UA4 Flashcards
Quelle est l’espérance de vie en FK?
60 (59.9)
Quelle est la maladie héréditaire la plus fréquente chez les caucasiens?
La fibrose kystique
Vrai ou faux: La FK est une maladie autosomique récessive
Vrai!
À quel chromosome la FK est-elle liée?
Chromosome 7, mutation du gène régulant le CFTR
Quel gène est muté en FK?
Gène régulant le CFTR, entraîne un défaut de la protéine CFTR a/n glandes exocrines
La maturation de la protéine ne se fait pas, n’attient jamais la membrane cellulaire
Où se trouve la protéine CFTR
A/n glandes exocrines (donc presque partout)
Salive, glandes sudoripares, pancréas, poumons,…
Quel organe est touché par la FK?
Tous!
Quel est la fonction de la protéine membranaire CFTR?
Normalement, permet le passage du chlore
Vrai ou faux: 1 seul test à la sueur est nécessaire pour faire le diagnostic de la FK?
Faux ! 2 tests!!!!
Combien de tests à la sueur doivent être fait pour diagnostiquer la FK?
2 tests positifs
Vrai ou faux: Le Québec a été la première province a faire le dépistage néonatal de la FK
FAUX ! Dernière province, le 17 septembre 2018
Quand est souvent diagnostiqué la FK?
61% avant 12 mois, 73% avant 2 ans
Quels sont les symptômes pulmonaires de la FK?
MPOC, toux chronique, infections répétitives
Quels sont les symptômes nutritionnels de la FK?
Faible prise pondérale, niveau bas des vitamines liposolubles
Quels sont les symptômes GI de la FK?
Iléus méconial, prolapsus rectal, RGO, syndrome intestinal d’obstruction distal, malabsorption, insuffisance pancréatique
Quels sont les symptômes hépatique de la FK?
Varice oesophagienne, cirrhose biliaire, cholélithiase
Quels sont les symptômes reproducteur de la FK?
Azoospermie, retard de puberté, infertilité
Quel est la facteur de risque principal de la FK?
ATCD familiaux
Comment expliquer l’atteinte cutanée en FK
Atteinte des glandes sudoripares
Cl- et Na+ sécrétés mais pas réabsorbés (inverse des autres organes), perte d’eau +++
Sueur avec haute teneur en sel (goût salé)
Vrai ou faux: L’atteinte cutanée a un mécanisme inverse à celui des autres organes en FK?
Vrai! Cl- et Na+ sécrétés, mais pas réabsorbés
La perte de sueur ++ en FK peut entraîner quelle complication?
Déshydratation, attention aux journées chaudes!
Quoi donnée pour combler à l’atteinte cutanée?
Suppléments de NaCl (à diluer dans l’eau, capsules, recette maison…)
Combien de temps est stable la recette maison de NaCl?
7 jours au réfrigérateur
Est-ce que tous les patients en FK sont insuffisant pancréatique?
Non, mais 85% oui
L’insuffisance pancréatique en FK se développe-t-elle au court de la maladie?
Généralement, dès la naissance
Quels sont les types d’insuffisance pancréatique?
Exocrine: Malabsorption des graisses
Endocrine: Intolérance au glucose ou diabète
Comment expliquer l’atteinte pancréatique exocrine en FK?
Les CFTR sont inactivés dans tubules pancréatiques (Cl- ne passe plus, réabsorption d’eau diminue), donc viscosité des sucs pancréatiques ++, obstruction, accumulation des enzymes donc autodigestion/fibrose, malabsorption
Comment expliquer la diminution du pH intestinal en FK?
L’obstruction des voies pancréatiques cause une accumulation de HCO3-, donc acidité augmente (pH diminue)
Quelles sont les conséquences de la malabsorption des lipides et protéines?
Stéatorrhée, selles fréquentes et flotantes, dlr abdo, flatulences, forte odeur des selles, etc.
Malnutrition
Retard saturopondéral
Carence en vitamines liposolubles
Quelles sont les conséquences de l’acidification du pH intestinal en FK?
Inactivation des enzymes digestives
Précipitation de la bile
Quelles sont les MNPs pour gérer l’atteinte pancréatique?
Diète hypercalorique (lipides ++)
Besoin en calories: 130-150% ANR
Suppléments nutritionnels (si poids 85-90% du poids idéal)
Gavages
Gastrostomie
Quels sont les tx pharmacologiques de l’atteinte pancréatique?
Suppléments d’enzymes pancréatiques (Créon, Viokase, Cotazym,…)
Suppléments vitaminiques (vitamines liposolubles)
Quel est l’effet des enzymes pancréatiques?
