Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Pediatria > Genetyka > Flashcards

Genetyka Flashcards

1
Q

Częstość występowania niektórych chorób AD

A 
Otoskleroza 3/1000
Hipercholesterolemia rodzinna 2/1000
Torbielowatość nerek u dorosłych (ADPKD)
Mnogie wyrośla kostne 0,5/1000
Ch. Huntingtona 0,5/1000
NF 0,4/1000
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Częstość występowania niektórych chorób AR

A 
Mukowiscydoza 0,5/1000
Upośledzenie umysłowe 0,5/1000
Głuchota wrodzona 0,2/1000
Rdzeniowy zanik mięśni 0,2/1000
Fenyloketonuria 0,1/1000
WPN 0,1/1000
Mukopolisacharydozy 0,1/1000
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Częstość występowania niektórych chorób sprzężonych recesywnie z chromosomem X

A 
Daltonizm 800/ 10 tys
Dystofia mięśniowa Duchenne'a 3/10 tys
Dystrofia mięśniowa Beckera 0,5/ 10 tys 
Hemofilia A 2/ 10 tys 
Hemofilia B 0,3/10 tys
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Zespół Pradera - Williego

A
  • hipotonia
  • brak odruchu ssania
  • hipogonadyzm
  • nadmierne łaknienie i otyłość
  • niski wzrost
  • małe dłonie i stopy
  • dysmorfia twarzy
  • opóźnienie rozwoju psychoruchowego
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Z. Angelmana

A
  • głęboki stopień upośledzenia umysłowego
  • ataksja
  • małogłowie
  • brak rozwoju mowy
  • cechy dysmorfii twarzy
  • padaczka
  • niski wzrost
  • nieadekwatne napady śmiechu
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Z. Williamsa

A
  • obniżenie napięcia mięśniowego
  • niedobór masy ciała
  • nadzastawkowe zwężenie aorty, obwodowe zwężenie t. płucnych)
  • hiperkalcemia/ hiperkalcuria
  • “nakrapiane” tęczowki
  • specyficzny typ osobowości łatwość w nawiązywaniu kontaktów
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Z. DiGeorge’a

A
  • wady stożka naczyniowego
  • rozszczep podniebienia
  • niedoczynność przytarczyc
  • hipokalcemia
  • cechy dystrofii twarzy
  • defekt odporności (niedobór limf T)
  • hipoplazja grasicy
  • zaburzenia zachowania
  • trudności w nauce
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Z. Turnera

A

45 X
99% zarodków ulega samoistnemu poronieniu
- szeroka, płetwiasta szyja, nisko schodząca linia owłosienia na karku
- puklerzowata klatka piersiowa z szeroko rozstawionymi brodawkami sutkowymi
- skrócone kości śródręcza IV i V
- koślawość łokci
- liczne znamiona barwnikowe
- łyżeczkowate paznokcie
- nawrotowe zapalenia ucha środkowego
- niski wzrost
- dysgenezja gonad -> większość bezpłodna
- koarktacja aorty i wady zastawki aortalnej (dwupłatkowa zastawka aortalna i zwężenie)
- częściej nadciśnienie tętnicze
- zagrożenie stanowi rozwarstwienie aorty
- rozwój intelektualny w normie
- długość życia w normie
- 30% pacjentek wady układu moczowego: nerka podkowiasta, agenezja

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Z. Klinefeltera

A
  • 47 XXY
  • 60% pochodzenia matczynego
  • 1/500-1000 noworodków płci męskiej (najczęstsze zab chromosomalne u żywo urodzonych chłopców)
  • rozpoznanie zazwyczaj u dorosłych mężczyzn jako diagnostyka bezpłodności i hipogonadyzmu
  • długie kończyny i krótki tułów
  • zazwyczaj małe jądra
  • mało testosteronu -> słaby rozwój wtórnych cech płciowych -> ginekomastia
  • czasem wnętrostwo, spodziectwo, niedorozwój prącia
  • obniżona aktywność seksualna
  • czasem (rzadko) cechy dysfunkcji intelektualnej
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Z. Downa - wady serca

A

AVSD

AV

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Z Downa - nieprawidłowości w zakresie brzucha i miednicy

A
  • przepuklina pępkowa
  • małe prącie
  • wnętrostwo
  • zwężenie/ zarośnięcie dwunastnicy
  • niedrożność odbytu
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Z Downa - inne charakterystyczne cechy

A
  • wysokie podniebienie
  • zez
  • zaćma
  • głuchota
  • krótka szeroka szyja
  • hipoplazja zębów
  • wysuwanie języska
  • niedoczynność tarczycy
  • białaczka
  • hipotonia mięśniowa
  • nawracające infekcje
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Z. Edwardsa - wady serca i klatki

A

VSD
PDA
krótki mostek, przepuklina przeponowa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Z. Edwardsa - wady w zakresie brzucha i miednicy

A
  • nerka podkowiasta
  • mała miednica
  • hipogenitalizm
  • wnętrostwo
  • ograniczenie odwodzenia w stawach biodrowych
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Z. Edwardsa - ułożenie palców

A

charakterystyczne - w zaciśniętych piąstkach palec wskazujący i piąty nałożone są na pozostałe palce

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Z. Edwardsa - inne wady

A 
- rozszczep wargi 
/ podniebienia
- upośledzenie umysłowe 
- hipertonia mięśniowa 
- wady gałek ocznych
- hipoplastyczne paznokcie 
- szeroko rozstawione brodawki sutkowe 
- płetwiastość szyi
- pojedyncza t. pępowinowa 
- 95% umiera przed 12mż
17
Q

Z. Pataua - wady w zakresie głowy

A
  • holoprosencefalia
  • cyklopia
  • coloboma
  • zmarszczka nakątna
  • zniekształcone małżowiny uszne
  • głuchota
18
Q

Z. Pataua - wady serca

A
  • VSD

- PDA

19
Q

Z. Pataua - zmiany w zakresie brzucha i miednicy

A
  • torbielowatość nerek,
  • dwurożna macica
  • wnętrostwo

Pediatria (11 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions