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Genética > Determinación genética del sexo > Flashcards

Determinación genética del sexo Flashcards

1
Q

Mamíferos

A

Macho XY (hetorogamético) y hembra XX

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2
Q

Aves

A

Hembra ZW y macho ZZ

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3
Q

Reptiles

A

Heterogamético más sistema basado en el ambiente (en verde) como la temperatura, y uno que no se ha podido determinar

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4
Q

Anfibios

A

En su mayoría no se ha podido determinar pero también tiene sistemas XY/XX y ZW/ZZ

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5
Q

Teleostei

A

Presenta todas y una gran cantidad de especies hermafroditas

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6
Q

Hermafroditismo

A

un testículo puede

revertir a ovario y viceversa.

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7
Q

Hermafroditismo secuencial

A

sistema en el cual la gónada primero es un
testículo y luego ovario, o bien cambia
con situaciones conductuales.

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8
Q

Tortugas

A

Si la hembra pone sus huevos a baja t°, la mayor proporción de ellos va a ser machos. Hay un regulador que
es la temperatura como factor ambiental.

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9
Q

dmrt1

A

Determina el sexo. Dependiendo de la temperatura vamos a tener como respuesta un gen en el que no se eliminen todos los intrones, o se eliminen todos los intrones

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10
Q

X

A

Tamaño mayor, forma submetacéntrico, mayor n° de loci

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11
Q

Y

A

Tamaño menor, forma subtelocéntrico/acrocéntrico, menor n° de loci

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12
Q

VERDADERO O FALSO: Los cromosomas X e Y tienen regiones homólogas.

A

Verdadero. PAR mayor (región pseudoautosómica)

Estos cromosomas tienen regiones que comparten, especialmente en el brazo corto.

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13
Q

Región pseudoautosómica.

A

Sitio en el que ocurre sinapsis. Mayor en X

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14
Q

SHOX

A

gen responsable del crecimiento de los huesos largos, en las extremidades, en el ser humano. Brazo corto

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15
Q

RPS4Y

A

Está en Y, codifica para una proteína de un ribosoma. El RNA que surge de este gen va a ser distinto al que está en el cromosoma X.

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16
Q

Región heterocromática

A

una región de DNA altamente repetido en Y, donde hay muy pocos genes (codificantes para proteínas). Los genes que se expresan son para distintos tipos de RNA.

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17
Q

Región no recombinante

A

En el brazo largo hay un grupo de genes que son propios del cromosoma Y. Estos genes codifican para la formación del testículo.

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18
Q

Mutaciones en AZF (diferenciación de la espermátida)

A

Infertilidad. Azoospermia, una baja producción de espermios fecundantes o poca motilidad

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19
Q

Cromosoma X

A

Presenta una gran cantidad de genes que se expresan en el cerebro.

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20
Q

VERDADERO O FALSO: La inactivación del X es una característica de todos los cromosomas sexuales de los mamíferos.

A 
Verdadero.
Uno de los cromosomas X permanece compacto durante la interfase.
No transcribe (no es total: 15% transcripcionalmente activo).
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21
Q

Explique el significado de clonal y mosaico

A

una célula donde se inactivó el materno, todas las células que deriven de ella tendrán el cromosoma X
materno inactivado. Esto hace que finalmente en el tejido de las mujeres tengamos un verdadero mosaico. Habrán algunas células que expresan el X materno y otras que expresan solo el X paterno.

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22
Q

gen XIST

A

se ubica en el brazo largo del cromosoma X, y codifica para un RNA no codificante largo que participa en la inactivación del cromosoma X.
En un cromosoma está transcribiendo el gen XIST y en otro no, lo que resulta en un cromosoma X activo y otro no.

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23
Q

distrofia muscular de Duchenne

A

patología cuyo gen esta localizado en el cromosoma X y codifica para la proteína distofina. La enfermedad se
hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X.

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24
Q

Determinación del sexo gonadal

A

Originalmente se tiene una gónada bipotencial con CGP. Son las precursoras del epitelio germinativo
y los gametos. Migran hacia alantoides y saco vitelino. Luego pasan a ser gonocitos, que migran a la
gónada indiferenciada. Se convertirán en espermatogonias u ovogonias.

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25
Q

Explique genes y determinación del sexo

A

Células progenitoras somáticas dan origen a células precursoras de granulosa y de teca en el ovario, y precursoras de Sertoli y Leydig en el testículo. Dichas células producirán un ambiente que propicia, como resultado de la meiosis, ovogonias (mujer) y espermatogonias (hombre)

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26
Q

RSPO1

A

Ubicado en el cromosoma 1, está involucrado en la determinación del ovario.

