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Genética > 1.3 Alteraciones cromosómicas > Flashcards

1.3 Alteraciones cromosómicas Flashcards

1
Q

Cromosoma

A

Cada una de las estructuras en forma de hebra o filamento, contenidas en el núcleo celular formadas por fragmentos largos de DNA asociada a proteína (histonas y no histonas)
Los cromosomas son el nivel más alto de compactación del DNA

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2
Q

Los cromosomas sólo son visibles en:

A

La mitosis, muy compactados en la metafase

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3
Q

Niveles de compactación del DNA

A

DNA + Histonas (octámeros) → nucleosomas (2 1/2 vueltas) → solenoides → bucle → cromosomas

DNA da dos vueltas y media en un octámero de histonas

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4
Q

Cromosomas en células somáticas

A

→ 46 cromosomas → células diploides (2n)

  • 23 pares de cromosomas → 22 son autosomas y 1 sexual (XX en mujeres, XY en varones)
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5
Q

Cromosomas en células germinales

A

(ovocito y espermatozoide)→ 23 cromosomas (n- haploide)
Únicas que contienen contenido haploide

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6
Q

Cromosomas homólogos

A

Pares de cromosomas con información genética emparejada (para tener la misma cantidad y secuencia de genes)
- No son idénticos, la secuencia varía en regiones codificantes

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7
Q

Locus

A

Localización de un gen

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8
Q

Alelos

A

Copias de un gen

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9
Q

Cromátides

A

Las contenidas en los cromosomas. No se deben de ver en un cariotipo

Sólo están presentes en división celular

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10
Q

Estructura de un cromosoma

A
  • Centrómero
  • Brazo corto (p)
  • Brazo largo (q)
  • Telómeros
  • Cromátidas
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11
Q

Centrómero

A

Constricción primaria de los cromosomas, divide el brazo corto del largo. Donde se fijan las cromátides hermanas y se une el cinetocoro

Es donde se une el cromosoma a la placa ecuatorial en la mitosis y es importante para la disyunción (segregación normal)

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12
Q

Telómeros

A

Extremos de los cromosomas. Regiones no codificantes del DNA que se acortan con el envejecimiento celular
Su función principal es la estabilidad estructural de los cromosomas en las células eucariotas, la divisón celular y el tiempo de vida de las estirpes celulares

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13
Q

Clasificación de los cromosomas

A

Por la posición del centrómero
- Metacéntricos
- Submetacéntricos
- Acrocéntricos

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14
Q

Cariotipo

A

Estudio de citogenética. Constitución cromosómica de un individuo.
Ideograma: esquema, se dividen por el tamaño y la posición del centrómero
- A-G y par sexual

Se hace con tinción de Giemsa

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15
Q

Fórmula cromosómica

A

Número total de cromosomas, seguido de una coma, complemento sexual.
Si existen aberraciones numéricas o estructurales de los autosomas, éstas se escriben a continuación, tras otra coma.

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16
Q

Alteraciones cromosómicas

A

Se dividen en numéricas y estructurales.
- Numéricas: son más comunes. Poliploidías, aneuploidías
- Estructurales: balanceadas/no balanceadas

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17
Q

Incidencia de las alteraciones cromosómicas

A

Cariotipo anormal en la mitad de los abortos del primer trimestre
- 96% numéricas, 4% estructurales

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18
Q

Poliploidías

A

Sets completos extras del genoma haploide (incompatibles con la vida)
Son poco frecuentes
- Triploidía (3n)
- Tetraploidía (4n)

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19
Q

Alteración cromosómica en las molas parciales

A

Triploidía, se da por dispermia o no disyunción

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20
Q

Aneuploidías

A

Trastorno cromosómico humano más común.
- Número de cromosomas anormal debido a un cromosoma extra o ausente.
- Trisomías (2n +1)
- Monosomías (2n -1)
- Tetrasomías / pentasomías (Klinefelter)

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21
Q

Trisomías

A

2n + 1
- Sx Down (más común compatible con la vida)
- 13 incompatible
- 18 incompatible
- 16 más común incompatible con la vida

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22
Q

Monosomías

A

No existen de cromosomas autónomos, es incompatible con la vida. Sólo puede faltar el x.
- Sobreviven si son mosaico (parciales), si no se abortan
- Sx Turner: 45, X compatible con la vida.

