Hematologia Flashcards
Niedokrwistość fizjologiczna wcześniaków: kiedy ? jakie przyczyny ?
- od 5-7 dnia życia do 5-8 tż
Przyczyny: > niedobór EPO > skrócenie czasu przeżycia krwinek czerwonych - bo wymiana HgB lub HgF > szybki przyrost mc > niedobór wit E
Niedokrwistość fizjologiczna pierwszego kwartału
- od 2 tż, spadek Hb systematycznie -> najniższe wartości koło 2-3 mż (9,4)
Pryczyny:
> niedobór EPO
> skrócenie czasu przeżycia krwinek
> wzmożona hemoliza
- od 3 mż wzrost wytwarzania krwinek czerwonych bez zwiększana Hb - wyczerpnanie rezerw Fe (5/6mż - 2 rż)
Niedokrwistość, ile % z niedoboru Fe?
40%
2 szczyty: 6-20 mż i okres pokwitania
*6-20 mż. -> okres największego rozwoju dziecka i okres pokwitania -> okres największych zmian homonalnych!
Niedokrwistość Fe: objawy
- osłabienie
- męczliwość
- wzrost HR od Hb < 9,5
- zwiększone pragnienie, spaczone łaknienie (pica)
Niedokrwistość Fe: rozpoznanie
L: Hb, ferrytyna, CHr (Hb w retikulocytach)
H: TIBC, TfR1 (st rec dla transferyny w surowicy)
Niedokrwistość Fe: kryterium skuteczności leczenia
- wzrost Hgb i retikulocytów po 1. tyg terapii;
- doustnie 4,5 - 6,0 mg Fe/kg mc/ dobę; - przez 2-4 miesiące, a następnie do uzupełnienia niedoborów pierwiastka, czyli minimum 6-8 tygodni (do 3 miesięcy u wcześniaków) po osiągnięciu prawidłowych wartości hematologicznych.
- profilaktyka 1-2 mg Fe/kg mc/dobę;
Niedokrwistość Fe: różnicowanie
- talasemia (lakrymocyty, kom tarczowate, schistiocyty, jądrzaste erytrocyty, drobne nakrapiane bazofile, elektroforeza Hb)
- zatrucie ołowiem (gruboziarniste nakrapianie bazofile)
- niedokrwistość chorób przewlekłych
Niedokrwistość Fe: wskazania bezwzględne do profilaktycznego stosowania Fe do końca 1 rż
- wcześniaki
- dzieci o niskiej masie urodzeniowej 2000-2500 g
- dzieci z ciąż mnogich
- obniżony Hb w okresie noworodkowym
- narażenie na straty krwi w okresie porodowym
- dzieci matek, które w ciąży miały niedokrwistość
Niedokrwistość Blackfana - Diamonda (hipoplastyczna):
- wybiórcze uszkodzenie jednej linii kom w szpiku
- dziedziczenie AD (AUTOSOMALNIE DOMINUJĄCO!)
- niedokrwistość makrocytarna, retikulocytopenia
- PLT i WBC w normie
Anemia Fanconiego (aplastyczna):
- NAJCZĘSTSZY wrodzony z. niewydolności szpiku
- rozpoznawana 5-10 rż
- częściej chłopcy
- niski wzrost
- plamy i przebarwienia na skórze
- brak k. promieniowej, hipoplazja kciuka
- niedorozwój narządów płciowych i umysłowy
- szeroka nasada nosa, mała żuchwa, małoocze
- wady wzroku, słuchu, nerek
Niedokrwistość hemolityczna: przyczyny
- sferocytoza wrodzona = choroba Minkowskiego - Chauffarda (najczęściej)
- niedokrwistość autoimmunohemolityczna (NAIH)
- defekty enzymatyczne - niedobór G6PD
- nieprawidłowości w bud Hb
Nocna napadowa hemoglobinuria
- upośledzenie ochronnej funckji bł kom erytrocytów na nadmierne działanie dopełniacza
- dopełniacz działa silnje przy niskim pH, więc do epizodów hemolizy dochodzi w nocy
- rano dziecko oddaje ciemno zabarwiony mocz z dużą ilością Hb i hemosyderyny
Pierwotna małopłytkowość immunologiczna (ITP):
- NAJCZĘSTSZA skaza płytkowa i NAJCZĘSTSZA SKAZA KRWOTOCZNA U DZIECI!
- etiologia autoimmunologiczna
- w wywiadze często zak. wirusowe lub bak
- ostry początek
- punkcikowe wybroczyny
- krwawienia z nosa
- w przypadku głębokiej małopłytkowości podać koncentrat krwinek płytkowych
- jeśli PLT < 20 tys. z objawami lub < 10 tys. to IVIG
W przypadku braku efektu:
- PREDNIZON (krótki cykl 3–4 mg/kg/d przez 4 dni lub terapia skojarzona z IVIG),
- agoniści receptora trombopoetyny (romiplostym, eltrombopag),
- rozważyć splenektomię (po 12 miesiącach nieskutecznego leczenia).
Choroba Schonleina - Henocha - zapalenie naczyń związane z IgA:
- NAJCZĘSTSZA skaza naczyniowa!
- zap. naczyń zw. z IgA
- ostry początek (u 50% po 1-2 tyg wirusowym zak. dróg oddechowych)
1 - osutka plamista/pokrzywka
2 - zmiany stawowe
3 - rozlane bóle brzucha
4 - krwinkomocz
- rozpoznanie na podst. objawów klinicznych lub obrazu histologicznego wycinka skóry - śródścienne złogi IgA w immunofluorescencji!
Leczenie:
> GKS
> ciężkie przypadki -> leki immunosupresyjne i plazmafereza
Ostra Białaczka limfoblastyczna (ALL): def
- NAJCZĘSTSZA postać białaczki u dzieci - 80% przypadków
- 2-7 rż, częściej chłopcy
- z linii limf B lub T
- zajmują głównie szpik i krew lub ww chłonne i tkanki pozawęzłowe (chłoniaki limfoblastyczne)
- 86% z limf B
Ostra Białaczka limfoblastyczna (ALL): predyspozycje genetyczne
- trisomia 21 = z. Downa
- zespół ataksja - teleangiektazja
- anemia Fanconiego
Ostra Białaczka limfoblastyczna (ALL): objawy
objawy zw. z niedokrwistością, małopłytkowością i neutropenią:
- ogólne osłabienie, bladość, apatia, brak łaknienia
- wybroczyny, łatwe siniaczenie, krwawienia z nosa/ bł śluzowych
- stany podgorązkowe, gorączka, zmiany zapalne/ ropne w jamie ustnej i nosowej
- z kom T: powiększenie ww chłonnych i śródpiersiowych, hepatosplenomegalia i leukocytozą
- u 5% zajęcie OUN
- nieleczona może prowadzić do śmierci w ciągu kilku tyg
Ostra Białaczka limfoblastyczna (ALL): rozpoznanie
- niedokrwistość
- małopłytkowość
- granulocytopenia
- leukocyty: L/H/N
- mielogram (rozmaz szpiku kostnego) >25% wszystkich kom jądrzastych
- bad immunofenotypu (metodą cytometrii przepływowej)
- w 50% T-ALL/LBL - poszerzenie górnego śródpiersia
Ostra Białaczka limfoblastyczna (ALL): czynniki korzystne rokowniczo
- dobra odpo na steroidy w 8. dniu terapii
- > 50 chromosomów, brak translokacji
- brak min choroby resztkowej
- < 25% blastów w szpiku w 15. dobie leczenia
- pełna remisja w szpiku w 33. dobie leczenia
Ostra Białaczka limfoblastyczna (ALL): grupa pośredniego ryzyka
- nie ma czynników niekorzystnych rokowniczo, ale przy rozpoznaniu wiek > 6 lat i liczba leukocytów > 20 tys
Ostra Białaczka limfoblastyczna (ALL): grupa wysokiego ryzyka
- co najmniej 1 czynników niekorzystnych rokowniczo
Ostra Białaczka limfoblastyczna (ALL): leczenie - faza 1 - indukcja remisji
- intensywna chemioterapia!
