Fenotipos de herencia compleja Flashcards
Porcentajes de alelos idénticos por descendencia entre mellizos monocigóticos
100%
Porcentajes de alelos idénticos por descendencia entre mellizos dicigóticos y hermanos
50%
¿Cercano a qué valor el coeficiente de correlación es adecuado para una buena correlacción?
1
Cuando la correlación es buena…
Se puede inferir que existen factores genéticos involucrados en aquel rasgo.
VERDADERO O FALSO: El coeficiente de correlación es menor en mellizos monocigóticos.
Falso.
Es cercano a 0 es mellizos.
Enfermedades de herencias complejas
Se pueden explicar por muchos genes y por el ambiente.
Umbral de susceptibilidad
Se usa para vincular los fenotipos cuantitativos con fenotipos dicotómicos de herencia compleja.
Los individuos que se encuentran sobre el umbral se encontrarán
Afectados
VERDADERO O FALSO: La curva de distribución normal de susceptibilidad se mueve a la izquierda cuando está presente en la familia
Falso
¿Qué deben tener los individuos para estar enfermos?
Factores de riesgo
Cuando hay un afectado con herencia compleja…
Hay grandes expectativas de que haya varios familiares afectados, ya que los familiares comparten gran parte de los alelos de susceptibilidad.
Concordancia en MZ del 40%
Al estudiar 100 parejas de gemelos monocigotos en los cuales al menos 1 o 2 estaban afectados en 40 de estas parejas estaban ambos afectados
Como los dicigotos comparten el 50% de alelos se espera que:
La mitad de los hermanos estén afectados.
Riesgo de recurrencia
Probabilidad de que una enfermedad se presente en un familiar dado que existe otro familiar afectado con la enfermedad (por sí solo no nos indica que el fenotipo sea o no de herencia compleja).
Calculo del riesgo de recurrencia
De cada 1000 familiares (1er grado) de pacientes afectados (probandos) con la enfermedad X también se afectan
Valor del riesgo de recurrencia
Representa que X de los familiares de un afectados también estarán afectados.
Riesgo de recurrencia (características)
- Relativo o empírico: Surge de estudios epidemiológicos. Es exacto en enfermedades monogénicas (25%).
- Alto en 1er grado (50%) y disminuye en 2do grado (25%) (umbral de susceptibilidad).
- Aumenta a mayor cantidad de afectados en la familia
- Aumenta si el familiar afectado es del sexo con menor prevalencia (cáncer de mama: en los familiares de 1er grado es posible que se supere el umbral de susceptibilidad)
VERDADERO O FALSO: El riesgo de recurrencia es una medida para saber si existen factores génicos involucrados
Falso
Ya que el riesgo de ocurrencia alto no solo está dado por lo genético, si no que por el azar propio de la población (riesgo relativo)
Riesgo relativo
Relativo a la prevalencia de la enfermedad en la población general. Lambda
Cálculo del riesgo relativo
Cociente entre la prevalencia en los parientes de un enfermo y la prevalencia en la población general
Valor del riesgo relativo
Es X veces más prevalente cierta enfermedad en familiares de una persona afectada versus la población general
Alelos de riesgo
Comunes en la población en el caso de enfermedades de herencia compleja
Odds-ratio
Para medir cuánto está asociado un alelo de riesgo con una enfermedad. Compara cuán presente está la enfermedad en sujetos expuestos o portadores del factor de riesgo en comparación con individuos no expuestos al factor de riesgo o no portadores del factor
Cálculo Odds-ratio
exposición y padecimientono exposición y no padecimiento/exposición y no padecimientono exposición y no padecimiento
