165 - Maladie De Vaquez

Question 1

A quel groupe d’hémopathies appartient la maladie de Vaquez?

Answer 1

Polyglobulie primitive qui fait partie des syndromes myéloprolifératifs

Question 2

Quelles sont les 3 principales causes de polyglobulie secondaire?

Answer 2

• Hypoxie tissulaire (hémoglobinopathies, pathologies pulmonaires, altitude)
• Concentration d’EPO élevée (tumeurs : hépatique, renale, utérine, hèmangioblastome, sténose des AR, apports exogènes)
• Concentration inappropriée d’androgènes (Cushing, corticosurrénalome)

Question 3

Quels sont les 4 principaux signes cliniques devant faire suspecter une maladie de Vaquez?

Answer 3

• Erythrose faciale et des mains
• Prurit à l’eau
• Splénomégalie
• Syndrome d’hyperviscosité (céphalées, vertiges, flou visuel, acouphènes…)

Question 4

Quelles sont les 2 pathologies hématologiques à suspecter devant un syndrome d’hyperviscosité?

Answer 4

Maladie de Vaquez

Maladie de Waldenström

Question 5

Quelle est la mutation retrouvée dans la maladie de Vaquez? Sa positivité fait-elle le diagnostic?

Answer 5

Mutation V617F de la protéine Jak2.

Retrouvée dans 95% des Vaquez mais aussi d’autres syndromes myeloproliferatifs : ne fait pas le diagnostic seule

Question 6

Quelles sont les 3 étapes pour aboutir au diagnostic de maladie de Vaquez?

Answer 6

1) Confirmer la polyglobulie (Ht > 60 % ou MGT > 125%)
2) Eliminer une polyglobulie secondaire (echo abdo, GdS, EPO)
3) Confirmer la Maladie de Vaquez (Mutation Jak2 + EPO basse)

Question 7

Quel examen permet de confirmer une polyglobulie?

Answer 7

Mesure isotopique de la masse globulaire totale (MGT>125%)

Rarement fait en pratique, on se contente de Hb > 17 et Ht > 60

Question 8

Homme 65a, NFS : Hb 19g/dl, Ht 65%.

Quels sont les 2 examens que vous demandez en 1ère intention?

Answer 8

= Polyglobulie vraie, pas besoin de MGT. On élimine une IRespiC cliniquement, puis :
- Recherche mutation Jak2
- Dosage EPO
Si mutation + et EPO basse, diag de maladie de Vaquez fait

Question 9

Quels sont les 2 cas où l’on peut se passer de la mesure isotopique de la masse globulaire totale pour affirmer le diagnostic de polyglobulie vraie?

Answer 9

Hématocrite > 60%

Suspicion de syndrome myéloproliferatif : splénomégalie, hyperleucocytose / thrombocytose

Question 10

Quelles sont les 5 anomalies du bilan standard sanguin souvent visibles dans la maladie de Vaquez?

Answer 10

Polyglobulie (Hb > 16 chez la femme, 17 chez l'homme)
Ht > 47% chez la femme, 54% chez l'homme
Hyperleucocytose à PNN
Thrombocytose
VS nulle ou diminuée

Question 11

Quels sont les 5 critères permettant de faire le diagnostic de maladie de Vaquez?

Answer 11

Diag = 2 majeurs + 1 mineur ou 1 majeur + 2 mineurs
Majeurs :
- Élévation d’un paramètre érythrocytaire (Hb>16/17 g/dl, Ht>47/54%, MGT>125%)
- Présence de la mutation V617F de Jak2
Mineurs :
- EPO basse (1ère intention)
- Pousse spontanée des précurseurs érythroïdes sans EPO
- Hyperplasie myéloïde à la BOM

Question 12

Que faire en cas de suspicion de maladie de Vaquez mais avec une mutation de Jak2 absente?

Answer 12

Confirmer polyglobulie par mesure isotopique de la masse globulaire
Rechercher critère mineurs

Question 13

Quelle est la condition obligatoire pour rechercher une mutation Jak2 dans la maladie de Vaquez?

Answer 13

CONSENTEMENT écrit du patient (comme pour toute recherche génétique)

Question 14

Quels sont les 3 grands groupes de diagnostics différentiels d’une maladie de vaquez?

Answer 14

• Fausses polyglobulie
• Polyglobulies secondaires
• Autres syndromes myéloprolifératifs (thrombocytémie essentielle, myélofibrose primitive)

Question 15

Que faut-il éliminer en premier devant une Hb > 17 à la NFS ?

Answer 15

Fausse polyglobulie:

• Hemoconcentration +++
• Sd de gaisböck (obésité)
• Pseudo-polyglobulie de thalassémie hétérozygote

Question 16

Quels sont, dans l’ordre, les 10 examens complémentaires aboutissant au diagnostic de maladie de Vaquez?

Answer 16

1) NFS : polyglobulie
2) Hématocrite ou Mesure isotopique du MGT : confirmer polyglobulie
3) Recherche mutation Jak2 + Dosage EPO : pose le diagnostic du mutation + et EPO basse
4) Echo abdo + rx Thorax + GdS : élimine polyglobulie secondaire (si mutation -)
5) BOM et culture progéniteurs érythroïdes : Recherche critères mineurs de Vaquez (si 1 seul critère majeur)

Question 17

Quelles sont les 5 principales complications de la maladie de Vaquez?

Answer 17

THROMBOSES
Hémorragies 
Hyperuricémie (goutte)
Myelofibrose 
Acutisation en LAM

Question 18

Quels sont les 2 objectifs du traitement de la maladie de Vaquez?

Answer 18

PREVENTION DES THROMBOSES

Normalisation de l’Hématocrite et de la thrombocytose

Question 19

Quel est le traitement commun à toutes les polyglobulies vraies? Ses modalités?

Answer 19

Saignées

• 2/ semaine, objectif Ht < 45%
• Traitement d’urgence, mais aussi de fond

Question 20

Quelles sont les 4 prescriptions que vous faites dans le traitement d’une maladie de Vaquez?

Answer 20

ASPIRINE à vie, 100mg/j
Saignées si complications
Myélofreinateur : Hydroxyurée (Hydrea)
Hypouricémiant si nécessaire : Allopurinol

Question 21

Quelles sont les 7 principes de prise en charge d’une maladie de Vaquez?

Answer 21

• Prévention des thromboses : ASPIRINE a vie et lutte contre FdR CV
• Traitement étiologique d’urgence : Saignées (objectif Ht < 45%)
• Traitement de fond myélofreinateur : Hydroxyurée (Hydrea)
• Traitement hypouricémiant : régime pauvre en purines / Allopurinol
• CI de supplémentation en fer / Vit
• Surveillance : clinique, NFS (Ht +++), Ferritine
• Prise en charge à 100% (ALD30)

Question 22

Un patient que vous suivez pour une maladie de Vaquez vient avec son dernier bilan qui montre une carence martiale. Que faites-vous?

Answer 22

PAS DE SUPPLÉMENTATION

Carence induite par les saignées, permet de contrôler la polyglobulie

Question 23

Quel est le principal critère de surveillance d’une maladie de Vaquez?

Answer 23

Hématocrite < 45%

Question 24

Quels sont les 5 effets secondaires de l’hydroxyurée?

Answer 24

Hyperuricémie
Myelosuppresseur (insuffisance médullaire)
Troubles digestifs
Ulcère de jambe
Augmentation du risque de LAM

Question 25

Quels sont les 4 syndromes myéloprolifératifs?

Answer 25

• Maladie de vaquez (et polyglobulies)
• LMC
  (hyperleucocytose à PNN et splénomégalie)
• Thrombocytémie essentielle
  (Thrombocytose et splénomégalie)
• Myélofibrose primitive
  (Fibrose médullaire et splénomégalie)

Question 26

Quelles sont les 3 causes de myélofibrose secondaire?

Answer 26

Maladie de Vaquez
Thrombocytémie essentielle
Syndromes myélodysplasiques

Question 27

Comment diagnostique-t-on une polyglobulie sur la NFS?

Answer 27

On ne peut pas , on ne peut que la suspecter (Hb > 17 chez l’homme, 16 chez la femme)