Генотипна Изменчивост Flashcards
Генни мутации дефиниция
Промени в структурата на ДНК, водещи до необратими изменения в нуклеотидната последователност на отделни гени
Генни мутации особености
- появяват се нови алелни състояния на гена
- гени мутират в хода на репликацията
Генни мутации възникване причини
- заместване на една база с друга
- отпадане на нуклеотид
- включване на нов нуклеотид
- преместване на нуклеотид в молекулата на ДНК
Действие на генни мутации
- промени във фенотипа - води до патологични изменения
- при човека предизвиква молекулни болести
Пример сърповидно-клетъчна анемия
- мутация на ген, контролиращ синтез на Hb
- молекула се състои от 2 алфа и две бета пп вериги - способност на пренася О2
- мутация на гена, контролиращ синтеза на бета-веригата - промяна в молекулна структура
- промяна във форма на еритроцита - хемолиза
Генни мутации при човека други примери
Албинизъм
Наследствена глухота
Генни мутации значение
- значение за насл. изменчивост
- възникване на нови насл. белези, предпоставка за еволюцията
Структурни хромозомни мутации дефинция
Промени в структурата на хромозомите
- разкъсване на една или повече хромозоми - отпадане или неправилно зашиване на откъснати фрагменти
Структурни хромозомни мутации промени
- промени в размера, формата, последователност на участъци в хромозомата
Видове хромозомни мутации
Вътрехромозомни - засягат една хромозома/една хомоложна хромозомна двойка
Междухромозомни - засягат две хромозоми от различни двойки
Делеция същност
- вътрехромозомна
- нарушава се генният баланс - отпадане на гени заради губене на фрагмент от хромозомата
- Пр. - при дрозофила - мутация до промяна форма на очите - отпадане на ген
- води до намалена жизнеспособност и плодовитост на индивидите
Дупликация същност
- вътрехромозомна
- повтаряне на определен фрагмент 2+ пъти
- ABCDE - дупликация - ABCDCDE
- нарушава генния баланс, намаляване на жизнеспособност и плодовитост
Инверсия същност
- вътрехромозомна
- фрагмент се завърта на 180⁰, остава на същото място
- промяна в последователност на гените
- ако попада центромер - промяна в морфология
- промяна в разположение на гените, но генен баланс се запазва
- влияние върху размн. особености - нарушава хомоложност на на хромозомите, пречи на нормално протичане на мейоза
Транслокация същност
- междухромозомна - две нехомоложни хромозоми
- обмен на фрагменти между тях
- нарушения в мейоза, намалена плодовитост на индивиди
- тумори при човека
Бройни хромозомни мутации (геномни) дефиниция
Промени в броя на хромозомите, които водят до отклонение от нормалния диплоиден хромозомен набор