Augmente l’absorption des grasses et vitamines liposolubles
Améliore la prise de poids et la consistance des selles
Diminue l’odeur des selles, élimine ou diminue stéatorrhée et inconfort/dlr abdo
De quoi sont composées les enzymes pancréatiques?
Lipase, amylase et protéase
Comment sont faites les enzymes pancréatiques?
Origine porcine, attention croyances des patients!
Sous quelles formes existent les enzymes pancréatiques?
Poudre/comprimé
Capsules
Est-ce que la biodisponibilité des enzymes pancréatiques en poudre ou comprimés est bonne?
Non, pas d’enrobage entéro-résistant. Environ 50% détruit par acidité (malgré IPP ou anti-H2)
Lequel est le plus efficace, enzymes pancréatiques sous forme de poudre, comprimés ou capsules?
Capsules
Vrai ou faux: Les capsules d’enzyme pancréatiques sont moins efficaces car elles n’ont pas d’enrobage entéro-résistant?
Faux, elles en ont un!
Vrai ou faux: toutes les compagnies d’enzymes hépatiques sont équivalentes?
FAUX ! Pas bioéquivalentes, ne pas substituer!
Comment prendre les capsules d’enzymes pancréatiques?
Avaler en entier
On peut l’ouvrir et disperser sur nourriture/compote qui ne sont pas chauds
Prendre au début des repas
Peut croquer/écraser les granules dans les capsules d’enzyme pancréatique?
Non!
Avec quel genre de compote on ne peut pas mélanger les capsules d’enzyme pancréatique?
Dans la compote de banane
Dans quel liquide on ne devrait pas mélanger les enzymes pancréatiques?
Dans le lait (sauf chez les bébés)
Comment se calcule la dose des enzymes pancréatiques?
En fonction du poids et de l’âge
Quelle dose d’enzyme pancréatique prendre aux collations?
1/2 dose (seulement si gras!)
Quelles sont les doses max d’enzyme pancréatique?
2500 UI/kg/repas ou 10 000 UI/kg/jr
Quels sont les E2 des enzymes pancréatiques
Nausées, constipation, diarrhée, allergie, irritation périanale ou buccale
Plus grave: Colonopathie fibreuse et sténose du côlon (forte doses, + de 6000 UI/kg/repas)
À partir de quoi se fait l’ajustement des enzymes pancréatiques?
Selon la stéatorrhée, crampes, quantité et aspects des selles
Quoi faire si tx aux enzymes pancréatiques non efficace?
Évaluer l’observance
Basifier le pH intestinal
Motilité intestinale (Augm enzymes, espacer enzymes, changement de compagnie…)
Quelles sont les vitamines liposolubles?
A, D, E et K
Quelles vitamines liposolubles donner chez les patients pancréatico-insuffisant?
A, D et E d’emblée
Quelles vitamines liposolubles donner chez les patients pancréatico-suffisant?
Seulement D d’emblée
Comment faire l’ajustement des vitamines liposolubles?
En fonction des dosages annuels des vitamines A, D et E
Attendre 3 mois pour ajustement
Comment prendre les vitamines liposolubles?
En mangeant, avec les enzymes
Quoi faire si la prise de vitamines liposolubles BID est difficile?
Donner tout DIE avec enzymes et repas
Quoi faire si la prise de gélule de vitamines liposolubles est difficile?
Ramollir dans eau
Passer à des comprimés croquables
Si on donne des multivitamines en FK, qu’est-ce qu’elle ne devrait pas contenir?
Oligoéléments ou minéraux
Quelle est l’indication de la vitamine A?
Vision nocturne
Qu’est-ce que peut causer une carence en vitamine A?
Xérophtalmie, hyperkératose et diminution du système immunitaire
Que peut causer un surdosage en vitamine A?
Augmente le risque de fracture ostéoporotique
Cirrhose
Quelles sont les indications de la vitamine D?
Calcification des os
Que peut causer une carence en vitamine D?
Hyperparathyroïdie secondaire
Ostéomalacie
Que peut causer un surdosage en vitamine D?
Hypercalcémie
Quelles sont les indications de la vitamine E?
Cicatrisation de la peau
Que peut faire une carence en vitamine E?
Neuropathie périphérique, hémolyse, ataxie
Que peut faire un surdosage en vitamine E?
Hémorragie, sepsis
Quelles sont les indications de la vitamine K?
Favoriser la coagulation
Que peut faire une carence en vitamine K?
Saignements et augmentation de l’INR
Que peut faire un surdosage en vitamine K?
Thrombose et diminution de l’INR
Quand donner de la vitamine K chez les patients FK?
Lorsqu’il y a atteinte des facteurs de coagulation
Quel IMC est visé en FK?