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23
Q

Tetrasomías y pentasomías

A
  • 48 XXYY
  • Sx Klinefelter, variante Klinefelter: XXXXY

Sólo compatibles con la vida si son cromosomas sexuales

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24
Q

Alteraciones cromosómicas estructurales

A

Consecuencia de rupturas cromosómicas seguidas de reconstitución anómala, menos frecuentes que aneuploidías.

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25
Q

Alteraciones estructurales balanceadas

A

Sin ganancia ni pérdida, pero con organización diferente. No dan fenotipo
- Inversiones
- Traslocaciones

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26
Q

Alteraciones balanceadas: inversiones

A

El segmento cromosómico rota 180° sobre sí mismo y se colocó en el cromosoma, alterando la secuencia
- Paracéntrica: no incluye el centrómero
- Pericéntrica: incluye al centrómero

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27
Q

Alteraciones balanceadas: traslocaciones

A

Intercambio de segmentos entre dos cromosomas, generalmente no homólogos.
- Recíproca: no homólogos, derivativos, sólo hay 1 punto de ruptura porque se da entre los extremos
- Robertsoniana o fusión céntrica: entre 2 cromosomas acrocéntricos
- Inserción: translocación no recíproca, a la mitad de otro cromosoma, requiere 3 rupturas

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28
Q

Alteraciones estructurales desbalanceadas

A

Donde sobra o falta material cromosómico. Son monosomías o trisomías parciales
- Deleciones
- Duplicaciones
- Marcadores
- Anillos
- Isocromosomas

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29
Q

Sx de Cornelia de Lange

A

es una alteración monogénica que se parece mucho a la duplicación 5q, entonces hacer cariotipo para diferenciar.

“Parece Grinch”

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30
Q

Sx de Williams

A

microdeleción 7q11 (se diagnostica con fish o microarreglos) → “Carita de elfo”. Tan tiernos, muy amables dicen.

Iris en forma de estrella
“Perfect pitch”

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31
Q

Sx de Di George

A

Sx de deleción 22q11
Raíz ancha, úvula bífida (dato de paladar hendido submucoso), cardiopatía

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32
Q

Deleción

A

Pérdida de un segmento de la estructura cromosómica. Se rompe una parte del cromosoma y se pierde completamente
Puede ser terminal o intersticial

Microdeleción → no visible en cariotipo (Síndrome diGeorge: deleción 22q11.2)

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33
Q

Duplicaciones

A
  • Segmento o secuencia de genes aparece en forma doble en el mismo cromosoma
  • Trisomía parcial porque un mismo segmento lo tienes repetido
  • También hay microduplicación
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34
Q

Marcadores

A
  • Pequeños fragmentos de cromosomas no identificados por citogenética convencional
  • Frecuencia parental 1/2500
  • Difícil determinar su importancia clínica
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35
Q

Anillos

A
  • Provocan más fenotipo y retraso
  • Se forman cuando un cromosoma sufre dos rupturas en los extremos y estos se pegan formando una estructura anular
  • Muy inestables debido a que los cromosomas se acomodan en el huso mitótico
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36
Q

Isocromosomas

A

Se presenta cuando el centrómero se divide de forma horizontal, por lo que quedan dos cromosomas. Uno con ambos brazos p y el otro con ambos brazos q.
- Cromosomas en el cual se ha perdido un brazo y el otro se duplica
- Monosomía parcial / trisomía parcial

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37
Q

Incidencia de Sx de Down

A
  • Población general 1:704
  • Dependiendo de la edad materna → 20 años (1:1445 RNV), >45 años (1:25 RNV)
  • 1:150 abortos del 1er trimestre
  • Sobrevida → 50 años
  • Mortalidad aumenta los primeros 5 años de vida → cardiopatía congénita, muerte súbita, neumonía, leucemia
  • Se debe a una no disyunción de la meiosis materna, se van pegados los cromosomas 21
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38
Q

