Wykład 17

Question 1

na którym chromosomie jest grupa krwi kodowana

Answer 1

9

Question 2

gen koloru oczu na jednym loci?

Answer 2

nie, na dwóch.
nr.1
B- brązowy
b- niebieski
G - zielony
g - jasne kolory

Question 3

Czy G dominuje nad B?

Answer 3

Nie, B dominuje nad G

Question 4

jakie choroby są rzadsze?

Answer 4

o czynniku genetycznym

nawracające

Question 5

jakie częstsze?

Answer 5

o czynniku środowiskowym

nienawracające

Question 6

o czym świadczy penetracja?

Answer 6

jesli jest w pełni penetrujące to czynniki środowiskowe i geny nie maja wplywu

Question 7

klasyfikacja chorób genetycznych

Answer 7

wieloczynnikowe
monogenowe
mitochondrialne
chromosomalne
środowiskowe
somatyczne

Question 8

Cechy wieloczynnikowychchoroby wieloczynnikowe

Answer 8

uwidaczniają genetyczne predyspozycje

Question 9

monogenowe

Answer 9

dotyczą enzymów, receptorów

Question 10

mitochondrialne

Answer 10

wielonarządowe

Question 11

przykłady chorób wieloczynnikowych

Answer 11

podagra
cukrzyca
nadciśnienie
schizofrenia
wady serca

Question 12

Podagra
mechanizm
skutek

Answer 12

nieprawidłowy metabolizm kwasu moczowego

depozyty soli sodowych kwasu moczowego w stawach - niewydolność nerek, deformacja stawów, stany zapalne

Question 13

charakterystyka chorób autosomalhych dominujących
u kogo się objawia, kto choruje
czy jest przeskok pokoleń, kiedy się objawia, czym sie objawia

Answer 13

u heterozygot i homozygot dominujących
oboje rodziców może chorować
nie ma przeskoku
może się ujawniać w późniejszy, etapie życia
brak lub nieprawidłowe białko

Question 14

choroby autosomalne dominujące

Answer 14

rodzinna hipercholesterolemia
zespół marfana, Ehlersa danlosa
nerwiakowłókniakowatość
zespół cantu, waardenburga,achondroplazja, von willebranda

Question 15

Hipercholesterolemia

Answer 15

mutacja w genie kodujących receptor dla LDL
heterozygoty 2/3 większy
homozygoty 5x, szybko umierają

Question 16

zespół marfana

Answer 16

synteza nieprawidłowej formy białka fibrylyny-1 przez fibroblasty
zaburzenia w tk łącznej
w układzie szkieletowym
w układzie krążenia
oczy

Question 17

Zespół Ehlersa-danlosa

Answer 17

zaburzenia syntezy kolagenu
objawy głównie w obrębie powłok skórnych i stawów
kruchość naczyń
postać z kifoskoliozą

Question 18

Zespół Cantu

Answer 18

powiązany z genem ABCC9
synteza kanałów potasowych, mutacja powoduje otwarcie kanałów
objawy to
hipertrichoza
makrocefalia
wady serca

Question 19

Zespół Waardenburga

Answer 19

mutacje w genach kluczowe do funkcjonowania melanocytów
narządu słuchu
jelita grubego

Question 20

cechy chorób recesywnych

Answer 20

homozygoty chore, częstsze niż dominujące, potomkowie obu płci chorują
możliwy przeskok pokoleń, ujawnia się na wczesnym etapie życia
zazwyczaj utrata funkcji białka

Question 21

przykładowe choroby recesywne

Answer 21

 MUKOWISCYDOZA
 FENYLOKETONURIA
 GALAKTOZEMIA
 ALKAPTONURIA
 ZABURZENIA SPICHRZANIA
 TALASEMIE
 NIEDOKRWISTOŚĆ SIERPOWATOKRWINKOWA
 CHOROBA WILSONA

Question 22

Mukowiscydoza

Answer 22

gen CFTR, defekt w transporcie jonów chlorkowych przez nabłonek, zwiększona absorpcja sodu i wody

Question 23

fenyloketonuria

Answer 23

niedobór hydroksylazy fenyloalaninowej

fenyloalanina uszkadza mózg, obniżony poziom tyrozyny

Question 24

Galaktozemia

Answer 24

nieprawidłowa gospodarka galaktozy

wzrost poziomu galaktozy uszkadza wątrobę, soczewkę, mózg

Question 25

glikogeneza
von Gierkiego
Pompego
McArdle’a

Answer 25

wątrobowa-nerkowy - g-6-p
alfa glikozydaza, typ ogólny
fosforylaza - mięśnie szkiceszkieletowe

Question 26

choroba gauchera

Answer 26

defekt glukocerebrozydaz
1 - przyzywa
2 - umiera
3 - pośredni
komórki Gauchera w śledzionie wątrobie i szpiku

Question 27

Choroba niemanna-picka

Answer 27

defekt sfingomielinazy, uszkodzenie OUN

Question 28

Choroba Tata-sachsa

Answer 28

gangliozydaza

OUN

Question 29

Mukopolisacharydozy

Answer 29

choroba moze objąć wątrobę, śledzionę, serce, naczynia krwionosne

Question 30

Cechy chorób związanych z chromosomem X

Answer 30

przekazywane przez heterozygotyczne matki
chorują tylko mezczyzni
synowie chorego nie chorują
corki nosicielki, nie chorują

Question 31

Przykładowe choroby

Answer 31

 OCZOPLĄS
 DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE’A
 HEMOFILIA A (czynnik VIII) i B (czynnik IX)
AGAMMAGLOBULINEMIA
 ZESPÓŁ LESCH-NYHANA
 MOCZÓWKA PROSTA

Question 32

oczopląs

Answer 32

mutacja w genie FRMD7

Question 33

Choroby mitochondrialne

Answer 33

choroba 
lebera
leigha
MERRF napady padaczkowe
NARP neuropatia
MELAS demencja

Question 34

Choroba huntingtona

Answer 34

powtórzenia CAG w chromosomie 4
normalnie 6-35
choroba 35-155
upośledzenie ruchowe, depresja, agresywność

Question 35

zespół łamliwego chromosomu

Answer 35

powtórzenie CGG w genie FMR1 (ch. x)
normalnie 5-54
nosiciele 60-230
chorzy 230-4000

Question 36

zespół downa

Answer 36

trisomia ch.21

Question 37

zespół digeorge’a

Answer 37

delecja ch. 22
wady serca, hipokalcemia
aplazja

Question 38

zespół cri du chat

Answer 38

delecja ch.5 krótkiego ramienia
mikrocefalia
obniżone napięcie mięśniowe
opóźnienie umysłowe

Question 39

zespół patau’a

Answer 39

chromosom 13 trisomia

Question 40

zespół edwardsa

Answer 40

chromosom 18 trisomia

Question 41

Zespół klinefeltera

Answer 41

XXY
hipogonadyzm
ginekomastia
niedorozwój umysłowy (od XXXY)

Question 42

zespół Turnera

Answer 42

XO
wady wrodzone
hipogonadyzm

Question 43

w którym tygodniu amniopunkcja?

Answer 43

11-14 tydzień

Question 44

w którym tygodniu biopsja kosmówki

Answer 44

8-9

ryzyko poronień