week 7 HC5 eiwit turnover en eiwitbeperkt dieet bij stofwisselingsziekten Flashcards
voor wat voor opslag dienen bepaalde macronutriënten?
- koolhydraten: korte termijn energieopslag
- vetten: lange termijn energieopslag
- eiwitten: zeer weinig functie als energieopslag
- eiwitten bestaan uit aminozuren
- in natuurlijk eiwit zitten essentiële (moet je binnenkrijgen via voeding) en niet essentiële aminozuren
wat is de eiwitbehoefte van een gezonde volwassen?
- EAR estimated average requirement 0,65g good-quality protein/kg/d
- RDA recommended dietary allowance 0,83g good-quality protein/kg/d
waarom is er eiwitturnover?
- een mechanisme om beschadigde (door UV licht, toxische stoffen ect.), verkeerd gevouwen of overbodige eiwitten te verwijderen en te vervangen door nieuwe functionele eiwitten
- tijdens vasten/ziekte wordt de skeletspier gebruikt als eiwitbron, om andere weefsels van aminozuren te voorzien
wanneer is er een positieve N-balans: N-intake > N-verlies?
- groei
- wondgenezing
- zwangerschap
- bodybuilding
wanneer is er een negatieve N-balans: N-loss > N-intake?
- ondervoeding/vasten (protein-energy malnutrition)
- grote wonden/brandwonden
- koorts
- cachexie (bijv. kanker, COPD)
- hypothyroidisme
wat zijn twee belangrijke processen bij het energie synthetiseren uit eiwit afbraak?
- stikstof omgezet in ammoniak naar de ureumcyclus
ammoniak is een kleine, basische verbinding
te hoog ammoniak: neurotoxiciteit/hersenoedeem - koolstofskelet wordt gebruikt om glucose te maken
wat is de definitie van hyperammoniëmie?
> 50 μmol/L volwassenen en kinderen
80 μmol/L pasgeborenen
maar tot ~80 is vals positief mogelijk:
- hemolyse
- na afname bloed ammoniak vorming door leukocyten in de buis
- arterieel vs veneus
wat zijn symptomen van hyperammoniëmie?
encefalopathie
- in neonaten: progressieve sufheid, slecht drinken, braken, hypotonie, convulsies
- bij kinderen/volwassenen: hoofdpijn, anorexie, braken, buikpijn, tremor/ataxie/convulsie, veranderd bewustzijn/coma, geprikkeldheid, psychose, weigering van eiwitrijk voedsel, ontwikkelingsachterstand
hyperventilatie: ammoniak prikkelt het ademcentrum
wat zijn indicaties voor ammoniak bepaling?
- encefalopathie
- neurologische symptomen
- onbegrepen psychiatrie
- verminderde leverfunctie
- sepsis
- ernstig ziek zijn
PLUS signs: familiaire belasting, weerzin tegen vlees, agressief
wat is de variatie in verschillende soorten ureumcyclus defecten?
- 7 enzym deficiënties
- ammoniak
- kliniek is min of meer gelijk, behalve arginase deficiëntie
- presentatie: kan op elke leeftijd (neonataal, late kinderleeftijd, puberteit (late onset))
wat is de genetica van ureumcyclusdefecten?
- autosomaal recessief
- behalve OTC deficiëntie: X gebonden recessief
- veel verschillende genmutaties
wat zijn de doelen van behandeling van te hoog ammoniak en pas wanneer overweeg je hemodyalise?
anabolisme
- geef voldoende energie
- vermijd tekort essentiële aminozuren en vitamines/mineralen
- behandel onderliggende oorzaak die energie kost (bijv. koorts)
verwijdering van ammoniak/stikstof
- geef zo min mogelijk eiwit
- geef stikstofscavengers
- geef aminozuren die essentieel zijn voor de ureumcyclus (L-arginine of L-citrulline) en carnitine
- lactulose/rifaximin
→ overweeg serieus hemodialyse als ammoniak > 200 μmol/L
wat zijn luxerende momenten bij ureumcyclusdefecten?
- katabolisme: infectie/koorts/vasten/bariatrische chirurgie
- anesthesie/operatie
- eiwit overdosis: postpartum/parental nutrition/Atkins dieet
- medicatie: valproïnezuur
- onbegrepen
wat is het doel, de indicaties en de bijwerkingen van chronische behandeling ureumcyclusdefecten?
- DOEL
- beperking hoeveelheid N-inname (laag in natuurlijk eiwit)
- voorkomen tekorten essentiële aminozuren, vitamines en mineralen/eiwit malnutritie door aanvulling met aminozuur preparaten
- voorkomen katabolie door voldoende calorieën binnenkrijgen - indicaties: ureumcyclusdefecten
- bijwerking: alimentaire tekorten/katabolie/overgewicht
wat is de genetica van phenylketonurie/PKU?
- autosomaal recessieve aandoening
- pathogene mutaties in het PAH-gen
- 1 op de 18.000 pasgeborenen