Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Pediatria > Wcześniactwo > Flashcards

Wcześniactwo Flashcards

1
Q

Wcześniactwo - definicja

A

noworodek urodzony przed ukończeniem 37 tyg

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wcześniactwo: podział

A

późny wcześniak: 34 - 36 t. ć + 6 dni (80%)
istotne wcześniactwo: poród przed ukończeniem 32 t.c.
skrajne wcześniactwo: poród przed ukończeniem 28 tc.
ekstremalne Wcześniactwo: poród przed ukończeniem 25 t.c.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Klasyfikacja noworodków na podstawie urodzeniowej masy ciała:

A

LBW (low birth weight) < 2500g
VLBW (very low) < 1500g
ELBW (extremely) < 1000g

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Wczesne powikłania wcześniactwa: wymienić

A
  1. Zaburzenia termoregulacji
  2. Zaburzenia gospodarki wodno - elektrolitowej
  3. Zespół zaburzeń oddychania
  4. Krwawienia wewnątrzczaszkowe
  5. Przetrwały przewód tętniczy
  6. Martwicze zapalenie jelit
  7. Posocznica
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Późne powikłania wcześniactwa:

A
  1. Dysplazja oskrzelowo - płucna

2. Retinopatia wcześniacza

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Skala Ballard

A

ocena dojrzałości dziecka i określanie jego wieku płodowego

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

IVH: częstotliwość wśród noworodków w zależności od masy

A

15-20% u noworodków < 1500g

40-45% u noworodków < 1000g

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

IVH czynniki ryzyka:

A
  • wcześniactwo !
  • zakażenia wewnątrzłonowe
  • niedotlenienie wewnątrzmaciczne i okołoporodowe
  • zaburzenia wymiany gazowej (hipoksjo, hipo- i hiperkapnia)
  • hipotensja, wstrząs, resuscytacja płynowa, stosowanie amin katecholowych
  • kwasica oddechowa lub metaboliczna
  • zaburzenia krzepnięcia
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

IVH: stopnie

A

I - krwawienie w obrębie strefy rozdrodczej
II - <50% światła komory bocznej
III - > 50% światła komory bocznej
IV- krwawienie do miąższu mózgu w okolicy okołokomorowej

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Przetrwały przewód tętniczy: kiedy fizjologiczne zamknięcie

A

do 72h po porodzie -> PDA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

PDA: epidemiologia

A

10-20% wcześniaków, największe ryzyko u tych urodzonych przed 26 tc.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

PDA: czynniki ryzyka

A
  • wcześniactwo
  • RDS (niedobór surfaktantu)
  • hipoksemia
  • nadmiar płynów
  • brak steroidoterapii prenatalnej
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

PDA: konsekwencje hemodynamiczne

A
  • przeciek L- P - spadek przepływu systemowego, a wzrost przepływu płucnego
  • zmniejszenie przepływu systemowego -> skąpomocz -> kwasica metaboliczna
    wzrost przepływu płucnego -> przesiąkanie do pęcherzyków płucnych i nadmierna produkcja śluzu w oskrzelach -> upośledzona wymiana gazowa
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

PDA: badanie fizykalne

A
  • szmer (zwykle w fazie skurczowej) poniżej lewego obojczyka
  • wzmożona akcentacja tonów serca
  • tachykardia
  • wysokie i chybkie tętno
  • trzeszczenia nad płucami
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

PDA: Leczenie

A

zachowawcze: inhibitory cyklooksygenazy (COX)
(iv. ibuprofen 3-5 dawek co 24h)
chirurgiczne: podwiązanie przewodu tętniczego

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

NEC: epidemiologia

A

1-3/1000
najczęściej gdy < 1500g - 5-7%
- końcowy odc jelita krętego i lub początkowy odc jelita grubego
śmiertelność 15-30%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

NEC: czynniki ryzyka

A
  • wcześniactwo (niedojrzałość bariery jelitowej, lokalnych mechanizmów obronnych, małe stężenie sekretoryjnej IgA, zaburzenia motoryki)
  • zaburzenia hemodynamiczne
  • hipotrofia wewnątrzmaciczna
  • choroby serca
  • infekcja uogólniona
  • niedotlenienie okołoporodowe
  • karmienie mieszanką, szczególnie o dużej osmolarności
  • kolonizacja przewodu pokarmowego florą patogenną
  • stosowanie leków hiperosmolarnych (środki kontrastowe)
  • TANEC - transfuzje uzupełniające z krwi zwiększają ryzyko nec

Zapobieganie:
karmienie naturalne !

