Week 12 PD6

Question 1

wat is de pathofysiologie bij CF en wat merk je daaraan in de zweetklieren?

Answer 1

gestoord transport van zouten
zweetklieren: veel zweet doordat Cl niet teruggeresorbeerd wordt en daarmee Na en H2O ook niet

Question 2

welk kanaaltje is verstoord bij CF?

Answer 2

CFTR
primair verhinderd Cl- transport, secundair Na+ en H2O

Question 3

wat zie je pathofysiologisch in de luchtwegen en darmen bij CF?

Answer 3

tekort aan Cl, Na en H2O -> droog
ophoping ‘taai slijm’ zorgt voor obstructies

Question 4

in welke organen staan problemen vaak op de voorgrond bij kinderen?

Answer 4

darmen, pancreas

Question 5

in welk orgaan staan problemen vaak op de voorgrond bij volwassenen?

Answer 5

longen

Question 6

1 op hoeveel mensen in NL zijn drager?

Answer 6

1:30

Question 7

hoe groot is de overall kans op een kind met CF?

Answer 7

1:3600

Question 8

welk chromosoom en hoeveel mutaties zijn bekend?

Answer 8

chromosoom 7
>2000 mutaties, bepalen mede ernst ziekte
je hebt verschillende klassen

Question 9

wat is de meest voorkomende mutatie?

Answer 9

Df508 (ongeveer de helft van de patienten)

Question 10

wat is de prevalentie en incidentie van CF in NL?

Answer 10

1250
40-50 per jaar

Question 11

wat is nu de levensverwachting als een baby met CF geboren wordt?

Answer 11

50 jr
NB als kinderen ‘de pillen’ zouden krijgen mogelijk hoger/normaal

Question 12

wat door testen kun je doen voor de diagnostiek?

Answer 12

gouden standaard: zweettest (hoog chloor, meer chloor dan natrium)
genetica test (wordt voor 2 mutaties gedaan)
evt neus/slijmvliespotentiaal bij onduidelijkheid

Question 13

welke organen zijn/kunnen worden aangedaan?

Answer 13

longen
darmen
zweetklieren
lever/galblaas
mannen: vas deferens niet aangelegd

Question 14

wat zie je in de kliniek bij kinderen?

Answer 14

meconium ileus
langer icterisch na geboorte
opgezette buik en verminderde eetlust
groei achterstand
veel zoutverlies bij zweten
recidiverende luchtweginfecties

Question 15

wat zie je in de kliniek bij volwassenen?

Answer 15

recidiverende luchtweginfecties
obstructie tractus GI (pancreasinsufficientie, levercirrose, portale HT, bloedingen)
tekort vetoplosbare vitamines
neuspoliepen
man: infertiliteit
vrouw: normale of verminderde fertiliteit
zonnesteek
osteoporose

Question 16

wat voor stigmata zijn er?

Answer 16

we zien ze steeds minder, maar:
trommelstokvingers/horlogeglasnagels/clubbing
tonvormige thorax
geringe lengtegroei
ondergewicht (vooral dit is over 10 jaar wrs helemaal niet meer zo!)

Question 17

welke twee dingen helpen tegen luchtwegklachten?

Answer 17

hoesten (is lastig)
vernevelen (kost veel tijd)

Question 18

welke 6 pulmonale dingen zien we in de kliniek?

Answer 18

recidiverende luchtweginfecties
bronchiectasien
ABPA
haemoptoë
pneumothorax
pulmonale hypertensie/cor pulmonale (door chronisch zuurstoftekort)

Question 19

welke bacterie is berucht bij CF’ers?

Answer 19

pseudomonas
veel CF’ers zijn hiermee ‘gekoloniseerd’, niet juiste woord want geeft ook echt schade

Question 20

helpt een longtransplantatie?

Answer 20

dat kan zeker! het zal ook niet terugkomen. vanwege de slechte longfunctie en alle problemen kan dit een enorme verbetering van kwaliteit van leven geven.

Question 21

wat voor therapie willen we graag geven maar kan (nog) niet?

Answer 21

gene replacement

Question 22

op welk ‘therapie niveau’ werken de nieuwe pillen (chloortransportmodulatoren zoals Orkambi)?

Answer 22

protein replacement
correction of electrolytes

Question 23

op welke 3 dingen is therapie gericht?

Answer 23

goede voedingstoestand
voorkomen en vroeg behandelen infecties (sputumdrainage!!)
behandelen complicaties

Question 24

wat zijn (oude) adviezen qua voeding (nu met nieuwe pillen enigzins veranderd)?

Answer 24

verteringsenzymen
hoge calorische intake
vezelrijk, veel drinken (dit zal altijd blijven)

Question 25

noem eens een paar psychosociale effecten die gepaard gaan met CF?

Answer 25

beperkte levensverwachting
achteruitgang gezondheid
veel tijd kwijt aan therapie, veel leefregels
stigmata/ (sociaal) isolement
gezin/carrière
longtransplantatie (komt eigenlijk niet meer voor met nieuwe pillen)