Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

גרגה 2 > אבנורמאליות של כרומוזומי המין > Flashcards

אבנורמאליות של כרומוזומי המין Flashcards

1
Q

4 רמות של התפתחוית מינית

A

הרכב כרומוזומלי/גנטי

סוג הגונדות

פנוטיפ מיני

מין פסיכולוגי/התנהגותי

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

מבנה כרומוזום
Y

A

בקצוות הכרומוזום
Yp פסאודואוטוזומאליים

מתחת
SRY

AZFa
AZFb
AZFc

איזור הטרוכרומטין

Yqפסאודואוטוזומאליים

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

מה המשמעות של איזורי ה-
פסאודואוטוזומאליים

A

אזורים שמאפשרים לכרומוזום
X
ו-
Y
להיצמד
ושם שם מתבצע שחלוף.
כאשר האזורים זזים מעבר יצור בעיה.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

מה המשמעות של גנים
AZF

A

גנים האחראים על ייצור זרע

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

מה המשמעות של איזור הטרוכרומטין
בכרומוזום
Y

A

שונה בין גבר לגבר ומאפשר להשוות ולבצע בדיקות אבהות למשל.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

XX sry

A

גנוטיפ נקבי
פנוטיפ זכרי
עקר- כי על כרומוזום
Y
שלושה גנים חושבים לייצור זרע

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

XY -sry

A

גנוטיפ זכרי
פנוטיפ נקבי

מתפתחות ביציות כי יש
X
בודד
אבל על מנת לשמור עליהם בחיים
יש צורך בשני
X
ולכן הזקיקים השחלתיים מתנוונים

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

androgen insensitivity syndrome

A

משפיע על זכרים
גנוטיפ זכרי
XY
יש אשכים המפרישים אנדרוגנים.

יש תקלה ברצפטור לאנדרוגנים.
ולכן הם לא נקלטים.

הפנוטיפ החיצוני יהיה נקבי

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

מאיפה מתחילה השתקה של כרומוזום
X

A

מתחילה מאיזור
X Inactivation center
למעלה ולמטה

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

מה מכיל איזור
Inactivation center

A

מכיל גנים
כולל
XIST
שהוא האחראי המרכזי
לאי אקיבציה

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

איפה מתבטא
XIST?

A

רק בכרומוזום
X
שעובר השתקה

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

האם כל הגנים על גבי ה-
X
שנבחר להיות מושתק עוברים השתקה?

A

לא, יש חלק שבורחים מההשתקה

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

איפה נמצאים מרבית הגנים שבורחים מהשתקה על כרומוזום
X?

A

על זרוע
P
ולכן מחסור באיזור
Xp
יש לו חשיבות קלינית גדולה יותר

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

מה מסמל ה-
barr body?

A

את ה-
X
שעבר השתקה

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

כאשר יש 3
X
כמה
barr body
יש?

A

2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

איזה
X
יעבור התשקה כאשר
יש
X
אחד שהוא
מבנית אבנורמאלי?

A

ה-
X
שהוא מבנית אבנורמאלי

17
Q

איזה
X
יעבור התשקה כאשר
יש
X
אחד
שעבר טרסלוקציה אוטוזומאלית?

A

ה-
X
התקין

18
Q

מאפיינים של כרומזום
X
שעבר השתקה-

A

15 אחוז מהגנים מתבטאים

הטרוכרומטין- עשיר במרקים של הטרוכרומטין

מבטא
XIST

משתכפל בשלב
S המאוחר

עשיר ב-
macroH2A

19
Q

מתי נחשוב בבעיה בכרומוזמי המין?

A

עיכוב משמעותי בהתפתחות המינית
חוסר ווסת
בעיות פוריות
גנטליה לא ברורה

20
Q

קלינפנטר סינדרום

A

47XXY
48XXXY

גברים- לא פוריים

21
Q

מתי מתחילות להופיע הבעיות בתסמונת קליינפנטר?

A

בגיל ההתבגרות.
ישנן בעיות התפתחותיות-
קוגניציה,ריגשי,מערכות יחסים,לימודים
מבנה גוף נשי.
יש כאלה שהם מוייזקות-
46XY\47XXY
וייתכן וניתן להשיג כמה זרעים רגילים

22
Q

XYY47

A

גברים פוריים

23
Q

טרנר סינדרום

A

-45X

-46X(Xq)

-מוזיאקה:
45X/46XX,XY

נשים לא פוריות
סימני מין משניים לא מפותחים

24
Q

בתסמונת טרנר מהו בדרכ המקור של הכרומזום שחסר?

A

2/3 כרומזום אבהי

25
Q

XXX47

A

נשים פוריות

26
Q

מהי האברציה המבנית הנפוצה ביותר באנאפולודאידיות של כרומוזומי מין?

A

Xq

נצפית אצל
15
אחוז מבעלות תסמונת טרנר

27
Q

מה קורה ככל שיש יותר
X?
4X/5X

A

הפנוטיפ יותר חמור

28
Q

האם כל הגנים החשובים לפנוטיפ הנקבי/זכרי נמצאים על כרומוזמי המין?

A

לא, יש גנים הנמצאים על כרומוזומים אוטוזמאלים שחשובים לפנוטיפ וההתפתחות התקינה

גרגה 2 (23 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions