פתולוגיה של הכליה ותוספות Flashcards
HYPOSPADIAS
פתח של השופכה במקום לא תקין.
MEATAL STENOSIS
קוטר שפכה מוקטן.
יכול לגרום לנזק כלייתי.
ניתן לראות
UTI
חוזרים בגיל צעיר.
Phimosis
העורלה לא יכולה לנוע אחורה ולחשוף את הפין.
Adult polycystic kidney disease
מחלת כליה מולדת.
ביטוי בגיל מבוגר.
הכליות יהיו גדולות בגיל מבוגר.
ההידרדרות בתפקודי כליה מתחילה בגיל המבוגר
Adult polycystic kidney disease- כמה אחוז יגיעו לדיאליזה?
5-10% מהחולים לפחות, יגיעו לדיאליזה.
Adult polycystic kidney disease-שכיחות
1:1000 לידות
Adult polycystic kidney disease-
הורשה
הורשה אוטוזומלית דומיננטית.
Polycystic kidney disease (PKD) 1:
פגם בזרוע הקצרה של כרומוזום 16, בגן
PKD1,
המקודד לחלבון ממברנלי הנקרא
POLYCYSTIN 1.
איפה
POLYCYSTIN 1
מתבטא?
מתבטא באפיתל הטובולרי.
היכן מתרחשת הבעיה ב-
PKD-1?
בעיה ב-
distal convoluted tubule (DCT)>
פחות הפרשה או הפרשה פגומה, כי אין
POLYCYSTIN 1
PKD-1
גורם לכמה אחוז מהמקרים של
Adult polycystic kidney disease
85%
Polycystic kidney disease (PKD) 2
פגם בזרוע הארוכה של כרומוזום 4
בגן
PKD-2
המקודד לחלבון
POLYCYSTIN2
Polycystic kidney disease (PKD) 2
אחראי על כמה אחוז מהמקרים של
Adult polycystic kidney disease?
15%
איזה סוג של מחלת
PKD
המהלך שלה הרבה יותר שפיר
PKD-2
איך נראית כליה של אדם על מחלת
Adult polycystic kidney disease
כל הכליה מלאה בציסטות, והגודל כפול מכליה תקינה.
איפה ניתן למצוא עוד ציסטות אצל אנשים עם
Adult polycystic kidney disease
בכבד
אנשים שיש להם
Adult polycystic kidney disease
יש להם נטיה לעשות מה?
לעשות מפרצות
Childhood polycystic kidney disease
הכליות גדולות כבר בזמן הלידה.
לא מגיעים לגיל מבוגר ללא השתלה בגילאי הילדות.
Childhood polycystic kidney disease- עיקרי הגן הפגום
פגם בזרוע הקצרה של כרומוזום 6 בגן
PKHD1
המקודד לחלבון
FIBROCYSTIN 1
איפה
FIBROCYSTIN 1
מתבטא?
בכל הטובולים בכליה
Childhood polycystic kidney disease-
הורשה
אוטוזומלית רציסיבית
WILM’S Tumors
גידולים מאוד ממאירים בילדים ממקור כליתי
מהם שלושת מרכיבי הגידול של
WILM’S Tumors
בלסטמה
טובולי(אפיתליאלי)
מזנכימה(סטרומה)
מה זה
Blastema
מרכיב המחקה גלומרולוס