12- Esclerose Lateral Amiotrófica

Question 1

Mecanismos de doença ELA

Answer 1

É a doença de neurónio MOTOR mais comum.
Caracteriza-se pela degeneração dos neurónios motores superiores (córtex motor - pré-frontral) + inferiores (corno anterior da medula)

Question 2

ELA: Apresentação e sintomas

Answer 2

50-70s
Presentes sinais de lesão do 1º neurónio (hiperreflexia + aumento tónus, espasticidade, clonias + fraqueza muscular) e 2º neurónio (atrofia muscular, fasciculações e cãimbras)

Sintomas iniciais: fraqueza ASSIMÉTRICA distal + quadro de disfunção bulbar (disartria + disfagia). SEM perda sensitiva.
Preservação até tarde de oculo-motricidade, funções GI e GU e cognição.

Question 3

ELA: diagnóstico

Answer 3

É um diagnóstico de exclusão.
Diagnóstico definitivo: envolvimento de 3/4 neurónios (bulbares, cervicais, torácicos, lombo-sagrados)
EMG com grandes amplitudes e estudos de condução normais.

Question 4

Diagnóstico diferencial ELA/doenças desmielinizantes:

Answer 4

Por RMN:

• Atrofia Muscular Progressiva: atingimento exclusivo 2º neurónio, sem envolvimento bulbar
• Esclerose Primária Lateral: atingimento exclusivo 1º neurónio.
• Atrofia Muscular Espinhal: atingimento exclusivo 2º neurónio (++ infância e adolescentes)