UE2B-12 Troubles du Spectre de l’Alcoolisation Fœtale (TSAF) Flashcards
Quel est le produit le plus DANGEREUX pendant la grossesse ?
L’ALCOOL !!
Définition : Alcool
= Petite Molécule diffusable rapidement dans les différents compartiments hydrique du corps
→ diffusion PASSIVE à travers le PLACENTA
Pourquoi le fœtus est-il beaucoup plus longtemps exposé à l’alcool que sa maman quand elle en consomme ?
- il est dans un monde clos = Cavité amniotique → réservoir
- ses moyens d’élimination sont limités = Foie + Reins IMMATURES
Comment est l’alcoolémie fœtal comparé à l’alcoolémie de la mère ?
L’alcoolémie fœtal est au minimum égale voir supérieure à l’alcoolémie de la mère !
Quelles sont les conséquences possibles de l’alcool pendant la période EMBRYONNAIRE ?
(< S8)
= TÉRATOGÈNE → responsable de malformations
Quelles sont les conséquences possibles de l’alcool pendant la période POST-EMBRYONNAIRE ?
(> S8)
= NEUROTOXIQUE
Quels sont les 4 facteurs de risques de l’alcool ?
- QUANTITÉ ingérée = PAS de doses minimales sans risques
- DURÉE d’exposition
- MODE D’INGESTION = «Binge Drinking» → boire beaucoup et rapidement en 1 occasion = Conséquence neurologiques pour le fœtus (risques pour le cerveau)
- STADE D’EXPOSITION
Quels autres troubles peuvent avoir pour origine l’alcool ?
Les troubles ÉPIGÉNÉTIQUES : l’alcool s’attaque aux différents facteurs intervenants dans l’expression des gènes.
Définition : ETCAF
Ensemble des Troubles Causés par l’Alcoolisation Fœtale
Définition : TSAF
Troubles du Spectre de l’Alcoolisation Fœtale
→ 1 naissance/100
= 1ère causes de Handicap NEUROCOGNITIF et d’INADAPTATION SOCIALE évitable !!
- des conséquences tout au long de la vie…
Combien de naissances sont concernées par les TSAF en FRANCE ?
8000 naissances/an
Combien de naissances sont concernées par les TSAF à La RÉUNION ?
150 naissances/an
= 1 nouveau-né tous les 2 jours est atteints de TSAF à La Réunion
Quelle est la forme majeurede la maladie, la plus visible qui associe les 3 symptômes ?
Le SAF = Syndrome d’Alcoolisation Fœtale
→ 1 naissance/1000
Définition : SAF partiel
Seuls quelques signes sont exprimés
Définition : TNDLA
Troubles Neuro-Développementaux Liés à l’Alcool
= Conséquences CÉRÉBRALES ++ : sans autres signes physiques
→ 1 naissance/100
Qu’est-ce que l’alcool peut également provoquer dans certains cas ? (2)
- Fausse-couche précoce
- Mort Fœtale in utero
Quelle est la TRIADE qui permet d’affirmer un SAF ?
1) Retard de croissance : PHYSIQUE
2) Syndrome dysmorphique et Malformatif : PHYSIQUE
3) Troubles cognitifs et comportementaux : MENTAL
1) Retard de croissance : PRÉ-NATAL
- RCIU = Retard de Croissance Intra Utérin
→ Hypotrophie fœtale «essentielle» = cause la + fréquente = Développement insuffisant du corps entier → Microcéphalie = tête du bébé + petite que la normale et cerveaux moins développé
1) Retard de croissance : POST-NATAL
→ Retard Statupondéral
→ Dyspraxie bucco-faciale = Difficultés à se nourrir / la succion / la déglutition
(à cause des altérations au cerveau)
- nécessite un Guidance Parentale + suivi Orthophonique PRÉCOCE
2) Syndrome Dysmorphique et Malformatif (5)
A) Dysmorphie FACIALE
B) Malformations du SNC
C) Malformations SQUELETTIQUES
D) Malformations CARDIAQUES
E) Anomalie CUTANÉE
Quels signes de Dysmorphie faciale retrouve-t-on ? (4)
- Fentes Palpébrales étroites = ouverture formée par les 2 paupières
- Philtrum long, bombé, sans relief = entre la lèvre sup. et le nez
- Lèvre supérieure fine
→ 3 signes PATHOGNOMONIQUE du SAF !!! - Nez court + narines antéversées (=regardes vers le haut)
À quoi faut-il penser face à ses signes ?
Penser au SAF !!
- prendre + regarder des photos pour voir l’évolution : car la dysmorphie évolue avec l’âge !
(D’autres pathologies peuvent induire des dysmorphies)
Que retrouve-t-on comme malformations du SNC ?
- Agénésie, Hypoplasie du CORPS CALLEUX = absence de formation
- Anomalies du CERVELET et de l’HIPPOCAMPE
Que retrouve-t-on comme malformations SQUELETTIQUES ?
- Synostose Radio-cubitale = limitation prono-supination de l’avant-bras
Que retrouve-t-on comme malformations CARDIAQUES ?
- Communication Intra-Auriculaire ou Intra-Ventriculaire
- Tétralogie de FALLOT
Que retrouve-t-on comme malformations CUTANÉES ?
- Hypoplasie Unguéale (= de l’ongle)
Quelles autres malformations peut-on retrouver ? (4)
- Anomalies Ophtalmologiques
- Anomalies Auditives
- Malformations Rénales
- Malformations Crânio-faciales
Il y a-t-il des malformations spécifiques liées à l’alcool ?
NON !
Tout dépend de la période d’exposition : l’alcool peut donner TOUTES les malformations…
3) Comment sont les Troubles Neuro-Développementaux liés à l’alcool ?
«indivisibles» : leurs mode d’expression est variable selon l’âge…
(Nouveau-né / Nourrisson / Enfant)
Comment est le NOUVEAU-NÉ à la naissance lorsque la mère à consommé de l’alcool récemment avant l’accouchement ?
→ Syndrome d’imprégnation néonatal :
- Abattement
- Torpeur
- Détresse respiratoire
- Hypoglycémie
= IVRE→ Dosage de l’alcoolémie du bébé
Comment est le NOUVEAU-NÉ 2-3 jours après l’accouchement lorsque la mère à consommé de l’alcool récemment avant l’accouchement ?
→ Syndrome de Sevrage :
- Anomalie de Succion
- Hyperexcitabilité
- Tremblements
- Convulsions
- Troubles du sommeil
→ EEG perturbé
= Symptômes comme ceux d’un adulte alcoolique qui arrête brutalement sa consommation !
Comment est le NOURRISSON après l’accouchement lorsque la mère à consommé de l’alcool récemment avant l’accouchement ?
- Hypotonie axiale
- Hypertonie Périphérique
- Trémulations
- Irritabilité
- Épilepsie
- Difficultés alimentaires
- Troubles du sommeil
= Mort SUBITE du nourrisson ++
→ RETARD des acquisitions PSYCHO-MOTRICES !
Et chez l’ENFANT, quelles sont les conséquences ? (3)
= Handicap invisible : l’enfant sait s’exprimer correctement mais ne comprend pas tout !
- Déficiences Cognitives bien que 50% de ces enfants ont un QI > 70
- Troubles de la Motricité Fine = difficultés à boutonner les vêtements / à lacer les chaussures / à tenir et manipuler un crayon / à faire des choses différentes avec chaque main / troubles de l’équilibre / mauvaise intégration de l’information visuelle
- Syndrome Dyséxecutif (dyslexie, dyspraxies..) = difficultés à mémoriser / à généraliser / à tirer des conclusions / à manier des concepts abstraits / à alterner et passer d’une situation à l’autre / à planifier / à mettre en place des stratégies / à utiliser les mêmes connaissances pour gérer de nouvelles situations
→ LENTEUR à l’école
Qu’est-ce qui peut également affecter cet enfant comme autres troubles et déficits ? (4)
- Troubles du Comportement
- Troubles de l’Attention
- Troubles Psychiatriques
- Déficit d’Aptitudes Sociales
Quelles sont les conséquences si on reste sans diagnostic ?
Apparitions d’Handicaps surjatoutés / Incapacités Secondaires :
- Troubles Somatiques et Neuro-comportementaux
- Troubles Neuro-développementaux
Définition : Troubles Somatiques et Neuro-développementaux
- Croissance
- Malformations
- Anomalies dentaires
- Troubles sensoriels
- Épilepsie
- Maladies Auto-immunes
- Cancer
Définition : Troubles Neuro-développementaux
- Enfants atteints : souvent mal compris
- Mauvaise interprétation = mauvais comportement / comportements déplacés
- Découragement
- Mauvaise estime de soi
- Rupture / Refus scolaire
- Anxiété / Irritabilité / Dépression / Suicide
- Oppositions / Fugues
- Vulnérabilité à de mauvaises influences
- ## Conduites à risques
Les effets PRIMAIRES des TSAF sont-ils guérissables et changeables ?
NON !
Ils sont incurables et persistants…
Les Incapacités Secondaires que provoquent les TSAF sont-elles atténuables ?
OUI : Streissguth en 1997 à permit l’identification de facteurs de protection universels qui parviennent à diminuer les Incapacités Secondaires !!