F -> 22
H -> 23
Vrai ou faux: Tous les patients FK sont maigres
Faux, ont une prédisposition car prennent moins de poids mais peuvent aussi avoir un surplus de poids
Comment expliquer l’atteinte pancréatique endocrine?
Progression de la fibrose, destruction des îlots Langerhans, diminue la production d’insuline, intolérance glucose, augmente glycémies et donc diabète
Vrai ou faux: L’atteinte pancréatique endocrine survient avant celle exocrine
Faux, généralement fonction endocrine pas touchée dans la première décennie de vie
Quels sont les tx du diabète en FK?
MNP: diète
Rx: Insuline 1er choix
Quelle atteinte en FK est responsable +++ de morbidité et mortalité?
Pulmonaire
Vrai ou faux: La 1ère cause de décès en FK est l’infection pulmonaire
Vrai
Vrai ou faux: Le nombre d’hospitalisation pour des complications pulmonaires de la FK est en augmentation
Faux, en diminution
Quel est le processus qui explique l’atteinte pulmonaire?
Naissance (poumons normaux), dommage au tissu pulmonaire, inflammation, augmentation de la viscosité sécrétions bronchiques (car déchets inflammatoires), diminution de la clairance mucociliaire, obstruction par bouchons muqueux, colonisation bactérienne (infections) et atélectasies (emphysème)
Comment utiliser les traitements en nébuliseurs?
1 nébuliseur/médicament
Nettoyage après chaque usage
Stérilisation q2j
Remplacement q6 mois ad 1 an
Choix de masque ou pièce buccale
Quels rx peuvent être utilisés en nébuliseur?
Mucolytiques (Dornase alpha, salin hypertonique)
Antibiotiques (Coly-Mycin M, tobramycine SA, TOBI, vancomycine, aztréonam, amikacine)
Quel est le but du salin hypertonique?
Fluidifie les sécrétions, fait un appel d’eau dans les bronches pour liquéfier les sécrétions
Quand administrer le salin hypertonique?
Avant la physiothérapie respiratoire
Comment conserver le salin hypertonique?
28 jours au réfrigérateur après ouverture
Quoi faire avant l’administration du salin hypertonique?
Donner Ventolin (éviter bronchospasme)
Quels sont les E2 du salin hypertonique?
Irritation gorge, toux, hémoptysie
Quel est le mécanisme d’action du dornase alpha?
Clive l’ADN et diminue viscosité des sécrétions et améliore fonction respiratoire
ESt-ce que la dornase alpha est efficace?
Oui !
Augmente VEMS en 10 jours, qualité de vie et survie
Diminue les exacerbations, déclin de la fonction pulmonaire et nombre d’hospit
Comment conserver le dornase alpha?
Au réfrigérateur. Si laissé à température ambiante, 24 heures
Quels sont les E2 de la dornase alpha?
Altération de la voix, pharyngite, éruption cutanée
Est-ce que la physiothérapie respiratoire est importante en FK?
Oui ! Place très importante dans le tx
Combien de fois doit être fait la physiothérapie respiratoire?
DIE à BID
Quelles sont les différentes techniques de physiothérapie respiratoire?
Clapping (drainage postural par percussions thoraciques)
PEP (Pression expiratoire positive)
Drainage autogène (Modification du flux respiratoire et force de la respiration)
VEST (Veste d’oscillation thoracique)
Quels sont les effets de l’atteinte respiratoire en FK?
Diminution lente mais graduelle de la fonction pulmonaire (VEMS et CVF)
Surinfection pulmonaire (souvent réversibles, mais séquelles possibles)
Quels sont les sx d’une surinfection pulmonaire
Augmentation: Toux, expectorations, dyspnée, fréquence respiratoire
Diminution: Poids/appétit, TFP, tolérance à l’effort
Fatigue, fièvre, sécrétions colorées
Diminution VEMS +/= 10%
Nouveaux râles à l’auscult
Détérioration radiographie
Utilisation muscles accessoires
Désaturation AA
Quels sont les 2 pathogènes les plus fréquents en surinfection bactérienne en FK?
S. aureus
P. aeruginosa
Quelles colonisations sont possibles dès 2 mois de vie en FK?
S. aureus et H. influenza
Quels pathogènes sont de plus en plus présents en surinfection en FK?
P. aeruginosa
B. cepacia
Aspergillus sp.
Achromobacter sp.
S. maltophilia
Quels pathogènes font les surinfection les plus problématiques en FK?
P. aeruginosa
B. cepacia
Quels sont les buts lors de tx d’une surinfection en FK
Retourner à état de base
Éviter détérioration
Éviter progression maladie
Éviter dommages irréversibles
Éviter décès
Quelles sont les voies de tx à prioriser en FK si surinfection légère?
