Hematologia Flashcards
1
Q
Niedokrwistość fizjologiczna wcześniaków: kiedy ? jakie przyczyny ?
A
- od 5-7 dnia życia do 5-8 tż
Przyczyny: > niedobór EPO > skrócenie czasu przeżycia krwinek czerwonych - bo wymiana HgB lub HgF > szybki przyrost mc > niedobór wit E
2
Q
Niedokrwistość fizjologiczna pierwszego kwartału
A
- od 2 tż, spadek Hb systematycznie -> najniższe wartości koło 2-3 mż (9,4)
Pryczyny:
> niedobór EPO
> skrócenie czasu przeżycia krwinek
> wzmożona hemoliza
- od 3 mż wzrost wytwarzania krwinek czerwonych bez zwiększana Hb - wyczerpnanie rezerw Fe (5/6mż - 2 rż)
3
Q
Niedokrwistość, ile % z niedoboru Fe?
A
40%
2 szczyty: 6-20 mż i okres pokwitania
*6-20 mż. -> okres największego rozwoju dziecka i okres pokwitania -> okres największych zmian homonalnych!
4
Q
Niedokrwistość Fe: objawy
A
- osłabienie
- męczliwość
- wzrost HR od Hb < 9,5
- zwiększone pragnienie, spaczone łaknienie (pica)
5
Q
Niedokrwistość Fe: rozpoznanie
A
L: Hb, ferrytyna, CHr (Hb w retikulocytach)
H: TIBC, TfR1 (st rec dla transferyny w surowicy)
6
Q
Niedokrwistość Fe: kryterium skuteczności leczenia
A
- wzrost Hgb i retikulocytów po 1. tyg terapii;
- doustnie 4,5 - 6,0 mg Fe/kg mc/ dobę; - przez 2-4 miesiące, a następnie do uzupełnienia niedoborów pierwiastka, czyli minimum 6-8 tygodni (do 3 miesięcy u wcześniaków) po osiągnięciu prawidłowych wartości hematologicznych.
- profilaktyka 1-2 mg Fe/kg mc/dobę;
7
Q
Niedokrwistość Fe: różnicowanie
A
- talasemia (lakrymocyty, kom tarczowate, schistiocyty, jądrzaste erytrocyty, drobne nakrapiane bazofile, elektroforeza Hb)
- zatrucie ołowiem (gruboziarniste nakrapianie bazofile)
- niedokrwistość chorób przewlekłych
8
Q
Niedokrwistość Fe: wskazania bezwzględne do profilaktycznego stosowania Fe do końca 1 rż
A
- wcześniaki
- dzieci o niskiej masie urodzeniowej 2000-2500 g
- dzieci z ciąż mnogich
- obniżony Hb w okresie noworodkowym
- narażenie na straty krwi w okresie porodowym
- dzieci matek, które w ciąży miały niedokrwistość
9
Q
Niedokrwistość Blackfana - Diamonda (hipoplastyczna):
A
- wybiórcze uszkodzenie jednej linii kom w szpiku
- dziedziczenie AD (AUTOSOMALNIE DOMINUJĄCO!)
- niedokrwistość makrocytarna, retikulocytopenia
- PLT i WBC w normie
10
Q
Anemia Fanconiego (aplastyczna):
A
- NAJCZĘSTSZY wrodzony z. niewydolności szpiku
- rozpoznawana 5-10 rż
- częściej chłopcy
- niski wzrost
- plamy i przebarwienia na skórze
- brak k. promieniowej, hipoplazja kciuka
- niedorozwój narządów płciowych i umysłowy
- szeroka nasada nosa, mała żuchwa, małoocze
- wady wzroku, słuchu, nerek
11
Q
Niedokrwistość hemolityczna: przyczyny
A
- sferocytoza wrodzona = choroba Minkowskiego - Chauffarda (najczęściej)
- niedokrwistość autoimmunohemolityczna (NAIH)
- defekty enzymatyczne - niedobór G6PD
- nieprawidłowości w bud Hb
12
Q
Nocna napadowa hemoglobinuria
A
- upośledzenie ochronnej funckji bł kom erytrocytów na nadmierne działanie dopełniacza
- dopełniacz działa silnje przy niskim pH, więc do epizodów hemolizy dochodzi w nocy
- rano dziecko oddaje ciemno zabarwiony mocz z dużą ilością Hb i hemosyderyny
13
Q
Pierwotna małopłytkowość immunologiczna (ITP):
A
- NAJCZĘSTSZA skaza płytkowa i NAJCZĘSTSZA SKAZA KRWOTOCZNA U DZIECI!
- etiologia autoimmunologiczna
- w wywiadze często zak. wirusowe lub bak
- ostry początek
- punkcikowe wybroczyny
- krwawienia z nosa
- w przypadku głębokiej małopłytkowości podać koncentrat krwinek płytkowych
- jeśli PLT < 20 tys. z objawami lub < 10 tys. to IVIG
W przypadku braku efektu:
- PREDNIZON (krótki cykl 3–4 mg/kg/d przez 4 dni lub terapia skojarzona z IVIG),
- agoniści receptora trombopoetyny (romiplostym, eltrombopag),
- rozważyć splenektomię (po 12 miesiącach nieskutecznego leczenia).
14
Q
Choroba Schonleina - Henocha - zapalenie naczyń związane z IgA:
A
- NAJCZĘSTSZA skaza naczyniowa!
- zap. naczyń zw. z IgA
- ostry początek (u 50% po 1-2 tyg wirusowym zak. dróg oddechowych)
1 - osutka plamista/pokrzywka
2 - zmiany stawowe
3 - rozlane bóle brzucha
4 - krwinkomocz
- rozpoznanie na podst. objawów klinicznych lub obrazu histologicznego wycinka skóry - śródścienne złogi IgA w immunofluorescencji!
Leczenie:
> GKS
> ciężkie przypadki -> leki immunosupresyjne i plazmafereza
15
Q
Ostra Białaczka limfoblastyczna (ALL): def
A
- NAJCZĘSTSZA postać białaczki u dzieci - 80% przypadków
- 2-7 rż, częściej chłopcy
- z linii limf B lub T
- zajmują głównie szpik i krew lub ww chłonne i tkanki pozawęzłowe (chłoniaki limfoblastyczne)
- 86% z limf B
16
Q
Ostra Białaczka limfoblastyczna (ALL): predyspozycje genetyczne
A
- trisomia 21 = z. Downa
- zespół ataksja - teleangiektazja
- anemia Fanconiego
17
Q
Ostra Białaczka limfoblastyczna (ALL): objawy
A
objawy zw. z niedokrwistością, małopłytkowością i neutropenią:
- ogólne osłabienie, bladość, apatia, brak łaknienia
- wybroczyny, łatwe siniaczenie, krwawienia z nosa/ bł śluzowych
- stany podgorązkowe, gorączka, zmiany zapalne/ ropne w jamie ustnej i nosowej
- z kom T: powiększenie ww chłonnych i śródpiersiowych, hepatosplenomegalia i leukocytozą
- u 5% zajęcie OUN
- nieleczona może prowadzić do śmierci w ciągu kilku tyg
18
Q
Ostra Białaczka limfoblastyczna (ALL): rozpoznanie
A
- niedokrwistość
- małopłytkowość
- granulocytopenia
- leukocyty: L/H/N
- mielogram (rozmaz szpiku kostnego) >25% wszystkich kom jądrzastych
- bad immunofenotypu (metodą cytometrii przepływowej)
- w 50% T-ALL/LBL - poszerzenie górnego śródpiersia
19
Q
Ostra Białaczka limfoblastyczna (ALL): czynniki korzystne rokowniczo
A
- dobra odpo na steroidy w 8. dniu terapii
- > 50 chromosomów, brak translokacji
- brak min choroby resztkowej
- < 25% blastów w szpiku w 15. dobie leczenia
- pełna remisja w szpiku w 33. dobie leczenia
20
Q
Ostra Białaczka limfoblastyczna (ALL): grupa pośredniego ryzyka
A
- nie ma czynników niekorzystnych rokowniczo, ale przy rozpoznaniu wiek > 6 lat i liczba leukocytów > 20 tys
21
Q
Ostra Białaczka limfoblastyczna (ALL): grupa wysokiego ryzyka
A
- co najmniej 1 czynników niekorzystnych rokowniczo
22
Q
Ostra Białaczka limfoblastyczna (ALL): leczenie - faza 1 - indukcja remisji
A
- intensywna chemioterapia!
- toczenie krwi (wyrównanie niedokrwistości)
- zła odp na początkowe 7-dniowe leczenie świadczy o pierwotnej lekoopornośc
- 33 dni i 59 dni
23
Q
Ostra Białaczka limfoblastyczna (ALL): - fazy 2,3 i 4
A
2 - konsolidacja: redukcja przetrwałej masy kom białaczkowych - 56 dni
3 - reindukcja: późna intensyfikacja, leki podobne jak w fazie 1. - 49 dni
4. leczenie podtrzymujące lremisję - do 104 dni
24
Q
Ostra Białaczka limfoblastyczna (ALL): wyleczenie
A
u ok 80%
- jeśli grupa wysokiego ryzyka - do rozważenia przeszczepienie kom macierzystych
25
Ostra białaczka szpikowa (AML): def
- gł. z kom szeregu mieloidalnego (granulocytów, mielocytów), rzadziej erytrocytów
- 15% wszystkich białaczek
- objawy podobne jak w ALL- większa skłonność do naciekania struktur pozaspzikowych i pozalimfatycznych
26
Ostra białaczka szpikowa (AML): promielocytowa - objawy
- poważne objawy krwotoczne i DIC
27
Ostra białaczka szpikowa (AML): mielomonocytowa i monocytowa - objawy
- PRZEROST DZIĄSEŁ oraz NACIEKI NA SKÓRZE!
28
Ostra białaczka szpikowa (AML): diagnostyka
- badanie szpiku
- niedokrwistość, trombocytopenia, leukocytoza z obecnością blastów
- hiperurykemia
- hiperkaliemia
- zab. ukł krzepnięcia
- zwiększona akt LDH w surowicy
29
Ostra białaczka szpikowa (AML): kryteria rozpoznania
- bad cytomorfologiczne, cytochemiczne, immunologiczne, cytogenetyczne i molekularne
- t(15;17), inv(16), t(8,21), t(9,11), t(1;22)
30
Ostra białaczka szpikowa (AML): diag różnicowa
- ALL
- MIZS
- sepsa
- mononukleoza, cytomegalia
- niedokrwistość i chłoniak nieziarniczy
31
Ostra białaczka szpikowa (AML): rokowanie
- wyleczenie u 40-50%
32
Przewlekła białaczka szpikowa (CML): def
- BCR - ABL chromosom Philadelphia t(9;22)(q34;q11)
- NAJRZADSZA postać białaczki u dzieci !
- gł u chłopców
33
Przewlekła białaczka szpikowa (CML): objawy- fazy
1. Przewlekła (CP):
- trwa 4-5 lat
- osłabienie, pełność w jamie brzusznej, utrata mc
- zwiększona potliwość
2. Zaostrzenie/ faza akceleracji (AP):
- trwa 9-12 msc
- szybkie narastanie leukocytozy
- gwałtowane pogorszenie stanu ogólnego pacjenta (niedokrwistość, małopłytkowość)
3. Transformacja/ przełom blastyczny (BC):
- u 20-25% pacjentów przechodzi od razu z CP->BC
- przypomina ostrą białaczkę
34
Przewlekła białaczka szpikowa (CML): rozpoznanie
- leukocytoza 100 - 500 tys
- trombocytoza >= 400 tys (czynnik niekorzystny rokowniczo)
- biopsja aspiracyjna i trepanobiopsja szpiku: zwiększony odsetek kom linii neutrofilopoetycznej i megakariopoetycznej
- linia erytropoetyczna stłumiona
- chromosom Philadelphia
- akt fosfatazy alkalicznej granulocytów: niska / brak
35
Przewlekła białaczka szpikowa (CML): kryteria AP
>= 1 z poniższych:
a. blasty we krwi obwodowej 10-19%
b. bazofilia >= 20%
c. przetrwała małopłytkowość < 100 tys
d. klonalna ewolucja cytogenetyczna w trakcie leczenia
e. zwiększanie się śledziony
- leukocytoza nieodpowiadająca na leczenie
36
Przewlekła białaczka szpikowa (CML): leczenie
- hydroksymocznik
- imatynib
- allogeniczna transplantacja szpiku
37
Chłoniak Hodgkina: def
- klonalny rozrost kom. Reed-Sternberga oraz kom. Hodgkina
- powiększenie ww chłonnych szyi
- gł > 15 rż
- 30-50% chłoniaków
- kom neo z limf B
- zw z zak EBV i zab immunologicznej odpowiedzi kom
38
Chłoniak Hodgkina: objawy
- powiększone ww chłonne nadobojczykowe i szyjne dolne, rzadziej śródpiersia
- utrata mc
- nocne poty
- podwyższona temp ciała
jak zajęte śródpiersie:
> z. żyły głównej górnej (zasinienie i obrzęk twarzy i szyi)
> z. górnego śródpiersia (kaszel, trudności w oddychaniu)
zajęcie ww chłonnych śródpiersia:
- zajęcie płuc, opłucnej, osierdzia
zajęcie ww chłonnych okołoaortalnych:
- zajęcie śledziony, wątroby, szpiku
> zmiany w kościach, nerkach, nerkach, OUN, macicy, jajnikach, pęcherzu moczowym, skórze, jądrach
39
Chłoniak Hodgkina: postacie
- HL klasyczny (stwardnienie guzkowe, postać mieszana, postać z zanikiem limf)
- HL nieklasyczny (guzkowy z przewagą limfocytów)
40
Chłoniak Hodgkina: rozpoznanie
- pobranie w całości największego ww. chłonnego - obecność kom Reed- Sternberga
- przeciwwskazana BAC
* TK szyi, kl. piersiowej, jamy brzusznej i miednicy
* jak bóle kości -> RTG i scyntygrafia
41
Chłoniak Hodgkina: leczenie i rokowanie
- chemioterapia
rokowanie:
stadium I i II - 95%
Stadium III i IV - 65%
42
Chłoniaki nieziarnicze: def
- proliferacja niedojrzałcyh lub dojrzałych limf B, T lub NK
- rozrost NAJCZĘŚCIEJ w ww chłonnych
- z limf. T - ww chłonne śródpiersia, nacieczenie szpiku kostnego
- z limf. B (częściej) - ww chłonne GIS lub jamy brzusznej
- u dzieci wyłącznie o wysokiej złośliwości i bardzo szybkim i ostrym przebiegu
- 5-7% wszystkich neo u dzieci
- 2-3x częściej chłopcy, między 5-15 rż
- czynnikiem ryzyka - zak EBV
43
Chłoniaki nieziarnicze:
| objawy
- gorączka / poty nocne/ utrata mc - objawy "B" (Lugano 2014)
- węzły niebolesne, powiększone
- powiększenie wątroby i śledziony
- żółtaczka wskutek nacieczenia wątroby
- kaszel, zab oddychania
- bóle brzucha, niedrożność
- u dzieci > 6 rż najczęstszą przyczyną wgłobienia j. cienkiego jest chłoniak rozwijający się z kępki Peyera
- jednostronne powiększenie migdałka i zajęcie ww chłonnych kąta żuchwy
- ryzyko zespołu rozpadu guza
44
Chłoniaki nieziarnicze:
| diag
- usg brzucha
- rtg klatki
- patomormologia i immunocytochemia ww chłonnego
- LDH
- morfologia
- elektroforeza białek surowicy i stężenie Ig
- bezpośredni test antyglobulinowy
45
Chłoniaki nieziarnicze:
| podtypy histologiczne
1. limfoblastyczne z kom prekursorowych
2. z dojrzałych kom B - typ Burkitta
3. anaplastyczne olbrzymiokom
4. rozlane z dużych limf B (DLBCL)
46
Chłoniaki nieziarnicze:
| leczenie
- chemioterapia
- pc monoklonalne (rituksimab)
- wyleczenie ok 80%
47
Histiocytoza z kom Langerhansa:
- bardzo rzadko ( 5 : 1 000 000) - średnio 1-3 rż.
| - nadmierna ilość cytokin i prostaglandyn w niewłaściwym miejscu
48
Histiocytoza z kom Langerhansa: objawy
```
1 - miękkie uwypuklenie na sklepieniu czaszki
2 - trudna do usunięcia ciemieniucha
3 - wysypka grudkowa na skórze tułowia
4 - przewlekły wyciek z ucha
5 - nacieczenie i bolesność dziąseł
6 - wytrzeszcz oczu
```
49
Histiocytoza z kom Langerhansa: diagnostyka
1 - RTG - ogniska kostne
2 - w mikroskopie elektronowym - kom Birbecka
3 - PACYTOPENIA!