Quels sont ces facteurs de protections universels proposés ? (6)
- Foyer stable, stimulant et de bonne qualité
- Maintien au sein d’un MÊME famille
- Absence de mauvais traitements
- Accès aux services pour personnes atteintes de déficiences du développement
- Milieu scolaire bienveillant
→ Diagnostic avant l’âge de 6 ans
Quels sont les indicateurs MATERNELS qui font penser à un SAF ? (6)
- une Expositions à l’alcool et/ou autres produits
- des Grossesses Multiples et/ou plusieurs unions
- la Grossesse a été non ou mal suivie
- Mère isolée
- Enfants déjà suivis ou placés
- Difficultés cognitives
Quels sont les indicateurs PÉDIATRIQUES qui font penser à un SAF ?
- Retard de Croissance : Microcéphalie
- Difficultés d’alimentation / Mauvaise prise de poids
- Retard des acquisitions Psycho-motrices : Hypotonie Axiale / Hypertonie Périphériques
- Dysmorphie évocatrices : Fentes palpébrales étroites + Philtum long, bombe + Lèvre sup. fine
- Difficultés scolaires : Lenteur + Mémoire + Attention + Compréhension orale
Quels accompagnements de prise en charge MULTIDISCIPLINAIRE sont mis en place ? (5)
- Kinésithérapeute
- Orthophoniste
- suivi Psychologique
- Psychomotricité
- suivi éducatif et social
Par qui se fera la reconnaissance du Handicap ? Et elle permettra quoi ?
- La MDPH = Maison Départementale Pour le Handicap
→ une adaptation scolaire / éducative / professionnelle
Quelles sont les 7 clés magiques pour accompagner un Enfant ou un Adolescent ?
1) Être clair
2) Être cohérent
3) Répéter
4) Créer des routines
5) Simplifier
6) Structurer
7) Superviser
Le TSAF est-il connu ?
NON : cette affection est méconnue du Grand Public mais également des Professionnels de Santé et de tout autre corps de métier !
Pourquoi est-il méconnu des professionnels de santé ?
car la formation MÉDICALE et POST-UNIVERSITAIRE est insuffisante !
- Parler d’alcool est difficile quand on n’a pas été formé à cela
- Poser le diagnostic est impossible quand on n’a pas été formé à cela
PRÉVENTION PRIMAIRE
= ZÉRO Alcool pendant la Grossesse et dès le désir de grossesse que ce soit pour le MÈRE et le PÈRE !!
- chez la Femme en âge de procréer
- formation des professionnels
- information de la population générale
→ NORMALISER + DÉSTIGMATISER + BANALISER cette question d’alcool
Quels sont les questions essentielles à poser à la Femme ?
- La fréquence ?
- Le nombre de verres consommés / jour ?
- Le nombre de verres consommés lors d’occasions particulières ?
Que présente-on en PRÉVENTION PRIMAIRE ?
- Les Risques TÉRATOGÈNES et TOXIQUES de l’alcool pendant la grossesse
Ex : À La Réunion 1 femme/10 (15-49 ans) a une consommation hebdomadaire
→ augmentation des alcoolisations ponctuelles importantes (API) chez les filles de 17 ans = dû au bas coût de l’alcool local tel que le rhum.
PRÉVENTION SECONDAIRE
→ chez la Femme ENCEINTE
- poser des questions sur la consommation d’alcool de la femme avant et après avoir su qu’elle soit enceinte
° si non information des risques pour l’enfant alors cela peut être considéré comme NON ASSISTANCE à personnes en danger
Quel est le pourcentage de femmes qui co somment de l’alcool pendant leur grossesse ?
10%
Exemple :
- À La Réunion 32% des femmes interrogées estiment ne pas avoir été informées par leur professionnels de santé en charge du suivi de leur grossesse des dangers de la consommation d’alcool
- 40% en Métropole
En cas d’absence de consommation ou de consommation très modérée et/ou épisodique avant le diagnostic de grossesse ?
PAS ou TRÈS PEU de risques :
- expliquer les risques de consommation d’alcool pour le fœtus
- conseiller ++ l’arrêt pour le reste de ma grossesse
- rassurer et être à l’écoute
- vérifier la non consommation d’alcool tout au long de la grossesse
En cas de consommation journalière et d’ivresses répétées ?
= DANGER
Qu’est-ce qui est mis en place en PRÉVENTION SECONDAIRE ?
Des micro-réseaux seront créés afin de maintenir une grossesse STABLE et SAINE :
→ relation de confiance ++
- sages femmes, des gynécologues pour le suivi de grossesse à risque, des centres de cures ambulatoires et une équipe pédiatrique pour accompagner l’enfant à la naissance
PRÉVENTION TERTIAIRE
→ chez l’ENFANT atteint
= suppose d’avoir été capable de poser le DIAGNOSTIC !
- mesures destinées à atténuer les effets délétères du SAF : intervenant auprès de l’Enfant, de la Mère et de la Famille