1.1 Introducción y árbol genealógico Flashcards
Genético
Definición
Aquellas patologías cuyo origen está escrito en los genes.
Dictadas por un gen, o varios, o genética más ambiente
Congénito
Definición
Aquello con lo que se nace
Fenotipo
Definición
Expresión del genotipo
Clasificación de la herencia
Introducción
- Herencia monogénica
- Enfermedades multifactoriales o complejas
- Herencia poligénica/oligogénica
- Enfermedades cromosómicas
Herencia monogénica
Introducción
Enfermedades genéticas donde se afecta un sólo gen. Lo más frecuente
- Herencia clásica: autosómicas (dominantes o recesivas), ligadas al X, ligadas al Y (holándrica, no hay)
- Herencia no clásica: mitocondriales, expansiones de repetidos inestables (nucleótidos), alteraciones en impronta y epigenética, otras (mosaicos)
Enfermedades multifactoriales o complejas
Introducción
Se producen por varios factores genéticos + factores ambientales
- DM, HTA, malformaciones congénitas
Variantes genéticas que predisponen a desarrollar enfermedades. Rasgos característicos
Herencia poligénica/oligogénica
Introducción
Varios genes afectados. No tiene factores ambientales
Muy raras
Enfermedades cromosómicas
Introducción
Alteraciones estructurales o numéricas de los cromosomas
Se analizan con estudios de citogenética, como el cariotipo
¿Qué es un gen?
Secuencia de nucleótidos que codifica para un producto funcional
¿Qué hay en los brazos cortos de los cromosomas acrocéntricos?
Genes del DNA ribosomal
- Son los que más frecuentemente se re-arreglan y se pegan entre ellos (Robertsoniana)
¿Cómo se forman los telómeros?
Son partes distales de los cromosomas. Formados por la telomerasa (transcriptasa inversa).
- Ayudan a que no se pierda/degrade información genética durante los procesos de replicación, transcripción, traducción
¿Qué es el promotor de un gen?
Aquella unidad que inicia los procesos de replicación, transcripción, traducción.
Región de unión para iniciar la transcripción; es el ORF
Diferencias entre meiosis masculina y femenina
Femenina se pausa en el estadio embrionario y se termina al terminar la fecundación. La ovogénesis genera 1 gameto
Masculino: un proceso más en comparación de la femenina. Genera 4 gametos viables
Esquema del dogma central de la biología molecular
DNA (replicación)→ ARN (transcripción)→ proteínas/polipéptido (traducción)
Endogamia
Árbol genealógico
Personas que proviene de una tribu, comunidad o pueblito muy cerrada en cuanto a emparentamientos, ya sea porque estan aislados geográficamente o que se reproducen entre ellos