50
Histiocytoza z kom Langerhansa: leczenie
1. ) Postać zlokalizowana: wycięcie zmiany, metyloprednizolon miejscowo
2. ) Postać wieloogniskowa i uogólniona: winblastyna i prednizon ogólnoustrojowo
Śmiertelność: 20%
51
Nowotwory OUN: czynniki genetyczne sprzyjające
- neurofibromatozy
- stwardnienie guzowate
- Z. Li- Fraumeni
- Z. von Hippla-Lindaua
- z. ataksja-teleangiektazja
- z. zmian atypowych
- z. turcota, gardnera
52
Neuroblastoma: info ogólne
- nerwiak zarodkowy
- rozwija się z pierwotnych kom grzebieni nerwowych: nadnercza lub zwoje przykręgowe
- NAJCZĘSTSZY guz lity poza OUN
- NAJCZĘSTSZY neo złośliwy okresu noworodkowego
53
Neuroblastoma: lokalizacja
1 - jama brzuszna 65-70%
2 - śródpiersie 15%
3 - miednica 5%
54
Neuroblastoma: objawy
- niechęć do jedzenia
- wymioty
- bóle brzucha
- zab. oddawania moczu i stolca
- Z. Hornera
- epizody nagłego zaczerwienienia twarzy z poceniem się
* przerzuty szerzą się drogą naczyń limf i krwionośnych
- u starszych dzieci - ból spowodowany przerzutami do kości
- przerzuty kostne w okolicę oczodołu -> charakterystyczny KRWIAK OKULAROWY
- przerzuty często ulegają samoistnej regresji po usunięciu ogniska pierwotnego
55
Neuroblastoma: diagnostyka
- USG, TK, RTG, scyntygrafia z MIBG, biopsja szpiku
| - st. katecholamin i ich metabolitów w 2-dobowej zbiórce moczu (kw. homowanilinowy, dopamina, kw. wanilinomigdałowy)
56
Neuroblastoma: leczenie
- chirurgiczne
- w bardziej zaawansowanych chemio neoadiuwantowa
I i II st. - leczenie operacyjne
III i IV st. - leczenie chemioterapią
57
Neuroblastoma: rokowanie
I,II i IVS - wyleczenie prawie 100%
III - 5-letnie przeżycie 89%
IV - 5 letnie przeżycie 52%
58
Guz Wilmsa: def
- nephroblastoma
- po NEUROBLASTOMA NAJCZĘSTSZY!
- TYPOWO w wieku przedszkolnym!
59
Guz Wilmsa: etiopatogeneza
```
- czynniki genetyczne:
> połowiczy przerost ciała (hemihipertrofia)
> wrodzony brak tęczówki (aniridia)
> wady ukł kostno stawowego
- plamy cafe au lait
- wady ukł krążenia - zw. t. płucnej
> niedorozwój nerek
> zdwojenie nerek, nerka podkowiasta
> spodziectwo, wnętrostwo
> z. Beckwitha- wiedemanna
> z. Denysa- Drasha
> z. Perlmana
```
60
Guz Wilmsa: objawy
- duży guz o gładkiej powierzchni, dobrze ograniczony
- bóle brzucha, nudności, wymioty, podwyższone CTK, niedokrwistość
- stan ogólny dziecka dobry
- rozsiew drogą limfatyczną i krwionośną
61
Guz Wilmsa: leczenie
- chemia indukcyjna -> usunięcie chirurgiczne z chorą nerką
| - po zabiegu chemio i radioterapia
62
Mięsaki: def
- to neo złośliwe, pochodzenia nienabłonkowego wywodzące się z tk łącznej
- najczęściej mięsak prążkowanokom (rhabdomyosarcoma)
63
Rhabdomyosarcoma: epidemiologia
- 2-5 rż (pęcherz moczowy, pochwa, GIS) i 15-19 rż (układ moczowo-płciowy, tułów i kończyny)
- objawy w zależności od lokalizacji
64
Rhabdomyosarcoma: czynniki ryzyka
- NF
- Z. Li- Fraumeni
- promieniowanie jonizujące
65
Rhabdomyosarcoma: przerzuty - lokalizacje