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

NEC: patofizjologia

A

niedokrwienie krezki, najczęściej końcowy odc jelita cienkiego oraz początkowy jelita grubego,
mechanizm zapalny - przerost flory bakteryjnej i kolonizacja patogenną florą + zwiększona przepuszczalność nabłonka jelitowego -> rekacja zapalna w ścianie jelita

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

NEC: objawy

A
  • najczęściej po 2 tygodniu życia
  • zaburzenia tolerancji karmienia (zaleganie treści pokarmowej w żołądku)
  • wymioty
  • powiększenie obwodu brzuszka
  • ew. stolce z krwią

w bad fizykalnym:

  • twardy, bolesny, rozdęty brzuszek
  • prześwitywanie pętli jelitowych przez powłoki
  • po założeniu zgłębnika żołądkowego dużo treści pokarmowej, żółciowej, zielonej lub krwistej
  • bezdechy lub wzrost zapotrzebowania na wsparcie oddechowe
  • zmniejszenie aktywności dziecka
  • bradykardia
  • zaburzenia termoregulacji
    • ciężki przebieg - wstrząs septyczny
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

NEC: kryteria Bella

A

IA podejrzenie NEC
IB podejrzenie NEC ( krew w stolcu)
IIA NEC o łagodnym nasileniu (brak perystaltyki, poziomy płynu w pętlach jelitowych)
IIB - NEC o umiarkowanym nasileniu (kwasica metaboliczna, trombocytopenia, ew konglomerat jelit, wolny płyn w jamie otrzewnowej); obecność powietrza w ścianach jelit (pneumatoza)
IIIA zaawansowany NEC o ciężkim przebiegu (hipotensja, DIC, zaburzenia oddychania, zapalenie otrzewnej)
IIIB zaawansowany NEC z perforacją przewodu (wolne powietrze w jamie otrzewnowej)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

NEC: badania diag

A

RTG i USG
gazometria krwi
morforlogia krwi, obraz białokrwinkowy, białko C reaktywne, układ krzepnięcia

  • kwasica metaboliczna
  • hiponatremia
  • trombocytopenia
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

NEC: diagnostyka różnicowa

A
  • jałowa perforacja p. pok
  • niedrożność smółkowa
  • wrodzone wady p. pok
  • choroba Hirschprunga
  • zapalenie jelit o etiologii bakteryjnej lub wirusowej
  • alergia na bialko mleka krowiego
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

NEC: leczenie

A

I i II - zgłębnik dożołądkowy i okresowe opróżnianie żołądka, żywienie pozajelitowe, antybiotyki (jeśli gronkowce to wankomycyna), leczenie zaburzeń oddychania, kwasicy itp

lecz. chirurgiczne: laparotomia usunięcie zmienionego martwiczo jelita lub czasowy drenaż otrzewnowy.
Bezwględne wskazanie do chirurgii: PERFORACJA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Zespół zaburzeń oddychania (RDS): definicja

A

zespół objawów od urodzenia do 28 dnia życia

- głównie u noworodków urodzonych przedwcześnie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

RDS: epidemiologia

A

28 tc - 80%
30 tc - 60%
32 tc 25%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

RDS: czynniki ryzyka

A
  • poród przedwczesny
  • płeć męska 1,5:1
  • niedotlenienie okołoporodowe
  • cukrzyca u matki
  • ciąża wielopłodowa
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

