Wcześniactwo Flashcards
1
Q
Wcześniactwo - definicja
A
noworodek urodzony przed ukończeniem 37 tyg
2
Q
Wcześniactwo: podział
A
późny wcześniak: 34 - 36 t. ć + 6 dni (80%)
istotne wcześniactwo: poród przed ukończeniem 32 t.c.
skrajne wcześniactwo: poród przed ukończeniem 28 tc.
ekstremalne Wcześniactwo: poród przed ukończeniem 25 t.c.
3
Q
Klasyfikacja noworodków na podstawie urodzeniowej masy ciała:
A
LBW (low birth weight) < 2500g
VLBW (very low) < 1500g
ELBW (extremely) < 1000g
4
Q
Wczesne powikłania wcześniactwa: wymienić
A
- Zaburzenia termoregulacji
- Zaburzenia gospodarki wodno - elektrolitowej
- Zespół zaburzeń oddychania
- Krwawienia wewnątrzczaszkowe
- Przetrwały przewód tętniczy
- Martwicze zapalenie jelit
- Posocznica
5
Q
Późne powikłania wcześniactwa:
A
- Dysplazja oskrzelowo - płucna
2. Retinopatia wcześniacza
6
Q
Skala Ballard
A
ocena dojrzałości dziecka i określanie jego wieku płodowego
7
Q
IVH: częstotliwość wśród noworodków w zależności od masy
A
15-20% u noworodków < 1500g
40-45% u noworodków < 1000g
8
Q
IVH czynniki ryzyka:
A
- wcześniactwo !
- zakażenia wewnątrzłonowe
- niedotlenienie wewnątrzmaciczne i okołoporodowe
- zaburzenia wymiany gazowej (hipoksjo, hipo- i hiperkapnia)
- hipotensja, wstrząs, resuscytacja płynowa, stosowanie amin katecholowych
- kwasica oddechowa lub metaboliczna
- zaburzenia krzepnięcia
9
Q
IVH: stopnie
A
I - krwawienie w obrębie strefy rozdrodczej
II - <50% światła komory bocznej
III - > 50% światła komory bocznej
IV- krwawienie do miąższu mózgu w okolicy okołokomorowej
10
Q
Przetrwały przewód tętniczy: kiedy fizjologiczne zamknięcie
A
do 72h po porodzie -> PDA
11
Q
PDA: epidemiologia
A
10-20% wcześniaków, największe ryzyko u tych urodzonych przed 26 tc.
12
Q
PDA: czynniki ryzyka
A
- wcześniactwo
- RDS (niedobór surfaktantu)
- hipoksemia
- nadmiar płynów
- brak steroidoterapii prenatalnej
13
Q
PDA: konsekwencje hemodynamiczne
A
- przeciek L- P - spadek przepływu systemowego, a wzrost przepływu płucnego
- zmniejszenie przepływu systemowego -> skąpomocz -> kwasica metaboliczna
wzrost przepływu płucnego -> przesiąkanie do pęcherzyków płucnych i nadmierna produkcja śluzu w oskrzelach -> upośledzona wymiana gazowa
14
Q
PDA: badanie fizykalne
A
- szmer (zwykle w fazie skurczowej) poniżej lewego obojczyka
- wzmożona akcentacja tonów serca
- tachykardia
- wysokie i chybkie tętno
- trzeszczenia nad płucami
15
Q
PDA: Leczenie
A
zachowawcze: inhibitory cyklooksygenazy (COX)
(iv. ibuprofen 3-5 dawek co 24h)
chirurgiczne: podwiązanie przewodu tętniczego
16
Q
NEC: epidemiologia
A
1-3/1000
najczęściej gdy < 1500g - 5-7%
- końcowy odc jelita krętego i lub początkowy odc jelita grubego
śmiertelność 15-30%
17
Q
NEC: czynniki ryzyka
A
- wcześniactwo (niedojrzałość bariery jelitowej, lokalnych mechanizmów obronnych, małe stężenie sekretoryjnej IgA, zaburzenia motoryki)
- zaburzenia hemodynamiczne
- hipotrofia wewnątrzmaciczna
- choroby serca
- infekcja uogólniona
- niedotlenienie okołoporodowe
- karmienie mieszanką, szczególnie o dużej osmolarności
- kolonizacja przewodu pokarmowego florą patogenną
- stosowanie leków hiperosmolarnych (środki kontrastowe)
- TANEC - transfuzje uzupełniające z krwi zwiększają ryzyko nec
Zapobieganie:
karmienie naturalne !