Tipos de trisomía 21

A

95% Trisomía regular (completa)
5% otros (traslocación robertsoniana 14:21), (mosaico 2%)

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39
Q

Región crítica

A

región del cromosoma que con que la tengas te da todo el fenotipo, aunque no tengas la duplicación completa

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40
Q

Región crítica Sx Down

A

21q22

41
Q

Riesgo de recurrencia de Sx de Down

A
  • Antes de los 40 años
  • Depende de edad materna de nacimiento (>35 años = para edad), (<30 años → 1/100)
  • Translocación robertsoniana → padre 2-5%, madre 10-15%
  • Translocación parental 21:21 → 100%
42
Q

Cuadro clínico general de Sx de Down

A
  • Déficit cognitivo
  • Alteraciones del lenguaje
  • Hipotonía, hiperlaxitud
  • Microbraquicefalia
  • Fontanelas amplias
  • Cabello delgado y escaso
  • Piel en cuello redundante, cutis marmorata
  • Cara redonda / oval
  • Hipoplasia medio facial
  • Fisuras palpebrales cortas y oblicuas
  • Epicanto ancho
  • Puente nasal deprimido, nariz corta, narinas pequeñas
  • Cavidad oral pequeña con protusión lingual
  • Prognatismo
  • Braquidactilia
  • Pliegue transverso palmar
  • Clinodactilia 5to dedo
43
Q

Alteraciones crecimiento Sx Down

A
  • Bajo peso al nacer
  • Problemas de alimentación por la hipotonía
  • Deficiencia de IGF-1
44
Q

Alteraciones SNC Sx Down

A
  • CI promedio <50 que disminuye con la edad
  • Alteraciones importantes en lenguaje
  • Alzheimer → porque el gen está en el 21q
  • 100% a los 35-40 años → cambios histo neuropatológicos
  • 51-54 años - manifestaciones
  • 5 años de sobrevivida post-dx
45
Q

Relación Sx Down y Tiroides

A

Hipotiroidismo
* Prueba de función tiroidea 1 vez al año el resto de su vida, checar más en primeros 2 años de vida (evitar afección desarrollo cognitivo)
* 20-40% En cualquier momento de su vida
* Congénito → tamiz neonatal
* Relación con edad
* Hipertiroidismo 2.5%

46
Q

Alteraciones oftalmológicas de Sx Down

A
  • Catarata congénita - 4%
  • Estrabismo 30-40%
  • Alteración refracción 60-70% → más común es el astigmatismo
  • 1 evaluación oftálmica al año desde el dx
47
Q

Alteraciones otorrino en Sx Down

A
  • > 90% microtia
  • Hélix plegado
  • Disfunción trompas Eustaquio (por la anatomía facial que evita que haya un buen drenaje)
  • Otitis media serosa de repetición
  • Hipoacusia mixta 60%
48
Q

Alteraciones CV en Sx Down

A
  • 40-50% cardiopatía congénita → CAV más común (canal atrio-ventricular)
  • CIV, defecto de cojinetes endocárdicos, PCA, CIA, Tetralogía de Fallot, HAP (no sopla, por lo tanto ECG)
49
Q

Alteraciones músculo-esqueléticas en Sx Down

A
  • Inestabilidad occipito-atlanto axial
  • Hiperlaxitud ligamentaria → disminuye con la edad
  • Alteraciones en cadera
  • Inestabilidad patelo-femoral
  • Genu y hallux valgus
  • Pie plano
50
Q

Alteraciones GI en Sx Down

A
  • Reflujo gastro esofágico
  • Estreñimiento
  • Estenosis duodenal o anal
  • Atresia duodenal
51
Q

Alteraciones en la maduración sexual masculina en Sx Down

A
  • Genitales hipoplásicos
  • Disfunción testicular
  • Infertilidad
52
Q

Alteraciones en la maduración sexual en mujeres con Sx de Down

A
  • Menarca 12 años
  • Ovarios sin alteración
  • Ciclos ovulatorios normales
  • Pocos casos reportados de fertilidad → se cree que la infertilidad es más porque los óvulos no sobreviven después de la fecundación
53
Q