- toczenie krwi (wyrównanie niedokrwistości)
- zła odp na początkowe 7-dniowe leczenie świadczy o pierwotnej lekoopornośc
- 33 dni i 59 dni
Ostra Białaczka limfoblastyczna (ALL): - fazy 2,3 i 4
2 - konsolidacja: redukcja przetrwałej masy kom białaczkowych - 56 dni
3 - reindukcja: późna intensyfikacja, leki podobne jak w fazie 1. - 49 dni
4. leczenie podtrzymujące lremisję - do 104 dni
Ostra Białaczka limfoblastyczna (ALL): wyleczenie
u ok 80%
- jeśli grupa wysokiego ryzyka - do rozważenia przeszczepienie kom macierzystych
Ostra białaczka szpikowa (AML): def
- gł. z kom szeregu mieloidalnego (granulocytów, mielocytów), rzadziej erytrocytów
- 15% wszystkich białaczek
- objawy podobne jak w ALL- większa skłonność do naciekania struktur pozaspzikowych i pozalimfatycznych
Ostra białaczka szpikowa (AML): promielocytowa - objawy
- poważne objawy krwotoczne i DIC
Ostra białaczka szpikowa (AML): mielomonocytowa i monocytowa - objawy
- PRZEROST DZIĄSEŁ oraz NACIEKI NA SKÓRZE!
Ostra białaczka szpikowa (AML): diagnostyka
- badanie szpiku
- niedokrwistość, trombocytopenia, leukocytoza z obecnością blastów
- hiperurykemia
- hiperkaliemia
- zab. ukł krzepnięcia
- zwiększona akt LDH w surowicy
Ostra białaczka szpikowa (AML): kryteria rozpoznania
- bad cytomorfologiczne, cytochemiczne, immunologiczne, cytogenetyczne i molekularne
- t(15;17), inv(16), t(8,21), t(9,11), t(1;22)
Ostra białaczka szpikowa (AML): diag różnicowa
- ALL
- MIZS
- sepsa
- mononukleoza, cytomegalia
- niedokrwistość i chłoniak nieziarniczy
Ostra białaczka szpikowa (AML): rokowanie
- wyleczenie u 40-50%
Przewlekła białaczka szpikowa (CML): def
- BCR - ABL chromosom Philadelphia t(9;22)(q34;q11)
- NAJRZADSZA postać białaczki u dzieci !
- gł u chłopców
Przewlekła białaczka szpikowa (CML): objawy- fazy
- Przewlekła (CP):
- trwa 4-5 lat
- osłabienie, pełność w jamie brzusznej, utrata mc
- zwiększona potliwość - Zaostrzenie/ faza akceleracji (AP):
- trwa 9-12 msc
- szybkie narastanie leukocytozy
- gwałtowane pogorszenie stanu ogólnego pacjenta (niedokrwistość, małopłytkowość) - Transformacja/ przełom blastyczny (BC):
- u 20-25% pacjentów przechodzi od razu z CP->BC
- przypomina ostrą białaczkę
Przewlekła białaczka szpikowa (CML): rozpoznanie
- leukocytoza 100 - 500 tys
- trombocytoza >= 400 tys (czynnik niekorzystny rokowniczo)
- biopsja aspiracyjna i trepanobiopsja szpiku: zwiększony odsetek kom linii neutrofilopoetycznej i megakariopoetycznej
- linia erytropoetyczna stłumiona
- chromosom Philadelphia
- akt fosfatazy alkalicznej granulocytów: niska / brak