Mendel´sche Regeln Flashcards
Grundlegendes
- Die Mendelschen Regeln lassen sich von der Aufteilung der homologen Chromosomen bei
der Meiose ableiten - Meiose: Aufteilung der homologen Chromosomen auf die Gameten
• bei 1 homologen Chromosomenpaar
entstehen 2 (2hoch1) verschiedene Gameten
bei 2 homologen Chromosomenpaaren
entstehen 4 (2hoch2) verschiedene Gameten… - Rekombination zwischen den
homologen Chromosomen
–> 4 verschiedene Gameten pro
Meiose
Gregor Mendel
- 1865
- Beschränkung auf 7 Merkmale, die es nur in 2 Formen gab
- monohybride Kreuzungen, über mehrere Generationen
- statistische Auswertung
- Planung: er selbstete die Pflanzen 2 Jahre lang
–> nur reinerbige Pflanzen
=> Merkmale (Gene) sind konstant und unteilbar
Mendelsche Regeln der Vererbung
- Monohybridkreuzung, d.h. Vererbung eines monogenen Merkmals (hier: Erbsenform)
- Das Merkmal für runde Erbsen ist dominant
das für runzlige Erbsen ist rezessiv
Uniformitätsregel (1.)
Spaltungsregel (2.)
Unabhängigkeitsregel (3.)
intermediäre Vererbung
- z.B. Blütenfarbe beim Löwenmäulchen
- Das Merkmal für die Blütenfarbe ist weder dominant noch rezessiv
- F1 uniform intermediärer Phänotyp
- F2 Nachkommen spalten sich im Phänotyp (1:2:1)
und Genotyp (1:2:1) auf.
Uniformitätsregel (1.)
- Voraussetzung: reinerbige (homozygote)
Elterngeneration - F1-Generation uniform (Phänotyp und Genotyp)
Spaltungsregel (2.)
- Voraussetzung: Kreuzung von mischerbigen (heterozygoten) Individuen (z.B. F1) Nachkommen spalten sich im Phänotyp (3:1) und Genotyp (1:2:1) auf
Unabhängigkeitsregel (3.)
- zwei Merkmale werden unabhängig voneinander
vererbt - … sofern die Gene auf verschiedenen Chromosomen kartieren
- … oder auf dem gleichen Chromosom weit
voneinander entfernt kartieren (Rekombination
zwischen homologen Chromosomen)
Allel
= Variante eines Gens
- ein Allel kann dominant bzw. rezessiv sein einen intermediären Phänotyp verursachen keine Auswirkung haben
die molekulare Ursache des Merkmals runzlige Erbsen
r Allel
- kein SBEI Protein (starch branching enzyme)
- weniger Stärke, mehr Sucrose, süßere Erbsen
Kopplungsgruppen
Gene eines Chromosoms werden gekoppelt vererbt
X-Chromosomen gekoppelte Vererbung
- 1908 Thomas Morgan mit Bridges, Muller + Sturtevant
- Drosophila melanogaster mit weißen Augen (spontane Mutante)
–> white = mutiertes Gen; rot = Wildtyp
=> Gene sind an Chromosomen
gekoppelt - Bestimmung des F1-Genotyps durch Rückkreuzung (Testkreuzung)
- bei autosomalen Genen ergeben die reziproken (wechselseitig) Rückkreuzungen die gleiche Aufteilung
ABBILDUNG
Genkarten
- Gene sind linear auf den Chromosomen angeordnet
- die Rekombinationsrate ist ein Maß für den Abstand der Gene (centiMorgan cM, maximal 50%)
Rekombinationshäufigkeit
⇒Maß für die Distanz der Allele auf einem Chromosom
⇒Erstellen von Genkarten
- Einheit: Centimorgan
–> 1 cM = Rekombination mit 1% Wahrscheinlichkeit
- Rekombinationswahrscheinlichkeit zwischen 2 Gen-Loci ist max. 50%
Kartieren von Genen im humanen Genom, Assoziationsstudien
- RFLP (restriction fragment length polymorphism)
- SNP (single nucleotide polymorphism)
- Genom-weite Assoziationsstudien monogene Erkrankungen
Sequenz-basierte Marker
- Microsatelliten: di-, tri-, oder tetra Nukleotid-Wiederholungen. Länge der Nukleotid-Wiederholung variiert in der Population. die beiden Allele in einem Individuum können unterschiedlich lang sein.
- SNPs (Single Nucleotide Polymorphism): Zwei Drittel aller SNPs bestehen aus dem Austausch von Cytosin durch Thymin, da Cytosin im Wirbeltier-Genom durch Methylierung in 5-Methylcytosin umgewandelt wird, das dann zu Thymin desaminieren kann