RDS: przyczyny i mechanizm

A
  • niedobór surfaktantu - zapadanie pęcherzyków płucnych -> niedodma -> utrudniona wymiana gazowa -> niedotlenienie -> uszkodzenie naczyń płucnych -> powstawanie błon szklistych…
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

RDS: działanie surfaktantu

A
  • obniża napięcie pęcherzyków płucnych
  • zwiększanie podatności płuc
  • stabilizacja pęcherzyków płucnych i oskrzelików końcowych
  • zmniejszanie wysiłku oddechowego
  • interakcja z makrofagami poprzez aktywację fagocytozy
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

RDS: objawy

A
  • zaburzenia oddychania w pierwszych minutach życia
  • sinica dystalnych części ciała
  • stękanie wydechowe (zamykanie nagłośni)
  • objawy niewydolności wg skali Silvermana (wciąganie międzyżebrzy, zapadanie się mostka, poruszanie skrzydełkami nosa)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

RDS: diagnostyka

A
  1. obraz kliniczny
  2. RTG kl. piersiowej
  3. gazometria krwi tętniczej:
    - hiperkapnia PaCO2 > 60 mmHg
    - hipoksemia PaO2 < 50 mmHg
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

RDS: leczenie

A

tlenoterapia bierna nCPAP - nosowe stałe dodatnie ciśnienie w drogach oddechowych

  • jeśli niedobór surfaktantu -> podaż 200 mg/kg mc
  • aspiracja smółki -> antybiotyki i płukanie dróg oddechowych surfaktantem
  • wrodzone wady serca -> leki nasercowe
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Przejściowe tachypnoe (TTN): DEFINICJA

A

to NAJCZĘSTSZA przyczyna zaburzeń oddychania u noworodków urodzonych O CZASIE
to łagodna, samoograniczająca się (24-48h) niewydolność oddechowa spowodowana opóźnionym wchłanianiem płynu owodniowego (wód płodowych) z płuc noworodka

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Przejściowe tachypnoe (TTN): czynniki ryzyka

A
  • CC, zwłaszcza bez objawów porodu

- niedotlenienie okołoporodowe

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

wrodzone zapalenie płuc: czynniki ryzyka

A
  • przedwczesne odejście wód płodowych (>18h przed porodem)
  • przedłużający się poród
  • zabiegi w czasie porodu
  • gorączkę lub infekcję matki przed porodem
  • zakażenia dróg moczowych u matki
  • brudne wody płodowe
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Zaburzenia oddychania u noworodka jako objaw chorób układu krążenia:

A
  • wrodzone wady serca
  • przetrwałe nadciśnienie płucne
  • zastoinowa niewydolność serca
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Zespół aspiracji smółki (MAS): definicja

A

smółka - wody płodowe + maź płodowa + złuszczony nabłonek śluzówki przewodu pokarmowego + enzymy trawienne
To zaburzenia oddychania w wyniku których smółka przedostaje się do układu oddechowego

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Zespół aspiracji smółki (MAS): etiopatogeneza

A

najczęściej płód oddaje smółkę do wód płodowych w wyniku niedotlenienia wewnątrzmacicznego lub zakażenia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

obecność smółki w drogach oddechowych powoduje:

A
  1. zaburzenia drożności oskrzelików - ogniska niedodmy w płucach
  2. uszkodzenie pęcherzyków płucnych - chemiczne zapalenie płuc
  3. upośledzenie drożności drobnych oskrzeli
  4. rozwój przetrwałego nadciśnienia płucnego noworodków
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

Zespół aspiracji smółki (MAS): rozpoznanie

A
  • smółka w wodach płodowych
  • smółka poniżej strun głosowych
  • objawy niewydolności oddechowej
  • obraz rtg “burzy śnieżnej”
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

Zespół aspiracji smółki (MAS): leczenie

A
  • zapewnienie prawidłowego utlenowania krwi - nCPAP
  • ew. surfaktant
  • przetrwałe nadciśnienie płucne - wziewnie tlenek azotu (iNO)
  • antybiotykoterapia empiryczna
  • jeśli brak poprawy w utlenowaniu i wentylacji -> ECMO
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

