Week 12 PD6 Flashcards
wat is de pathofysiologie bij CF en wat merk je daaraan in de zweetklieren?
gestoord transport van zouten
zweetklieren: veel zweet doordat Cl niet teruggeresorbeerd wordt en daarmee Na en H2O ook niet
welk kanaaltje is verstoord bij CF?
CFTR
primair verhinderd Cl- transport, secundair Na+ en H2O
wat zie je pathofysiologisch in de luchtwegen en darmen bij CF?
tekort aan Cl, Na en H2O -> droog
ophoping ‘taai slijm’ zorgt voor obstructies
in welke organen staan problemen vaak op de voorgrond bij kinderen?
darmen, pancreas
in welk orgaan staan problemen vaak op de voorgrond bij volwassenen?
longen
1 op hoeveel mensen in NL zijn drager?
1:30
hoe groot is de overall kans op een kind met CF?
1:3600
welk chromosoom en hoeveel mutaties zijn bekend?
chromosoom 7
>2000 mutaties, bepalen mede ernst ziekte
je hebt verschillende klassen
wat is de meest voorkomende mutatie?
Df508 (ongeveer de helft van de patienten)
wat is de prevalentie en incidentie van CF in NL?
1250
40-50 per jaar
wat is nu de levensverwachting als een baby met CF geboren wordt?
50 jr
NB als kinderen ‘de pillen’ zouden krijgen mogelijk hoger/normaal
wat door testen kun je doen voor de diagnostiek?
gouden standaard: zweettest (hoog chloor, meer chloor dan natrium)
genetica test (wordt voor 2 mutaties gedaan)
evt neus/slijmvliespotentiaal bij onduidelijkheid
welke organen zijn/kunnen worden aangedaan?
longen
darmen
zweetklieren
lever/galblaas
mannen: vas deferens niet aangelegd
wat zie je in de kliniek bij kinderen?
meconium ileus
langer icterisch na geboorte
opgezette buik en verminderde eetlust
groei achterstand
veel zoutverlies bij zweten
recidiverende luchtweginfecties
wat zie je in de kliniek bij volwassenen?
recidiverende luchtweginfecties
obstructie tractus GI (pancreasinsufficientie, levercirrose, portale HT, bloedingen)
tekort vetoplosbare vitamines
neuspoliepen
man: infertiliteit
vrouw: normale of verminderde fertiliteit
zonnesteek
osteoporose
wat voor stigmata zijn er?
we zien ze steeds minder, maar:
trommelstokvingers/horlogeglasnagels/clubbing
tonvormige thorax
geringe lengtegroei
ondergewicht (vooral dit is over 10 jaar wrs helemaal niet meer zo!)
welke twee dingen helpen tegen luchtwegklachten?
hoesten (is lastig)
vernevelen (kost veel tijd)
welke 6 pulmonale dingen zien we in de kliniek?
recidiverende luchtweginfecties
bronchiectasien
ABPA
haemoptoë
pneumothorax
pulmonale hypertensie/cor pulmonale (door chronisch zuurstoftekort)
welke bacterie is berucht bij CF’ers?
pseudomonas
veel CF’ers zijn hiermee ‘gekoloniseerd’, niet juiste woord want geeft ook echt schade
helpt een longtransplantatie?
dat kan zeker! het zal ook niet terugkomen. vanwege de slechte longfunctie en alle problemen kan dit een enorme verbetering van kwaliteit van leven geven.
wat voor therapie willen we graag geven maar kan (nog) niet?
gene replacement
op welk ‘therapie niveau’ werken de nieuwe pillen (chloortransportmodulatoren zoals Orkambi)?
protein replacement
correction of electrolytes
op welke 3 dingen is therapie gericht?
goede voedingstoestand
voorkomen en vroeg behandelen infecties (sputumdrainage!!)
behandelen complicaties
wat zijn (oude) adviezen qua voeding (nu met nieuwe pillen enigzins veranderd)?
verteringsenzymen
hoge calorische intake
vezelrijk, veel drinken (dit zal altijd blijven)
