Генетика На Пола При Човека Flashcards

1
Q

Пол дефиниция

A

Съвкупност от белези и свойства, които осигуряват възпроизводството на организмите и предаването та насл. инф. в поколенията

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Определяне на пола при човека същност

A
  • детерминира се по време на оплождането
  • зависи от комбиниране на полови хромозоми
  • мъжки или женски
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Съотношение между индивиди от двата пола и извод

A
  • 1:1 между двата пола (разпадане на анализиращо монохибридно кръстосване)
  • единият пол - един тип гамети(хомозиготен), другият - два типа (хетерозиготен)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Хромозоми при човека

A
  • в сом. клетки - 22 двойки автозоми + 1 двойка полови хр.
  • кариотип на половете се различава по половите хромозоми
  • женски - ХХ, мъжки - ХY
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Х и Y разлика

A
  • Х и Y не са хомоложни, разлика по форма и големина и гени, които носят
  • имат поведение на хомоложна двойка - образуване на бивалент през профаза 1, възможен кросинговър
  • заради къс хомоложен участък
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Образуване на гамети при двата пола

A
  • при мейотично делене в яйчниците - яйцеклетки с 22 автозоми и една X
  • в семенниците - два типа сперматозоиди 1:1
    50% - 22 автозоми + Х
    50% - 22 автозоми + Y
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Пол видове според гамети

A
  • хомогаметен - пол, който образува еднакви гамети по отношение на полови хромозоми (женски)
  • хетерогаметен - пол, който образува два типа гамети по отношение на половите хромозоми (мъжки)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Оплождане пример

A
  • при оплождане на яйцекл. с Х със сперматозоид с Х - зигота с ХХ - женски индивид
  • при оплождане на яйцекл. с Х със сперматозоид с Y - зигота с XY - мъжки индивид
  • една и съща вероятност
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Свързани, скачени с пола белези и гени въведение

A
  • гени в половите хромозоми, детерминиращи развитие на белези, несвързани с пола
  • тези белези се унаследяват със съответната полова хромозома - свързани с пола
  • Y - малки размери - гени за мъжки полови белези
    -X - по-голяма - гени за женски полови белези и други гени
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Хемизиготност и следствие

A
  • диплоиден организъм, в който даден ген присъства само с един алел - хемизиготен
  • мъже - хемизиготни по алели на гени в X
  • бащи предават свързани с пола белези на дъщери, но не на синове
  • майки - на дъщери и на синове
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Унаследяване, свързано с пола дефиниция

A

Свързано с пола се предават белезите, чиито гени се намират в половите хромозоми

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Унаследяване ограничено от пола

A
  • в автозомите има гени, които се или не се проявяват фенотипно в зависимост от пола
  • гени, зависими от пола, унаследяване, ограничено от пола
  • Пр. - гени за вторични полови белези, плешивост при мъжете
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Насл. аномалии и болести причина и пример

A
  • генни мутации в половите хромозоми (най-вече X)
  • цветна слепота, хемофилия, мускулна дистрофия
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Мутация довела до поява на рецесивни алели при жени

A
  • фенотипна проява при женски хомозиготни по тези алели - аа
  • ако се хетерозиготни Аа - генна активност на здравия ген компенсира дефекта
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Мутация на алели при мъжете в Х

A
  • винаги се проявяват фенотипно, независимо дали са доминантни или рецесивни - липсва алел на гена в Y
  • хемизиготност - син проявява фенотипно получения от майката рецесивен алел
  • повече мъже от жени страдат от свързани с пола рецесивни болести (вероятност жени да унаследят двоен рецесивен алел е по-малка от мъже да унаследят един рецесивен алел)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Предаване на алели от болен баща (аY) и здрава майка (AA)

A
  • баща предава мутиралия алел на всички дъщери, но не на синове
  • дъщери ще са носителки на мутиралия рецесивен алел, здрави Аа
17
Q

Предаване на алели от майка носител (aA) и здрав баща (AY)

A
  • здрави дъщери- 50%
  • здрави дъщери носителки - 50%
  • здрави синове - 50%
  • синове, фенотипно проявяващи рецесивния алел (болни) - 50%
18
Q

Цветна слепота същност

A
  • аномалия при която не се различава зелен от червен цвят
  • определя се от рецесивен алел, скачен с Х-хр.
  • унаследяване свързано с пола
19
Q

Хемофилия същност

A
  • заради рецесивен алел на ген, скачен с Х-хромозомата
  • невъзможност/затрудненост кръв да се съсири - липсва белтък, необходим за процеса
  • унаследяване свързано с пола
20
Q

Мускулна дистрофия на Дюшен същност

A
  • засяга 1 на всеки 3500 мъже
  • прогресивно отслабване на мускулите и липса на координация
  • заради липса на ключов мускулен белтък (дистрофин)
  • унаследяване свързано с пола
  • мутация в Х-хромозомата