Week 2 Flashcards
Wat is fecundability?
De kans dat in de cyclus een zwangerschap tot stand komt.
Wat is het follikel window concept?
De periode waarbinnen 1 follikel uitrijpt en andere worden geremd door een lager FSH. FSH wordt namelijk onderdrukt door progesteron uit corpus luteum.
Wat voor soort anamnese neem je af bij de vrouw als de bevruchting niet lukt?
- Primaire en secundaire infertiliteit
- Leeftijd
- Duur van hoe lang men zwanger probeert te worden
- Cyclus; onregelmatig nml eerder anovulatoir
- Anticonceptie; bij vroege start, denk aan cyclusstoornis die verstoord kan zijn
- SOA’s: blokkeert zaadcel aankomst bij eicel
- Systeemziekten
- Voorgeschiedenis; operaties –> littekens eileiders –> stugger –> minder werkzaam
- Kennis: omtrent vruchtbare periode
- Intoxicaties: asbest in longen beinvloedt spermatogenese
- Familie anamnese
Wat voor LO doe je bij een vrouw bij wie bevruchting niet lukt?
- Gewicht
- Lichaamsbouw
- Beharingspatroon
- Genitalia externa
- Vaginaal oz
- Echoscopie
Wat voor labwaarden vraag je aan bij een vrouw bij wie bevruchting niet lukt?
- Chlam antistof in serum (CAT)
–> indicatie voor schade aan tuba, positief –> AO - Midluteaal progesteron
–> p gemaakt door corpus luteum na ovulatie - Post coitum test
–> na coitum scoopje endometrium op aanwezigheid zaadcellen - Semenanalyse
–> kijk naar volume, conc, motaliteit, vergelijk met normaalwaarden
–> afw? na 3 mnd herhalen –> ernstig direct herhalen
(bij mannen natuurlijk enkel een sementest)
Wat is AO bij een vrouw bij wie de bevruchting niet lukt?
- Laparascopie (chlam uitgesloten) maar is wel heftig
- Tuba test: blauwe kleurstof door tuba test doorgankelijkheid anders sprake van occlusie (folliculaire fase)
- Vrouw op rug en met laparoscoop via navel naar binnen (in luteale fase)
- HSG: baarmoederholte + eileiders zichtbaar mbv rontgencontrastmiddel/ foto
–> prikkelt buikvlies maar wel goed oz.
Doel genetische counseling?
Mensen in staat stellen om rondom hun genetische vraagstuk een weloverwogen, goed geinformeerde, eigen keuze te maken op het juiste moment in hun leven.
Wat is presymptomatisch oz?
Erfelijke aandoening komt in fam voor en pt wil weten of hij/zij drager is.
Bij adviesvraag wil je eerst aangedane persoon testen dus bij voorkeur zo hoog mogelijke persoon in stamboom!
Waar bestaat presymptomatisch oz uit?
LO, familiestamboom, bloedafname voor DNA/ chromosomen (SNIP/WGS/WES)
Waar bestaat PGT uit?
pre implantatie genetische test
- PGD = 1/2 cellen van 8 cellige blastocyststadium weghalen en controleren op in familie voorkomende aandoening
- PGS = controle op veel voorkomende chromosomale aandoening (trisomie 21)
Waar zorgt het SRY gen voor?
Bij foetus vanaf wk 7-12 ontwikkeling testis
Sertolicellen produceren AMH –> gangen van Muller vernietigd + rest vrouwelijke kenmerken
–> gangen van Muller blijven aanwezig in appendix epididymis en ductus ejaculatorius
Leydigcellen produceren testosteron –> ontwikkeling vas deferens, epididymis, vesiculae seminales
Hierna wordt testosteron omgezet tot DHT –> externe geslachtsorganen ontwikkelen
Wat is 46XY en androgeen ongevoelig?
Een vrouw
Wat gebeurt er in de epididymis naast de opslag van zaadcellen?
10% toevoeging van vocht waardoor motiliteit toeneemt, DNA stabiliseert.
Ook wordt er eiwit toegevoegd waardoor zaadcellen beter binden aan zona pellucida eicel
Wanneer doe je genetisch oz bij de man?
- Bij extreme oligoastenoterotozoospermie (OAT) wat minder dan 1 mil per mL is.
- Bij azoospermie
- Bij alle ICSI pten met < 1 milj per mL
- Bij CBAVD man (onderzoeken CFTR mut)
–> 10% komt door klinefelter (47xxy), 15% door deletie van AZF gen (azoospermie factor) op y chromosoom.
Waar bestaat ejaculatie uit?
