Variabilidad genética en las poblaciones Flashcards
Población
Conjunto de individuos de una misma especie que conviven en el mismo tiempo y espacio
Variabilidad
Crossing over, permutación y mutaciones (original)
La diferencia entre 2 humanos que comparten el 99,9% corresponde a
El 90% de ese 0,1% corresponden a polimorfismos de nucleótidos simples (variación a nivel de un nucleótido)
Diferencia entre mutación y polimorfismo
La mutación se refiere a variación de frecuencias muy bajas dentro de la población.
MUTACIÓN: menor a 1%
SNP: mayor a 1%
VERDADERO O FALSO: La mayor parte de los SNP se encuentran en los intrones y en las regiones cerca de los genes
Verdadero
Perfil de frecuencias alélicas
Las distintas frecuencias alélicas hace característica a cada población
VERDADERO O FALSO: Un pequeño % de SNP están el regiones codificantes de proteínas (exones)
Verdadero (1,4%)
Generan nuevos alelos
VERDADERO O FALSO: Distintas poblaciones de la misma especie tendrán los mismo alelos, pero puede diferir si freciencia
Verdadero
Ejemplos de frecuencias alelicas
ABO y Rh, anemia falciforme, genes que contribuyen a la pigmentación de piel y fanereos
VERDADERO O FALSO: La menor parte de la variabilidad humana reside en el interior de una misma población
Falso 85%
Entre un mismo continente 6%
Entre diferentes continentes 9%
VERDADERO O FALSO: No hay una diferencia genética entre razas
Verdadero
Cálculo de la frecuencia de un alelo
(frecuencia del alelo/alelos totales) x 100 (se hace por alelo, no pares alélicos).
Moderadores genéticos informativos de ancestría
Genes cuyas frecuencias alélicas son diferentes entre poblaciones de distinto origen geográfico. Sirven para conocer el origen ancestral de una población. Se puede ver si una población mixta se acerca más a uno u otro de los genes ancestrales.
La variabilidad genética de los chilenos se estudia por medio de
Grupos sanguíneos, proteínas séricas y eritrocitarias, SNPs, sistema HLA, ADN mitocondrial y micro/minisatélites.
ADN mitocondrial
Se hereda por vía exclusivamente materna, siendo muy útil para conocer el
origen de las poblaciones.
Haplogrupos
En Sudamérica, hay haplogrupos predominantemente americanos (A, B, C y D). Se originaron en el resto del mundo, pero migraron y ahora son más frecuentes aquí.
Se estima que la mezcla de la población chilena es:
~40% amerindia (migración asiática por el estrecho de Bering) y 60% española.
Microsatélite DYS19
tiene 4 alelos (13, 14, 15 y 16), siendo el 13 es el más común entre los amerindios, y 14 en los europeos
SNP Q1a3
Puede haber una C o T (exclusivamente en amerindios).
Cromosoma Y
Estudiando el cromosoma Y se puede saber si los ancestros (hombres) de alguien son europeos o amerindios.
VERDADERO O FALSO: Los genes del Y de origen europeo son mucho más frecuentes que los amerindios, y ligeramente más frecuentes en estrato socioeconómico alto.
Verdadero
VERDADERO O FALSO: Mientras más al norte, mayor ancestría Aymara y menor ancestría mapuche (y viceversa).
Verdadero
VERDADERO O FALSO: Existen chilenos puros
Falso
VERDADERO O FALSO: El porcentaje de mezcla en para el cromosoma Y es mayor que el porcentaje de genes autosómicos
Falso
En los alelos iA e iB hay una diferencia de X SNP y de Y SNP con el alelo O
3 y 1
VERDADERO O FALSO: Los chilenos son una “mezcla” de amerindios y españoles
Verdadero. Frecuencias intermedias
Se puede estimar el % de mezcla europea o amerindia
Comparando la distancia entre la frecuencia alélica en la población mezclada con aquella de las poblaciones ancestrales
VERDADERO O FALSO: La mezcla de los genomas amerindio y caucásico fue simétrica
Falso
Hombres españoles y mujeres amerindias
Componente amerindio
85% mitocondrial
40% ABO y Rh (autosómico)
20% Y
Componentes de ancestría (decreciente)
Europeo, amerindio, africano
VERDADERO O FALSO: Existe relación entre la ancestría amerindia según el número de apellidos originarios
Verdadero
Porcentaje mapuche y aymara
24% y 20%
Moderadores genéticos informativos de ancestría (ejemplo)
ABO y Rh
