Gastroenterologia Flashcards
1
Q
Refluks żoładkowo- jelitowy: do kiedy dojrzewa pełna długość i siła skurczów zwieracza przełyku ?
A
nawet do 18 mż (zazwyczaj koło 3)
2
Q
Choroba refluksowa: u kogo częściej ciężkie postacie ?
A
- ) Wcześniaki
- ) MPD
- ) Otyłość
- ) Wady wrodzone przewodu pokarmowego
- ) Wady kręgosłupa
- ) Mukowiscydoza
3
Q
GERD: objawy u niemowląt
A
- wymioty, ulewania
- zab. połykania
- niepokój przy karmieniu
- słaby przyrost mc
- odgięciowa pozycja ciała (zesp. Sandifera)
4
Q
GERD: objawy alarmowe
A
- ) krew w zawracanym pokarmie, niedokrwistość
- ) utrata masy ciała - niedożywienie
- ) dysfagia (zab. połykania, zachłyśnięcia)
- ) nocna napady kaszlu i duszności
- ) początek objawów >6 mż. lub utrzymywanie się >1 rż.
5
Q
GERD: leczenie
A
- mieszanki mlekozastępcze o wysokim stopniu hydrolizy w celu wykluczenia alergii
- zagęszczanie pokarmów lub wprowadzenie mieszanek AR (anti-regurgitation) (zmniejszają objawianie się refluksów, ale nie jego rzeczywistą częstość)
- karmienie na prawym boku przez 1 h -> później na lewym boku i na brzuchu
- nie ma bezpiecznych leków !
6
Q
GERD: leczenie chirurgiczne
A
Fundoplikacja metodą laparoskopową (Nissena)
7
Q
Biegunka ostra: ile % zgonów u niemowląt
A
10%
8
Q
Biegunka ostra: enterotoksyczna: charakter sekrecyjny, wodnisty, bez leukocytów w kale - wywołane przez
A
- rotawirusy (najczęstsza przyczyna biegunki u dzieci do 5 r.ż.)
- kalciwirusy
- EPEC EnteroPathogenic), ETEC (EnteroToxigenic)
- Giardia Lamblia, Cryptosporidium
*SEKRECYJNA, WODNISTA, BEZ LEUKOCYTÓW
9
Q
Biegunka ostra: zapalna: obecność krwi i granulocyty w kale
A
- EIEC (EnteroHemorrhagic), EHEC (EnteroInvasive)
- Shigella dysenteriae, Salmonella enteritidis
- C. difficile
- Campylobacter jejuni, Entamoeba histolytica
KREW I LEUKOCYTY, ZAPALNA
10
Q
Biegunka ostra: Inwazyjna - uszkodzenie enterocytów jelita krętego i obecność leukocytów jednojądrzastych
A
- Salmonella typhi, sonnei, flexneri
- Yersinia enterocolitica
- Campylobacter
ZAJ. JELITO KRĘTE, LEUKOCYTY JEDNOJĄDRZASTE!
11
Q
Biegunka ostra: wskazania do antybiotykoterapii
A
1.) NIEMOWLĘTA <3 mż. - jeśli podejrzewamy sepsę!
- ) GORĄCZKA >39C +:
a. ) leukocyty lub krew w kale
b. ) laktoferryna lub kalprotektyna w kale
- w etiologii wirusowej opóźniają wyleczenie!
