אנדו - רק המוכרומטוזיס ווילסון כי החבילה כבר קרסה Flashcards
המוכרומטוזיס:
- המוכרומטוזיס תורשתית:
* נגרמת כתוצאה ממוטציה באיזה גן?
* אופן תורשה?
* באיזה גיל מתבטא?
* יש יותר סימפטומטיקה בגברים או נשים?
* האם יש המוכרומטוזיס במקרה של הטרוזיגוטיות?
* איזה מחלות אחרות נשאות הטרוזיגוטית יכולה להחמיר או לעורר - 2 דוגמאות
- איך יכול להיות נרכש - לתת דוגמא
– תורשי:
* hfe
* ar
* 40-60
* בגברים
* לא, אבן יש יותר ברזל בכבד, לרוב ללא סימפטומים אלא אם כן יש עוד אינסולט לכבד
* נשאות יכולה לגרום לסטאוטוזיס כבדי או להחמיר מחלות כמו פורפירה קונטאה טרדה
– נרכש:
* למשל במחלות של אריתרופאוזיס לא יעיל בהן יש צבירה מוגברת של ברזל בנוסף לשימוש במנות דם - תלסמיה, אנמיה סידרובלסטית
המוכרומטוזיס - קליניקה
- מה 5 האיברים העיקריים בהם פוגע?
- איזה אחוז מהמטופלים עם עודף ברזל הם ללא קליניקה?
- בשלבים הראשונים מה יהיו הביטויים:
- אנדוקריניים - 2
- כלליים - -1
- במפרקים - 1
- בעור - 1
- מחלה יותר מתקדמת:
** מה האיבר הראשון שנפגע? - מה יהיה גודלו?
- האם יכול להגיע עד כדי שחמת ו hcc?
** לבלב -האם הטיפול הוא כמו בסכרת רגילה?
** בלב- מה הפגיעה? - פגיעה באיזה גיל צריכה להחשיד אותנו?
- מה יהיה גודל הלב?
** היפופיזה: - איזה פגיעה יש לרוב בהיפופיזה (באיזה ציר?)
- האם פגיעה בשאר הצירים היא שכיחה?
** מפרקים:
- באיזה גיל לרוב מופיע?
- מה 2 המפרקים שהכי נפוץ שמעורבים?
- עם הזמן מה הופך להיות פיזור הארתריטיס?
- עוד ביטוי מפרקי חוץ מארתריטיס? - 2
- מה נראה בהדמיה של המפרקים ברנטגן - 3
** איך יראה העור?
- לב - קריומיופתיה
- שחמת כבד
- היפוגונדטרופיק היפוגונדים
- סכרת בגלל פגיעה בלבלב
- ארתריטיס
– שלבים ראשוניים:
* ירידה בליבידו בגלל היפוגונדיזם, תסמיני סכרת
* עייפות ותחושה כללית לא טוב
* ארתלגיה במפרקים
* עור בצבע ברונזה
– שלבים מתקדמים:
** כבד
- כבד מוגדל
- יכול להגיע עד כדי שחמת וסרטן
** לבלב
- סימני סכרת
- טיפול כרגיל למרות שהתנגודת לאינסולים יותר משמעותית
** לב
- קרדיומיופתיה עם לב גדול
- צריך במיוחד לחשוד כשקורה בגיל צעיר
** היפופזיה
- הכי שכיח שיש היפוגונדיזם, פגיעה בצירים אחרים פחות שכיחה
** מפרקים
- לרוב מתחיל אחרי גיל 50
- יכולה להיות ארתלגיה
- בהתחלה מעורבות ה mcp
הראשון והשני ביד ובהמשך מתפתח לפוליארתריטיס של מפרקים גדולים וקטנים
- יכול להיות גם סינוביטיס ופסיאודו-גאוט
- ספיגת עצם סאב כונדרלית, היצרות המרווח המפרקי, איבוד סחוס
** עור - בצבע ברונזה
המוכרומטוזיס - אבחנה:
- מה 3 הבדיקות הראשוניות שניקח?
- איזה סטורציית טרנספרין ואיזה פריטין מאוד מחשידים?
