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Medicina de precisión Flashcards

1
Q

Medicina de precisión

A

Es la adaptación de la toma de decisiones clínicas al paciente individual, basándose en toda la información biológica disponible, especialmente
genómica

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Q

Otros elementos que contribuyen a la medicina de precisión

A

Biomarcadores

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3
Q

Garrod (observación)

A

Orina que al entrar en contacto con el aire adquiría un color oscuro. Tenían una pigmentación oscura en las escleras y en el cartílago de las
orejas.

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4
Q

Garrod y las leyes de la herencia en las enfermedades

A

Garrod fue el primero en hablar de enfermedad hereditaria, además se dio cuenta que los enfermos tenían un defecto en una vía metabólica, que se
presentaba por heredar dos alelos con este defecto.

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5
Q

Tecnologías involucradas en el estudio del genoma y las enfermedades

A

Invención PCR, método de secuenciación Sanger, tecnología de CRISPR

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6
Q

Invención del PCR

A

Esta es una técnica que se aprovecha del proceso de replicación del DNA para amplificar un segmento específico, este es un paso inicial para poder analizar este segmento, para secuenciarlo,
modificarlo, etc

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7
Q

método de secuenciación Sanger

A

Cuando se necesita saber un genoma completa, este es uno de los métodos que se considera con una excelente precisión y eficacia, sin embargo, es una técnica muy laboriosa y poco
costo-eficiente.

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8
Q

Tecnología de CRISPR

A

Es una técnica de edición génica, que permite modificar los segmentos del DNA.

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9
Q

¿Cuál es la etapa limitante?

A

La comprensión por parte de los científicos y del público para interpretar la información obtenida.
Antes la secuensación

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10
Q

Obesidad

A

Es una enfermedad compleja, pero puede ser un síntoma de una patología monogénica

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11
Q

cariotipo o cariograma

A

es un examen que tiene una resolución de 3 millones de pares de bases. Por lo que detecta tamaños de esa magnitud (aneuploidía).

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12
Q

FISH

A

Tiene una relación de un millón de bases, por lo que podría detectar cambio de microdeleciones o microduplicaciones. Sondas específicas para el segmento que se desea
heterogeneidad alélica

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13
Q

microarray

A

Detecta cambios en los segmentos cromosómicos, podría detectar cambios que tengan desde 15 mil pares de bases. Aquí la resolución aumenta significativamente respecto a las pasadas. Además es un examen que recorre todo el genoma, hace un barrido que detecta cualquier microdeleción o microduplicación
Heterogeneidad de locus

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14
Q

Los estudios de

variante de número de copia

A

pueden incluir un gen o un panel de genes (50 o 100 genes) o bien la totalidad del exoma (suma de las regiones codificantes para proteína).

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15
Q

VERDADERO O FALSO: El exoma constituye cerca del 1,7% del genoma

A

Verdadero

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16
Q

Para el contexto de una enfermedad Mendeliana

A

se estima que cerca del 70%

de las mutaciones causales se encuentran en el exoma

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17
Q

Desventaja de microarray

A

Puede detectar variante de número de copia muy pequeño, pero perdería identificar inversiones cromosómicas.

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18
Q

Aneuploidias

A

más de 50 millones de pares de bases involucradas.

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19
Q

variantes estructurales

A

Tienen un tamaño entre 2 a 10 millones de pares de bases.

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20
Q

variaciones de número de copia grandes

A

tienen más de 500 mil pares de bases.

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21
Q

variaciones de número de copias pequeña

A

100 mil pares de bases
Polimórficas porque es muy probable que individuos que son de la población general y que no tienen alteraciones fenotípicas derivadas de esta variación, las corta.

22
Q

variante de nucleótido único

A

Estas variantes existen algunas que son donde la frecuencia del alelo más de 1% por lo que es considerada, polimórfica, pero también pueden haber variantes raras y estar involucradas en enfermedades.

23
Q

Variación estructural

A

FISH (traslocación). Si se sospecha una variación de esta magnitud, el cariograma no la detectaría y si no se conocen la
especificidad las sondas de FISH que se debiesen utilizar, con lo que se podría
usar un array de hibridación genómica comparada.

24
Q

Imagenotipificación

A

Estas variantes dependiendo de si están interesados en variantes que son frecuentes, se podrían usar una imagenotipifación, usando lo que se llama un arreglo que contiene todas las variantes comunes ya conocidas

25
Mutación infrecuente
Secuenciar gen, varios genes o exoma completo
26
mutación que involucra | un cromosoma completo, o un segmento cromosómico donde hay varios genes
Van a haber varios sistemas afectados y algunos procesos claves del desarrollo.
27
patología que implica | una alteración de número de copias
personas que tienen malformación congénita múltiple, personas con discapacidad intelectual, personas con autismo.
28
Tipo de mutación en cariotipo
Aneuploidias, translocaciones e inversiones grandes
29
FISH
Microdeleciones o micromultiplicaciones. Translocaciones Inversiones
30
Arrat
Variantes de número de copia | Malformaciones congénitas, discapacidad intelectual o autismo
31
Exoma completo
Variantes de nucleótido único | Herencia mendeliana
32
secuenciación de última generación
En esta tecnología lo que se hace es que el DNA se fragmenta y cada segmento se secuencia de manera separada y los fragmentos se secuencia de manera separada, entonces los fragmentos son secuenciados varias veces. Posteriormente a través de un proceso bioinformático se reconstruye el genoma y se identifica que nucleótido corresponde a que posición. Esto se conoce como llamado de variantes
33
¿Cómo se confirma la secuenciación de última generación?
Secuenciación de Sanger
34
Anotación
registrar las variantes respecto al genoma de referencia. Esas variantes deben ser descritas, si son conocidas o no, si se le atribuye parte de la patología en cuestión
35
VERDADERO O FALSO: Cuando hay variaciones en la secuencia respecto al genoma de referencia se identifica la causa genética de la enfermedad
Falso
36
Clasificación de variantes
Significativa, incierta, no significativa Hay variantes que se pueden considerar como patogénicas o inciertas (con distinta probabilidad de ser patogénica o benigna)
37
Criterios
- Tipos de mutación - Frecuencia poblacional (patrón de herencia) - Estudio In silico: genómica compartida, predicción proteína - Consegregación - De novo - Bases de datos clínicas - Estudios funcionales
38
Tipo de mutación
Silente o sinónima vs missense
39
Frecuencia poblacional (/patrón de herencia)
Enfermedad rara y dominante (no hay sanos que tengan la mutación) Recesiva (portadores)
40
Estudio In silico
Se refieren a atenciones bioinformáticas a distintos elementos de secuencia
41
Genómica comparada
si se está en una región del genoma que es altamente conservada a lo largo de diferentes especies (incluso a algunas que tienen distancia con el homo sapiens), se tiende a pensar que la región es importante para la fisiología y por lo tanto, una mutación que afecte esta región si es altamente conservada, también puede orientar a patogenicidad
42
Predicción proteína
También hay varias herramientas bioinformáticas | que asignan un score a que tan disruptivo se anticipa el (¿?) de cambio.
43
Consegregación
Se refiere a la presentación de la mutación asociada a los individuos que están afectados en la genealogía que se está estudiando y no en aquellas personas que están sanas. Si la mutación es patogénica se espera que solo los afectados la tengan y los individuos sanos no la tengan.
44
De novo
el afectado es uno | solo y los padres no tienen dicha mutación
45
Bases de datos clínicas
Si hay reportes previos que la mutación ha sido | identificado en individuos con patologías similares
46
Estudios funcionales
Quiere decir que se replicó la mutación de un modelo en | vitro o un animal y se obtuvo un fenotipo similar al observado en el paciente.
47
Problemas en el estudio de enfermedades mendelianas
Revelación de resultados desfavorables Diagnóstico de individuo presintomáticos Hallazgos incidentales (varia con el tiempo) Consentimiento/asentimiento en niños Seguridad y confidencialidad de los datos (discriminación)
48
Hallazgo accionables
Sí o sí la persona tiene que conocerlo, a pesar que no era lo que el paciente vino a buscar
49
Asesoramiento genético
Diagnóstico con mejor evolución en términos de bienestar y satisfacción
50
Argentina
llos en su experiencia tuvieron un rendimiento diagnóstico de un 40% con el exoma, que antes era 5 y 10% (cuando partieron desde lo más simple). Osea que aquí fue más costo-efectivo partir con lo del exoma

Genética (15 decks)

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