1.2 Diagnóstico en genética Flashcards
Tipos de diagnóstico en genética
- Sintomático: cuando ya presenta signos y síntomas
- Presintomático/predictivo: antes de que se presente la enfermedad
- Prenatal: antes de nacer
Diangóstico presintomático
Casos en donde la condición genética va a dar la patología sí o sí, en algún tiempo.
- Enfermedades autosómicas dominantes
- enfermedad de inicio en la infancia
- Enfermedad de inicio en la vida adulta
Riesgo de suicidio muy alto
Diagnóstico predictivo
Habla de riesgos o factores de susceptibilidad para patologías
- Están al alcance, venta directa al usuario
- Impacto limitado, costosos, difícil de interpretar
- Hay variantes de significado incierto
Abordaje genético prenatal
Se puede hacer en diferentes etapas. Incluye dx pre-implantatorio.
- Tamizaje: posibilidad de tener patología, no diagnóstico como tal
- Diagnóstico: en caso de sospecha de individuos que tengan la patología
Tamizaje en primer trimestre
- Duo-test (PAPP-A/B-hCG
- Medición 10-14 sdg (11-13.6 aunado a translucenia nucal)
Tamizaje en segundo semestre
- Triple marcador (AFP/hCG/Eu3)
- Cuadruple marcador (AFP/hCG/Eu3/Inhibina A)
- Medición 15-20 sdg
NIPT
Prueba de tamizaje más nueva
DNA fetal libre en sangre materna
Es una prueba no invasiva, detecta sx de deleciones o duplicaciones más específicas
Mejor rendimiento que otros marcadores séricos. A partir de la 10 sdg
Diagnóstico prenatal
Proceso para confirmar o descartar anomalías fetales y/o trastornos genéticos, con la finalidad de brindar a los padres información y la oportunidad de modificar el cuidado postnatal
- Pruebas invasivas, conllevan mucho riesgo
Métodos de diagnóstico prenatal
- Biopsia de vellosidades coriales (CVS): en primer trimestre
- Anmiocentesis: en segundo trimestre
Se pueden hacer cariotipos, pruebas citogénicas moleculares, FISH, entre otras
