VO's week 5 Flashcards
Wat is anterieure homeostatische transformatie?
= wervel heeft identiteit aangenomen van meer craniale wervel
Wat is posterieure homeostatische transformatie?
= wervel heeft identiteit aangenomen van meer caudale wervel
Wat is een hemivertebrae?
Wervel is niet goed ontwikkeld waardoor het maar een klein stukje is en er een scoliose optreedt.
Wat is een spina bifida?
Gestoorde vorming van de wervels (arcus ov ontwikkeld) –> wervelkolom sluit niet goed af –> als huid te dun is/ niet goed gesloten kan centrale kanaal uitstulpen in rug
(= meningocele)
Als ook zenuwen uit ruggenmerg mee uitstulpen dan heet het een meningomyocele
Wat kan je met een 3D echo goed in kaart brengen?
Cheilognatho(palato)schisis
Vruchtwaterpunctie doen voor andere afwijkingen –> verder zeer goed behandelbaar
Wat is een proband?
De persoon die als startpunt wordt gebruikt bij een kwartierstaat samen met de broers en zussen
Wat is een kwartierstaat?
Bevat iemands ouders/ grootouders
Als binnen een familie een huwelijk wordt gesloten dan heb je een gemeenschappelijk voorouder. Kwartierstaten zijn dan hetzelfde en hoeven niet getekend te worden.
= kwartierstaat verlies
Wie zijn genetisch “0”de graads familie?
- tweeling
Wie zijn genetisch 1ste graads familie?
- ouders
- kinderen
Wie zijn juridisch 1ste graads familie?
- ouders
- kinderen
Wie zijn juridisch 2de graads familie?
- broers/ zussen
- kleinkinderen
- opa/ oma
Wat is een reciproke translocatie?
2 stukjes niet homologe chromosomen zijn verwisseld –> geeft gebalanceerde / niet gebalanceerde chromosoom afw.
–> Meerdere miskramen in een tak van de fam
–> Ook meerdere handicaps in deze tak van de fam
Draagster van de gebalanceerde? Prenatale diagnostiek doen mbv vlokkentest of vruchtwaterpunctie
Wie zijn genetisch tweede graads familie?
- broers/ zussen
- kleinkinderen
- opa/ oma
