Was ist Genetik? Flashcards
Was ist Genetik?
Genetik untersucht die biologischen Mechanismen
von Vererbung und Variabiliät
Vererbung
= Weitergabe von Merkmalen von einer Generation zur nächsten
Variabilität
= alle Individuen einer Art sind ähnlich, aber nicht identisch
Gene
Ein Gen ist ein vererbbarer Faktor, der ein Merkmal (mit)bestimmt
grundlegende Einheiten der Vererbung sind die Gene
Ein-Gen-ein-Enzym-Hypothese
1940 ff.
Vererbung = Weitergabe von Merkmalen von einer Generation zur nächsten
ABER WIE?? Mechanismus? Substanz?
Merkmal z.B. Blütenfarbe – viel zu komplex!
Substanz A —Enzym—> Substanz B
einfachstes Merkmal: Fähigkeit, A in B umzuwandeln
einfachste Untersuchungsobjekte: Einzeller, z.B. Pilze
Untersuchungen an Mangelmutanten des
Schimmelpilzes Neurospora crassa
jedes Gen kodiert für ein Enzym:
Ein-Gen-ein-Enyzm-Hypothese
aber:
• einige Enzyme sind aus mehreren ProteinUntereinheiten aufgebaut
• nicht alle Proteine sind Enzyme
Ein-Gen-ein-Polypeptid-Hypothese
aber:
• ein Gen kann für mehrere Proteine kodieren
• die meisten Gene kodieren für andere RNA als
mRNA, also nicht für Proteine
ein-Gen-eine-biologisch-aktive-RNA-Hypothese
=> Gen ist ein DNA-Bereich, der zur Erzeugung einer biologisch aktiven RNA nötig ist
Das Zentrale Dogma
1956
Dogma (kirchlicher) Lehrsatz mit unumstößlichem Wahrheitsanspruch
DNA -Transkription-> RNA -Translation-> Protein
Vereinfacht(?): DNA macht RNA, RNA macht Proteine
Das Zentrale Dogma
1956
Dogma (kirchlicher) Lehrsatz mit unumstößlichem Wahrheitsanspruch
DNA -Transkription-> RNA -Translation-> Protein
vereinfacht(?): DNA macht RNA, RNA macht Proteine
Das Zentrale Dogma – erweitert
warum nicht direkt DNA -> Protein?
DNA: stabil, dauerhafter Informationsspeicher
RNA: leichterer Abbau -> schnelle Regulation
etwa 5 % der RNA in einer Zelle ist mRNA
bei Menschen:
etwa 80 % der DNA wird in RNA transkribiert
etwa 1 % der DNA wird in mRNA transkribiert = ist kodierende DNA
DNA (Replikation) -Transkription & reverse Transkriptase-> RNA (mRNA, tRNA…-> nichtkodierende RNA) -> Translation-> Protein
Ein Gen kodiert für eine biologisch aktive RNA
ABBILDUNG Gene … • können sich überlappen • können unterbrochen sein: Exons, Introns • können auf beiden DNA-Strängen liegen • und das in allen 3 Leserastern!
Wo hört ein Gen auf? Wo fängt das nächste an?
ABBILDUNG Benzer: Komplementationstest (1954) cis-trans-Test Phagen sind Viren, die Bakterien befallen und zerstören Gen rII bestimmt die Plaque-Größe
Gene sind…
- > Ein Gen ist ein vererbbarer Faktor, der ein Merkmal (mit)bestimmt.
- > Ein Gen (Cistron) ist eine genetische Einheit, innerhalb der sich Mutationen nicht mehr komplementieren können.
- > Ein Gen ist ein Abschnitt auf der DNA, der alle Informationen zur Herstellung einer biologisch aktiven RNA enthält (Strukturbereich + regulatorische Bereiche).
somatische Zellen
Eine somatische Zelle ist eine Körperzelle, aus der im Unterschied zu den Zellen der Keimbahn keine Geschlechtszellen (Gameten) hervorgehen können. Diese Unterscheidung von Keimbahn und Soma ist für Tiere charakteristisch; bei Pflanzen gibt es keine separierte Keimbahn.
Somatische Zellen entwickeln sich im Laufe des Lebens durch Differenzierung wie in eine Sackgasse, die mit dem Tod dieser Zellen endet. Veränderungen der Erbinformation somatischer Zellen haben daher keine Auswirkung auf die folgende Generation. In der Diskussion um die Gentherapie muss deshalb die Therapie somatischer Zellen, die nur Auswirkung auf das jeweilige Individuum hat, und die Veränderung der Keimbahn, die auf alle Folgegenerationen wirkt, unterschieden werden.