Dysplazja oskrzelowo - płucna: definicja

A

u noworodków przedwcześnie urodzonych szczególnie po przebyciu RDS i wymagających długotrwałej wentylacji mechanicznej

  • tlenoterapia ze stężeniem > 21% przez co najmniej 28 dni
  • zmniejsza się postać ciężka, a zwiększa postać umiarkowana i łagodna
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

Dysplazja oskrzelowo - płucna: etiopatogeneza

A
  1. Niedorozwój płuc - uszkodzeniu ulegają przegrody międzypęcherzykowe, co prowadzi do powstania większych, rozdętych pęcherzyków
  2. Czynniki zapalne: cytokiny IL-8 i 10, TNF-alfa, mediatory produkowane przez Ureaplasma urealyticum, niedobór alfa1-antytrypsyny
  3. Niedożywienie
  4. Czynniki genetyczne
43
Q

Dysplazja oskrzelowo - płucna: rozpoznanie kryteria

A 
O2 > 28 dni oraz:
jeśli dziecko urodzone < 32 hbd:
- łagodna: w 36 tyg oddycha powietrzem atmosferycznym 
- umiarkowana: < 30% O2 w 36 tyg 
- ciężka: >30% o2 lub PPV/nCPAP w 36 
dla dzieci > 32 hbd:
to samo tylko ocena w 56 d.ż.
44
Q

Dysplazja oskrzelowo - płucna: objawy

A
  • bezdechy
  • trudności w karmieniu
  • obturacja oskrzeli
  • obrzęk śródmiąższowy płuc
45
Q

Dysplazja oskrzelowo - płucna: Leczenie

A
  1. leki rozszerzające oskrzela: metyloksantyny, salbutamol, bromek ipratropium
  2. Diuretyki
  3. wziewzny tlenek azotu (rozszerza naczynia płucne)
  4. Witaminy A i E
  5. Steroidy (max 3-5 dni, nie podawać jeśli podłączenie do nCPAP i przy tlenoterapii biernej)
  6. Profilaktyka
46
Q

Mózgowe porażenie dziecięce (MPD): wczesne objawy

A
  • nieprawidłowe napięcie mięśniowe
  • trudności w karmieniu
  • nieprawidłowy chód
  • asymetryczna czynność rąk przed 12 mż
  • odruchy pierwotne mogą się utrzymywać i utrwalać
47
Q

Mózgowe porażenie dziecięce (MPD): czynniki ryzyka

A
  • wiek ciążowy 26-34 hbd
  • ciąże wielopłodowe do 29 hbd
  • wewnątrzmaciczny zgon jednego z płodów w ciąży wielopłodowej
  • płeć męska
  • infekcje wewnątrzmaciczne
  • jamista postać leukomalacji okołokomorowej
  • krwawienia dokomorowe III i IV stopnia
  • postnatalna postać deksametazonu

ZMNIEJSZA RYZYKO: prenatalna podaż steroidów w ciążach zagrożonych przedwczesnym porodem

48
Q

Mózgowe porażenie dziecięce (MPD): czas powstania

A

80% prenatalnie - wylew krwi lub niedokrwienie, zaburzony rozwój
10% okołoporodowo lub encefalopatia niedotleniowo- niedokrwienna
10% postnatalnie: ZOMR, zapalenie mózgu, urazt głowy, hipoglikemia objawowa, wodogłowie i hiperbilirubinemia

49
Q

Mózgowe porażenie dziecięce (MPD): postacie

A
  1. Spastyczna 75%
  2. Ataktyczna
  3. Dyskinetyczna
  4. Mieszana
50
Q

Mózgowe porażenie dziecięce (MPD): postać spastyczna

A
  • Obustronne porażenie kurczowe (tetraplegia - diplegia spastica) - wcześniaki, rozpoznanie ok 9 mż, objawy dominują na kończynach dolnych, zaburzenia mowy, słuchu i wzroku, padaczka u ok 20%
  • Obustronne porażenie połowicze (hemiplegia bilateralis): najczęściej wady OUN oraz krwawienia śródczszkowe; zespół piramidowy w czterech kończynach, NAJCIĘŻSZA, głębokie upośledzenie umysłowe i padaczka.
  • Porażenie kurczowe połowicze (hemiplegia), dzieci prawie zawsze osiągają zdolność samodzielnego chodzenia, kończyna górna i dolna po tej samej stronie = asymetria w ruchach, rozwój umysłowy w większości prawidłowy
51
Q

