Week 1 Flashcards
Wat is fecundity?
Het vermogen om een levend geboren kind op de wereld te zetten
Wat is oligomenorroe?
Onregelmatige en verminderde menstruaties (<6 mnd)
Wat is amenorroe?
Afwezigheid van menstruatie (>6 mnd)
Wat is metrorrhagie?
Geen herkenbaar cycluspatroon. Terror dus vaak iets oncologisch
Wat is dysmennorroe?
Pijnlijke menstruatie
Welke stof moet je meten voor een ovulatiestoornis?
Progesteron want wordt afgegeven door corpus luteum na ovulatie. Bij LH spiegels weet je niet zeker of ovulatie hierna plaatsvond (en is maar 1 dag piekend)
Hoe gaat de anamnese van een menstruatiestoornis?
- Zwangerschap uitsluiten
- Leeftijd
- Cyclusanamnese
–> begin laatste menstruatie, regelmaat, klinische veranderingen, stemmingsschommelingen, midcyclische afscheiding ivm hormoonschommelingen
- Puberteitsontwikkelingen
–> menarche / tanner stadia - Lichaamsgewicht
- Hirsutisme (tekort oestrogeen)
- Huidafwijkingen
–> vette huid/acne (pcos) terwijl dunne huid juist laag oestrogeen is - Stress / fysieke overbelasting
- Medicatiegebruik
- Familieanamnese moeder
Wat zijn de AO bij een menstruatiestoornis?
- FSH, LH, oestrogeen, prolactine
- Op indicatie; androgenen, steroiden, SHBG, TSH/FT4
Wat veroorzaakt een hyperprolactinemie en wat zijn oorzaken van een hyperprolactinemie?
Brengt melkproductie op gang en verstoort pulsaties vanuit hypothalamus (dopaminerge werking)
–> kan leiden tot laag oestrogeen en amenorrhoe en galactorroe (waterige ontlasting)
–> oorzaken: benigne micro- macro adenoom of maligniteit
Macro drukt op chiasma opticum waardoor problemen met laterale gezichtsveld
Waar vindt spermatogenese plaats?
In de testis –> spec in de tubuli seminiferi waarin sertolicellen zitten.
Wat is de route van een zaadstamcel tot een rijpe zaadcel?
Spermatogonia zitten aan basale lamina onder bloed-testis barriere –> meiotische profase –> meer naar binnen –> na profase meiose l –> primaire spermatocyt –> na gehele meiose l –> secundaire spermatocyt –> verdere meiotische delingen –> steeds meer naar het lumen –> meiose ll afgerond –> spermatiden –> diff tot spermatozoa –> rijpe zaadcel in lumen vrijgelaten
Hoe kunnen een X en Y chromosoom bij elkaar komen?
Hebben zelfde pseudo-autosomale regio op chromosoom dus kunnen toch paren.
Wat is spermiogenese?
Ontwikkeling van ronde spermatide tot rijpe zaadcel
Wat is acrosine?
Een enzym dat de zaadcel nodig heeft om de eicel te bereiken
Wat wordt er in de kern van de zaadcellen gemaakt?
Protamine. Want kop van zaadcel moet klein en compact zijn.
DNA wordt om protamines gerold ipv histonen
mRNA’s (voor oa protamines) worden tijdens spermatide fase gemaakt en opgeslagen als RNP-partikels –> translatie is uitgesteld voor later.
Later is het namelijk te compact voor transcriptie.
Wat is ICSI voor mannen die geen volledige spermatogenese hebben?
Intracytoplasmatische sperma injectie
Er wordt nu oz gedaan naar injectie met de ronde spermatiden die deze mannen hebben.
–> heeft geen histon-protamine transitie ondergaan dus is anders verpakt…
–> Ronde spermatiden geven wellicht hogere kans op gen afwijking in zygote
Wanneer gaat de oocyt in arrest bij de meiose?
–> na de profase l tot de menarche
Net voor de ovulatie wordt door LH en FSH de blokkade namelijk opgeheven. Eerste poollichaampje vormt zich dan.
–> Daarna in metafase ll weer arrest
Wordt opgeheven door bevruchting waar laatste poollichaampje ontstaat.
Welke 4 processen gebeuren er nog meer tijdens de ontwikkeling van de oocyt?
1) Vorming maternaal rRNA en mRNA voor vroege embryonale fase. Hieruit wordt voorraad voor materiaal klievingsdelingen gevormd.
2) Vorming zona pellucida = wordt hard na bevruchting en beschermt tegen polyspermie
3) Vorming Gap Junctions = tussen granulosacellen van follikel en eicel. Zorgen voor communicatie tussen cellen en zorgen dat oocyt niet te snel ontwikkelt
4) Vorming corticale granula = blaasjes enzymen die rol spelen bij bevruchting
Waar zorgt MIF uit follikel voor?
= Meiotic Inhibitory Factor; zorgt dat conc cAMP in oocyt hoog blijft
–> Bij LH piek verdwijnen Gap Junctions waardoor MIF oocyt niet meer kan beinvloeden –> cAMP daalt dus –> meiose wordt hervat tot metafase ll.