18
Q
NEC: patofizjologia
A
niedokrwienie krezki, najczęściej końcowy odc jelita cienkiego oraz początkowy jelita grubego,
mechanizm zapalny - przerost flory bakteryjnej i kolonizacja patogenną florą + zwiększona przepuszczalność nabłonka jelitowego -> rekacja zapalna w ścianie jelita
19
Q
NEC: objawy
A
- najczęściej po 2 tygodniu życia
- zaburzenia tolerancji karmienia (zaleganie treści pokarmowej w żołądku)
- wymioty
- powiększenie obwodu brzuszka
- ew. stolce z krwią
w bad fizykalnym:
- twardy, bolesny, rozdęty brzuszek
- prześwitywanie pętli jelitowych przez powłoki
- po założeniu zgłębnika żołądkowego dużo treści pokarmowej, żółciowej, zielonej lub krwistej
- bezdechy lub wzrost zapotrzebowania na wsparcie oddechowe
- zmniejszenie aktywności dziecka
- bradykardia
- zaburzenia termoregulacji
- ciężki przebieg - wstrząs septyczny
20
Q
NEC: kryteria Bella
A
IA podejrzenie NEC
IB podejrzenie NEC ( krew w stolcu)
IIA NEC o łagodnym nasileniu (brak perystaltyki, poziomy płynu w pętlach jelitowych)
IIB - NEC o umiarkowanym nasileniu (kwasica metaboliczna, trombocytopenia, ew konglomerat jelit, wolny płyn w jamie otrzewnowej); obecność powietrza w ścianach jelit (pneumatoza)
IIIA zaawansowany NEC o ciężkim przebiegu (hipotensja, DIC, zaburzenia oddychania, zapalenie otrzewnej)
IIIB zaawansowany NEC z perforacją przewodu (wolne powietrze w jamie otrzewnowej)
21
Q
NEC: badania diag
A
RTG i USG
gazometria krwi
morforlogia krwi, obraz białokrwinkowy, białko C reaktywne, układ krzepnięcia
- kwasica metaboliczna
- hiponatremia
- trombocytopenia
22
Q
NEC: diagnostyka różnicowa
A
- jałowa perforacja p. pok
- niedrożność smółkowa
- wrodzone wady p. pok
- choroba Hirschprunga
- zapalenie jelit o etiologii bakteryjnej lub wirusowej
- alergia na bialko mleka krowiego
23
Q
NEC: leczenie
A
I i II - zgłębnik dożołądkowy i okresowe opróżnianie żołądka, żywienie pozajelitowe, antybiotyki (jeśli gronkowce to wankomycyna), leczenie zaburzeń oddychania, kwasicy itp
lecz. chirurgiczne: laparotomia usunięcie zmienionego martwiczo jelita lub czasowy drenaż otrzewnowy.
Bezwględne wskazanie do chirurgii: PERFORACJA
24
Q
Zespół zaburzeń oddychania (RDS): definicja
A
zespół objawów od urodzenia do 28 dnia życia
- głównie u noworodków urodzonych przedwcześnie
25
RDS: epidemiologia
28 tc - 80%
30 tc - 60%
32 tc 25%
26
RDS: czynniki ryzyka
- poród przedwczesny
- płeć męska 1,5:1
- niedotlenienie okołoporodowe
- cukrzyca u matki
- ciąża wielopłodowa
27
RDS: przyczyny i mechanizm
- niedobór surfaktantu - zapadanie pęcherzyków płucnych -> niedodma -> utrudniona wymiana gazowa -> niedotlenienie -> uszkodzenie naczyń płucnych -> powstawanie błon szklistych...
28
RDS: działanie surfaktantu
- obniża napięcie pęcherzyków płucnych
- zwiększanie podatności płuc
- stabilizacja pęcherzyków płucnych i oskrzelików końcowych
- zmniejszanie wysiłku oddechowego
- interakcja z makrofagami poprzez aktywację fagocytozy
29
RDS: objawy
- zaburzenia oddychania w pierwszych minutach życia
- sinica dystalnych części ciała
- stękanie wydechowe (zamykanie nagłośni)
- objawy niewydolności wg skali Silvermana (wciąganie międzyżebrzy, zapadanie się mostka, poruszanie skrzydełkami nosa)
30
RDS: diagnostyka
1. obraz kliniczny
2. RTG kl. piersiowej
3. gazometria krwi tętniczej:
- hiperkapnia PaCO2 > 60 mmHg
- hipoksemia PaO2 < 50 mmHg
31
RDS: leczenie
tlenoterapia bierna nCPAP - nosowe stałe dodatnie ciśnienie w drogach oddechowych
- jeśli niedobór surfaktantu -> podaż 200 mg/kg mc
- aspiracja smółki -> antybiotyki i płukanie dróg oddechowych surfaktantem
- wrodzone wady serca -> leki nasercowe
32
Przejściowe tachypnoe (TTN): DEFINICJA
to NAJCZĘSTSZA przyczyna zaburzeń oddychania u noworodków urodzonych O CZASIE
to łagodna, samoograniczająca się (24-48h) niewydolność oddechowa spowodowana opóźnionym wchłanianiem płynu owodniowego (wód płodowych) z płuc noworodka
33
Przejściowe tachypnoe (TTN): czynniki ryzyka
- CC, zwłaszcza bez objawów porodu
| - niedotlenienie okołoporodowe
34
wrodzone zapalenie płuc: czynniki ryzyka
- przedwczesne odejście wód płodowych (>18h przed porodem)
- przedłużający się poród
- zabiegi w czasie porodu
- gorączkę lub infekcję matki przed porodem
- zakażenia dróg moczowych u matki
- brudne wody płodowe
35
Zaburzenia oddychania u noworodka jako objaw chorób układu krążenia:
- wrodzone wady serca
- przetrwałe nadciśnienie płucne
- zastoinowa niewydolność serca
36
Zespół aspiracji smółki (MAS): definicja
smółka - wody płodowe + maź płodowa + złuszczony nabłonek śluzówki przewodu pokarmowego + enzymy trawienne
To zaburzenia oddychania w wyniku których smółka przedostaje się do układu oddechowego
37
Zespół aspiracji smółki (MAS): etiopatogeneza
najczęściej płód oddaje smółkę do wód płodowych w wyniku niedotlenienia wewnątrzmacicznego lub zakażenia
38
obecność smółki w drogach oddechowych powoduje:
1. zaburzenia drożności oskrzelików - ogniska niedodmy w płucach
2. uszkodzenie pęcherzyków płucnych - chemiczne zapalenie płuc
3. upośledzenie drożności drobnych oskrzeli
4. rozwój przetrwałego nadciśnienia płucnego noworodków
39
Zespół aspiracji smółki (MAS): rozpoznanie
- smółka w wodach płodowych
- smółka poniżej strun głosowych
- objawy niewydolności oddechowej
- obraz rtg "burzy śnieżnej"
40
Zespół aspiracji smółki (MAS): leczenie
- zapewnienie prawidłowego utlenowania krwi - nCPAP
- ew. surfaktant
- przetrwałe nadciśnienie płucne - wziewnie tlenek azotu (iNO)
- antybiotykoterapia empiryczna
- jeśli brak poprawy w utlenowaniu i wentylacji -> ECMO
41
Dysplazja oskrzelowo - płucna: definicja
u noworodków przedwcześnie urodzonych szczególnie po przebyciu RDS i wymagających długotrwałej wentylacji mechanicznej
- tlenoterapia ze stężeniem > 21% przez co najmniej 28 dni
- zmniejsza się postać ciężka, a zwiększa postać umiarkowana i łagodna
42
Dysplazja oskrzelowo - płucna: etiopatogeneza
1. Niedorozwój płuc - uszkodzeniu ulegają przegrody międzypęcherzykowe, co prowadzi do powstania większych, rozdętych pęcherzyków
2. Czynniki zapalne: cytokiny IL-8 i 10, TNF-alfa, mediatory produkowane przez Ureaplasma urealyticum, niedobór alfa1-antytrypsyny
3. Niedożywienie
4. Czynniki genetyczne
43
Dysplazja oskrzelowo - płucna: rozpoznanie kryteria
```
O2 > 28 dni oraz:
jeśli dziecko urodzone < 32 hbd:
- łagodna: w 36 tyg oddycha powietrzem atmosferycznym
- umiarkowana: < 30% O2 w 36 tyg
- ciężka: >30% o2 lub PPV/nCPAP w 36
dla dzieci > 32 hbd:
to samo tylko ocena w 56 d.ż.
```
44
Dysplazja oskrzelowo - płucna: objawy
- bezdechy
- trudności w karmieniu
- obturacja oskrzeli
- obrzęk śródmiąższowy płuc
45
Dysplazja oskrzelowo - płucna: Leczenie
1. leki rozszerzające oskrzela: metyloksantyny, salbutamol, bromek ipratropium
2. Diuretyki
3. wziewzny tlenek azotu (rozszerza naczynia płucne)
4. Witaminy A i E
5. Steroidy (max 3-5 dni, nie podawać jeśli podłączenie do nCPAP i przy tlenoterapii biernej)
6. Profilaktyka
46
Mózgowe porażenie dziecięce (MPD): wczesne objawy
- nieprawidłowe napięcie mięśniowe
- trudności w karmieniu
- nieprawidłowy chód
- asymetryczna czynność rąk przed 12 mż
* odruchy pierwotne mogą się utrzymywać i utrwalać
47
Mózgowe porażenie dziecięce (MPD): czynniki ryzyka
- wiek ciążowy 26-34 hbd
- ciąże wielopłodowe do 29 hbd
- wewnątrzmaciczny zgon jednego z płodów w ciąży wielopłodowej
- płeć męska
- infekcje wewnątrzmaciczne
- jamista postać leukomalacji okołokomorowej
- krwawienia dokomorowe III i IV stopnia
- postnatalna postać deksametazonu
ZMNIEJSZA RYZYKO: prenatalna podaż steroidów w ciążach zagrożonych przedwczesnym porodem
48
Mózgowe porażenie dziecięce (MPD): czas powstania
80% prenatalnie - wylew krwi lub niedokrwienie, zaburzony rozwój
10% okołoporodowo lub encefalopatia niedotleniowo- niedokrwienna
10% postnatalnie: ZOMR, zapalenie mózgu, urazt głowy, hipoglikemia objawowa, wodogłowie i hiperbilirubinemia
49
Mózgowe porażenie dziecięce (MPD): postacie
1. Spastyczna 75%
2. Ataktyczna
3. Dyskinetyczna
4. Mieszana
50
Mózgowe porażenie dziecięce (MPD): postać spastyczna
- Obustronne porażenie kurczowe (tetraplegia - diplegia spastica) - wcześniaki, rozpoznanie ok 9 mż, objawy dominują na kończynach dolnych, zaburzenia mowy, słuchu i wzroku, padaczka u ok 20%
- Obustronne porażenie połowicze (hemiplegia bilateralis): najczęściej wady OUN oraz krwawienia śródczszkowe; zespół piramidowy w czterech kończynach, NAJCIĘŻSZA, głębokie upośledzenie umysłowe i padaczka.
- Porażenie kurczowe połowicze (hemiplegia), dzieci prawie zawsze osiągają zdolność samodzielnego chodzenia, kończyna górna i dolna po tej samej stronie = asymetria w ruchach, rozwój umysłowy w większości prawidłowy
51
Mózgowe porażenie dziecięce (MPD): postać dyskinetyczna
ok 10%:
- zespół pozapiramidowy (dystonia, atetoza, pląsawica)
- główne przyczyny to niedotlenienie i hiperbilirubinemia
- zmiana napięcia mięśniowego od obniżonego do wzmożonego ok 2 rż
- odruchy głebokie wygórowane
- często niedosłuch
- zazwyczaj prawidłowe IQ
52
Mózgowe porażenie dziecięce (MPD): postać mieszana
10%
- zespół piramidowo - pozapiramidowy
- zespół piramidowo - móżdżkowy
53
Mózgowe porażenie dziecięce (MPD): postać ataktyczna
5%
| - zespół móżdżkowy (ataksja, niezborność, oczopląs, hipotonia)
54
Retinopatia wcześniaków: definicja
rozwój nietypowych naczyń i towarzyszącej im tkanki włóknistej w siatkówce i ciele szklistym
NAJCZĘSTSZA przyczyna utrata wzroku u dzieci w Polsce
55
Retinopatia wcześniaków: rozwój
1. Faza czynna:
- stadium 1: linia demarkacyjna (zahamowanie prawidłowego rozwoju unaczynienia siatkówki)
- stadium 2: wał mezenchymalny (mezenchyma na granicy strefy unaczynionej i nieunaczynionej)
- stadium 3: proliferacje naczyniowo - włókniste, mogące przenikać do ciała szklistego
- stadium 4 i 5: częściowe, a następnie całkowite odwarstwienie siatkówki
2. Faza regresji
56
Retinopatia wcześniaków: czynniki ryzyka
- niedojrzałość noworodka !!
- konieczność stosowania tlenu
- wczesne zaburzenia oddychania
- długi czas trwania mechanicznej wentylacji
- dysplazja oskrzelowo - płucna
- infekcje wewnątrzmaciczne i wewnątrzszpitalne
- zamartwica
- krwawienia komorowe
- wady serca
57
Retinopatia wcześniaków: badania okulistyczne kiedy?
u wcześniaka:
4, 8, 12 tydzień
12 mż
po ukończeniu 6 rż
58
Retinopatia wcześniaków: leczenie
fotokoagulacja laserowa
- w wybranych przypadkach preparaty anty - VEGF do ciała szklistego
- w zaawansowanych stadiach 4 i 5 operacja odwarstwionej siatkówki lub witrektomie
59
Niedrożność smółkowa jelit: definicja
to wrodzona niedrożnośćc końcowego odcinka j. cienkiego spowodowana zatkaniem jego światła przez gęstą smółkę
- budowa jelit prawidłowa
- 75% noworodków z niedrożnością smółkową jest obarczona genetycznie uwarunkowaną chorobą - Mukowiscydozą
60
Niedrożność smółkowa jelit: objawy
- wzdęcie brzucha
- brak smółki
- wymioty
61
Niedrożność smółkowa jelit: rozpoznanie
RTG jamy brzusznej
- w pozycji pionowej (babygram)
- z doodbytniczym wlewem środka cieniującego
62
Niedrożność smółkowa jelit: leczenie
doodbytniczy wlew gastrografiny (powoduje przechodzenie wody do światła jelita, zmniejsza obrzęk ściany j. cienkiego i zwiększa kurczliwość mięśni gładkich)
poźniej jak trzeba to operacja !
63
Atrezja przełyku: definicja
brak ciągłości przełyku
najczęściej typ III (wg Grossa) 86%z przetoką między dolnym odcinkiem zarośniętego przełyku i tchawicą
w 60% z innymi wadami wrodzonymi
64
Atrezja przełyku: objawy
- opór przy wprowadzaniu cewnika do żołądka
- pienista wydzielina z ust i nosa
- kaszel
- sinica
- duszność przy karmieniu
65
Atrezja przełyku: asocjacja VACTERL
```
V- wady kręgów
A - atrezja odbytu
C - wrodzone wady serca
T- przetoka tchawiczo - przełykowa
E - atrezja przełyku
R - wady nerek
L - wady kończyn
```
66
Atrezja przełyku: diagnostyka
od 16 hbd - w USG:
- niewidoczny żołądek
- poszerzony górny odcinek przewodu pokarmowego
- wielowodzie
67
Atrezja przełyku: asocjacja CHARGE
C- Coloboma
H - heart - wada serca
A - atresia choane - atrezja nozdrzy tylnych
R - retardation of growth = zahamowanie wzrostu
G - genital abnormalities - wady układu moczowo - płciowego
E - ear - głuchota i nieprawidłowa budowa ucha
68
Atrezja przełyku: asocjacja ARTICLE
przetoka przełykowo-tchawicza, wady odbytu, nerek, jelit, serca i kończyn
69
Hipoglikemia: stężenie
< 2,6 mmol/l niezależnie od wieku
70
Hipoglikemia: u noworodków
często przejściowo jako zaburzenia adaptacyjne;
wykluczyć należy:
- cukrzycę u matki
- ciężką chorobę niemetaboliczną
- zaburzenia hormonalne (niedoczynność przysadki lub nadnerczy)
- sepsę
- zahamowanie wewnątrzmacicznego wzrastania
71
Hipoglikemia, a wady wrodzone
hiperinsulinizm
zaburzenia mitochondrialnego utleniania kw tłuszczowych
wrodzona nietolerancja galaktozy czy fruktozy
glikogenozy wątrobowe
defekty glukoneogenezy
acydurie organiczne
tyrozynemia typu 1
72
Hipoglikemia: diagnostyka
gdy ciężka, przetrwała i niewyjaśniona:
- ketony: kwas 3- hydromasłowy: glikogeneza typu 1, fruktozemia
- wolne kwasy tłuszczowe
- gazometria
- stężenie amoniaku
- aminoacidogram osocza (alanina): aminoacidopatie
- hormony (insulina, C-peptyd, glukagon, kortyzol, ACTH, GH)
- profil acylokarnityn w suchej kropli metodą MS/MS: defekty utleniania kwasów tłuszczowych
- profil kwasów organicznych w moczu metodą GS-MC: Acydurie organiczne
- nieglukozowe substancje redukujące w moczu: galaktozemia, fruktozemia, tyrozynemia typu 1, zespół deplecji mtDNA
73
Acydurie organiczne:
to zaburzenia metaboliczne aminokwasów, to zaburzenia metabolizmu pośredniego, w których gromadzą się kwasy karboksylowe - analizy moczu.
Leczenie: zaprzestanie podaży białka, z równoczesnym wlewem glukozy i lipidów
74
Zaburzenia metabolizmu węglowodanów: szlak glukozy
glikoliza do pirogronianu -> mitochondrium- cykl Krebsa -> pirogronian do szczawiooctanu -> glukozo-6- fosforan -> glukoza lub glikogen
75
Galaktozemia klasyczna:
nietolerancja galaktozy - AR
| spowodowana deficytem urydylotransferazy galaktozo - 1 - fosforanu (GALT), mutacja w genie GALT
76
Galaktozemia klasyczna: obraz kliniczny
po rozpoczęciu karmienia mlekiem gromadzi się galaktozo-1-fosforan, który działa toksycznie na wątrobę, nerki i soczewkę oka.
- wymioty
- biegunki
- nasilona/przedłużona żółtaczka
- hepatosplenomegalia
- posocznica z E. coli
- zaćma,
- uszkodzenie OUN,
- zgon
Leczeniem: dieta bezlaktozowa
77
Galaktozemia klasyczna: diagnostyka
- hipoglikemia z cukromoczem nieglukozowym,
- kwasica metaboliczna
- cechy dysfunkcji kanalika proksymalnego
- wykaz braku aktywności enzymu GALT w suchej kropli krwi
78
Glikogenoza typu II (choroba Pompego)
deficyt alfa 1,4 glukozydazy AR, powoduje wewnątrzlizosomalne spichrzanie estrów cholesterolu i triglicerydów
Objawy u noworodków: kardiomegalia z postępującą kardiomiopatią, uogólnioną wiotkością i wczesną niewydolnością krążeniowo-oddechową
79
Zółtaczka fizjologiczna: def
- wywołana hiperbilirubinemią pośrednią (proces adaptacji p. pokarmowego i wątroby do samodzielnego życia)
- między 1, a 7-10 dż
- max wartości to 15 mg/dl u noworodków karmionych sztucznie
- 17 mg/dl u noworodków karmionych pokarmem kobiecym
> 20mg/ dl - ryzyko uszkodzenia OUN
80
Zółtaczka fizjologiczna: tempo narastania st bilirubiny, kiedy max stężenie
<= 0,5 mg/d/h
<= 5 mg/dl/ dobę
Najwyższe st bilirubiny występuje w 72-120h życia
- ustępuje około 10 dż
81
Zółtaczka fizjologiczna: st bilirubiny u wcześniaków < 30tc. i > 30 tć
< 30tc. - 12mg/dl
| >= 30 tc. - 15 mg/dl
82
Żółtaczka fizjologiczna: leczenie jeśli żółtaczka nie spełnia kryteriów żółtaczki fizjologicznej
- fototerapia
- nawadnianie (tylko u odwodnionych)
- transfuzję wymienną: przyrastanie bilirubiny > 1mg/dl/h i choroba hemolityczna i/ lub przy braku skuteczności fototerapii
83
Zakażenie wewnątrzmaciczne: w jakim czasie po porodzie
do 72h po porodzie
84
Zakażenie wewnątrzmaciczne: najczęstsze patogeny
1. Streptococcus agalactiae gr B
2. E. Coli
3. Listeria monocytogenes
85
Zakażenie wewnątrzmaciczne: matczyne czynniki ryzyka
- zak dróg moczowych podczas ciąży
- infekcje GDO podczas ciąży
- przedwczesne pęknięcie błon płodowych
- odpływanie płynu owodniowego > 12h przed porodem
- Tciała > 38,5
- podwyższone markery stanu zapalnego przed porodem
- nieprawidłowa kolonizacja szyjki macicy
- poród przedwczesny z nieznanej przyczyny
- brak opieki medycznej w czasie ciąży
86
Zakażenie wewnątrzmaciczne: antybiotykoterapia empiryczna
ampicylina i gentamycyna
87
Zakażenie wewnątrzmaciczne: TORCHS
```
Toksoplazmoza
Others - zap mózgu, malaria, borelioza
Różyczka
Cytomegalia
Herpes simplex
Syfilis + inne choroby przenoszone drogą płciową
```
88
Wrodzona niedoczynność tarczycy: charakterystyka
1: 4000 - często
| - w bad przesiewowym zwiększenie TSH
89
Wrodzona niedoczynność tarczycy: przyczyny
- zaburzenia zstępowania tarczycy lub jej brak (najczęściej)
- dyshormonogeneza
- niedobór jodu
- niedobór TSH
90
Wrodzona niedoczynność tarczycy: objawy
- zmniejszona żywotność
- trudności w karmieniu
- przedłużona żółtaczka
- zaparcie
- skóra blada, chłodna, sucha, marmurkowata
- pogrubiałe rysy twarzy
- duży język
- ochrypły głos
- wole
- przepuklina pępkowa
- opóźnienie rozwoju
91
Fenyloketonuria: def
- genetyczna enzymopatia (AR)
- gromadzenie w organizmie nadmiaru aminokwasu fenyloalaniny
- objawy gł ze strony mózgu
- rozpoznanie podczas screeningu noworodkowego
92
Fenyloketonuria: objawy
- zab neurologiczne (drgawki, małogłowie, zahamowanie intelektualne)
- zahamowanie rozwoju dziecka
- wysypki skórne
- wymioty
- nadpobudliwość
- "mysi zapach" dziecka
93
Fenyloketonuria: leczenie
dieta z ograniczeniem fenyloalaniny (preparaty mlekozastępcze)
94
Homocystynuria: def
- deficyt B- syntazy cystationiny -> nadmiar homocysteiny z podwyższonym st metioniny oraz niedoborem cysteiny
- AR
95
Homocystynuria: obraz kliniczny
- fenotypowo podobnie do Marfana
- postępująca krótkowzroczność
- podwichnięcie soczewek
- osteoporoza
- padaczka
- 50% niepełnosprawność intelektualna
- częstą przyczyną zgonu są epizody zakrzepowo- zatorowe
96
Homocystynuria: leczenie
- rozpoczyna się od podawania wit B6 i kwasu foliowego
| - jak nie działa to dieta z ograniczeniem metioniny, stosowanie betainy, wit B12 i wit C
97
Hipercholesterolemia rodzinna: def
- jedna z najczęstszych wad metabolizmu (1:500)
- wysokie stężenie cholesterolu LDL we krwi
- przedwczesne zmiany miażdżycowe - objawy od ok. 3 dekady
98
Hipercholesterolemia rodzinna: postać homozygotyczna
- manifestuje się u małych dzieci
- obecność żółtaków skóry i ścięgien
- masywna miażdżyca z wczesnym zgonem
99
Choroba syropu klonowego:
- AR
- defekt metabolizmu aminokw rozgałęzionych (walina, leucyna, izoleucyna)
- niedobór dehydrogenazy alfa- ketokwasów
- 1: 200 000 urodzeń
100
Choroba syropu klonowego: charakterystyka
- słodki zapach (moczu) jak syrop klonowy lub maggi
101
Choroba syropu klonowego: obraz kliniczny
- po kilku/kilkunastu dniach od urodzenia pojawiają się trudności w karmieniu i objawy zespołu intoksykacji (wymioty, wiotkość osiowa i spastyczność kończyn, drżenia, zab termoregulacji, bezdechy, senność)
- jeśli nie zostanie rozpoznana to śpiączka i nieodwracalne uszkodzenie OUN
102
Choroba syropu klonowego: rozpoznanie
- ketoza/ kwasica metaboliczna
| - wysokie st aminokw rozgałęzionych np leucyny z obecnością alloizoleucyny
103
Choroba syropu klonowego: leczenie
w stanie wyrownania: dieta niskobiałkowa
W stanie dekompensacji: szybkie usunięcie toksycznych metabolitów drogą hemodializy, ew. dializy otrzewnowej
- wlew glukozy i lipidów
104
Choroba syropu klonowego: rokowanie
- stan wzmożonego katabolizmu może wywołać ostrą dekompensację metaboliczną -> kwasica ketonowa, obrzęk mózgu i zgon
