Interacción génica Flashcards
VERDADERO O FALSO: Las leyes fundamentales de la transmisión hereditaria no se cumplen por el cambio de la frecuencias fenotípicas en F2.
Falso
Cada individuo diploide solo puede presentar…
Cada individuo diploide solo puede presentar dos alelos iguales o distintos para un gen determinado.
VERDADERO O FALSO: En una población diploide pueden existir muchos alelos para un mismo gen.
Verdadero
Interacción alélica
Interacción entre alelos que ocurren en el mismo locus o en el mismo gen.
Pleiotropía
Un gen que actúa a dos niveles dando lugar al fenotipo color de pelaje en una dosis única, y la letalidad o muerte con dos dosis.}
Cualidad que tienen los genes de tener efectos distintos.
Ej: ratón amarillo homocigoto.
Explique la interacción alélica en la dominancia completa.
Los glóbulos rojos tienen antígenos de membrana que generan reacciones de aglutinación en presencia de anticuerpos. Si se enfrentan glóbulos rojos con anticuerpo anti RH, puede haber presencia de aglutinación (Rh+) o ausencia (Rh-).
Los individuos Rh+ (homocigotos y heterocigotos) tienen el gen D en el locus D que se ubica en el cromosoma 1, este genera una proteína D (proteína integral de membrana del glóbulo rojo). En Rh- no se sintetiza, ya que este alelo está ausente.
Explique la interacción alélica en la dominancia incompleta.
Color de las flores (se genera rosado cuando se cruza rojo y blanco). Se causa por un efecto cuantitativo del número de dosis del alelo. 2 dosis producen más transcrito funcional (producto proteico funcional), 1 menos y 0 nulo.
Explique la interacción alélica en la codominancia.
Grupo sanguíneo MN (sistema antigénico que se encuentra en la membrana del glóbulo rojo). Los individuos M presentan antígeno M (genotipo MM) (aglutinan con el antisuero anti M), los N funcionan igual y los MN presentan antígenos M y N (genotipo MN), aglutinándose con anticuerpos M y N.
Alelos múltiples: Sistema ABO
Puede tipificarse por la técnica de inmunohemato aglutinación (reacción antígeno-anticuerpo). Existen glóbulos rojos O, A, B y AB, y anticuerpos anti-A y anti-B. Los glóbulos rojos O no aglutinan con ningún suero (no reaccionan con los anticuerpos), los individuos que reaccionan solo con los sueros anti-A son del grupo sanguíneo A. Los glóbulos rojos AB reaccionan con ambos anticuerpos, sus glóbulos rojos se aglutinan con el suero anti-A y anti-B.
Alelos múltiples: Sistema ABO (alelos, genotipos, dominancia)
Existen 3 alelos combinados que generan 6 genotipos y 4 alternativas genotípicas. Los alelos presentan 2 tipos de interacción alélica: dominante (A y B con respecto a O) y codominancia (entre A y B).
Alelos múltiples: Sistema Rh
Se tienen 2 loci ligados en el cromosoma 1. El locus D tiene dos alelos (+/-) con dominancia completa, mientras que en el locus C hay 4 alelos en una misma población (codominantes).
Alelos múltiples: Sistema Rh (alelos, genotipos, dominancia)
El locus CE tiene 10 alternativas genotípicas distintas, ya que son codominantes. Son 4 alelos en total.
¿Qué provocan las interacciones alélicas, genes letales y alelos múltiples?
Cambios en las proporciones monohíbridas.
¿Qué significa que la polidactilia tenga penetrancia incompleta de 70%?
La polidactilia humana es dominante sobre la alternativa normal. Su penetrancia es incompleta de un 70%, que significa que el 70% de los individuos que presenta el genotipo y lo expresa. El 30% tiene el genotipo no lo expresa.
Penetrancia
Proporción de individuos que muestran el fenotipo esperado según su genotipo. Porcentaje de individuos que presentan un genotipo determinado, lo expresa en el fenotipo.
Expresión
Grado en que el fenotipo se manifiesta. Intensidad con la que se expresa fenotípicamente un genotipo determinado.
Penetrancia completa vs incompleta
uando la variabilidad de la expresividad de un gen determinado es tal que la presencia de este no siempre se detecta en el fenotipo, se dice que el gen tiene penetrancia incompleta, cuando la penetrancia es completa, significa que el 100 de los individuos, que teniendo el genotipo lo expresa.
¿A qué se debe la penetrancia incompleta y la expresividad variable?
Genes no alélicos, por genes modificadores, epistáticos, supresores del resto del genoma, la constitución alélica del resto del genoma y el efecto modificador del ambiente (genes y ambiente).
Genes ligados al cromosoma X
Los cruzamientos recíprocos dan distintas proporciones.
En la F2 se da mendel, pero dado que el macho es m-cigótico, para los cromosomas sexuales, genera cambios en las proporciones mendelianas, tanto en la F1 como en la F2.
Herencia influida por el sexo
En ausencia o presencia de cabello, el rasgo en mujeres tiene mayor penetrancia que en hombres (penetrancia incompleta). En machos son calvos (Aa, aa) y no calvo (AA) y en hembras no calvas (AA, Aa) y calva (aa).
Se codifica por genes autosómicos.
Herencia limitadas por el sexo
Se codifica por genes autosómicos y solo se expresa en uno de los sexos. Uno tiene penetrancia completa y el otro penetrancia 0 (mujeres). Pubertad normal en hombres (pp) y precoz (Pp). A pesar del genotipo, las mujeres siempre presentan pubertad normal (pp, Pp).
Efecto genético materno
El genotipo de la madre determina el fenotipo de la progenie. Enrollamiento de las conchas en los caracoles (autosómico dominante hacia la derecha). En F2 se generan 100% enrollamiento a la derecha.
Modelo de herencia-imprinting
Inactivación de la expresión de un gen en función de su origen paterno o materno (si es materno, el alelo heredado de la madre queda inactivado).
Interacción alélica (resumen)
- Dominancia: la alternativa fenotípica del heterocigoto es igual al de los homocigotos dominantes (parental).
- Dominancia incompleta: la alternativa fenotípica del heterocigota es intermedia entre la de los homocigotos.
- Codominancia: la alternativa fenotípica del heterocigoto incluye a la de ambos homocigotos.
Influencia del sexo sobre la herencia
- Característica ligada al sexo: genes localizados en el cromosoma sexual.
- Característica influida por el sexo: genes en cromosomas autosómicos que se expresan con mayor facilidad en uno de los sexos.
- Característica limitada por el sexo: genes autosómicos cuya expresión se limita a uno de los sexos.
- Efecto genético materno: genotipo nuclear de la madre.
- Herencia citoplasmática: genes citoplasmáticos usualmente heredados por completo a partir de uno de los progenitores.
- Impronta genómica: genes cuya expresión se ve afectada por el sexo del progenitor que los transmite.