12
Q
Nawadnianie u dzieci:
A
1-10 kg 100 ml/kg
10-20kg mc 1000ml + 50 ml/kg mc > 10kg
> 20kg 1500 ml + 20 ml/kg mc
13
Q
Biegunka ostra: wskazania do hospitalizacji
A
- wstrząs
- ciężkie odwodnienie > 9% mc
- zab neurologiczne
- nieustępujące wymioty lub wymioty treścią żółciową
- nieskuteczne nawadnianie doustne
- podejrzenie choroby wymagającej lecz chirurgicznego
- brak możliwości bezpiecznego leczenia w domu
14
Q
Biegunka rotawirusowa: epidemiologia
A
- Najczęstsza przyczyna u dzieci do 5 rż
- Najczęstsza przyczyna ciężkiej biegunki
- żłobki, przedszkola i szpitale
- okres jesienno-zimowym
15
Q
Biegunka rotawirusowa: etiopatogeneza
A
- patogenny gł rotawirus gr A (istnieją jeszcze B i C)
- przenoszenie drogą kropelkową i fekalno-oralną
- wirus wydalany kilka dni przed pojawieniem się objawów i tydzień po ich ustąpieniu
16
Q
Biegunka rotawirusowa: objawy
A
- intensywne wymioty (90%)
- wodnista biegunka
- gorączka
- nieżyt GDO 20-40% pacjentów
- przejściowa nietolerancja laktozy
17
Q
Biegunka rotawirusowa: diagnostyka + szczepienie
A
- szybkie testy:
a. ) ELISA
b. ) aglutynacji lateksowej - szczepienia od 6 tż do 6 mż = 2-3 dawki w odstępie min 4 tyg.
18
Q
Biegunka rotawirusowa: leczenie
A
- doustne płyny nawadniające (DPN)
- żywienie - bez zmian
- probiotyki: Lactobacillus GS i Saccharomyces boulardi
- trwa do 14 dni
19
Q
Biegunka przewlekła: def
A
- oddawanie większej ilości stolców niekiedy o nieprawidłowym skłądzie > 2 tyg -> niedożywienie
20
Q
Biegunka osmotyczna: cechy
A
- pH < 6
- obecność glukozy
- luka osmotyczna > 140 mOsm/l
- sód <70 mmol/l
- ustępuje przy wstrzymaniu karmienia
21
Q
Biegunka sekrecyjna: etiologia i cechy
A
Etiologia: > tok bakt > niesprzężone kw żółciowe > VIP-oma, gastrinoma, rakowiak > wrodzone defekty sekrecji i absorpcji > autoimmunizacja
Cechy:
- st Na w stolcu > 70 mmol/l
- niska wartość luki osmotycznej
- stolce obfite i wodniste
- nie ustępuje przy wstrzymaniu karmienia
22
Q
Alergia pokarmowa: def
A
IgE - zależna lub IgE niezależna
reakcja nieimmunologiczna - nadwrażliwość pokarmowa
23
Q
Alergia pokarmowa: czynniki predysponujące
A
1 - rodzinne występowanie chorób alergicznych
2 - podwyższone st całkowitej IgE we krwi pępowinowej
3 - karmienie dziecka od urodzenia preparatami mleka krowiego
4 - infekcje przewodu pokarmowego
5 - zab odporności kom i humoralnej
24
Q
Alergia pokarmowa: objawy skórne
A
- AZS
- pokrzywka
- obrzęk naczynioruchowy
25
Alergia pokarmowa: pulmonologiczne
- astma
| - nieżyt nosa
26
Alergia pokarmowa: objawy z UN
- nadpobudliwość
- apatia
- zab snu
- cwhiejność emocjonalna
27
Alergia pokarmowa: objawy ze strony p. pokarmowego
- brak łaknienia
- wymioty
- biegunki
- kolki
- bóle brzucha
- wzdęcia
- zaparcia
28
Łagodne alergiczne zap JG:
- LUŹNE PASMA KRWI W STOLCU!
