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Genética > Ligamiento génico > Flashcards

Ligamiento génico Flashcards

1
Q

¿Qué plantea la teoría cromosómica de la herencia?

A

Los genes están a lo largo de los distintos cromosomas de un individuo.

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2
Q

¿En qué ley de Mendel existe una incongruencia?

A

Existe cierta incongruencia con la segunda ley de Mendel (asociación independiente).

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3
Q

¿Cómo se relaciona la distancia con que los genes se transmitan juntos?

A

La probabilidad de que se transmitan juntos es indirectamente proporcional a la distancia que los separa.

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4
Q

¿Qué tiene que pasar para que los genes se transmitan juntos?

A

Sus locis tienen que estar cercanos.

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5
Q

¿Qué es el ligamiento?

A

Tendencia que tienen ciertos genes no alelos de transmitirse juntos en los gametos, debido a que están ubicados en regiones vecinas en un mismo cromosoma.
Co-segregación de dos genes.

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6
Q

Ligamiento completo

A

Siempre se transmitirán juntos. Genera combinaciones no recombinantes o parentales (no sufren crossing-over).

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7
Q

Ligamiento incompleto

A

La mayoría de las veces tienden a transmitirse juntos. Genera combinaciones recombinantes.

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8
Q

¿Cómo se relaciona el crossing-over con la distancia?

A

A mayor distancia, mayor es la probabilidad de que haya un crossing-over en dicho segmento cromosómica.

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9
Q

Grupos de ligamiento

A

Tienen a transmitirse juntos.

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10
Q

El número de ligamientos coincide con:

A

El número de ligamientos coincide con el número haploide de cromosomas que posee dicha especie.

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11
Q

¿Qué hay que hacer para saber si los genes están ligados?

A

Cruzamiento de prueba.

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12
Q

¿Cuántas posibilidades de genotipos existen cuando no existe ligamiento?

A

4

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13
Q

¿Cuántas posibilidades de genotipos existen cuando existe ligamiento completo?

A

Existen 4 posibles combinaciones de los alelos de los padres (AB y ab, Ab y aB), que darán 2 posibles fenotipos parentales (cada uno).

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14
Q

Fase cis

A

Fase de acoplamiento: Un heterocigoto ha heredado los dos alelos dominantes de un progenitor y dos alelos recesivos del otro. Hay un cruzamiento de tipo AABB*aabb, obteniendo AaBb (AB/ab).

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15
Q

Fase trans

A

Fase de repulsión: Un heterocigoto ha heredado los alelos dominantes y recesivos de ambos padres. Hay un cruzamiento de tipo AAbb*aaBB.

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16
Q

Ligamiento incompleto

A

Se produce AB:Ab:aB:ab. Dos de ellos serán los más frecuentes (parentales o no recombinantes) y dos más infrecuentes (recombinantes).

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17
Q

Si los locis están lejos, la frecuencia y la probabilidad de ocurrencia de crossing-over es:

A

Mayor

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18
Q

¿Cómo se calcula la frecuencia de recombinantes?

A

Se divide el número de individuos con fenotipo recombinante en el número total de los individuos de la descendencia.

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19
Q

¿Qué es la frecuencia de recombinación?

A

Estimador de la distancia entre los loci. Su unidad es “porcentaje de recombinación”, “unidad de mapa” o “centiMorgan”, equivalen a aproximadamente a un millón de pares de bases.

20
Q

¿Cuál es la frecuencia de recombinación del ligamiento completo?

A

0

Como se transmiten juntos, no existen fenotipos recombinantes.

21
Q

¿Cuál es la frecuencia de recombinación del no ligamiento?

A

50%
Sigue la segunda ley de Mendel. Los genes se ubican en regiones diferentes, separados para que pueda ocurrir el crossing-over.

22
Q

¿Cuál es la frecuencia de recombinación del ligamiento incompleto?

A

FR entre 0% y 50%

23
Q

¿Qué es el halotipo?

A

Conjunto de dos o más genes ligados que un individuo ha heredado de uno de sus progenitores.

24
Q

¿Cuándo puede existir un error en la frecuencia de recombinación?

A

Cuando los genes estén separados por una distancia muy grande, ya que aumenta la probabilidad de que ocurran 2 crossing-over quedando los recombinantes con la misma configuración que la de su ascendencia, y de esta forma no se consideran como individuos recombinantes.

25
Q

¿Qué se hace para solucionar el margen de error?

A

Se hace un “cruzamiento de tres puntos”: se agrega un marcador génico (tercer gen) de posición intermedia. Si varía la combinación de marcador génico, significa que sí hubo recombinación.