- איך עושים אבחנה דפנטיבית?
- ביופסיית כבד:
- מה 2 המטרות העיקריות לעשות אותה?
- איזה הדמיה אחרת יכולה להעריך כמות ברזל בכבד ללא צורך בביופסיה?
- בחולה שמקיים איזה 4 תנאים אין צורך בביופסיה כי הסבירות לפירוזיס מאוד נמוכה - 2 במעבדה, 1 בבדיקה, 1 באנמנזה
- ברזל בסרום
- טרנספרין
- פריטין
- סטורציית טרנספרין של 45% ומעלה
- יחד עם פריטין של מעל 300
- הם מאוד סוגסטיביים ויקדמו אותנו לצורך בדיקה גנטית לביצוע אבחנה
- ביופסיית כבד:
1. יכול להעריך מידת הברזל - אבל מרי בימנו עושה את זה לא רע
2. להעריך מידת צירוזיס - אבל במטופל עם פריטין מתחת ל-1000, ללא עלייה באינזימי כבד, עם כבד לא מוגדל וללא צריכת אלכוהול אין סיבה שתהיה שחמת ולכן לא צריך ביופסיה
המוכרומטוזיס
- איזה בדיקה נעשה לקרוב משפחה של מישהו שאובחן?
- איזה בדיקה נעשה לבן/בת של מישהו/י שאובחנ/ה
- בדיקה גנטית (למרות שבתרשים רשום קודם לקחת פרטין וסטורציית טרנספרין ורק אם הם 45% ומעל 300 לעשות)
- נבדוק את בן הזוג השני כי אם הוא לא נשא אז הילד לא יכול לחלות
המוכרומטוזיס - טיפול:
- מה הטיפול העיקרי?
- איך עוקבים אחרי הטיפול?
- מה יעד הפריטין?
- מה טיפול התחזוקה אח״כ?
- מה עושות תרופות כמו deferoxamine or deferasirox?
- מתי נשתמש בהן - 2?
- מאיזה חומר חשוב שימנעו המטופלים?
- הקזות דם
- פריטין - יעד של 50
- אחכ הקזות לתחזוקה של פריטין בגבול 50-100
- קלטורים לברזל - נשתמש כאשר למטופל יש אנמיה או היפופרטאינמיה שלא מאפשקת הקזה
- אלכוהול - מעלה סיכון לשחמת וhcc
המוכרומטוזיס - פרוגנוזה:
* האם הפגיעה באיברי המטרה היא הפיכה עם טיפול?
* איזה פגיעה היא לא הפיכה?
- כן
- אבל אם יש צירוזיס מבוססת אז לא
- באיזה מחלת כבד ריכוז הברזל בכבד גם יכול להיות גבוהה וזה מבלבל? - 3
- באיזה 2 מחלות - אחת כבד ואחת עור יש שכיחות מוגברת של hfe?
hcv
alcoholic hepatitis
end stage liver disease
פרופיריה קוטניאה טרדה ונאש
מחלת וילסון:
- מה התורשה?
- איפה המוטציה?
- פוגעת בעיקר באיזה 2 איברים?
- באיזה אחוז מהחולים אפשר להגיע לאבחנה גנטית?
- לאיזה מחלה גורמת מוטציה ב atp7a?
- מה זה מחלת mednik?
- ar
- atp7b
- כבד ומוח
- 50-75%
- menkes disease
- מחלה שמשלבת את התסמינין של וילסון ושל מחלת menkes וכוללת:
- mental retardation
- enteropathy
- defness
- neuropathy
ichthyosis, - עור יבש - keratodermia
מחלת וילסון:
- מה לרוב רמות הצרופלזמין?
- רמות הנחושת בסרום?
- רמות נחושת בשתן?
- נמוכות
- נמוכות
- מוגברות
מחלת וילסון - קליניקה:
- כבד:
* האם גורם לאירועים של הפטיטיס אקוטית?
* האם יכול להגיע לכדי שחמת?
* באיזה גיל לרוב מופיע?
- נוירולוגי:
* מה 3 הפרעות התנועה העיקריות?
* איפה בעיקר הפגיעה במוח?
* יכול להזכיר קליניקה של איזה מחלה?
- האם יתכנו הפרעות נוירולוגיות נוספות?
- פסיכיאטרי:
* מה נפות לשמוע באנמנזה לפני אבחנת המחלה?
- עייני
* 2 ביטויים?
* יותר סביר שיהיה ביטוי עייני כשיש ביטוי נוירולוגי או כשיש ביטוי כבדי?
- איפה יכול לפגוע בכליה?
* גורם להסתמנות כמו ב ___ סינדרום
- הסתמנות המטולוגית מאוד יחודית?
- כן
- כן
- עשרים
- דיסטוניה, רעד, הפרעות קורדינציה
- גרעינים בזאליים, יכול לחקות פרקינסון
- ייתכנו הפרעות נוירולוגיות נוספות
- שינוי התנהגותי ודיסאינהיבציה, דיכאון
עיניים:
* קייזר פליישר
* קטרקט
* לרוב מופיע כשיש כבר מעורבות עינית ופחות כשיש מעורבות כבדית
- פגיעה טובולרית עם הפרשה של הרבה אלקטרוליטים - פנקוני סינדרום
- אנמיה המוליטית לא אימונית
אבחנה - וילסון
- מה זה מבחן פנציל אמין?
- מה הגולד סטנדרט?
- האם אפשר לעשות אבחנה גנטית?
- איך בסופו של דבר עושים אבחנה?
- מבחן פנצילאמין - עושים איסוף שתן ובאמצע נותנים פנציל אמין ואז אם הפרשת הנחושת מאוד עולה בשתן זה סוגסטיבי
- גולד סטנדרט - ביופסיית כבד למדידת כמות הנחושת
- בחלק מהחולים
בסופו של דבר שקלול של תסמינים, ממצאים בבדיקה ובמעבדה, מבחנים גנטיים וכו׳
וילסון - טיפול
- מה 2 הקלטורים העיקריים?
* איזה תוסף לרוב ניתן יחד עם פנציל אמין?
* ת״ל של פנצילאמין - 2
* מה זה elastosis
perforans serpiginosa
* איך יכול להשפיע על המצב הנוירולוגי?
* האם לטרנטאין יש פחות תופעות לוואי?
- לפי הריסון 20 איזה 3 מעקבים צריך תחת טיפול בקלטורים?
- איך אפשר לעמוד את אפקטיביות הטיפול?
- אבץ:
- מה מנגנון הפעילות שלו
- לאיזה 3 מטופלים מתאים?
- מה תופעת הלוואי העיקרית?
- מה הדרך לראות אם הטיפול יעיל?
- האם חשוב להמשיך טיפול בקלטורים בהריון? למה?
- האם מותר להניק?
- אם המטופלת מטופלת רק באבץ עוד לפני ההריון האם זה מספיק בהריון?
בהריסון 20 כתבו מי תרופת הבחירה להתחלת הטיפול - מי הי?
ואז נתי נוסיף עוד תרופה ואיזה?
- פנצילאמין
- פגיעה כלייתית
- הפרעות המטולוכיות
- פריחה פתוגנומונית לטיפול
- יכול להשפיע לרעה על המצב הנוירולוגי
- נותנים יחד עם ויטמין בי6
- טרניטואין - פחות תל
- ספירה, כימיה, שתן
- לבדוק כמו נחושת חופשיצת בשתן (לא קשורה לצרופלזמין) ולראות ירידה שלה
- אבץ:
- מונע ספיגה
- יכול להיות טיפולה בחירה:
- למטופלים צעירים א סימפטומטיים
- נשים בהריון כי לא טרטוגני
- טיפול אחזקה אחרי שמטופלה הגיע למאזן נחושת נורמלי תחת טיפול בקלטורים
- תופעות gi
- ירידה ברמת נחושת בשתן
- חשוב להמשיך טיפול בקלטורים בהריון כי וילסון מקושרת לשכיחות מוגברת של הפלות
- אסור להניק עם קלטורים
- כן
- תרופת הבחירה היא אבץ ואם יש דה קונמפסציה כבדית נוסף טרניטואין
