165-Maladie de Vaquez Flashcards
Causes de polyglobulie secondaire
Hypoxie tissulaire
Concentration inappropriée d’EPO
Concentration inappropriée d’androgènes
Causes de polyglobulie secondaires à une concentration inappropriée d’EPO
- Tumeurs synthétisant de l’EPO : tumeurs du rein, hemangiome du cervelet, CHC, fibrome utérin, tumeurs malignes ovariennes
- Sténose des artères rénales
- Apports exogènes : dopage, iatrogénie
Clinique polyglobulie
- Sd. d’hyperviscosité (céphalées, trouble conscience, vertiges, hypoacousie, phosphènes, BAV, asthénie…)
- Erythrose cutanéo-muqueuse (visage, cou, extrémités, conjonctives, langue)
- Paresthésies et prurit se majorant dans l’eau
- HTA
Signes biologiques évocateurs de polyglobulie
Hématocrite >= 54% (homme) / 47% (femme)
Hb >= 18 (homme) / 17 (femme)
VS fortement diminuée
Examen complémentaire de diagnostic positif d’une polyglobulie
Mesure isotopique de la masse globulaire totale au chrome 51
Polyglobulie si > 125% de la théorique
Complications polyglobulie
Thromboses artérielles et veineuses (phlébite, AVC, Bud-Chiari, ischémie mésentérique…)
Critères OMS 2008 Maladie de Vaquez
Maladie de Vaquez si 2 critères majeures + 1 mineur ou 1 majeur + 2 mineurs
Critères majeurs
- Hb augmentée
- Mutation V617F de JAK2
Critères mineurs
- EPO basse
- pousse spontanée des progéniteurs érythroïdes sans EPO
- hyperplasie de la ligne myéloïde à la BOM
Bilan paraclinique devant polyglobulie vraie
NFS Dosage EPO sérique Écho abdominale Gaz du sang Translocation t(9;22) du gène BCR-ABL
Évolution Maladie de Vaquez
Généralement stable
Acutisation en LAM (sd. insuffisance rénale, apparition de blastes circulants)
Évolution vers myélofibrose (splénomégalie, anémie, fibrose à la BOM)
Pseudo polyglobulies
- Hémoconcentration sur déshydratation extra-cellulaire (vomissements, diarrhée, diurétiques…)
- Sd. de Gaisböck : pseudo-polyglobulie sur sd. métabolique par diminution chronique de la masse plasmatique
- Pseudo-polyglobulie microcytaire (carence en fer, thalassémie)