- Emissie
–> door samentrekken vas deferens zaad naar prostaat –> blaashals en sphincter urethrae worden dichtgeknepen voor drukopbouw –> depositie vloeistof in urethrae prostatae (UP) - Expulsie
–> m. bulbocarevernosus, m. ischiocavernosus, bekkenbodemspieren trekken samen –> sphincter urethrae opent –> ejaculaat naat buiten
Wanneer moet coitus plaatsvinden?
Voor de ovulatie want spermatozoa overleeft het 3 dgn in zure milieu en oocyt maar 24h.
Wat zijn oorzaken van testiculaire insufficientie?
(zaadcellen niet goed / ov aangemaakt)
- Cryptorchisme = testis daalt niet van nier naar scrotum
–> risico op testis atrofie, endocriene disfunctie en kiemceltumoren in testis - Torsio testis = testis hangt horizontaal
–> risico op definitieve ischemie dus detorsie moet binnen 6 uur anders functie verlies
O –> testis tumor of epididymitis - Varicocele = spatader in testis –> wekere testis –> minder spermatogenese
–> hoeft vruchtbaarheid niet altijd te beinvloeden - Radiotherapie
- Genafwijking
- Zaadbalkanker
- Systeemziekte
- Anabolen = onderdrukt balwerking
- Orchitis = virus in speekselklieren tast balwerking aan
Wat is hypergonadotroop hypogonadisme
Te veel FSH/LH
Te weinig Testosteron/oestrogeen
Wat is congenitale bilaterale agenesie vas deferens? (CBAVD)
Vesica seminalis en distale deel epididymis naast vas deferens is niet aangelegd
–> lage PH en ejaculaatvolume
–> vaak in combi met CFTR mutatie
–> erft autosomaal recessief over
Waar kan aspermie door komen (geen ejaculatie)?
- Anorgasmie = psychogeen/ neurogeen
- Anejaculatie = door dwarsleasie, bekken chirurgie, neurogeen, med, DM, psychogeen (zaad dan tijdens slaap opvangen)
- Retrogade ejaculatie = neurogeen, iatrogeen. Zaad is te vroeg in blaas door niet afgesloten blaashals.
Wat moet je doen bij primair hypogonadisme en secundair?
Primair: probleem in testis dus testosteron toedienen
Secundair: probleem in hypothalamus dus LH/ FSH toedienen.
Azoospermie kan ingedeeld worden in obstructief en niet obstructief maar ook in 3 andere dingen, welke?
- pre testiculair; hypogonadotroop hypogonadisme –> probleem in hypothalamus/hypofyse, anabolenmisbruik
B –> LH/FSH suppletie - testiculair; hypergonadotroop hypogonadisme –> door chemo, klinefelter, testis dysgenesis
B –> TESE = tubuli uit testis nemen en preparaat van vormen. - post testiculair; epididymitis, CBAVD, vasectomie (sterilisatie)
B–> vaso vasostomie (uiteinden zaadleiders met elkaar verbinden na verwijdering obstructie)
–> vaso epididymostomie (als vasectomie dichter bij epididymis gedaan is –> staart epididymis met vas deferens verbonden)
–> TESE (sperma extractie waarna eventueel IVF.
Wat is een NIPT?
Niet invasieve prenatale techniek
–> bloed van moeder waarin fragmenten vrij zwevend placentair DNA van baby zitten (trisomie 21)
Trisomi kan zich dus beperken tot placenta
= trisomic rescue
Wat is het klinefelter syndroom?
47xxy of als mozaiek (sommige 47xxy en andere 46 xy)
O –> meiotische non disjunctie
S –> lange ledematen, minder haargroei, osteoporose, test atrofie, lichamelijk vrouwelijke bouw, lager IQ, hypogonadisme, fertiliteitsprobleem
Wat is het Turner syndroom?
45x of als mozaiek 45x en 46xx
O –> kunnen ook isochromosoom hebben door delingsfout 2x p arm en 2x q arm
S –> perifeer lymfoedeem, gepigmenteerde naevi, cubitus valgus, brede borstkas, lage haargrens, afw tepels, eierstokken zijn verschrompeld en disfunctioneel
Welk gen kan bij een man zorgen voor infertiliteit?
Het AZF gen op het Y chromosoom. Als hier deleties in zitten –> azoospermie –> infertiliteit
Wat is de ziekte van Steinert?
Mutatie in DMPK gen op chrom 19 (auto dom)
Repeat aandoening –> hoe meer CTG repeats hoe erger
Heeft anticipatie –> erger bij volgende generaties (repeatlengte stijgt)
Bij man: testis atrofie, infertiliteit
Bij vrouw: complicaties tijdens zwangerschap
Bij kind: premature geboorte, hypotonie, sterfte neonataal
Wat is het Kallman syndroom?