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27
Q

Experimento que demostró que SRY determina la gónada masculina

A

En un ovocito se inyectó un segmento importante de SRY y se observó en los embriones que eran XX se desarrollaron los testículos, a pesar de ser XX.

28
Q

Diferenciación hombre

A

En el día 22 se empieza a expresar el gen SRY y se comienza a diferenciar el testículo formándose cordones de células somáticas de Sertoli, y de Leydig (testosterona y diferenciación)

29
Q

Desordenes del desarrollo sexual

A

Anomalías cromosómicas que afectan el desarrollo sexual.

30
Q

Nomenclatura de desordenes de desarrollo sexual

A

XY mujer: 46, XY DSD #400044 1 OMIM

XX hombre: 46, XX DSD #400045 1 OMIM

31
Q

SRY

A

SRY codifica para una proteína que tiene un dominio que permite su unión al DNA, es decir, un factor de transcripción.

32
Q

Sinapsis anormal

A

Durante la meiosis puede ocurrir una sinapsis anormal que se extienda más allá de la región par de manera que SRY es transferido al cromosoma X.

33
Q

Consecuencias de sinapsis anormal

A
  • Un cromosoma X que determina un testículo

- Un cromosoma Y que no tiene SRY, por lo tanto produce un fenotipo con ausencia de testículo.

34
Q

10% de los casos

A

Mutaciones en los aminoácidos que codifican en el gen de SRY en 1 exón

35
Q

VERDADERO O FALSO: Pueden existir pacientes 46, XY DSD que tienen SRY presente en el cromosoma Y, y no tienen mutaciones puntuales en SRY.

A

Verdadero.

36
Q

VERDADERO O FALSO: El producto génico de DAX1 no interfiere en la expresión de SRY

A

Falso.

37
Q

¿Qué puede ocurrir cuando se producen dos copias del gen DAX1?

A

Interfiere en la expresión del gen SRY, produciendo un individuo 46 XY, DSD

38
Q

Relación entre SRY y SOX9

A

SRY, que es un factor de transcripción, debe estar participando en la activación del gen SOX9. Siendo también un factor de transcripción.

39
Q

Genes involucrados en la determinación del sexo y sus características

A

Gen SRY, que gatilla la expresión de SOX9, y el gen DAX1, que se expresa en hembras,
y que disminuye su expresión en machos.

40
Q

SOX9

A
  • Participa en condrogénesis (se expresa en muchos tipos celulares)
  • Expresión de un solo alelo (puede ser por deleción): Displasia campomélica con casos de reversión de sexo: 46,XY DSD
41
Q

VERDADERO O FALSO: En ratones mutantes sin SRY, la sobreexpresión de Sox9 no es suficiente para determinar testículo.

A

Falso.

42
Q

VERDADERO O FALSO: Las redes de genes que participan en la determinación del testículo y del ovario son mutuamente antagónicas.

A

Verdadero

43
Q

¿Qué hizo sospechar de un gen determinante en el ovario?

A

mujer XX DSD (testículo), sin SRY (no ocurrió crossing over), y sin mutaciones en SOX9
Casos de reversión de sexo

44
Q

acrotipo

A

serie de alelos de genes que se heredan juntos ya que se encuentran muy próximos entre sí.

45
Q

gen R-Sondin1 (RSPO1)

A

Cromosoma 1, inicia la vía de determinación del ovario junto con Wnt4. Codifica para proteína activadora de βcatenina.

46
Q

RSPO1 está mutado

A

el testículo se desarrollaría por acción de la expresión de SOX9 en pacientes 46, XX DSD. Al ser XX no está SRY, sin embargo igual tiene testículos.
Reversión del sexo (F a M)

47
Q

Sobreexpresión de SOX9 y SOX8

A

Formación del testículo

48
Q

Wnt4

A

Cromosoma 1. Este gen juega un rol tanto en la determinación del ovario como antagonizar con la determinación del testículo.

49
Q

CTNNB1 y FXL2

A
  • CTNNB1: Cromosoma 3p21. βcatenina Proteína integrante de la vía de señalización (proteínas que intercambian información de una proteína a otra) WNT.
  • FOXL2: Cromosoma 3. Factor de transcripción.
50
Q

Vía masculina

A

SRY interactúa con SOX9 siendo factor de transcripción y activándolo. Luego SOX9 activa a otros genes que son también autosómicos. Fgf9, por ejemplo, interactúa de vuelta con SOX9.

se activa SRY → activa a SOX9 → activa a FGF9, Ptgds, SOX8 → interactúan con SOX9 y el organismo → formación de testículos. SOX9 → inhibe la formación de ovarios (represión de βcatenina). En adulto, expresan solamente SOX9 y SOX8 (gracias a Dmrt1), que
determinan el funcionamiento del testículo adulto. En la adultez inhiben a FOXL2.

51
Q

Vía femenina

A

se tiene al gen RSPO1, que interactúa con WNT4 y con βcatenina. βcatenina es bloqueada por SOX9, y SOX9 es bloqueado por βcatenina (antagónicos)

no se reprime DAX1. RSPO1 → activa a WNT4 → forma parte de una vía donde se determina el sexo femenino y se suprime SOX9 (mediante βcatenina). En el ovario adulto se expresa FOXL2, que inhibe a SOX9.

52
Q

Genes que se siguen expresando en el adulto

A

SOX9 y SOX8 (testículo)

FOXL2 (ovario)

53
Q

Bloqueo entre genes

A

SOX9 bloquea a FOXL2 (determinación del ovario) en el testículo adulto. FOXL2 bloquea a SOX9 y SOX8.

54
Q

Dmrt1 (función)

A

Activa a SOX9 para que este siga transcribiéndose, y a su vez bloquea a FOXL2 en la vía femenina.
Rol de apoyo en la vía guardiana de la integridad de las gónadas. Interactúa con el gen dsx, favoreciendo el splicing masculino.

55
Q

Mutaciones en la vida adulta

A

En el caso de que haya una mutación en SOX9 y este no pueda bloquear a FOXL2, las células de Sertoli del testículo se van a desdiferenciar y empezar a ser
células de la granulosa. Si las mutaciones son en el ovario con el gen FOXL2, las células del ovario se desdiferenciarán a Sertoli.

56
Q

Mutación en genes antagónicos

A

Reversión de sexo

No va a corresponder el sexo cromosómico con el de la gónada.

57
Q

Tipos de mamíferos

A

monotremas (ornitorrinco), marsupiales (canguros) y los placentados.

58
Q

Origen de cromosomas sexuales en mamíferos

A

Monotremas tienen 5 pares de cromosomas sexuales. Luego de un tiempo se separan los marsupiales de los monotremas, y después los placentarios de los marsupiales. SRY es propio de los mamíferos placentados, y se supone que los mamíferos placentados aparecieron hace 148 millones de años.

59
Q

Origen de cromosomas sexuales en vertebrados

A

En los peces se ha encontrado el gen DMY, que es lo mismo que el gen DMRT1 en reptiles. SOX3 tiene algo que ver con la determinación del sexo. Los anfibios
tienen DMW que también es DMRT1, pero que determina la gónada femenina. En las aves se ha estudiado solo DRMT1 como gen determinante del sexo, hasta ahora. DMRT1 en particular mantiene
bloqueada la expresión de los genes femeninos.

60
Q

Determinación del sexo en la drosofila

A

el gen DSX (DMRT1 en vertebrados) que se encuentra tanto en el macho como en la hembra, tiene la
diferencia que presenta un mecanismo de splicing alternativo. La eliminación de intrones no es igual. Son dos productos génicos, dos proteínas distintas.

61
Q

Brazo largo

A

contiene una región pseudoautosómica, pero de mucho menor tamaño.

62
Q

Si se expresa el gen SRY

A 
La gónada se diferencia a masculina, formando precursores de las células de Leydig y Sertoli. Los gonocitos originan espermatogonias. Estimula la expresión de otras moléculas, como SOX9 y FGF. SRY es un TF con 233 aminoácidos con un grupo de unión
al ADN (HMG-High Mobility Group). SOX9 (c17q), codifica un TF que participa de la condrogénesis. En ratones sin SRY, la sobreexpresión de SOX9 es suficiente para determinar el testículo.
63
Q

Si SRY no se expresa

A

la gónada se diferencia a femenina bajo el control de DAX1 y RSPO1, formando precursores de células granulosas y de la teca. Los gonocitos originan
ovogonias, que harán meiosis hasta diploteno de profase I.

64
Q

Antagónicos

A

SOX9 y βcatenina, SOX8/9 y FOXL2, y Dmrt1 y FOXL2

65
Q

¿Qué ocurre cuando hay mutaciones en los genes relacionados con el sexo gonadal durante el desarrollo?

A

DSD

66
Q

¿Qué ocurre cuando hay mutaciones en los genes relacionados con el sexo en la vida adulta?

A

las células masculinas empiezan a transformarse en células de la granulosa, y las femeninas, en células de Leydig y Sertoli.

67
Q

Origen de los Cromosomas Sexuales Humanos

A

En reptiles y aves aparecen los primeros X e Y. Estos evolucionan, originando a los monotremas (5
cromosomas sexuales por juego cromosómico). A nivel de marsupiales, pasa a ser solo 1 cromosoma
sexual por juego cromosómico. Finalmente, se forman los cromosomas sexuales de los organismos
placentarios, en los que existe el gen SRY. Los genes como Dmrt1 aparecen harto antes.

Genética (15 decks)

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