Mózgowe porażenie dziecięce (MPD): postać dyskinetyczna

A

ok 10%:

  • zespół pozapiramidowy (dystonia, atetoza, pląsawica)
  • główne przyczyny to niedotlenienie i hiperbilirubinemia
  • zmiana napięcia mięśniowego od obniżonego do wzmożonego ok 2 rż
  • odruchy głebokie wygórowane
  • często niedosłuch
  • zazwyczaj prawidłowe IQ
52
Q

Mózgowe porażenie dziecięce (MPD): postać mieszana

A

10%

  • zespół piramidowo - pozapiramidowy
  • zespół piramidowo - móżdżkowy
53
Q

Mózgowe porażenie dziecięce (MPD): postać ataktyczna

A

5%

- zespół móżdżkowy (ataksja, niezborność, oczopląs, hipotonia)

54
Q

Retinopatia wcześniaków: definicja

A

rozwój nietypowych naczyń i towarzyszącej im tkanki włóknistej w siatkówce i ciele szklistym
NAJCZĘSTSZA przyczyna utrata wzroku u dzieci w Polsce

55
Q

Retinopatia wcześniaków: rozwój

A
  1. Faza czynna:
    - stadium 1: linia demarkacyjna (zahamowanie prawidłowego rozwoju unaczynienia siatkówki)
    - stadium 2: wał mezenchymalny (mezenchyma na granicy strefy unaczynionej i nieunaczynionej)
    - stadium 3: proliferacje naczyniowo - włókniste, mogące przenikać do ciała szklistego
    - stadium 4 i 5: częściowe, a następnie całkowite odwarstwienie siatkówki
  2. Faza regresji
56
Q

Retinopatia wcześniaków: czynniki ryzyka

A
  • niedojrzałość noworodka !!
  • konieczność stosowania tlenu
  • wczesne zaburzenia oddychania
  • długi czas trwania mechanicznej wentylacji
  • dysplazja oskrzelowo - płucna
  • infekcje wewnątrzmaciczne i wewnątrzszpitalne
  • zamartwica
  • krwawienia komorowe
  • wady serca
57
Q

Retinopatia wcześniaków: badania okulistyczne kiedy?

A

u wcześniaka:
4, 8, 12 tydzień
12 mż
po ukończeniu 6 rż

58
Q

Retinopatia wcześniaków: leczenie

A

fotokoagulacja laserowa

  • w wybranych przypadkach preparaty anty - VEGF do ciała szklistego
  • w zaawansowanych stadiach 4 i 5 operacja odwarstwionej siatkówki lub witrektomie
59
Q

Niedrożność smółkowa jelit: definicja

A

to wrodzona niedrożnośćc końcowego odcinka j. cienkiego spowodowana zatkaniem jego światła przez gęstą smółkę

  • budowa jelit prawidłowa
  • 75% noworodków z niedrożnością smółkową jest obarczona genetycznie uwarunkowaną chorobą - Mukowiscydozą
60
Q

Niedrożność smółkowa jelit: objawy

A
  • wzdęcie brzucha
  • brak smółki
  • wymioty
61
Q

Niedrożność smółkowa jelit: rozpoznanie

A

RTG jamy brzusznej

  • w pozycji pionowej (babygram)
  • z doodbytniczym wlewem środka cieniującego
62
Q

Niedrożność smółkowa jelit: leczenie

A

doodbytniczy wlew gastrografiny (powoduje przechodzenie wody do światła jelita, zmniejsza obrzęk ściany j. cienkiego i zwiększa kurczliwość mięśni gładkich)
poźniej jak trzeba to operacja !

