week 7 HC5 eiwit turnover en eiwitbeperkt dieet bij stofwisselingsziekten Flashcards

1
Q

voor wat voor opslag dienen bepaalde macronutriënten?

A
  • koolhydraten: korte termijn energieopslag
  • vetten: lange termijn energieopslag
  • eiwitten: zeer weinig functie als energieopslag
  • eiwitten bestaan uit aminozuren
  • in natuurlijk eiwit zitten essentiële (moet je binnenkrijgen via voeding) en niet essentiële aminozuren
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

wat is de eiwitbehoefte van een gezonde volwassen?

A
  • EAR estimated average requirement 0,65g good-quality protein/kg/d
  • RDA recommended dietary allowance 0,83g good-quality protein/kg/d
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

waarom is er eiwitturnover?

A
  • een mechanisme om beschadigde (door UV licht, toxische stoffen ect.), verkeerd gevouwen of overbodige eiwitten te verwijderen en te vervangen door nieuwe functionele eiwitten
  • tijdens vasten/ziekte wordt de skeletspier gebruikt als eiwitbron, om andere weefsels van aminozuren te voorzien
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

wanneer is er een positieve N-balans: N-intake > N-verlies?

A
  • groei
  • wondgenezing
  • zwangerschap
  • bodybuilding
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

wanneer is er een negatieve N-balans: N-loss > N-intake?

A
  • ondervoeding/vasten (protein-energy malnutrition)
  • grote wonden/brandwonden
  • koorts
  • cachexie (bijv. kanker, COPD)
  • hypothyroidisme
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

wat zijn twee belangrijke processen bij het energie synthetiseren uit eiwit afbraak?

A
  • stikstof omgezet in ammoniak naar de ureumcyclus
    ammoniak is een kleine, basische verbinding
    te hoog ammoniak: neurotoxiciteit/hersenoedeem
  • koolstofskelet wordt gebruikt om glucose te maken
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

wat is de definitie van hyperammoniëmie?

A

> 50 μmol/L volwassenen en kinderen
80 μmol/L pasgeborenen

maar tot ~80 is vals positief mogelijk:
- hemolyse
- na afname bloed ammoniak vorming door leukocyten in de buis
- arterieel vs veneus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

wat zijn symptomen van hyperammoniëmie?

A

encefalopathie
- in neonaten: progressieve sufheid, slecht drinken, braken, hypotonie, convulsies
- bij kinderen/volwassenen: hoofdpijn, anorexie, braken, buikpijn, tremor/ataxie/convulsie, veranderd bewustzijn/coma, geprikkeldheid, psychose, weigering van eiwitrijk voedsel, ontwikkelingsachterstand

hyperventilatie: ammoniak prikkelt het ademcentrum

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

wat zijn indicaties voor ammoniak bepaling?

A
  • encefalopathie
  • neurologische symptomen
  • onbegrepen psychiatrie
  • verminderde leverfunctie
  • sepsis
  • ernstig ziek zijn

PLUS signs: familiaire belasting, weerzin tegen vlees, agressief

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

wat is de variatie in verschillende soorten ureumcyclus defecten?

A
  • 7 enzym deficiënties
  • ammoniak
  • kliniek is min of meer gelijk, behalve arginase deficiëntie
  • presentatie: kan op elke leeftijd (neonataal, late kinderleeftijd, puberteit (late onset))
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

wat is de genetica van ureumcyclusdefecten?

A
  • autosomaal recessief
  • behalve OTC deficiëntie: X gebonden recessief
  • veel verschillende genmutaties
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

wat zijn de doelen van behandeling van te hoog ammoniak en pas wanneer overweeg je hemodyalise?

A

anabolisme
- geef voldoende energie
- vermijd tekort essentiële aminozuren en vitamines/mineralen
- behandel onderliggende oorzaak die energie kost (bijv. koorts)

verwijdering van ammoniak/stikstof
- geef zo min mogelijk eiwit
- geef stikstofscavengers
- geef aminozuren die essentieel zijn voor de ureumcyclus (L-arginine of L-citrulline) en carnitine
- lactulose/rifaximin

→ overweeg serieus hemodialyse als ammoniak > 200 μmol/L

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

wat zijn luxerende momenten bij ureumcyclusdefecten?

A
  • katabolisme: infectie/koorts/vasten/bariatrische chirurgie
  • anesthesie/operatie
  • eiwit overdosis: postpartum/parental nutrition/Atkins dieet
  • medicatie: valproïnezuur
  • onbegrepen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

wat is het doel, de indicaties en de bijwerkingen van chronische behandeling ureumcyclusdefecten?

A
  1. DOEL
    - beperking hoeveelheid N-inname (laag in natuurlijk eiwit)
    - voorkomen tekorten essentiële aminozuren, vitamines en mineralen/eiwit malnutritie door aanvulling met aminozuur preparaten
    - voorkomen katabolie door voldoende calorieën binnenkrijgen
  2. indicaties: ureumcyclusdefecten
  3. bijwerking: alimentaire tekorten/katabolie/overgewicht
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

wat is de genetica van phenylketonurie/PKU?

A
  • autosomaal recessieve aandoening
  • pathogene mutaties in het PAH-gen
  • 1 op de 18.000 pasgeborenen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

wat zijn klinische kenmerken van onbehandelde PKU?

A
  • ernstig irreversibele psychomotore ontwikkelingsachterstand
  • verstandelijke handicap
  • epilepsie
  • gedragsproblemen: hyperactief en autismespectrum
  • hypopigmentatie: bleek, blond en blauwe ogen (dit kan herstellen)
  • muizengeur: afbraakproduct phenylacetaat
17
Q

wat is de pathofysiologie van PKU?

A

hersenschade door: - hoge plasma phenylalanine waarden
- laag tyrosine: minder catecholamine synthese/DOPA/melanine en schildklierhormoon
- competitie bloed hersenbarrière overgang met andere aminozuren → daling neurotransmitter productie (bijv. dopamine, serotonine), oxidatieve stress, en verstoorde eiwitsynthese

18
Q

hoe gaat de screening van PKU?

A
  • voorheen primaire en secundaire sibs screening: broertje en zusjes
  • nu hielprik screening: gestart in Nederland in 1974
19
Q

wat is de behandeling van PKU?

A
  • start direct na de hielprik: dag 7-9
  • phenylalanine beperkt dieet en tyrosine verrijkt
  • levenslang? zeker gedurende kindertijd, doel is voorkomen hersenschade
  • streefwaardes volgens richtlijn

kinderleeftijd Phe <360 μmol/L
volwassen leeftijd Phe <600 μmol/L
zwangerschap Phe <360 μmol/L of <240 μmol/L

20
Q

wat is het doel, de indicaties en de bijwerkingen van chronische behandeling van PKU?

A

1 DOEL
- beperking phenylalanine
- aanvullen tyrosine
2. indicaties: PKU
3. bijwerking: alimentaire tekorten

21
Q

voor metabole diëten is een nauwe samenwerking met metabool diëtiste nodig, waaruit bestaat zo een metabool dieet?

A
  • natuurlijk eiwit beperkt (want daar zit Phe in)
    12 g/d eiwit
  • aanvulling eiwit met Phe-loze aminozuurpreparaten, essentiële aminozuren
  • supplementen n.a.v. alimentaire deficiënties: vitamines B6, B11, B12, ijzer
  • voldoende calorieën geven voor beperken negatieve stikstofbalans: anders stijgen Phe