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Genética > Variabilidad genética en las poblaciones > Flashcards

Variabilidad genética en las poblaciones Flashcards

1
Q

Población

A

Conjunto de individuos de una misma especie que conviven en el mismo tiempo y espacio

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2
Q

Variabilidad

A

Crossing over, permutación y mutaciones (original)

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3
Q

La diferencia entre 2 humanos que comparten el 99,9% corresponde a

A

El 90% de ese 0,1% corresponden a polimorfismos de nucleótidos simples (variación a nivel de un nucleótido)

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4
Q

Diferencia entre mutación y polimorfismo

A

La mutación se refiere a variación de frecuencias muy bajas dentro de la población.
MUTACIÓN: menor a 1%
SNP: mayor a 1%

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5
Q

VERDADERO O FALSO: La mayor parte de los SNP se encuentran en los intrones y en las regiones cerca de los genes

A

Verdadero

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6
Q

Perfil de frecuencias alélicas

A

Las distintas frecuencias alélicas hace característica a cada población

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7
Q

VERDADERO O FALSO: Un pequeño % de SNP están el regiones codificantes de proteínas (exones)

A

Verdadero (1,4%)

Generan nuevos alelos

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8
Q

VERDADERO O FALSO: Distintas poblaciones de la misma especie tendrán los mismo alelos, pero puede diferir si freciencia

A

Verdadero

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9
Q

Ejemplos de frecuencias alelicas

A

ABO y Rh, anemia falciforme, genes que contribuyen a la pigmentación de piel y fanereos

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10
Q

VERDADERO O FALSO: La menor parte de la variabilidad humana reside en el interior de una misma población

A

Falso 85%
Entre un mismo continente 6%
Entre diferentes continentes 9%

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11
Q

VERDADERO O FALSO: No hay una diferencia genética entre razas

A

Verdadero

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12
Q

Cálculo de la frecuencia de un alelo

A

(frecuencia del alelo/alelos totales) x 100 (se hace por alelo, no pares alélicos).

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13
Q

Moderadores genéticos informativos de ancestría

A

Genes cuyas frecuencias alélicas son diferentes entre poblaciones de distinto origen geográfico. Sirven para conocer el origen ancestral de una población. Se puede ver si una población mixta se acerca más a uno u otro de los genes ancestrales.

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14
Q

La variabilidad genética de los chilenos se estudia por medio de

A

Grupos sanguíneos, proteínas séricas y eritrocitarias, SNPs, sistema HLA, ADN mitocondrial y micro/minisatélites.

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15
Q

ADN mitocondrial

A

Se hereda por vía exclusivamente materna, siendo muy útil para conocer el
origen de las poblaciones.

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16
Q

Haplogrupos

A

En Sudamérica, hay haplogrupos predominantemente americanos (A, B, C y D). Se originaron en el resto del mundo, pero migraron y ahora son más frecuentes aquí.

17
Q

Se estima que la mezcla de la población chilena es:

A

~40% amerindia (migración asiática por el estrecho de Bering) y 60% española.

18
Q

Microsatélite DYS19

A

tiene 4 alelos (13, 14, 15 y 16), siendo el 13 es el más común entre los amerindios, y 14 en los europeos

19
Q

SNP Q1a3

A

Puede haber una C o T (exclusivamente en amerindios).

20
Q

Cromosoma Y

A

Estudiando el cromosoma Y se puede saber si los ancestros (hombres) de alguien son europeos o amerindios.

21
Q

VERDADERO O FALSO: Los genes del Y de origen europeo son mucho más frecuentes que los amerindios, y ligeramente más frecuentes en estrato socioeconómico alto.

A

Verdadero

22
Q

VERDADERO O FALSO: Mientras más al norte, mayor ancestría Aymara y menor ancestría mapuche (y viceversa).

A

Verdadero

23
Q

VERDADERO O FALSO: Existen chilenos puros

A

Falso

24
Q

VERDADERO O FALSO: El porcentaje de mezcla en para el cromosoma Y es mayor que el porcentaje de genes autosómicos

A

Falso

25
Q

En los alelos iA e iB hay una diferencia de X SNP y de Y SNP con el alelo O

A

3 y 1

26
Q

VERDADERO O FALSO: Los chilenos son una “mezcla” de amerindios y españoles

A

Verdadero. Frecuencias intermedias

27
Q

Se puede estimar el % de mezcla europea o amerindia

A

Comparando la distancia entre la frecuencia alélica en la población mezclada con aquella de las poblaciones ancestrales

28
Q

VERDADERO O FALSO: La mezcla de los genomas amerindio y caucásico fue simétrica

A

Falso

Hombres españoles y mujeres amerindias

29
Q

Componente amerindio

A

85% mitocondrial
40% ABO y Rh (autosómico)
20% Y

30
Q

Componentes de ancestría (decreciente)

A

Europeo, amerindio, africano

31
Q

VERDADERO O FALSO: Existe relación entre la ancestría amerindia según el número de apellidos originarios

A

Verdadero

32
Q

Porcentaje mapuche y aymara

A

24% y 20%

33
Q

Moderadores genéticos informativos de ancestría (ejemplo)

A

ABO y Rh

Genética (15 decks)

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