- płuca
- kości
- OUN
drogą naczyń krwionośnych
66
Rhabdomyosarcoma: diagnostyka i typu histologiczne
```
TK, MR, RTG, USG
biopsja:
- zarodkowy (60%)
- groniasty
- pęcherzykowy (20%)
- różnokształtnokom (1%)
```
67
Rhabdomyosarcoma: leczenie
- zabieg operacyjny
- chemioterapia
- radioterapia
68
Osteosarcoma: def
- pierwotny neo tk kostnej
| - zazwyczaj w ok przynasad k. długich
69
Osteosarcoma: epidemiologia
- NAJCZĘSTSZY neo złośliwy kości u dzieci
- jeden z najczęstszych neo u nastolatków
- rozpoznanie między 10, a 20 rż
- chłopcy 2x częściej
70
Osteosarcoma: czynniki ryzyka
- wzrost k. długich na długość
- genetyka (500x częściej przy wrodzonej postaci retinoblastoma)
- promieniowanie jonizujące
71
Osteosarcoma: przerzuty
drogą naczyń krwionośnych do płuc
| szerzy się okostną
72
Osteosarcoma: lokalizacja
```
50% - okolica kolana
dalsza część k. udowej
bliższa cz k piszczelowej
bliższa cz k ramienniej
bliższa cz k. udowej
strzałka i k. płaskie
```
73
Osteosarcoma: objawy
- narastający ból (90%)
- obrzęk w miejscu ogniska pierwotnego
- ograniczenie ruchomości
- deformacja kończyny
- rzadko objawy ogólne
74
Osteosarcoma: RTG
- trójkąt Codmana (odwarstwienie okostnej)
| - odczyn okostnowy z igiełkami kostnymi (SPIKULE!)
75
Osteosarcoma: leczenie
- operacja
| - chemia neoadjuwantowa lub adjuwantowa
76
Mięsak Ewinga:
- złośliwy, drobnookrągłokom neo kości
- niskozróżnicowany
- 2 najczęstszy neo kości u dzieci
- częściej u chlopców, nastolatki
77
Mięsak Ewinga: etiopatogeneza i przerzuty
- z kom grzebienia nerwowego
- transformacja neo jak w PNET t(11;22)
- przerzuty: płuca, kości, szpik, mózg
78
Mięsak Ewinga: objawy
- narastający ból
- miejscowy obrzęk
- gorączka
- utrata mc
(objawy ogólne zaznaczone mocniej niż w przypadku osteosarcoma!)
79
Mięsak Ewinga: lokalizacja
- k. udowa, piszczelowa, strzałkowa
- k. miednicy
- k. tułowia (żebra, kręgosłup, obojczyk, łopatka)
*TUŁÓW, MIEDNICA I NÓŻKI!
80
Mięsak Ewinga: RTG
- łupiny cebuli
- przerwanie okostnej i zajęcie tk miękkich
*CEBULA PRZERYWAJĄCA OKOSTNĄ I WCISKAJĄCA SIĘ DO MIĘŚNI!
81
Mięsak Ewinga: leczenie
chirurgiczne
| - chemioterapia uzupełniająca
82
Retinoblastoma: def
- złośliwy neo z warstwy jądrowej pierwotnych fotorec siatkówki
- jedno lub wieloogniskowy
- jedno lub obuoczny
- najczęstszy neo wewnątrzgałkowy u dzieci
- zazwyczaj w 2 rż!
83
Retinoblastoma: etiopatogeneza
- mutacja obu alleli genu RB1 na chromosomie 13
| - w postaci rodzinnej LUB sporadycznej obustronnej = 50% neo u potomstwa
84
Retinoblastoma: objawy
- najczęściej leukokoria "koci błysk"
- rzadziej zez
- bardzo szybki rozwój
- całkowite zniszczenie siatkówki w ciągu kilku tyg
- nacieczenie nn. wzrokowego prowadzi do rozrostu wewnątrzczaszkowego
- zwapnienia w gałce ocznej
85
Retinoblastoma: leczenie
- chemioterapia + leczenie miejscowe (laseroterapia)
| - w postaci jednoocznej - enukleacja po wstępnej chemii