Keimbahnzellen
Unter der Keimbahn versteht man beim Menschen und bei den meisten Tieren die Abfolge von Zellen, die, beginnend bei der befruchteten Eizelle (Zygote), im Laufe der Individualentwicklung des betreffenden Lebewesens schließlich zur Bildung seiner Keimdrüsen und der darin gebildeten Keimzellen (Eizellen und Spermien) führt.
Mitose
Als Mitose (griech. μίτος mitos ‚Faden‘) oder Karyokinese, auch indirekte Kernteilung, wird die Teilung des Zellkerns bezeichnet, bei der zwei Tochterkerne mit gleicher genetischer Information entstehen. Sie findet bei Zellen eukaryotischer Lebewesen statt – Prokaryoten haben keinen Zellkern – und geht zumeist einer Teilung der ganzen Zelle voraus, aus der zwei Tochterzellen hervorgehen.
Meiose
Als Meiose (von griechisch μείωσις meiosis ‘Verminderung’, ‘Verkleinerung’) oder Reifeteilung wird eine besondere Art der Kernteilung eukaryotischer Zellen bezeichnet, bei der in zwei Schritten – Meiose I und Meiose II – die Anzahl der Chromosomen halbiert wird und genetisch voneinander verschiedene Zellkerne entstehen. Damit unterscheidet sich die Meiose grundlegend von der gewöhnlichen Kernteilung, der Mitose, die den Chromosomenbestand unverändert lässt und genetisch identische Zellkerne hervorbringt. Der Ausdruck Reduktionsteilung wird unterschiedlich gebraucht: in weitem Sinn synonym zu Meiose, im engen Sinn für den ersten ihrer beiden Teilschritte, also synonym zu Meiose I.
Chromosom
Chromosomen (von griechisch χρώμα chrōma ‚Farbe‘ und σώμα sōma ‚Körper‘) sind Bestandteile komplexer (‚eukaryotischer‘) Zellen, auf denen die für die Vererbung von Eigenschaften notwendigen Erbinformationen gespeichert sind. Ein Chromosom besteht aus Desoxyribonukleinsäure (DNA, in der die Gene codiert sind) sowie aus verschiedenen Proteinen (Eiweißen), insbesondere Histonen. Bei eukaryotischen Lebewesen, zu denen Pflanzen, Pilze, Tiere und Menschen gehören, liegen Chromosomen als wesentliche Bestandteile der Zellkerne vor. Die Bezeichnung Chromosom, wörtlich „Farbkörper“, rührt daher, dass die aus Chromatin bestehende Struktur mit basischen Farbstoffen leicht anzufärben ist
Chromatid
bezeichnet einen Teil der Chromosomen der Eukaryoten. Ein Chromatid besteht aus einem DNA-Doppelstrang und den zugehörigen Chromatin-Proteinen. Je nachdem in welcher Zellzyklus-Phase sich eine Zelle befindet, ob nach oder vor einer Kernteilung, besteht ein Chromosom aus einem oder zwei Chromatiden.
Chromatin
das Material, aus dem die Chromosomen bestehen. Es handelt sich um einen Komplex aus DNA und speziellen Proteinen, von denen wiederum etwa die Hälfte Histone sind. Der Name kommt von griech. chroma (Farbe), weil sich Chromatin mit basischen Kernfarbstoffen anfärben lässt. Im Lichtmikroskop erscheint es als sichtbares Fadengerüst im Zellkern einer eukaryotischen Zelle. Im funktionalen Sinn gilt alles, was sich während der Teilung des Zellkerns (Mitose oder Meiose) in den Chromosomen wiederfindet, als Chromatin – ausgenommen einige Strukturproteine. Chromatin ist neben den Nucleoli, der Kern-Grundsubstanz und der Kernhülle eine wichtige Strukturkomponente des Zellkerns (Nucleus).
homologe Chromosomen
Der Begriff homologe Chromosom bezeichnet ein Chromosom, das mit einem anderen Chromosom in Gestalt und Abfolge der Gene übereinstimmt.
Bivalent/Triade
ieine Struktur aus Chromosomen, die während der Reifung (Meiose) von Keimzellen der Eukaryoten gebildet wird. In dieser Struktur, die im Pachytän der Meiose auftritt, sind die Chromosomen schon verdoppelt, so dass jedes Chromosom aus zwei Chromatiden besteht.
