Генетика На Пола При Човека Flashcards
Пол дефиниция
Съвкупност от белези и свойства, които осигуряват възпроизводството на организмите и предаването та насл. инф. в поколенията
Определяне на пола при човека същност
- детерминира се по време на оплождането
- зависи от комбиниране на полови хромозоми
- мъжки или женски
Съотношение между индивиди от двата пола и извод
- 1:1 между двата пола (разпадане на анализиращо монохибридно кръстосване)
- единият пол - един тип гамети(хомозиготен), другият - два типа (хетерозиготен)
Хромозоми при човека
- в сом. клетки - 22 двойки автозоми + 1 двойка полови хр.
- кариотип на половете се различава по половите хромозоми
- женски - ХХ, мъжки - ХY
Х и Y разлика
- Х и Y не са хомоложни, разлика по форма и големина и гени, които носят
- имат поведение на хомоложна двойка - образуване на бивалент през профаза 1, възможен кросинговър
- заради къс хомоложен участък
Образуване на гамети при двата пола
- при мейотично делене в яйчниците - яйцеклетки с 22 автозоми и една X
- в семенниците - два типа сперматозоиди 1:1
50% - 22 автозоми + Х
50% - 22 автозоми + Y
Пол видове според гамети
- хомогаметен - пол, който образува еднакви гамети по отношение на полови хромозоми (женски)
- хетерогаметен - пол, който образува два типа гамети по отношение на половите хромозоми (мъжки)
Оплождане пример
- при оплождане на яйцекл. с Х със сперматозоид с Х - зигота с ХХ - женски индивид
- при оплождане на яйцекл. с Х със сперматозоид с Y - зигота с XY - мъжки индивид
- една и съща вероятност
Свързани, скачени с пола белези и гени въведение
- гени в половите хромозоми, детерминиращи развитие на белези, несвързани с пола
- тези белези се унаследяват със съответната полова хромозома - свързани с пола
- Y - малки размери - гени за мъжки полови белези
-X - по-голяма - гени за женски полови белези и други гени
Хемизиготност и следствие
- диплоиден организъм, в който даден ген присъства само с един алел - хемизиготен
- мъже - хемизиготни по алели на гени в X
- бащи предават свързани с пола белези на дъщери, но не на синове
- майки - на дъщери и на синове
Унаследяване, свързано с пола дефиниция
Свързано с пола се предават белезите, чиито гени се намират в половите хромозоми
Унаследяване ограничено от пола
- в автозомите има гени, които се или не се проявяват фенотипно в зависимост от пола
- гени, зависими от пола, унаследяване, ограничено от пола
- Пр. - гени за вторични полови белези, плешивост при мъжете
Насл. аномалии и болести причина и пример
- генни мутации в половите хромозоми (най-вече X)
- цветна слепота, хемофилия, мускулна дистрофия
Мутация довела до поява на рецесивни алели при жени
- фенотипна проява при женски хомозиготни по тези алели - аа
- ако се хетерозиготни Аа - генна активност на здравия ген компенсира дефекта
Мутация на алели при мъжете в Х
- винаги се проявяват фенотипно, независимо дали са доминантни или рецесивни - липсва алел на гена в Y
- хемизиготност - син проявява фенотипно получения от майката рецесивен алел
- повече мъже от жени страдат от свързани с пола рецесивни болести (вероятност жени да унаследят двоен рецесивен алел е по-малка от мъже да унаследят един рецесивен алел)
Предаване на алели от болен баща (аY) и здрава майка (AA)
- баща предава мутиралия алел на всички дъщери, но не на синове
- дъщери ще са носителки на мутиралия рецесивен алел, здрави Аа
Предаване на алели от майка носител (aA) и здрав баща (AY)
- здрави дъщери- 50%
- здрави дъщери носителки - 50%
- здрави синове - 50%
- синове, фенотипно проявяващи рецесивния алел (болни) - 50%
Цветна слепота същност
- аномалия при която не се различава зелен от червен цвят
- определя се от рецесивен алел, скачен с Х-хр.
- унаследяване свързано с пола
Хемофилия същност
- заради рецесивен алел на ген, скачен с Х-хромозомата
- невъзможност/затрудненост кръв да се съсири - липсва белтък, необходим за процеса
- унаследяване свързано с пола
Мускулна дистрофия на Дюшен същност
- засяга 1 на всеки 3500 мъже
- прогресивно отслабване на мускулите и липса на координация
- заради липса на ключов мускулен белтък (дистрофин)
- унаследяване свързано с пола
- мутация в Х-хромозомата