63
Q

Atrezja przełyku: definicja

A

brak ciągłości przełyku
najczęściej typ III (wg Grossa) 86%z przetoką między dolnym odcinkiem zarośniętego przełyku i tchawicą
w 60% z innymi wadami wrodzonymi

64
Q

Atrezja przełyku: objawy

A
  • opór przy wprowadzaniu cewnika do żołądka
  • pienista wydzielina z ust i nosa
  • kaszel
  • sinica
  • duszność przy karmieniu
65
Q

Atrezja przełyku: asocjacja VACTERL

A 
V- wady kręgów
A - atrezja odbytu
C - wrodzone wady serca 
T- przetoka tchawiczo - przełykowa
E - atrezja przełyku
R - wady nerek 
L - wady kończyn
66
Q

Atrezja przełyku: diagnostyka

A

od 16 hbd - w USG:

  • niewidoczny żołądek
  • poszerzony górny odcinek przewodu pokarmowego
  • wielowodzie
67
Q

Atrezja przełyku: asocjacja CHARGE

A

C- Coloboma
H - heart - wada serca
A - atresia choane - atrezja nozdrzy tylnych
R - retardation of growth = zahamowanie wzrostu
G - genital abnormalities - wady układu moczowo - płciowego
E - ear - głuchota i nieprawidłowa budowa ucha

68
Q

Atrezja przełyku: asocjacja ARTICLE

A

przetoka przełykowo-tchawicza, wady odbytu, nerek, jelit, serca i kończyn

69
Q

Hipoglikemia: stężenie

A

< 2,6 mmol/l niezależnie od wieku

70
Q

Hipoglikemia: u noworodków

A

często przejściowo jako zaburzenia adaptacyjne;
wykluczyć należy:
- cukrzycę u matki
- ciężką chorobę niemetaboliczną
- zaburzenia hormonalne (niedoczynność przysadki lub nadnerczy)
- sepsę
- zahamowanie wewnątrzmacicznego wzrastania

71
Q

Hipoglikemia, a wady wrodzone

A

hiperinsulinizm
zaburzenia mitochondrialnego utleniania kw tłuszczowych
wrodzona nietolerancja galaktozy czy fruktozy
glikogenozy wątrobowe
defekty glukoneogenezy
acydurie organiczne
tyrozynemia typu 1

72
Q

Hipoglikemia: diagnostyka

A

gdy ciężka, przetrwała i niewyjaśniona:

  • ketony: kwas 3- hydromasłowy: glikogeneza typu 1, fruktozemia
  • wolne kwasy tłuszczowe
  • gazometria
  • stężenie amoniaku
  • aminoacidogram osocza (alanina): aminoacidopatie
  • hormony (insulina, C-peptyd, glukagon, kortyzol, ACTH, GH)
  • profil acylokarnityn w suchej kropli metodą MS/MS: defekty utleniania kwasów tłuszczowych
  • profil kwasów organicznych w moczu metodą GS-MC: Acydurie organiczne
  • nieglukozowe substancje redukujące w moczu: galaktozemia, fruktozemia, tyrozynemia typu 1, zespół deplecji mtDNA
73
Q

Acydurie organiczne:

A

to zaburzenia metaboliczne aminokwasów, to zaburzenia metabolizmu pośredniego, w których gromadzą się kwasy karboksylowe - analizy moczu.
Leczenie: zaprzestanie podaży białka, z równoczesnym wlewem glukozy i lipidów

74
Q

Zaburzenia metabolizmu węglowodanów: szlak glukozy

A

glikoliza do pirogronianu -> mitochondrium- cykl Krebsa -> pirogronian do szczawiooctanu -> glukozo-6- fosforan -> glukoza lub glikogen

75
Q

Galaktozemia klasyczna:

A

nietolerancja galaktozy - AR

spowodowana deficytem urydylotransferazy galaktozo - 1 - fosforanu (GALT), mutacja w genie GALT

76
Q

Galaktozemia klasyczna: obraz kliniczny

A

po rozpoczęciu karmienia mlekiem gromadzi się galaktozo-1-fosforan, który działa toksycznie na wątrobę, nerki i soczewkę oka.