= hypogonadotroop hypogonadisme en anosmie (niet kunnen ruiken)
Auto dom en rec X linked van KAL-1 gen
Wat is het syndroom van Sawyer?
SRY mutatie/deletie –> XY is vrouw
Wat is het fragiele X syndroom?
Repeat aandoening in FMR-1 gen
–> < 200 CGC repeats = premutatie
–> >200 CGC repeats = mutatie
want promotor is te ver van gen
dus niet afleesbaar
–> vrouwen vaak milde klachten en mannen vaak verstandelijk gehandicapt
S –> groot lang gelaat, grote afstaande oren, smal hoog gehemelte, brede onderkaak, scheel, platvoeten, kippenborst, grote testikels
Vrouwen met premutatie vaak vroeg in overgang dus opschieten met kinderen.
Wat betekent reproductive lifespan?
Hoe meer menstruele cycli hoe lager risico op overlijden.
Wat zijn de gevolgen van een vroege menopauze?
Oestrogeen daalt –> zorgde voor lipidenhuishouding, soepelere vaatwand, minder oxidatieve stress –> dus leidt tot atherosclerose icm stijvere vaatwand –> hart en vaat ziekten
Naast oestrogeen zijn voeding, vitamine D en beweging van belang voor botopbouw
Opbouw is tot 25-30 jaar – stabilisatie – na 40 is afbraak
Wat is PCOS?
Policysteus ovarium syndroom
= oligo-/anovulatie, hyperandrogenisme, hirsutisme, > 20 follikels in 1/2 ovaria of > 10 mL
–> verstoring bij lever/pancreas –> hyperinsulinaemie –> insulineresistentie –> diabetes/metabool syndroom
Komen later in menopauze dus langer oestrogeen effect –> betere DNA repair mechanismen
Wat bevat je consult van preconceptiezorg in?
- Risicoanalyse/ invetarisatie
(leeftijdsfactoren, stress, roken, medische risico’s, medicatie, sociale factoren) - Voorlichting en advies (bijv. foliumzuur in voeding)
- Interventie
- Counseling
Wat weergeeft de Hunault score?
= Kans op een succesvolle spontane zwangerschap binnen 1 jaar bij onbegrepen subfertiliteit.
–> leeftijd vrouw, duur onvruchtbaarheid, eerder zwanger, verwijzing, % zaad
–> score < 30%?
Intra uteriene inseminatie
IUI of IVF
–> score > 40%
expectatief beleid 6-12 mnd
Wanneer behandel je met fertiliteits chirurgie; therapeutische laparascopie en contra indicaties?
- Bij verdenking op tuba pathologie
- Bij adhesiolyse (verwijdering verklevingen)
- Coagulatie endometriose
- Resectie endometriose
- Resectie hydrosalpinx (eileider gevuld met vocht)
- Myoomnucleatie
- Hysteroscopie
Contra indicaties?
- ernstige tuba pathologie
- ernstige OAT
- anovulatie
- hoge leeftijd
Wanneer behandel je met ovulatie inductie?
- Bij WHO l; GnRH pomp/FSH suppletie (subcutane injectie
- Bij WHO ll; FSH suppletie, tablet clomifeencitraat, tamoxifen etc.
- Bij hyperprolactinemie; dopamine agonist geven
–> niet al bij WHO lll want daar heb je al mega hoge FSH
Wat is Intra uteriene inseminatie IUI?
= Semen wordt getimed ingespoten; iets voor ovulatie. Ook kan ovarium iets gehyperstimuleerd worden dmv FSH.
Wel kans op meerlingen en infecties.
Hoe werkt IVF?
Middels GnRH pomp wordt LH piek geremd en ovulatie voorkomen.
Middels FSH injecties groeien meerdere follikels –> rijp? –> hCG wordt toegediend –> eitjes vrij van wand –> punctie onder geleide van echo –> in vitro bevruchting –> via katheter terug in baarmoederholte.
Waarin is ICSI anders dan IVF?
Bij ICSI wordt zaadcel letterlijk in eicel geinjecteerd.
Wat is PESA/ MESA?
Bij obstructieve azoospermie wordt zaadcel uit epididymis gehaald.
Wat is TESE?
Bij niet obstructieve azoospermie wordt zaad uit bal gehaald.
Wat is varicole weghalen?
Spatader om vas deferens –> temp stijgt –> kwaliteit semen daalt
–> hierdoor moet dit weggehaald worden!