- endoskopia: zaczerwienienie z pojedynczymi nadżerkami bł. śluzowej prostnicy lub całego JG
- Mikroskopowo: nacieki KWASOCHŁONNE
- szybka poprawa po eliminacji mleka z diety matki lub po wprowadzeniu hydrolizatów do diety dziecka
29
Alergia pokarmowa: diagnostyka
- RIST, RAST - pc IgE w surowicy
- testy skórne
- MIF - czynnik hamujący migrację makrofagów
- test karencji i ekspozycji (przez 2-4 tyg. nie dajemy pokarmy podejrzanego, a poźniej wprowadzenie)
- test prowokacji z podwójnie ślepą próbą kontrolowaną placebo
30
Alergia pokarmowa: leczenie
- u niemowląt i małych dzieci - mieszanki o znacznym stopniu hydrolizy
- u starszych dieta eliminacyjna
- probiotyki
- GKS w ciężkiej alergii
- kromoglikan sodowy
31
Ch. Hirschsprunga: def
- wrodzony defekt unerwienia końcowego odc JG prowadzący do zwężenia tego odc i utrudnienia pasaży -> rozdęcie proksymalne okrężnicy
- 1/5000, częściej u chłopców
- często wyst. w zespole Downa
32
Ch. Hirschsprunga: patogeneza
mut RET albo genu REC DLA ENDOTELINY B-> zab migracja kom nerwowych do ściany jelita grubego -> upośledzenie zwojów podśluzówkowych i mięśniowych -> toniczne obkurczenie jelita
33
Ch. Hirschsprunga: objawy w okresie noworodkowym
- zab. oddawania smółki
- wymioty
- pogarszanie stanu ogólnego
34
Ch. Hirschsprunga: objawy w okresie niemowlęcym
- powiększenie i rozdęcie brzucha
- utrata łaknienia z postępującą dystrofizacją
- zaparcia naprzemienne z biegunkami
- duże zaleganie mas kałowych i gazów
- pusta bańka odbytnicy w bad per rectum
35
Ch. Hirschsprunga: diagnostyka
- wlew kontrastowy JG
- manometria odbytu - brak relaksacji zwieracza wew odbytu
- bad hist pat z biopsji ssącej - brak zwojów podśluzówkowych
36
Ch. Hirschsprunga: leczenie
- chirurgiczne: usunięcie bezzwojowego odc odbytnicy
- leki osmotycznie czynne
- w lżejszych przypadkach mogą być skuteczne leki przeczyszczające
37
Regurgitacje niemowlęce: mechanizm
- niedojrzałość mechanizmów antyrefuksowych wpustu:
> skrócenie odc poprzeponowego przełyku
> wygładzenie kąta Hisa
> obniżone napięcie LES
> stosunkowo duże wypełnienie żołądka pokarmem
38
Regurgitacje niemowlęce: kryteria diag
2 z poniższych między 3tyg, a 12 mż:
- regurgitacje >= 2 x dziennie przez >= 3 tyg
- brak objawów niepokojących (krwiste wymioty, zachłyśńięcia, bezdechy, spowolnienie rozwoju fiz, trudności w ssaniu/ połykaniu, nieprawidłowa pozycja ciała
*objawy nasilają się do 6 mż i później stopniowo ustępują
39
Z. ruminacji u niemowląt: def
- świadome nawykowe cofanie niedawno połkniętego pokarmu, ponownym jego przeżuwaniem i połknięciem lub usunięciem na zewnątrz
- rzadko
- stymulowane przez złe warunki socjalne, stres i zaniedbanie
40
Z. ruminacji u niemowląt: kryteria diag
3 z poniższych co najmniej 2 msc:
- nawracające skurcze mm brzucha, przepony i języka
- cofnięcie kęsa z żołądkado jamy ustnej, ponowne przeżycie i połknięcie/ usunięcie na zewnątrz
- 3 z poniższych:
a. początek 3-8 mż
b. nieskuteczne próby leczenia
c. brak oznak cierpienia
d. objawy nie występują w czasie snu ani w sytuacji zaabsorbowania dziecka innym zajęciem przez opiekunów
41
Kolki niemowlęce: przyczyny
- żywieniowe (nadwrażliwość na mleko krowie, które spożywa matka)
- żołądkowo-jelitowe (niedojrzałość motoryczna, dużo gazów, duża perystaltyka
- hormonalne
- niedojrzałość ukł nerwowego
- stres w rodzinie, stany lękowe matki
- nieodpowiednie techniki pielęgnacyjne
42
Kolki niemowlęce: kryteria diag
WSZYSTKIE:
a. początek i koniec objawów do 5 mż.
