv bij geneesmiddel afbraak door CYP450
Wat is de behandeling van porfyrie?
- Koolhydraten
- Pijnstillers
- Heem arginaat + glucose infuus
- Givosiran
Wat doet givosiran?
Remt ALAS1 aanmaak
- silecing RNA via opname door lever
