Week 3 - Ziekte van Pompe Flashcards
Waar heeft de ziekte van Pompe veel van weg?
MPS-IV-syndroom
Hoe werkt de ziekte van Pompe?
Stoffen stapelen zich op in lysosomen. Ditmaal betreft het glycogeenstapeling dat vooral in de spieren plaatsvindt en leidt tot slappe spieren
2 vormen van ziekte van Pompe
- aangeboren (klassiek infantiele vorm)
- later ontwikkelde vorm
Kenmerken van de aangeboren vorm van ziekte van Pompe
- ziekte begint in baarmoeder
- symptomen al vanaf 3 maanden zichtbaar
- frog positions
Symptomen aangeboren vorm van ziekte van Pompe
- slipping through (bij optillen kantelen de schouders verticaal en glijdt de baby tussen de handen door)
- head lack (hoofd kantelt naar achteren bij het optillen van het bovenlijs)
Wat zijn gevolgen van de aangeboren ziekte van Pompe? (6)
- zuurstoftoevoer nodig
- sondevoeding
- hypertrofe cardiomyopathie
- luchtweginfecties
- alle motorische mijlpalen zullen niet worden behaald
- zonder behandeling sterfte voor 1 jaar
Wat krijg je bij de later ontwikkelde ziekte van Pompe?
- de gower’s manoeuvre (via knieën met de handen omhoog komen).
- hangen in de rug (door in de banden te hangen, is er nauwelijks spierkracht nodig).
Hoe ziet de schade eruit in dwarsgestreept spierweefsel?
- donkere structuren –> glycogeenstapelingen
- witte structuren –> spiercellen in apoptose door glycogeenstapelingen
Verschil tussen ziekte van Pompe en MPS-IV?
- ziekte van pompe –> stapeling in spierweefsel
- MPS-IV –> in bindweefsel
Wat ontbreekt bij ziekte van Pompe?
de actieve vorm van het enzym alfa-glucosidase (of komt de actieve vorm niet in het lysosoom terecht).
Wat doet alfa-glucosidase?
kan in actieve vorm glycogeen omzetten tot glucose.
Wat kan de oorzaak zijn dat een patiënt langzamer kan reageren?
op langere termijn ontstaat er afwijkingen in de witte stof, waardoor de prikkelgeleiding langzamer verloopt