Alteraciones inmunológicas en Sx Down

A

Disminución en respuesta humoral y celular → predisposición a infecciones

54
Q

Neoplasias asociadas en Sx Down

A
  • Leucemia → 18 veces más riesgo (Leucemia megacarioblástica M7 → >500 veces más riesgo)
  • Al nacimiento se hace una BH buscando una reacción leucemoide transitoria → 10% RN
  • Más riesgo de tumor testicular de células germinales
55
Q

Epidemiología y etiología de la trisomía 18 (Sx Edwards)

A
  • Segunda trisomía de autosomas más común que sobrevive
  • 1:6000 RNV
  • Causa común de óbitos
  • 3:1 mujeres:varones
  • 94% trisomía completa
  • 95% → no disyunción en meiosis materna (50% M II)
  • 6% → Mosaicos
  • Relación con edad materna avanzada
  • Riesgo de recurrencia → 1-2% no disyunción
56
Q

Cuadro clínico general en trisomía 18

A
  • RCIU
  • Peso y talla bajos al nacimiento
  • Prematurez (33%), postmadurez (33%) o nacer normal
  • Polihidramnios, placenta pequeña
  • Arteria umbilical única → malformación renal, USG renal
  • RM profundo → no lenguaje expresivo, no marcha
57
Q

Alteraciones neurológicas en trisomía 18

A
  • Hipotonía al nacer → hipertonía
  • C.C. (crisis convulsivas) 20 – 25%
  • Apnea Central → principal causa de muerte
  • Hipoplasia cerebelar
  • Agenesia cuerpo calloso microgiria
  • Hidrocefalia
58
Q

Alteraciones craneofaciales de trisomía 18

A
  • Dolicocefalia (diámetro AP incrementado), microcefalia
  • Pabellones auriculares displásicos y de baja implantación
  • Puente aplanado y ancho
  • Fisuras palpebrales cortas
  • Cavidad oral pequeña, paladar alto, micrognatia
  • Epicanto bilateral
  • Labio y Paladar Hendido
59
Q

Alteraciones en manos y pies de trisomía 18

A
  • Empuñamiento de manos → 2 sobre 3 y 5 sobre 4.
  • Clinodactilia
  • Pie en mecedora → talo prominente
  • Desviación de mano radial y alteraciones preaxiales → 5 – 10%
  • Pulgar hipoplásico
  • Hipoplasia ungueal de 5 dedo de pies
  • PEVA (pie equino varo aducto) / calcáneo valgo
  • 50% Artrogriposis → articulaciones están fijas en extensión o en flexión
  • Camptodactilia → no pueden estirar los dedos por la piel, les falta más piel.
60
Q

Alteraciones torácicas en trisomía 18

A

Esternón corto → caja torácica restrictiva, una de las causas de muerte

Tórax ancho

61
Q

Alteraciones abdominales en trisomía 18

A

Hernia inguinal
Hernia umbilical
Diástasis de rectos

62
Q

Alteraciones genitales en trisomía 18

A

Criptorquidia

Hipoplasia de labios mayores

63
Q

Alteraciones en la piel en trisomía 18

A

Piel redundante
Cutis marmorata

64
Q

Alteraciones CV en trisomía 18

A
  • Cardiopatía congénita 90%
  • > 90% → CIV + enfermedad Polivalvular
  • CIV, CIA, PCA, Ao o pulmonar bivalva
65
Q

Alteraciones pulmonares en trisomía 18

A

Agenesia derecha
Hipoplasia diafragmática (hernias)

66
Q

Alteraciones renales en trisomía 18

A

En herradura (30%) o ectópicos

Hidronefrosis

67
Q

Sobrevida de trisomía 18

A
  • 50% 1 semana de vida, 30% 6 meses de vida, 5-10% 1 año de vida
  • 95% aborto
  • Es una condición de urgencia → se habla para valorar cariotipo, es una urgencia porque no los reaniman en las cunas porque tienen poca sobrevida
  • Se mueren de apnea central principalmente
68
Q

