UGE1: Medfödte missdannelser Flashcards
Hvordan inddeles medfødte nyre- og urinevejssydg? (diagnostisk inddelning)
- Medfødte misdannelser i nyre og urinveje (CAKUT)
- Cystiske nyresygdomme
- Polyuriske og elektrolyt-tabende sygdomme
- Glomerulære sygdomme/proteinuri
- Nyresten/nefrocalcinosis
Hvor hyppig er CAKUT?
1:500 levende födte
Er CAKUT farligt?
Ja!
CAKUT er associeret med stor morbiditet:
ca. 50% af børn med terminal nyreinsufficiens har en medfødt misdannelse i nyrer og/eller urinveje.
Hvorfor er det svaert at följe arvgangen i familien hos dem med medfødte misdannelser i urinvejene?
–Ofte polygentiske
–Variable expression
–Miljøfaktorer påvirker phenotypen.
–Ofte sen debut af symptomer er i teenageårene og i voksenalderen
Det er derfor kun ca.10 år siden at man begyndte at forske i at identificere de kausative gener for denne store gruppe misdannelser.
Generelt om CAKUT?
•Ofte isoleret/sporadisk
–Men kan være associeret med en positiv familieanamnese
•Ofte isolerede defekter i nyre og urinveje
–Men forekommer også som en del af et syndrom
•Bredt fenotypisk spektrum
Hvad er CAKUT spektrumet?
Patienter kan have misdannelse i en af nyre/urinvejs komponenterne
Andre patienter har misdannelser i flere dele f.ex. dysplasi og VUR
Hvilke tilstande indgår i CAKUT spektrum?
Nyreparenkymet –Agenesi –Hypoplasi –Dysplasi Øvre urinveje –Hydronefrose –Megaureter Blære –Ureterocele –Vesico-uretral Reflux Uretra –Posteriore Uretral Klapper
Hvad er årsagen til CAKUT?
Årsagen ---> Embryologien Manglende interaktion og/eller abnorm interaktion i ND: Ductus mesonefriticus MM: Metanefritisk mesenkym UB: Ureterknop
Hvad er incidensen af Potters syndrom?
Incidence 1:4000-8000
Drenge : Piger 2:1
Hvordan ser sygdomsbilledet ud ved Potters syndrom?
–Pulmonary hypoplasia –Oligohydrominios –Twisted skin (wrinkly skin) –Twisted face (Potter facies) –Extremities defects –Renal agenesis/MCK(bilateral
Hvilke er de etiologiske årsagerne til Potters syndrom?
- Bilateral Renal Agenesi
- Bilateral Multicystisk Renal Dysplasi
- Posteriore Uretral Klapper
- Autosomal Recessiv Polycystisk Nyresygdom
Hvilke er de patologiske karakteristiske til hypoplastiske nyrer?
Ofte unilaterale
Patologiske karateristika:
–Bilateralt små nyrer
–Normal renal arkitektur
–Nedsat nefronantal ”Oligomeganefroni”
–Hypertrofiske glomeruli og nefroner
Kontralaterale (raske) nyre hypertrofierer
Stor risiko for udvikling af tidlig hypertension
Risiko for udvikling af kronisk nyresvigt hvis kontralaterale nyre ikke er normal
Hvad er behandlingen til hypoplastiske nyrer?
Disse børn har variabel nyrefunktion ved fødslen – afhænger af nyrestørrelsen (nefronantallet).
GFR stiger ofte markant de første 2 år, for derefter at falde.
–Ingen kurativ behandling
–Spædbørn med GFR under 60 ml/min/1,73m2 trives dårligt.
–Alle børn følges tæt for at sikre at de er i trivsel, og få behandlet metaboliske komplikationer sfa. nyresvigt.
Ved bilateral renal hypoplasi er 50% af børnene transplantationskrævende inden de er 14 år gamle
Hvad er multicystisk dysplasi?
Nyren omdannet til en samling cyster af varierende størrelse.
•Foruden cysterne er der en del udifferentieret stroma, mesenkymale celler og brusk.
•Cyster af varierende størrelse. Cyster kommunikerer ikke
Hvordan stilles diagnosen multicystisk dysplasi?
Diagnosen stilles oftest på prenatal scanning.
Renografi
•Nyren er stor eller lille ved fødslen. 60% forsvinder spontant inden 10 års alderen.
•Meget få glomeruli/nefroner = minimalt funktionelt nyrevæv.
•Sjældent bilateral (Potters)
Er det nogle andre sygdommer associeret med multicystisk dysplasi?
Hos 40% af patinerne har santidig associeret med misdannelse ved den kontralaterale nyre.
–Renal hypoplasi
–Vesicouretral reflux og tendens til UVI
–Renal agenesi
•Ved samtidig sygdom på den kontralaterale ”raske” nyre øges risikoen for udvikling af hypertension, kronisk nyresvigt og proteinuri
Hvad er symptomerne på multicystisk dysplasi?
Oftest ingen
Meget store cyster kan give smerter og blødning
Meget store MCDK kan fylde så meget at barnet ikke kan spise.
Hvad er behandlingen til multicystisk dysplasi?
ved symptomer fjernes nyren!
Børn med MCDK følges gennem barnealderen mht nyrestørrelse, barnets trivsel, BT, proteinuri og kreatininkontrol (obs udvikling af kronisk nyresvigt).
Kan man finde hydronefrose på misdannelsesscreeningen under graviditeten?
Ja
Antenatal hydronefrose kan diagnostiseres allerede i uge 14-15 i på fosterscanning.
Ved misdannelsesscanning af gravide i uge 20-21 findes hydronefrose med en hyppighed på 1:100 .
Hyppigst hos drenge 2:1
Hvad beregnes som pyelektasi, mild resp moderat hydronefrose?
Mild dilatation < 7mm = Pyelektasi
Moderat dilatation 7-10mm = Mild hydronefrose
Svær dilatation > 10mm = Svær hydronefrose
De svære hydronefroser er oftest associeret med andre misdannelser i nyreparenkym eller urinveje, > 50% ender med at blive opereret.
Hvor meget udgör hydronefrose af CAKUT i danmark?
Hydronefrosis udgør 60-70%
af CAKUT i Danmark
Hvad er etiologin til hydronefrose?
1) Uretropelvin Obstruktion, 35%
2) Uretrovesical Obstruktion, 10%
3) Hydronefrose pga Vesicouretral reflux, 20-35%
Hvordan kan hydronefrose diagnosticeres?
UL
iv urografi
Hvordan behandlas hydronefrose?
•Observation af nyrernes vækst (UL)
•Måling af funktionsfordelingen MAG3 renografi
Ved lateralisering (<40% funktion på den hydronefrotiske nyre) henvisning til børneurolog.
•Mange centre anvender forbyggende antibiotika (men ikke på OUH)
Formålet med den observerede behandling er at identificere børn med risiko for at udvikle funktionstab på den syge nyre.
Alle børn med CAKUT og tidligere febril UVI har åben indlæggelse på børneafdelingen.
