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Genética > Fenotipos de herencia compleja > Flashcards

Fenotipos de herencia compleja Flashcards

1
Q

Porcentajes de alelos idénticos por descendencia entre mellizos monocigóticos

A

100%

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Q

Porcentajes de alelos idénticos por descendencia entre mellizos dicigóticos y hermanos

A

50%

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3
Q

¿Cercano a qué valor el coeficiente de correlación es adecuado para una buena correlacción?

A

1

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4
Q

Cuando la correlación es buena…

A

Se puede inferir que existen factores genéticos involucrados en aquel rasgo.

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Q

VERDADERO O FALSO: El coeficiente de correlación es menor en mellizos monocigóticos.

A

Falso.

Es cercano a 0 es mellizos.

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6
Q

Enfermedades de herencias complejas

A

Se pueden explicar por muchos genes y por el ambiente.

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7
Q

Umbral de susceptibilidad

A

Se usa para vincular los fenotipos cuantitativos con fenotipos dicotómicos de herencia compleja.

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8
Q

Los individuos que se encuentran sobre el umbral se encontrarán

A

Afectados

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9
Q

VERDADERO O FALSO: La curva de distribución normal de susceptibilidad se mueve a la izquierda cuando está presente en la familia

A

Falso

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10
Q

¿Qué deben tener los individuos para estar enfermos?

A

Factores de riesgo

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11
Q

Cuando hay un afectado con herencia compleja…

A

Hay grandes expectativas de que haya varios familiares afectados, ya que los familiares comparten gran parte de los alelos de susceptibilidad.

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12
Q

Concordancia en MZ del 40%

A

Al estudiar 100 parejas de gemelos monocigotos en los cuales al menos 1 o 2 estaban afectados en 40 de estas parejas estaban ambos afectados

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13
Q

Como los dicigotos comparten el 50% de alelos se espera que:

A

La mitad de los hermanos estén afectados.

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14
Q

Riesgo de recurrencia

A 
Probabilidad de que una enfermedad se presente en un familiar dado que existe otro familiar afectado con
la enfermedad (por sí solo no nos indica que el fenotipo sea o no de herencia compleja).
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15
Q

Calculo del riesgo de recurrencia

A

De cada 1000 familiares (1er grado) de pacientes afectados (probandos) con la enfermedad X también se afectan

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16
Q

Valor del riesgo de recurrencia

A

Representa que X de los familiares de un afectados también estarán afectados.

17
Q

Riesgo de recurrencia (características)

A
  • Relativo o empírico: Surge de estudios epidemiológicos. Es exacto en enfermedades monogénicas (25%).
  • Alto en 1er grado (50%) y disminuye en 2do grado (25%) (umbral de susceptibilidad).
  • Aumenta a mayor cantidad de afectados en la familia
  • Aumenta si el familiar afectado es del sexo con menor prevalencia (cáncer de mama: en los familiares de 1er grado es posible que se supere el umbral de susceptibilidad)
18
Q

VERDADERO O FALSO: El riesgo de recurrencia es una medida para saber si existen factores génicos involucrados

A

Falso
Ya que el riesgo de ocurrencia alto no solo está dado por lo genético, si no que por el azar propio de la población (riesgo relativo)

19
Q

Riesgo relativo

A

Relativo a la prevalencia de la enfermedad en la población general. Lambda

20
Q

Cálculo del riesgo relativo

A

Cociente entre la prevalencia en los parientes de un enfermo y la prevalencia en la población general

21
Q

Valor del riesgo relativo

A

Es X veces más prevalente cierta enfermedad en familiares de una persona afectada versus la población general

22
Q

Alelos de riesgo

A

Comunes en la población en el caso de enfermedades de herencia compleja

23
Q

Odds-ratio

A

Para medir cuánto está asociado un alelo de riesgo con una enfermedad. Compara cuán presente está la enfermedad en sujetos expuestos o portadores del factor de riesgo en comparación con individuos no expuestos al factor de riesgo o no portadores del factor

24
Q

Cálculo Odds-ratio

A

exposición y padecimientono exposición y no padecimiento/exposición y no padecimientono exposición y no padecimiento

25
Q

Odds ratio valores

A

Mayor que 1: Asociado. el fenotipo está más presente en sujetos que están expuestos
Igual que 1 o cercano: No asociado, la enfermedad se da de igual manera en sujetos expuestos o no
Menor a 1: Factor protector

26
Q

VERDADERO O FALSO: El Odds ratio se aproxima al de riesgo relativo

A

Verdadero

27
Q

Alzheimer y gen de APOE

A

Cuando hay una mutación en la que se sustituye un aa por otro y se impide entrar los agregados de betamiloides a los lisosomas, por lo que se acumulan en las neuronas, lo cual contribuye a gatillar el alzhéimer.
Mutación missense con dos alelos posibles

28
Q

Épsilon 4

A

Arginina (antes cisteína)

29
Q

Cáncer gástrico

A

La bacteria helicobacter pylori es el factor de riesgo ambiental ya que coloniza el estomago y se une a las epiteliales inyectándose moléculas como peptidoglicano. La proteína nod 1 reconoce el peptidoglicano y gatilla una cascada de señalización que promueve la expresión de genes para citoquinas proinflamatorias, un estado inflamatorio promueve el paso de células epiteliales a células cancerosas. Cambios en la nod1, sin asociación a helicobacter pylori no se asocia a cáncer gastrico (odd ratio muy bajo), sin embargo entre sujetos que están infectados con helicobacter más el alelo de nod1 mencionado, hace que el riesgo sea mayor en ellos que en la población general.

30
Q

VERDADERO O FALSO: Es necesarioque haya un factor ambiental para que actúe el alelo de riesgo

A

Verdadero

31
Q

¿Cuál es la razón para que entre distintos hermanos monocigotos?

A

Ambiente, si se crían juntos o no

32
Q

VERDADERO O FALSO: Las enfermedades monogénicas son más prevalentes que las de herencia compleja

A

Falso

33
Q

Ejemplo de enfermedades de herencia compleja

A

Diabetes, Alzheimer, asma, alergias, artritis, osteoporosis

34
Q

Valor de la concordancia

A

Debe ser mayor en mellizos monocigóticos (ambos afectados) que en dicigóticos (la mitad)

35
Q

¿Cómo se identifican los genes que están involucrados en el riesgo para una enfermedad de herencia compleja?

A

Estudios de asociación caso-control

36
Q

Estudios de asociación caso-control

A

Se confirma cuando los afectados tienen mayor frecuencia en casos que controles

37
Q

VERDADERO O FALSO: Los individuos heterocigotos tienen un OR menor que los homocigotos para la enfermedad

A

Verdadero
Tienen más alelos de riesgo
No es dominancia, es aditividad

Genética (15 decks)

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