Epidemiología y etiología de trisomía 13 (Sx Patau)

A
  • 1:5000 - 12000
  • 90-95% trisomía regular → 90% no disyunción en MI materna
  • 5 – 10% translocación robertsoniana (13;14)
  • Translocación 13:13 → isocromosoma
69
Q

Triada clásica de trisomía 13

A
  • Hendiduras Orofaciales: Labio y paladar hendido bilateral
  • Microftalmia / anoftalmia
  • Polidactilia postaxial
70
Q

Alteraciones en SNC en trisomía 13

A
  • Holoprosencefalia → 60-70% → falta de división de los hemisferios
  • Microcefalia, fontanelas amplias
  • Retraso mental profundo
  • Hipotonía al nacer
  • Hipertonía
  • Crisis convulsivas 20 – 25%
  • Apnea Central (muerte) → causa principal de muerte
71
Q

Alteraciones oftalmológicas en Trisomía 13

Se presentan en 50%

A
  • Ciclopía
  • Microftalmia
  • Anoftalmia
  • Coloboma → iris hay una fisura/ hendidura, como los gatos
  • Displasia retinal
  • Hipotelorismo → ojos muy juntos. Es término radiológico, se miden las órbitas
  • Catarata
  • Glaucoma congénito o de inicio temprano
72
Q

Alteraciones faciales en trisomía 13

A
  • Probóscide (como una “trompita”)
  • Labio hendido 60-80% → LH bilateral sin premaxila (hendidura de ambos lados pero sin el pedazo de encia de enmedio)
  • PH (paladar hendido) o LPH (labio paladar hendido)
  • Pabellones auriculares mal conformados, súper displásicos
73
Q

Alteraciones respiratorias en trisomía 13

A

HAP
Laringomalacia
Apnea obstructiva

74
Q

Alteraciones CV en trisomía 13

Se presentan en 80%

A
  • CIV, PCA, CIA
  • Aorta cabalgada, estenosis pulmonar, alteraciones valvulares, doble salida de VD
75
Q

Alteraciones en extremidades en trisomía 13

A

Polidactilia postaxial (60-70%) → en el dedo meñique más

Aplasia / hipoplasia de radio

76
Q

Alteraciones en abdomen de trisomía 13

A

Onfalocele → es más genético

Páncreas o bazo heterotópicos

77
Q

Alteraciones renales en Trisomía 13

A

Poliquísticos 31%
Hidronefrosis
En herradura

78
Q

Alteraciones genitales en trisomía 13

A

Criptorquidia

Escroto anormal

Útero bicorne

79
Q

Alteraciones en la piel de trisomía 13

A

Aplasia cutis parieto occipital → neonato que sale con herida en el cráneo como si hubieran usado forceps

80
Q

Sobrevida de trisomía 13

A
  • 50% 1 semana de vida
  • 30% 6 meses
  • 5-10% 1 año
  • 95% aborto
81
Q

Epidemiología y etiología del sx 5p- (Cri-Du-Chat)

A
  • Deleción parcial terminal 5p
  • 1:50,000 RNV
  • 85% De novo, 80% de origen paterno
  • Visible en cariotipo convencional
  • 15% Traslocación parenteral (1 padre tenía traslocación balanceada, por la meiosis se pierde información)
82
Q

Región crítica Sx 5p- (Cri-Du-Chat)

A
  • 5p15.3: Maullido, origen neurológico, afectación de la laringe
  • 5p15.2: resto de fenotipo
  • Siempre tienen ambas deleciones
  • Se ve en cariotipo, no se necesita más
83
Q

Cuadro clínico: generalidades del sx 5p-

Cri-Du-Chat

A

100%:
- Déficit cognitivo
- Llanto/maullido
- Peso bajo al nacimiento
- Crecimiento lento
- Microcefalia

68%: cara redonda (se vuelve alargada con la edad)
Asimetría facial
78%: Hipotonía

84
Q

Alteraciones en ojo de Sx 5p- (Cri Du Chat)

A
  • Hipertelorismo o telecanto 94%
  • Epicanto 85% → pliegue de piel desde el párpado y cubre el lagrimal
  • Fisuras palpebrales hacia abajo 81%
  • Estrabismo 61% (divergente)
  • Miopía
  • Atrofia nervio óptico
85
Q

Alteraciones en boca y cavidad oral en sx 5p- (Cri Du Chat)

A
  • Labio Paladar Hendido (LPH)/ Úvulo bífida (parece lengua de serpiente, no cerró el hueso pero si la mucosa, submucosa dividida)
  • Mal oclusión dental
86
Q

Alteraciones en pabellones auriculares en sx 5p- (Cri Du Chat)

A
  • Hipoplásicos 58%
  • Apéndices preauriculares: bolitas de tejido cartilaginoso (desde el trago hasta la comisura labial)
87
Q

Alteraciones en abdomen de sx 5p- (Cri Du Chat)

A
  • Hernia inguinal
  • Agenesia renal
  • Asplenia (susceptibilidad a mayor infecciones por bacterias intracelulares)
88
Q

Alteraciones en manos de sx 5p (Cri Du Chat)

A
  • Pliegue transverso 81%
  • Metacarpos cortos
  • Clinodactilia (no tiene falange media, se ven los dedos doblados)
89
Q

Alteraciones en columna vertebral en sx 5p- (Cri-Du-Chat)

A

Escoliosis
Hemivértebras

90
Q

Porcentaje de cardiopatía congénita en sx 5p- (Cri Du Chat)

A

30%

91
Q

Sobrevida del sx 5p- (Cri-Du-Chat)

A

Poco más baja de lo habitual (10-15 años) pero si la cardiopatía no es grave pueden llegar a la vida adulta

92
Q

Epidemiología y etiología del sx 4p- (Wolf Hisrchhorn)

A
  • Deleción o microdeleción 4p
  • 1:50,000 RNV
  • Mujeres 2:1
  • 87% de novo: 80% paternas
  • 13% trasnlocación parental (materna)
93
Q

Región crítica del sx 4p- (Wolf Hirschhorn)

A

4p16.37

94
Q

Generalidades del cuadro clínico del sx 4p- (Wolf Hirschhorn)

A
  • Peso y tallas bajas prenatales
  • Microcefalia / plagiocefalia o ambas
  • Aplasia cutis 10%
  • Hipotonía
  • Retraso psicomotor severo 65-70%
  • 40% caminan, 20% control esfínteres
  • Crisis Convulsivas 50-100%: Inicio 3-23 meses (antes de los 2 años): Difícil control. Disminuyen con edad
95
Q

Alteraciones faciales en sx 4p- (Wolf Hirschhorn)

A
  • Frente en “yelmo o casco griego”
  • Glabela prominente
  • Cejas Arqueadas
  • Hemangioma en frente o piel marmórea 70%
  • Telecanto
  • Epicanto
  • Puente nasal ancho y prominente (parece que se conecta con la frente por la glabela prominente)
  • LH o LPH
  • Boca en carpa → comisuras hacia abajo “como triste”
  • Filtrum corto → “la marca del besito”
  • Micrognatia
  • Pits o apéndices preauriculares
96
Q

Alteraciones CV en Sx 4p- (Wolf Hirschhorn)

A

50%
CIA/CIV

97
Q

Alteraciones genitales en sx 4p- (Wolf Hirschhorn)

A

Hipospadias
Criptorquidia

98
Q

Alteraciones en extremidades en sx 4p- (Wolf Hirschhorn)

A
  • Pliegue transverso
  • PEVAC
  • Uñas hiperconvexas
  • Ectrodactilia (mano hendida, parece langosta) // Clinodactilia
99
Q

Pronóstico del sx 4p- (Wolf Hirschhorn)

A

30% muere en los primeros años de vida, sobrevida 24 – 55 años
Muerte súbita mayor riesgo → 1 a 15 años
* Anoxia
* Hipoxia central / apnea central
* Cardiopatía congénita
* Hipoplasia pulmonar
* Hernia diafragmática

Genética (15 decks)

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