אבנורמאליות של כרומוזומי המין Flashcards
4 רמות של התפתחוית מינית
הרכב כרומוזומלי/גנטי
סוג הגונדות
פנוטיפ מיני
מין פסיכולוגי/התנהגותי
מבנה כרומוזום
Y
בקצוות הכרומוזום
Yp פסאודואוטוזומאליים
מתחת
SRY
AZFa
AZFb
AZFc
איזור הטרוכרומטין
Yqפסאודואוטוזומאליים
מה המשמעות של איזורי ה-
פסאודואוטוזומאליים
אזורים שמאפשרים לכרומוזום
X
ו-
Y
להיצמד
ושם שם מתבצע שחלוף.
כאשר האזורים זזים מעבר יצור בעיה.
מה המשמעות של גנים
AZF
גנים האחראים על ייצור זרע
מה המשמעות של איזור הטרוכרומטין
בכרומוזום
Y
שונה בין גבר לגבר ומאפשר להשוות ולבצע בדיקות אבהות למשל.
XX sry
גנוטיפ נקבי
פנוטיפ זכרי
עקר- כי על כרומוזום
Y
שלושה גנים חושבים לייצור זרע
XY -sry
גנוטיפ זכרי
פנוטיפ נקבי
מתפתחות ביציות כי יש
X
בודד
אבל על מנת לשמור עליהם בחיים
יש צורך בשני
X
ולכן הזקיקים השחלתיים מתנוונים
androgen insensitivity syndrome
משפיע על זכרים
גנוטיפ זכרי
XY
יש אשכים המפרישים אנדרוגנים.
יש תקלה ברצפטור לאנדרוגנים.
ולכן הם לא נקלטים.
הפנוטיפ החיצוני יהיה נקבי
מאיפה מתחילה השתקה של כרומוזום
X
מתחילה מאיזור
X Inactivation center
למעלה ולמטה
מה מכיל איזור
Inactivation center
מכיל גנים
כולל
XIST
שהוא האחראי המרכזי
לאי אקיבציה
איפה מתבטא
XIST?
רק בכרומוזום
X
שעובר השתקה
האם כל הגנים על גבי ה-
X
שנבחר להיות מושתק עוברים השתקה?
לא, יש חלק שבורחים מההשתקה
איפה נמצאים מרבית הגנים שבורחים מהשתקה על כרומוזום
X?
על זרוע
P
ולכן מחסור באיזור
Xp
יש לו חשיבות קלינית גדולה יותר
מה מסמל ה-
barr body?
את ה-
X
שעבר השתקה
כאשר יש 3
X
כמה
barr body
יש?
2
איזה
X
יעבור התשקה כאשר
יש
X
אחד שהוא
מבנית אבנורמאלי?
ה-
X
שהוא מבנית אבנורמאלי
איזה
X
יעבור התשקה כאשר
יש
X
אחד
שעבר טרסלוקציה אוטוזומאלית?
ה-
X
התקין
מאפיינים של כרומזום
X
שעבר השתקה-
15 אחוז מהגנים מתבטאים
הטרוכרומטין- עשיר במרקים של הטרוכרומטין
מבטא
XIST
משתכפל בשלב
S המאוחר
עשיר ב-
macroH2A
מתי נחשוב בבעיה בכרומוזמי המין?
עיכוב משמעותי בהתפתחות המינית
חוסר ווסת
בעיות פוריות
גנטליה לא ברורה
קלינפנטר סינדרום
47XXY
48XXXY
גברים- לא פוריים
מתי מתחילות להופיע הבעיות בתסמונת קליינפנטר?
בגיל ההתבגרות.
ישנן בעיות התפתחותיות-
קוגניציה,ריגשי,מערכות יחסים,לימודים
מבנה גוף נשי.
יש כאלה שהם מוייזקות-
46XY\47XXY
וייתכן וניתן להשיג כמה זרעים רגילים
XYY47
גברים פוריים
טרנר סינדרום
-45X
-46X(Xq)
-מוזיאקה:
45X/46XX,XY
נשים לא פוריות
סימני מין משניים לא מפותחים
בתסמונת טרנר מהו בדרכ המקור של הכרומזום שחסר?
2/3 כרומזום אבהי
XXX47
נשים פוריות
מהי האברציה המבנית הנפוצה ביותר באנאפולודאידיות של כרומוזומי מין?
Xq
נצפית אצל
15
אחוז מבעלות תסמונת טרנר
מה קורה ככל שיש יותר
X?
4X/5X
הפנוטיפ יותר חמור
האם כל הגנים החשובים לפנוטיפ הנקבי/זכרי נמצאים על כרומוזמי המין?
לא, יש גנים הנמצאים על כרומוזומים אוטוזמאלים שחשובים לפנוטיפ וההתפתחות התקינה