  • wymioty
  • biegunki
  • nasilona/przedłużona żółtaczka
  • hepatosplenomegalia
  • posocznica z E. coli
  • zaćma,
  • uszkodzenie OUN,
  • zgon

Leczeniem: dieta bezlaktozowa

77
Q

Galaktozemia klasyczna: diagnostyka

A
  • hipoglikemia z cukromoczem nieglukozowym,
  • kwasica metaboliczna
  • cechy dysfunkcji kanalika proksymalnego
  • wykaz braku aktywności enzymu GALT w suchej kropli krwi
78
Q

Glikogenoza typu II (choroba Pompego)

A

deficyt alfa 1,4 glukozydazy AR, powoduje wewnątrzlizosomalne spichrzanie estrów cholesterolu i triglicerydów
Objawy u noworodków: kardiomegalia z postępującą kardiomiopatią, uogólnioną wiotkością i wczesną niewydolnością krążeniowo-oddechową

79
Q

Zółtaczka fizjologiczna: def

A
  • wywołana hiperbilirubinemią pośrednią (proces adaptacji p. pokarmowego i wątroby do samodzielnego życia)
  • między 1, a 7-10 dż
  • max wartości to 15 mg/dl u noworodków karmionych sztucznie
  • 17 mg/dl u noworodków karmionych pokarmem kobiecym
    > 20mg/ dl - ryzyko uszkodzenia OUN
80
Q

Zółtaczka fizjologiczna: tempo narastania st bilirubiny, kiedy max stężenie

A

<= 0,5 mg/d/h
<= 5 mg/dl/ dobę
Najwyższe st bilirubiny występuje w 72-120h życia
- ustępuje około 10 dż

81
Q

Zółtaczka fizjologiczna: st bilirubiny u wcześniaków < 30tc. i > 30 tć

A

< 30tc. - 12mg/dl

>= 30 tc. - 15 mg/dl

82
Q

Żółtaczka fizjologiczna: leczenie jeśli żółtaczka nie spełnia kryteriów żółtaczki fizjologicznej

A
  • fototerapia
  • nawadnianie (tylko u odwodnionych)
  • transfuzję wymienną: przyrastanie bilirubiny > 1mg/dl/h i choroba hemolityczna i/ lub przy braku skuteczności fototerapii
83
Q

Zakażenie wewnątrzmaciczne: w jakim czasie po porodzie

A

do 72h po porodzie

84
Q

Zakażenie wewnątrzmaciczne: najczęstsze patogeny

A
  1. Streptococcus agalactiae gr B
  2. E. Coli
  3. Listeria monocytogenes
85
Q

Zakażenie wewnątrzmaciczne: matczyne czynniki ryzyka

A
  • zak dróg moczowych podczas ciąży
  • infekcje GDO podczas ciąży
  • przedwczesne pęknięcie błon płodowych
  • odpływanie płynu owodniowego > 12h przed porodem
  • Tciała > 38,5
  • podwyższone markery stanu zapalnego przed porodem
  • nieprawidłowa kolonizacja szyjki macicy
  • poród przedwczesny z nieznanej przyczyny
  • brak opieki medycznej w czasie ciąży
86
Q

Zakażenie wewnątrzmaciczne: antybiotykoterapia empiryczna

A

ampicylina i gentamycyna

87
Q

Zakażenie wewnątrzmaciczne: TORCHS

A 
Toksoplazmoza
Others - zap mózgu, malaria, borelioza 
Różyczka
Cytomegalia
Herpes simplex
Syfilis + inne choroby przenoszone drogą płciową
88
Q

Wrodzona niedoczynność tarczycy: charakterystyka

A

1: 4000 - często

- w bad przesiewowym zwiększenie TSH

89
Q

Wrodzona niedoczynność tarczycy: przyczyny

A
  • zaburzenia zstępowania tarczycy lub jej brak (najczęściej)
  • dyshormonogeneza
  • niedobór jodu
  • niedobór TSH
90
Q

Wrodzona niedoczynność tarczycy: objawy

A
  • zmniejszona żywotność
  • trudności w karmieniu
  • przedłużona żółtaczka
  • zaparcie
  • skóra blada, chłodna, sucha, marmurkowata
  • pogrubiałe rysy twarzy
  • duży język
  • ochrypły głos
  • wole
  • przepuklina pępkowa
  • opóźnienie rozwoju
91
Q

Fenyloketonuria: def

A
  • genetyczna enzymopatia (AR)
  • gromadzenie w organizmie nadmiaru aminokwasu fenyloalaniny
  • objawy gł ze strony mózgu
  • rozpoznanie podczas screeningu noworodkowego
92
Q

Fenyloketonuria: objawy

A
  • zab neurologiczne (drgawki, małogłowie, zahamowanie intelektualne)
  • zahamowanie rozwoju dziecka
  • wysypki skórne
  • wymioty
  • nadpobudliwość
  • “mysi zapach” dziecka
93
Q

Fenyloketonuria: leczenie

A

dieta z ograniczeniem fenyloalaniny (preparaty mlekozastępcze)

94
Q

Homocystynuria: def

A
  • deficyt B- syntazy cystationiny -> nadmiar homocysteiny z podwyższonym st metioniny oraz niedoborem cysteiny
  • AR
95
Q

Homocystynuria: obraz kliniczny

A
  • fenotypowo podobnie do Marfana
  • postępująca krótkowzroczność
  • podwichnięcie soczewek
  • osteoporoza
  • padaczka
  • 50% niepełnosprawność intelektualna
  • częstą przyczyną zgonu są epizody zakrzepowo- zatorowe
96
Q

Homocystynuria: leczenie

A
  • rozpoczyna się od podawania wit B6 i kwasu foliowego

- jak nie działa to dieta z ograniczeniem metioniny, stosowanie betainy, wit B12 i wit C

97
Q

Hipercholesterolemia rodzinna: def

A
  • jedna z najczęstszych wad metabolizmu (1:500)
  • wysokie stężenie cholesterolu LDL we krwi
  • przedwczesne zmiany miażdżycowe - objawy od ok. 3 dekady
98
Q

Hipercholesterolemia rodzinna: postać homozygotyczna

A
  • manifestuje się u małych dzieci
  • obecność żółtaków skóry i ścięgien
  • masywna miażdżyca z wczesnym zgonem
99
Q

Choroba syropu klonowego:

A
  • AR
  • defekt metabolizmu aminokw rozgałęzionych (walina, leucyna, izoleucyna)
  • niedobór dehydrogenazy alfa- ketokwasów
  • 1: 200 000 urodzeń
100
Q

Choroba syropu klonowego: charakterystyka

A
  • słodki zapach (moczu) jak syrop klonowy lub maggi
101
Q

Choroba syropu klonowego: obraz kliniczny

A
  • po kilku/kilkunastu dniach od urodzenia pojawiają się trudności w karmieniu i objawy zespołu intoksykacji (wymioty, wiotkość osiowa i spastyczność kończyn, drżenia, zab termoregulacji, bezdechy, senność)
  • jeśli nie zostanie rozpoznana to śpiączka i nieodwracalne uszkodzenie OUN
102
Q

Choroba syropu klonowego: rozpoznanie

A
  • ketoza/ kwasica metaboliczna

- wysokie st aminokw rozgałęzionych np leucyny z obecnością alloizoleucyny

103
Q

Choroba syropu klonowego: leczenie

A

w stanie wyrownania: dieta niskobiałkowa

W stanie dekompensacji: szybkie usunięcie toksycznych metabolitów drogą hemodializy, ew. dializy otrzewnowej
- wlew glukozy i lipidów

104
Q

Choroba syropu klonowego: rokowanie

A
  • stan wzmożonego katabolizmu może wywołać ostrą dekompensację metaboliczną -> kwasica ketonowa, obrzęk mózgu i zgon

Pediatria (11 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions