Генетични Аномалии и Болести

Question 1

Болести свързани с рецесивни мутации в автозомите същност

Answer 1

• фенотипна проява в индивиди, хомозиготни по рецесивния алел на даден ген
• свързани с ензимни дефекти, нарушения в обмяна на вещ.
• кистофиброза, фенилкетонурия, галактоземия, албинизъм, сърповидно-клетъчна анемия

Question 2

Кистофиброза (муковисцидоза)

Answer 2

• дефект в мембранен транспортен белтък - сгъстяване на слузта
• проява в ранна детска възраст
• засяга бели дробове, бронхи се изпълват със слуз
• запушване на дих. пътища, прогресираща загуба на белодробна тъкан
  -> недостиг на О2, увреждане на сърдечен мускул

Question 3

Фенилкетонурия

Answer 3

• дефект на ензим от обмяна на АК
• фенилаланин не се разгражда, натрупва се в кръвта, отделя се като фенилкетон
• строга диета, без храни богати на фенилаланин

Question 4

Галактоземия

Answer 4

• нарушения в обмяна на вещ., липса на ензим, превръщащ свободна галактоза в глюкоза
• натрупване на недоразградени междинни продукти - увреждания на органи и системи
• диета, избягване на храни богати на галактоза (млечни продукти)

Question 5

Албинизъм

Answer 5

• не се образува меланин в клетки на кожа, косми, ириса на очите
• чувствителност към пряка слънчева светлина, риск от рак на кожата

Question 6

Сърповидно-клетъчна анемия

Answer 6

Заради рецесивна мутация в автозомен ген

Question 7

Аномалии и болести, дължащи се на структурни хромозомни мутации

Answer 7

• могат да водят до смърт след раждане, до нарушения в телесно и умствено развитие, до безплодие
• синдром “котешко мяукане”, синдром на Прадер-Вили

Question 8

Синдром “котешко мяукане”

Answer 8

• отпадане на фрагмент от късо рамо на 5.хромозома
• умствено изоставане, физически аномалии, глас наподобява котешко мяукане като малки

Question 9

Синдром на Прадер-Вили

Answer 9

• делеция в 15. хромозома
• забавен растеж в детска възраст, на 5-6 година имат голям апетит, води до здравословни проблеми

Question 10

Аномалии и болести, дължащи се на бройни хромозомни (геномни) мутации

Answer 10

-> дължат се на промяна в броя автозоми
- синдром на Даун, синдром на Патау, синдром на Едуардс
-> дължат се на промяна в броя полови хромозоми - фенотипна проява, аномалии в полово и интелектуално развитие
- синдром свръхжени, синдром на Шершевски-Търнър, синдром на Клайнфелтер, синдром на свръхмъже

Question 11

Синдром на Даун

Answer 11

• тризомия по 21. хромозома
• 47ХХ+21/47ХУ+21
• наличие на доп. хромозома в кариотипа заради нарушения в мейозата при образуване на гамети
• честота: 1:700, увеличава се с нарастване на възраст на майката

Question 12

Синдром на Даун признаци и лечение

Answer 12

• кръгло лице, плосък профил, монголоидни очи
• при интервенция - пълноценен живот

Question 13

Синдром на Патау

Answer 13

• тризомия по 13. хромозома
• 47ХХ+13/ 47ХУ+13
• честота: 1:5000
• тежки дефекти - 5% доживяват 3-годишна възраст
• заешка уста, малки очи, полидактилия (5+ пръсти), сърдечни и бъбречни аномалии

Question 14

Синдром на Едуардс

Answer 14

• тризомия по 18.хромозома
• 47ХХ+18/47ХУ+18
• повече от 80% са жени
• аномалии в почти всички органи и системи
• висока смъртност, рядко преживяват повече от няколко месеца

Question 15

Синдром на “свръхжени”

Answer 15

• 47ХХХ
• три Х хромозоми в кариотипа
• висок ръст, забавено речево развитие, дислексия, леко умствено изоставане

Question 16

Синдром на Шершевски-Търнър

Answer 16

• 45Х0
• втора Х хромозома липсва
• нисък ръст (до 140 см), доп. гънки в областта на шията, малки челюсти, високо извити устни, недоразвити вътрешни полови органи
• стерилни, липсват вторични полови белези
• при приемане на соматотропин синдром се повлиява добре

Question 17

Синдром на Клайнфелтер

Answer 17

• 47ХХУ/ 48ХХХУ/ 49 ХХХХУ
• висок ръст, дълги крайници, женска форма на таза, недоразвити семенници, липса на сперматозоиди - стерилни

Question 18

Синдром на “свръхмъже”

Answer 18

• 47ХУУ
• висок ръст, увеличена долна челюст, силно издадени челни дъги над веждите
• фенотип не е очебиен, и синдром остава неоткрит