b. napady drażliwości, niepokoju i płaczu bez uchwytnej przyczyny
c. nie ma cech zab karmieni, GORĄCZKI ANI CHOROBY
43
Kolki niemowlęce: leczenie
- triki pielęgnacyjne np kołysanie, jazda samochodem
- 2- dniowa próba karmienia hydrolizatem białkowym - wykluczenie alergii
- zmiana diety matki
- ew. leki smazmalityczne (koper włoski, rumianek, simetykon, trimebutyna) - nie działają
- może probiotyki ?
44
Dyschezja niemowlęca: def
- zaznaczone w pierwszym kwartale
| - napadowy krzyk (10min) poprzedzający defekacją z jednoczesną relaksacją dna miednicy
45
Zaparcie: def
- twarde stolce wymagające wysiłku oraz defekacje w odstępach większych niz 3 dni przez >= 2 tyg
- u dzieci może dojść do nadmiernego rozciągania odbytnicy -> utrata konieczności wypróżnienia -> mimowolne oddanie stolca
46
Zaparcie: przyczyny
- niedoczynność tarczycy, nadnerczy lub przysadki mózgowej
- hipokaliemia, hiperkalcemia, cukrzyca, amyloidoza, mocznica, porfiria
- niektóre leki
- MPD
47
Zaparcie: leczenie farmakolog
- leki poślizgowe (parafina, siemie lniane, dokuzan sodowy)
- leki drażniące (sennozydy A i B, bisakodyl)
- lęki pęczniejące (siemię lniane, babka)
- leki osmotyczne (laktuloza, makrogole, siarczan magnezu i sodu)
- czopki, wlewki (czopki glicerynowe, bisakodyl, Enema - wlewki fosforanowe)
48
Z. cyklicznych wymiotów: def
- nawrotowe, stereotypowe ( podobna pora)
- do 12x w ciągu pierwszej godziny nudności i wymiotó trwających wiele h/ dni
- wariant migreny
- 2% populacji
49
Z. cyklicznych wymiotów: przyczyny
- zab czynności ukł współczulnego
- CRF (= kortykoliberyna; stymulator wymiotów)
- zab czynności podwzgórza i ukł wegetatywnego
- zwiększona podatność ośrodka wymiotnego na bodźce
50
Z. cyklicznych wymiotów: profilaktyka
- amitryptylina
- cyproheptadyna
- fenobarbital
- propranolol
- leki przeciwmigrenowe
51
Z. cyklicznych wymiotów: leczenie
- lorazepam
- fenotiazyna
- ondasetron
- leki przeciwmigrenowe (pochodne dihydroergotaminy, klonidyna, pizotyfen)
- IPP
- H2- blokery
- korekcja zab wodno-elektrolitowych
52
Czynnościowy ból brzucha: leczenie
- opieka psychologiczna i edukacja
- trójcykliczne antydepresanty
- trimebutyna i mebeweryna
- citalopram
- probiotyki
53
Czynnościowy ból brzucha: cechy
- stopniowo nasilający się
- lokalizacja zmienna
- często nudności i wymioty
- objawy nasilają się w spoczynku
- niepokój motoryczny
- zwykle nie dłużej niż 3h
- ustępują w nocy
54
Polipy młodzieńcze: def
- pojedyncze (częściej)/ mnogie
- u 15% dzieci i młodzieży
- 20% popipów autoamputacja - krótkotrwałe krwawienie
55
Polipy młodzieńcze: objawy
- krew w stolcu u 100%
- bóle brzucha
- śluz w stolcu
- biegunki/ zaparcia
- niewielka niedokrwistość
56
Młodzieńcza polipowatość rodzinna: def
- mnogie polipy w całym p.pok
- mut BMPR1A lub MADH4
- AD = autosomalnie dominująco!!!
57
Młodzieńcza polipowatość rodzinna: wady towarzyszące
- niedokonany zwrot krezki, limangiektacje krezki
- hiperteloryzm
- wodogłowie
- tetralogia Fallota, koarktacja aorty
58
Młodzieńcza polipowatość rodzinna: leczenie
- polipektomia śródkolonoskopowa
| - możliwy neo złośliwy -> rozważenie resekcji JG
59
Krwawienie z GOPP: przyczyny u noworodków
- wrzód stresowy
- choroba krwotoczna
- zab krzepnięcia
- uraz (sondowanie)
- krwawienia pozorne (połknięta krew matczyna)
60
Krwawienie z GOPP: przyczyny u niemowląt
- zap przełyku
- zap bł śluz żołądka
- wrzód trawienny
- wady wrodzone
- dysplazje naczyniowe
61
Krwawienie z GOPP: przyczyny u dzieci starszych
- wrzód trawienny
- żylaki przełyku
- zap przełyku
- zap bł śluz żołądka
- Z. Mallory'ego Weissa
- dysplazje naczyniowe
- nowotwory
62
Krwawienie z GOPP: leczenie
krwawienie nieżylakowe -> IPP 1-2mg/kg/dobę)
krwawienia żylakowe:
> terlipresyna
> somatostatyna
> oktreotyd
63
Cholestaza niemowlęca: st bilirubiny sprzężonej
- st bilirubiny SPRZĘŻONEJ (bezpośredniej) > 1mg/dl
64
Cholestaza niemowlęca: def
- obniżona synteza i sekrecja żółci do dwunastnicy -> z. złego wchłaniania i zab wzrastania
65
Cholestaza niemowlęca: przyczyny zewnątrzwątrobowe
- niedrożność dróg żółciowych
- torbiele dróg żółciowych
- kamica żółciowa
- spontaniczna perforacja p. żółciowego wspólnego
- noworodkowe stwardniejące zap dróg żółciowych
66
Cholestaza niemowlęca: objawy
- żółtaczka
- powiększenie wątroby
- zab krzepnięcia
67
Cholestaza niemowlęca: objawy w cholestazie zewnątrzwątrobowej
- jasne, acholiczne stolce
| - ciemny mocz
68
Cholestaza niemowlęca: objawy w wewnątrzwątrobowych
- dystrofia wewnątrzmaciczna
- cechy dysmorfii
- szmer nad sercem
- wymioty/ biegunka
- opóźnienie oddawania smółki
- ospałość / rozdrażnienie
- drgawki
69
Cholestaza niemowlęca: późne objawy
- świąd skóry
- wodobrzusze
- powiększenie śledziony
- niedożywienie
70
Z. Alagille'a: def
- AD (autosomalnie dominująco!), mut Jagged 1 = JAG1 - 20chrom.
- 60% mutacje de novo
- nieprawidłowy rozwój wątroby, serca, kręgosłupa, oczu, twarzoczaszki
- rodzinne cholestazy wewnątrzwątrobowe (przewlekła cholestaza ze świądem skóry)
- anomalie nerkowe
- krwawienia wewnątrzczaszkowe
- zawracające zap GDO
71
Z. Alagille'a: wady kręgosłupa i nieprawidłowości sercowo-naczyniowe
- kręgi motyle, niespojenie łuków kręgów lędźwiowych
| - zwężenie pnia płucnego, rzadziej tetralogia Fallota
72
Z. Alagille'a: nieprawidłowości okulistyczne i charakterystyczne rysy twarzy
- embryotoxon posteriori lub nieprawidłowa pigmentacja siatkówki
- wypukłe, szerokie czoło
- głęboko osadzone i szeroko rozstawione oczy
- szeroka nasada nosa
- mała szpiczasta broda
73
Z. Alagille'a: leczenie
- UDCA (kw. ursodeoksycholowy)
- RYFAMPICYNA
- suplementacja ADEK
74
Z. Alagille'a: leczenie opracyjne
- częściowe zewn/wew odprowadzenie żółci (PIBD, PEBD)
- wyłączenie końcowego odc jelita krętego z zespoleniem omijającym
- przeszczepienie wątroby
- operacje kardiochirurgiczne
75
Z. Alagille'a: powikłania
- choroby nerek
- pozasercowe malformacje naczyniowe
- udary mózgu
76
Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa (PFIC): def
= choroba Bylera/ PFIC
- AR
- 4 typy w zależności od mutacji; tylko w PFIC3- GGTP jest podwyższone
- zab transportu błonowego kwasów żółciowych
77
Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa: objawy
- świąd skóry
- żółtaczka
- niskorosłość i zab mineralizacji kości
- hepatomegalia
78
Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa: lecz farmakologiczne
- UDCA
- rifampicyna
- sumplementacja ADEK, B-karotenu
79
Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa: lecz chirurgiczne
- częściowe zewn/ wew odprowadzenie żółci
- zespolenie omijające krętniczo- kątnicze
- przeszczepienie wątroby
80
Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa: rokowanie
- nieleczona prowadzi do zgonu w przebiegu niewydolności wątroby zwykle przed 20 rż
- wczesne leczenie operacyjne (PEBD) daje bardzo dobre rezultaty
81
Zarośnięcie przewodów żółciowych: def
- postępująca cholangiopatia rozwijająca się w okresie prenatalnym i w pierwszych tyg po urodzeniu
- rozwój marskości wątroby
- częściej u dziewczynek
82
Zarośnięcie przewodów żółciowych: typy
1. niemowlęcy 65-80% - przerwa bezżółtaczkowa po ustąpieniu żółtaczki fizjologicznej (2-4tyg)
2. płodowy 20-35% - brak przerwy bezżółtaczkowej
83
Zarośnięcie przewodów żółciowych: objawy
- żółtaczka od urodzenia lub od 4 tyg
- acholiczne (odbarwione) stolce, ciemny mocz
- wątroba powiększona, twarda
- wtórne do włóknienia wątroby powiększenie śledziony
- pierwszym objawem może być krwawienie
- słaby przyrost mc mimo prawidłowego łaknienia
- u 20% pacjentów występują inne wady wrodzone
84
Zarośnięcie przewodów żółciowych: diagnostyka
- scyntygrafia wątroby
- USG
- śródoperacyjna cholangiografia
85
Zarośnięcie przewodów żółciowych: leczenie
- operacyjne zespolenie wątrobowo-wrotno-jelitowe (zabieg KASAI!)