26
Q

¿Qué es un marcador génico?

A

Es un fenotipo fácilmente distinguible.

27
Q

¿Cuáles son las características de un marcador génico?

A

Depende del genotipo (no está influenciado por el medio ambiente), tener una herencia mendeliana totalmente conocida (número de alelos y su dominancia), determinado por un gen de ubicación conocida, polimórfico (variable: hay varios alelos diferentes), penetrancia completa (si está, se expresa), expresividad constante.

28
Q

Ejemplos de marcadores génicos.

A

Pueden ser grupos sanguíneos, proteínas plasmáticas y eritrocitarias, antígenos del sistema HLA, polimorfismos del DNA (RFLP (polimorfismo en largo de fragmentos de transición, variantes que se producen por distintos tamaños de fragmentos por corte con enzimas de restricción), SNP (polimorfismo de nucleótido simple, corresponde a una sustitución o cambio nucleotídico), STR (micro), VNTR (mini)).

29
Q

Micro y minisatélites

A

Son regiones hipervariables en donde se presenta una variabilidad por longitud: los alelos difieren en cuantas veces se repite una secuencia única característica de ellos y su peso molecular. Se conocen como repetidas en tándem.

30
Q

En un campo electroforético, el fragmento más liviano (alelo pequeño)…

A

En un campo electroforético, el fragmento más liviano (alelo pequeño) llega más lejos.

31
Q

VERDADERO O FALSO: Las regiones hipervariables son multialélicas.

A

Verdadero.

32
Q

Características de la reproducción humana.

A

Acotada progenie, tiempos de reproducción largos e imposibilidad ética de diseñar cruzamientos experimentales.

33
Q

Método de Odds Score

A

Compara la probabilidad de que se produzcan los genotipos observados en situación de ligamiento entre genes, con la probabilidad de que se produzcan sin ligamiento.

34
Q

Método de Odds Score en ligamiento completo

A

No se pueden producir gametos recombinantes. PL=0

35
Q

¿Para qué valores se demuestra el ligamiento?

A

Si OS>1000 (o igual)

36
Q

¿Para qué valores no se demuestra el ligamiento?

A

Si OS<0,01 (o igual). Esto significa que el gen de la enfermedad no está cercano al marcador genético.

37
Q

¿Qué se debe hacer cuando el valor del Método de Odds Score es intermedio?

A

Si está en un valor intermedio, se deben buscar más familias. Donde OStotal=OSfamilia1*OSfamilia”n”

38
Q

Para el caso de OStotal, los genes están ligados por la frecuencia de recombinación que tenga un OStotal…

A

Mayor

39
Q

¿Qué se debe conocer para el mapeo por hibridación in situ?

A

Se necesita conocer la frecuencia (secuencia) del gen que se quiere mapear. De esta manera, se puede fabricar de manera artificial una hebra de DNA complementaria del gen.

40
Q

¿Qué permite el mapeo por hibridación in situ?

A

Se puede aclarar la posición precisa del gen en el genoma humano.

41
Q

¿Cómo están los cromosomas en el mapeo por hibridación in situ?

A

Los cromosomas son metafásicos denaturados (están rotos los puentes de hidrógeno que unen las hebras complementarias) y están en una solución que contiene una monohebra de DNA marcada (complementaria).

42
Q

Explique el mapeo por hibridación in situ

A

Los cromosomas se van a unir en el sitio en el que exista complementariedad de bases (hibridación). Debido a que hay dos cromosomas homólogos, la marca se va a encontrar en ambos. Y se van a ver dos marcas en cada cromosoma porque cada uno tiene dos cromátidas (se marca un loci en cada una).

43
Q

¿Qué plantea la teoría cromosómica?

A

Que los genes se ubican a lo largo de los cromosomas.

44
Q

¿De qué dependen las posibilidades existentes en el ligamiento completo?

A

Del genotipo de los progenitores del individuo heterocigoto (AABB y aabb dan AB/ab CIS) (AAbb y aaBB dan Ab y Ba TRANS)

45
Q

¿Cómo se rotulan los alelos de los microsatélites?

A

Números.

46
Q

¿Qué característica presenta el individuo informativo?

A

Es doble heterocigoto (enfermedad y marcador)

47
Q

¿Cuál es una posible causa de que las distancias de los genes no coincidan?

A

Puede deberse a la existencia de dobles recombinantes entre los genes de los extremos.
Entre los individuos de fenotipos recombinantes pueden existir grupos infrecuentes (sospechosos), habiendo podido recibir un gameto con un cromosoma con doble crossing-over.

Genética (15 decks)

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