Allel
Die DNA an einem Genlokus, also an einer bestimmten Stelle eines bestimmten Chromosoms, kann zwischen Individuen einer Spezies variieren. Derartige Varianten eines Gens werden als Allele des Gens bezeichnet (altgriechisch αλλήλων allélon „einander, gegenseitig“). Unterschiedliche Allele bewirken häufig unterschiedliche Ausprägungen des dem Gen entsprechenden Merkmals im Phänotyp des Individuums. Zum Beispiel kann es für ein Gen, das die Blütenfarbe bestimmt, ein Allel geben, das die Blüten rot und ein anderes Allel, das sie weiß sein lässt. Die Existenz der Allele und ihre Weitergabe bei der Fortpflanzung erklärt die Vererbung individueller Merkmale und insbesondere die schon 1865 von Gregor Mendel entdeckten und nun nach ihm benannten Mendelschen Regeln. Schädliche Allele bewirken Erbkrankheiten. – Die Erscheinung an sich heißt Allelie. Hat ein Gen mehr als zwei Allele, so spricht man von multipler Allelie. Allele können über lange Zeit unverändert vererbt werden oder durch Mutation neu entstehen.
Genlocus/Locus
heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort.
Besteht das Genom wie beim Menschen aus mehreren Chromosomen, ist der Genlocus der Ort auf dem Chromosom, an dem sich das Gen befindet. Verschiedene Ausprägungen oder Varianten dieses Gens werden als Allele bezeichnet, die dem gleichen Genort zugeordnet sind. Der Begriff entstand bei der Erstellung der ersten Genkarten und ist mit der Erkenntnis verknüpft, dass für Gene eine Anordnung auf den Chromosomen vorliegt, sodass sich jeweils bestimmte Stellen angeben lassen.
homozygot
Homozygot bedeutet, dass das Erbgut einer Zelle zwei identische Allele, also zwei gleiche Kopien eines bestimmten Gens auf den beiden Chromosomen aufweist, die das Gen enthalten.
heterozygot
bedeutet, dass das Erbgut einer Zelle zwei verschiedene Allele, also zwei unterschiedliche Kopien eines bestimmten Gens auf den beiden Chromosomen aufweist, die das Gen enthalten.
dominant
beschreibt in der Genetik die Eigenschaft eines Allels gegenüber einem anderen (rezessiven) Allel das Merkmal (Phänotyp) bei der Vererbung zu bestimmen.
rezessiv
beschreibt in der Genetik die Eigenschaft eines Allels (siehe: Gen), in der Ausprägung gegenüber dem anderen Allel zurückzutreten. Das entsprechende Substantiv ist Rezessivität. Das Gegenteil von rezessiv ist dominant.
Bei einem rezessiven Genmerkmal im Genotyp bleibt also die Manifestation im Phänotyp aus, sofern das andere Allel dominant ist. Sind beide Allele eines Gens rezessiv, kommt das rezessive Allel auch zur Ausprägung.
Man unterscheidet:
Autosomal-rezessiver Erbgang
X-chromosomal-rezessiver Erbgang
Ploidiegrad
gibt bei Eukaryoten die Anzahl der Chromosomensätze in einem Zellkern an. Eine Zelle kann einen Chromosomensatz enthalten, dann wird sie als haploid (1n) bezeichnet. Viele Organismen, auch der Mensch, haben hauptsächlich Körperzellen mit zwei Chromosomensätzen, sie sind diploid (2n). Jedoch gibt es auch Lebewesen, die den Ploidiegrad 3n (triploid), 4n (tetraploid), 6n (hexaploid) oder noch höhere Grade haben (siehe Polyploidie).
C-Wert
Der C-Wert ist eine Basiseinheit in der Genetik. Er gibt als Messgröße an, wieviel Desoxyribonukleinsäure (DNA) ein einfaches, in der Fachsprache haploides, Genom eines Lebewesens enthält; dieser Wert wird jeweils mit 1 C bezeichnet.
Genotyp
Der Genotyp (altgriechisch γένος génos „Gattung, Geschlecht“ und τύπος týpos „Gestalt, Abbild, Muster“) ist die Gesamtheit der Gene eines Organismus[1]. Er repräsentiert dessen exakte genetische Ausstattung, die sämtliche in diesem Individuum vorhandenen Erbanlagen umfasst.
Phänotyp
Der Phänotyp (altgriechisch φαίνω phaíno “ich erscheine” und τύπος týpos “Gestalt”) oder das Erscheinungsbild ist in der Genetik die Menge aller Merkmale eines Organismus. Er bezieht sich nicht nur auf morphologische, sondern auch auf physiologische Eigenschaften und ggfs. auf Verhaltensmerkmale.