- najlepiej do 60. dnia życia
- po zabiegu niezbędna jest farmakoterapia (antybiotyk, UDCA)
- leczenie żywieniowe: suplementacja średniołańcuchowych kw tłuszczowych i wit A,D,E,K)
86
Zarośnięcie przewodów żółciowych: powikłania
- wstępujące zap dróg żółciowych (szybka antybiotykoterapia iv)
- nadciśnienie wrotne (żylaki przełyku, hipersplenizm, z. wątrobowo-płucny)
- nieleczone -> marskość żółciowa i zgonu w ciągu 2 lat
- przeszczepienie wątroby niezbędne u 70-80% pacjentów
87
Torbiele dróg żółciowych: def i typ 1
- nieprawidłowe poszerzenie dróg żółciowych
- typ I najczęściej- pojedyncze odcinkowe lub rozlane poszerzenie przewodu żółciowego wspólnego
- najczęściej w krajach azjatyckich u dziewczynek, < 10 rż
88
Torbiele dróg żółciowych: objawy
- zwykle < 3 rż
- żółtaczka cholestatyczna
- bóle brzucha, nudności, wymioty i gorączka
- u części objawy zap trzustki
- rzadko guz w prawym podżebrzu
89
Torbiele dróg żółciowych: leczenie
- operacyjne - całkowite usunięcie torbieli
| - lecz zachowawcze (UDCA, antybiotyki, leki rozkurczowe) w okresie zaostrzenia jako przygotowanie do operacji
90
Torbiele dróg żółciowych: powikłania
- żółciowe zap otrzewnej
- nawracające zap dróg żółciowych
- kamica dróg żółciowych
- marskość żółciowa wątroby
- OZT
- rak dróg żółciowych 2%
91
Żółtaczka związana z karmieniem piersią: def
- u zdrowego, karmionego piersią noworodka po wykluczeniu innych przyczyn żółtaczki
- postać wczesną (2-3. dzień życia) i późną (początek ok 7 dnia życia)
- utrzymuje się nawet do 4-12 tyg
- najczęstsza postać przedłużającej się żółtaczki u noworodka
- przewaga bilirubiny pośredniej
92
Żółtaczka związana z karmieniem piersią: próba diagnostyczno- lecznicza
- przerwanie karmienia piersią na 12-48h po wcześniejszym określeniu wyjściowego st bilirubiny w surowicy krwi dziecka
- potwierdzenie rozpoznania jeśli spadek o min 2 mg/dl w stosunku do wartości wyjściowej po 12h karmienia sztucznego lub pasteryzowanym mlekiem matki
93
Żółtaczka związana z karmieniem piersią: leczenie postaci wczesnej
utrzymania częstych i efektywnych karmień piersią + fototerapia przerywana
94
Żółtaczka związana z karmieniem piersią: leczenie postaci późnej
- utrzymanie częstych i efektywnych karmień
- fototerapia przerywana
- fototerapia ciągła
- karmienie pasteryzowanym pokarmem lub mieszanką opartą na hydrolizatach
95
Z. Criglera -Najjara typu 1: def
- AR - powoduje ciężką żółtaczkę u noworodków
- mutacja UGT1A1
- całkowity brak akt UGT w hepatocytach
- duże st bilirubiny pośredniej
96
Z. Criglera -Najjara typu 1: przebieg kliniczny
- w pierwszych dniach życia -> szybko narasta -> żółtaczka jąder podkorowych mózgu -> upośledzenie rozwoju psychoruchowego lub zgon
97
Z. Criglera -Najjara typu 1: leczenie
St bilirubiny < 18mg/dl, ldatego:
- transfuzje wymienne krwi
- systematyczna fototerapia
Przeszczep wątroby między 4-6 rz
98
Z. Criglera -Najjara typu 2: def
- łagodniejszy typ
- AR
- akt UGT ok 4%
- st bilirubiny nie przekracza 20mg/dl
- najczęściej się ujawnia między 2, a 10 rż
99
Z. Criglera -Najjara typu 2: leczenie
Fenobarbital -> akt UGT
100
Trzustka dwudzielna: info ogólne
- najczęstsza wada anatomiczna przewodu trzustkowego
- zab połączenia przewodów grzbietowego i brzusznego
- bezobjawowy przebieg
- zwiększone ryzyko nawracającego zap trzustki i PZT
101
Trzustka dwudzielna: leczenie
- ECPW z zaprotezowaniem przewodu Santoriniego
- Sfinkerotomia brodawki mniejszej
- chirurgiczne sfinkteroplastyka
102
Trzustka obrączkowata:
- pełna lub niepełna
- całkowita lub niepełna drożność dwunastnicy od pierwszych h życia
Towarzyszące wady:
> atrezja lub zwężenie dwunastnicy (40%)
> z. Downa (16%)
> przetoka przełykowo- tchawicza (9%)
> wady serca 7%
103
Z. Shwachmana-Diamonda:
- AR mutacja SBDS
| niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki + zab hematologiczne + wady kośćca
