Генотипна Изменчивост Flashcards
Генни мутации дефиниция
Промени в структурата на ДНК, водещи до необратими изменения в нуклеотидната последователност на отделни гени
Генни мутации особености
- появяват се нови алелни състояния на гена
- гени мутират в хода на репликацията
Генни мутации възникване причини
- заместване на една база с друга
- отпадане на нуклеотид
- включване на нов нуклеотид
- преместване на нуклеотид в молекулата на ДНК
Действие на генни мутации
- промени във фенотипа - води до патологични изменения
- при човека предизвиква молекулни болести
Пример сърповидно-клетъчна анемия
- мутация на ген, контролиращ синтез на Hb
- молекула се състои от 2 алфа и две бета пп вериги - способност на пренася О2
- мутация на гена, контролиращ синтеза на бета-веригата - промяна в молекулна структура
- промяна във форма на еритроцита - хемолиза
Генни мутации при човека други примери
Албинизъм
Наследствена глухота
Генни мутации значение
- значение за насл. изменчивост
- възникване на нови насл. белези, предпоставка за еволюцията
Структурни хромозомни мутации дефинция
Промени в структурата на хромозомите
- разкъсване на една или повече хромозоми - отпадане или неправилно зашиване на откъснати фрагменти
Структурни хромозомни мутации промени
- промени в размера, формата, последователност на участъци в хромозомата
Видове хромозомни мутации
Вътрехромозомни - засягат една хромозома/една хомоложна хромозомна двойка
Междухромозомни - засягат две хромозоми от различни двойки
Делеция същност
- вътрехромозомна
- нарушава се генният баланс - отпадане на гени заради губене на фрагмент от хромозомата
- Пр. - при дрозофила - мутация до промяна форма на очите - отпадане на ген
- води до намалена жизнеспособност и плодовитост на индивидите
Дупликация същност
- вътрехромозомна
- повтаряне на определен фрагмент 2+ пъти
- ABCDE - дупликация - ABCDCDE
- нарушава генния баланс, намаляване на жизнеспособност и плодовитост
Инверсия същност
- вътрехромозомна
- фрагмент се завърта на 180⁰, остава на същото място
- промяна в последователност на гените
- ако попада центромер - промяна в морфология
- промяна в разположение на гените, но генен баланс се запазва
- влияние върху размн. особености - нарушава хомоложност на на хромозомите, пречи на нормално протичане на мейоза
Транслокация същност
- междухромозомна - две нехомоложни хромозоми
- обмен на фрагменти между тях
- нарушения в мейоза, намалена плодовитост на индивиди
- тумори при човека
Бройни хромозомни мутации (геномни) дефиниция
Промени в броя на хромозомите, които водят до отклонение от нормалния диплоиден хромозомен набор
Брой хромозоми при различни индивиди
Диплоиден набор при:
- човека - 46 хр
- горската мишка - 48 хр
- коня - 66 хр
- кучето - 78 хр
- редукция до хаплоиден при полови клетки
Полиплоидни мутации деф
Мутации, при които броят на хромозомите е увеличен с един или повече хаплоидни хромозомни набори (n)
Причина полиплоидия
- нарушаване функции на дел. вретено - при митоза хроматиди не се разделят, не се придвижват към полюсите
- клетка не се дели, остава удвоен хромозомен набор
- при грешки в мейоза - разделяне на хомоложни хромозоми (а1) или сестрински хроматиди (а2) - гамети с диплоиден хромозомен набор
Оплождане на диплоидна гамета с хаплоидна гамета
- получава се триплоид
- диплоидна (14) х хаплоидна (7) -> триплоидна зигота (21)
- при сливане на две диплоидни гамети - четири хаплоидни набора - тетраплоид, пентаплоид и др. в зависимост от броя хаплоидни набори
Полиплоидия при животни
- рядко срещана
- нарушават се механизми за унаследяване на пола - полиплоиди са стерилни
Полиплоидия при растенията
- запазва се генния баланс, увеличава се дозата на алелите - гигантизъм на ръст, маса, брой семена
- автополиплоидия, алополиплоидия
Автополиплоидия
- хромозомния набор се увеличава с 1,2 и повече хаплоидни набора - получават се три-тетраплоиди
Алополиплоидия същност
- хромозомния набор се получава от кръстосване на два различни, близкородствени вида - новият индивид има диплоидните набори на двата вида
Алополиплоидия пример
- вид А с 6 хромозоми, вид Б с 4 хромозоми - получава се хибрид с 5 хромозоми (стерилен, хромозоми нямат хомолози)
- ако хромозомния му набор се удвои и стане 10 - ще има хомоложни двойки хромозоми, ще образува годни за оплождане гамети
Алополиплоидия значение за еволюцията на растенията
- сортове културни растения са възникнали заради алополиплоидия - тютюн, памук, захарна тръстика, слива, хлебна пшеница, картофи, банан, кафе 8
- жълт минзухар
Полиплоидия значение за растения
- висока степен на хетерозиготност, вероятност за вредни рецесивни мутации е малка - висока жизненост
- полиплоидни растения в най-северните географски области
- полиплоидия като приспосоцителен механизъм за адаптация към екстремни условия
Анеуплоидия дефиниция
Мутации, при които се променя броят на хромозомите в една хромозомна двойка
Анеуплоидия причина
- грешки при разпределение на хромозоми при кл.делене
-> неравномерно разпределение на хромозоми в новообразуваните клетки(+1/-1) - може да засегне автозомни двойки, така и двойка полови хромозоми
Анеуплоидия нарушения в мейоза
- през а1 дадена двойка хромозоми не се разделя, заедно се придвижват към един и същ полюс
- половината гамети - n+1
- другата половина - n-1
- хроматиди не се разделят през а2
-> 50% нормални гамети, 25% с удвоена хромозома, 25% една хромозома по-малко
Тризомия същност
- оплождане на полова клетка n+1 с нормална гамета n -> зигота при която една хромозомна двойка е съставена от 3 хромозоми
- общ брой хромозоми 2n + 1
- поява на ген. заболявания при човека
Монозомия същност
- оплождане на полова клетка n-1 с нормална гамета n -> зигота при която една хромозомна двойка е съставена от една хромозома
- общ брой хромозоми 2n - 1
Нулизомия и други същност
- липса на цяла хромозомна двойка
-> общ брой хромозоми - 2n - 2 - включване на две доп. хромозоми към двойка - получаване на хромозомен набор 2n + 2
-> при сливане на гамети, в които една и съща хромозома е в повече
