Endokrynologia Flashcards
Refundacja leczenia rhGH:
- SNP (somatotropinowa niedoczynność przysadki)
- z. Turnera
- PNN
- Zespół Pradera-Williego
- SGA lub IUGR - charakteryzujące się urodzeniowym ciężarem lub długością ciała ≤-2SD i przetrwałym do wieku 4 lat niedoborem wzrostu ≤-2SD.
Powikłania leczenia rhGH:
- objawy rzekomego guza mózgu
- złuszczenie głowy kości udowej
- pogłębienie bocznego skrzywienia kręgosłupa
- zaburzenia metabolizmu glukozy (DM2)
“Rzędy” cech płciowych:
1 - M (jądra) i K (jajniki)
2 - moszna, prącie, nasieniowody (M); srom, pochwa, macica (K)
3 - piersi, kobiece owłosienie, kobiece proporcje ciała. (K); męskie owłosienie, rozwój mięśni pasa barkowego, obniżenie głosu (M)
Dojrzewania - fizjologiczny czas rozpoczęcia:
K 8-13 r.ż.
M 9-14 r.ż.
Kolejność pojawiania się cech dojrzewania płciowego:
- Powiększenie piersi u dziewcząt i jąder u chłopców.
- Pojawienie się owłosienia łonowego u obu płci.
- Menarche u dziewcząt i powiększenie prącia u chłopców.
Przedwczesne dojrzewanie - kryteria czasowe:
Przed 8 r.ż. - dziewczynki.
Przed 9 r.ż. - chłopcy.
Rodzaje przedwczesnego dojrzewania płciowego:
- prawdziwe - zależne od GnRH (w 90% przyp. u dziewcząt)
- rzekome - autonomiczne wydzielanie hormonów przez godnady i/lub nadnercza: (w 90% przyp. u chłopców):
a. ) izoseksualne - zgodne z płcią
b. ) heteroseksualne - feminizacja mężczyzn, wirylizacja dziewcząt
Przedwczesne dojrzewanie - najczęstsze przyczyny:
U chłopców:
- testotoksykoza,
- guzy zarodkowe.
U dziewczynek:
- zespół McCune’a-Albrighta (przedwczesne dojrzewanie + dysplazja włóknista kości + plamy café au lait),
- guzy jajników wydzielające estrogeny,
- pierwotna niedoczynność tarczycy.
U obojga płci:
- rak nadnerczy,
- ACTH-zależny zespół Cushinga.
Thelarche praecox:
Izolowane powiększenie gruczołów piersiowych:
- przedpokwitaniowe stężenie gonadotropin i estradiolu,
- przedpokwitaniowe rozmiary macicy i jajników w USG,
- tempo wzrastania i wiek kostny prawidłowy,
- najczęściej występuje między 1-2 rokiem życia oraz rzadziej 6-8 r.ż.,
- w większości cofa się całkowicie.
Adrenarche praecox:
Izolowane pojawienie się owłosienia pachowego i łonowego:
- odpowiedź na zwiększony poziom androgenów,
- bez przyspieszenia wieku kostnego i wzrastania (lub z jego niewielkim przyspieszeniem),
- P2-3 przed 8. rokiem życia u obojga płci, przedpokwitaniowa objętość jąder,
- dodatkowo apokrynowy zapach potu, trądzik.
Przedwczesne dojrzewanie - leczenie farmakologiczne
Leczenie farmakologiczne
- prawdziwe przedwczesne dojrzewanie - analog GnRH,
- wrodzony przerost nadnerczy - hydrokortyzon,
- zespół McCune’a-Albrighta - tamoksyfen,
- testotoksykoza - inhibitor receptora androgenowego.
Hipogonadyzm - defnicja:
Brak rozwoju gruczołów piersiowych po 13. r.ż. u dziewcząt i zwiększenia objętości jąder (> 4 ml) po 14. r.ż. u chłopców lub brak pełnej dojrzałości płciowej (menarche u dziewcząt, nocne polucje u chłopców) po 4-4,5 latach od początku dojrzewania.
Wrodzona niedoczynność tarczycy - jak często, jaka najczęstsza przyczyna?
WNT - 1:4000 urodzeń. 76% dysgenezja tarczycy 10% bloki syntezy hormonów 10% uszkodzenie podwzgórza lub przysadki rzadko - oporność na hormony tarczycy
*najczęstszą przyczyną przemijającej WNT w skali świata jest niedobór jodu!
Wrodzona niedoczynność tarczycy - objawy:
- przedłużająca się żółtaczka fizjologiczna,
- trudności z karmieniem, powiększenie języka,
- zaparcia, duży wzdęty brzuch,
- hipotermia,
- duże ciemiączko przednie i powiększone (> 0,5 cm) ciemiączko tylne,
- sucha, szorstka skóra,
- przepuklina pępkowa (rozlany brzuch),
- ochrypły głos,
- hipotonia mięśniowa,
- brak jądra kostnienia w dystalnej nasadzie kości udowej.
WNT - test przesiewowy:
Krew na bibułę po 72h życia - 3-5 dż. (u wcześniaków powtarzamy po 2 tyg.)
TSH <12 mIU/ml = norma
TSH 12-28 mIU/ml - powtórna bibuła -> GGN >12 mIU/ml
TSH >28 mIU/ml = wezwanie do poradni endokrynologicznej! (oznaczenie fT3, fT4 i TSH)