Na bevruchting neemt Ca2+ conc toe –> arrest in metafase ll wordt opgeheven.
Welke verschillende overervingspatronen bestaan er?
- Chromosomale overerving
- Mendeliaanse overerving
- Mitochondriele overerving
- Genomische overerving
- Complexe overerving
Welke soorten chromosomale overerving heb je?
- Robertsoniaanse translocatie = chromosoom fuseert met andere (trisomie / aneuploidie). Bij persoon zelf geen probleem want heeft alle chromosomen maar voor nakomelingen wel!
- Deletie = nucleotide, gen, aminozuur verdwijnt
- Insertie = toevoeging van x n nucleotiden
- Translocatie = DNA segment wordt van ene chromosoom naar andere homologe chromosoom geplaatst
- Inversie = Omdraaien van deel van chromosoom
- Promotor disruptie = Onderbreking van promotor
- mRNA fout = bijv. te veel/weinig polyadenylisering (stabilisatie DNA)
- Splicing fout = Verlies van exon of intron blijft juist zitten
- Frame shift = Verschuiving van leesraam –> veroorzaakt missense mutatie/ stopcodon
- Stopcodon = kan prematuur ingebouwd worden
Wat is mendeliaanse overerving?
Ziekte allel zit op een locus
–> autosomaal dominant (lynch; meerdere genen met vergelijkbaar fenotype)
Kan ontstaan door de novo mutatie op eicel/spermacel niveau (alle cellen aangedaan) of later (niet alle cellen aangedaan) Dit laatste is een mozaiek patroon welke vaak niet erfelijk is maar risico vormt voor kind.
–> autosomaal recessief (CF)
- consanguine overerving; bloedverwantschap geeft hoger risico dat beide ouders drager zijn
- pleiotropie; 1 mutatie kan >1 fenotypische effecten geven
- X-linked recessieve overerving (Duchenne)
- X-linked dominante overerving (fragiele X syndroom)
–> heeft verlenging cGG repeat (n = 4-55) en toont anticipatie (z erger bij iedere generatie)
- Y-linked overerving (nauwelijks)
Wat is mitochondriele overerving?
Enkel via moeder naar kind
–> Heteroplasmie = verschillende typen mitochondriaal DNA komen in een cel voor. Iemand is dus bijna nooit volledig gemuteerd.
Wat is complexe overerving?
Kan door mutaties in diverse genen en invloeden van omgeving worden veroorzaakt en manifesteert zich niet altijd.
–> verschil nature en nurture is alleen mbv eeneiige tweelingstudies te testen…
Wat is genomische imprinting?
Verschil in expressie van genen is afhankelijk van of gen van maternale of paternale afkomst is.
–> activatie/inactivatie van gen. materiaal wordt bepaald door epigenetische veranderingen (methylatie/acetylatie)
–> kan dus dat zelfde genen niet aan staan waardoor deze niet tot expressie komen –> afwijkingen
Wat is SNP?
Een bepaalde variatie op een nucleotide –> kan kans op aandoening vergoten.
Wat is anovulatie WHO l?
= Laag FSH, LH en oestrogeen
O –> hypothalame stoornis
idiopathisch, stress, eetstoornis, fys belasting
–> hypothalamus aanleg
trauma, tumor, Kallman syndr (GnRH werkt niet –> geen reuk)
–> hypofyse functiestoornis
aanleg, tumor
Korte termijn –> anovulatie/infertiliteit
Lange termijn –> osteoporose door laag oestrogeen, cardiovasculaire complicatoes
B –> herstel ovulatie met GnRH / gonadotrofines
–> psycholoog voor stress / eetstoornis
–> cyclusherstel met hormoonsubstitutie
Wat is anovulatie WHO ll?
= normaal FSH en oestrogeen en n/verhoogd LH
S –> oligo- amenorrhoe
–> overgewicht
–> hyperandrogenisme; acne, haar
–> PCOS
O –> multifactoreel en vaak in familie dus wrs gen component
Korte termijn –> anovulatie /subfertiliteit/ hyperandrogenisme
Lange termijn –> DM ll, depressie, cardiovasc aandoening, endometriumcarc want maken wel oestrogeen maar geen p dus endo blijft maar groeien. Laten ovuleren met bijv. pil.
B –> overgewicht reduceren
–> cyclusherstel maar hebben al voldoende FSH/LH. Kan wel gonadotrofines
–> ovulatie middels gonadotrofines, oestrogeen recept modulatie
Wat is anovulatie WHO lll?
= verhoogd FSH/LH en verlaagd oestrogeen
O–> natuurlijke veroudering
–> Turner syndroom (mist 1x)
–> Bestraling/ chemo
Korte termijn –> anovulatie/inferitiliteit
Lange termijn –> osteoporose, bijnierinsuf, cardiovasculaire complicaties
B –> HST
(geeft tot 50 jaar geen verhoogd risico op ovarium carc)
–> Preventie osteoporose
–> Beperkt osteoporose mbv lifestyle, oestrogeen, biphospanaten
–> Fertiliteit; IVF / eiceldonatie