PO +/- nébulisé
Quels patients chez qui ont soupçonne une surinfection on va traiter?
Absence dans culture mais symptomatiques: parfois tx empirique
Présence, mais asymptomatique: parfois pas de tx selon bactérie
Présence et sympto: Tx spécifique selon sévérité des sx
Quelles voies de tx seront choisies en surinfection modérée à sévère en FK?
IV + 2ème ATB IV +/ PO
Quelle est la durée de tx des surinfections en FK?
14-21 jours ou plus
Vrai ou faux: Souvent, des doses plus basses d’ATB sont nécessaires en surinfection chez les pts FK?
Faux, plus élevées
De quelle classe fait partie la B cepacia?
Bactérie aérobie Gram -
En quoi la B. cepacia est problématique?
Mauvais pronostic
Résistante
Diminue l’espérance de vie
Vrai ou faux: Un patient infecté à B. cepacia devrait être isolé
Vrai
Est-ce qu’on traite d’emblée tous les patients infectés par B. cepacia peu importe leurs sx?
Oui!
Comment traiter le B. cepacia
Double couverture de tx
De quelle catégorie de bactérie fait partie la S. maltophilia?
Bactérie aérobie strict Gram -
En quoi la bactérie S. maltophilia est-elle problématique?
Mauvais pronostic
Résistante
Vrai ou faux: En 2022, la S. maltophilia était la bactérie en 4ème place parmis les plus fréquentes retrouvées en FK?
Faux, 3e position
Traite-t-on systématiquement tous les pts atteints de S. maltophilia?
Non
Quel est le tx externe de S. maltophilia
TMP/SMX BID ou minocycline BID (pas chez les moins de 8 ans)
Quel est le tx hospitalisé de S. maltophilia?
TMP/SMX TID + levofloxacin DIE ou BID
De quelle catégorie de bactérie fait partie le S. aureus?
Bactérie aérobie-anaérobie facultatif gram +
Les patients infectés par S. aureus sont-ils automatiquement traités?
Non, surtout si symptomatique (pas nécessairement si asymptomatique)
Quand donner le tx de prophylaxie pour S. aureus?
Chez les pts qui démontrent des signes d’infections, mais bactérie non détectée. Pour éviter surinfection!
Quel est le tx prophylaxique du S. aureus?
Céphalexin TID ou
Clavulin BID ou
Clindamycine TID
x10-14 jours
Quel est le tx du S. aureus?
Si symptomatique!!
Céphalexin TID ou
Clavulin BID ou
Clindamycine TID
x14-21 jours
De quelle catégorie de bactérie fait partie P. aeruginosa?
Bactérie aérobie stricte Gram -
Les patients infectés par P. aeruginosa devraient-ils être traités d’emblée?
Oui, même si asymptomatique
Comment traiter une infection à P. aeruginosa?
Protocole d’éradication
Nécessite double couverture!!
Peut être en externe ou hospit
Donner un exemple d’un protocole d’éradication du P. aeruginosa?
ÉTape 1: Tobra SA BID x28jrs, Cipro BID x21jrs puis culture de contrôle 7-10jrs après
Si +, étape 2: Tx IV x14jrs (généralement tobra) puis culture 7-10jrs après
Si +, étape 3: Tobra SA BID en continu ad 2 cultures - consécutives
Vrai ou faux: Le TOBI podhaler peut être utilisé à l’étape 1 d’un protocole d’éradication du P. aeruginosa?
FAUX ! Mais peut être utilisé à l’étape 3
ESt-ce que la tobra et la gentamycine sont interchangeables?
Non, car risque de résistance croisée
Quels sont les E2 de la tobramycine IV?
NoVo, néphrotoxicité et ototoxicité
Quels sont les E2 de la tobramycine inhalée (SA)?
Irritation gorge, toux, tinnitus, laryngite
Quels sont les E2 du TOBI (nébulisation)?
Tinnitus, mauvais goût, toux
Quels sont les E2 du TOBI Podhaler?
Mauvais goût, toux
Quels sont les avantages et désavantages du TOBI nébulisé?
Avantages: efficace, pas agent de conservation, pH ajusté, concentration élevée dans sécrétions, simple à utiliser
Désavantages: Pas d’études vs tobramycine SA, résistance possible, coût, durée du tx, approuvé 1 mois sur 2
Comment conserver le Aztreonam (Cayston)
Fiole et diluant réfrigérés, 28 jours si ambiant
Quels sont les E2 de l’aztreonam?
Touz, rhinorrhée, fièvre, hémoptysie
Comment se conserve le Colistiméthate de Na?
3 jours réfrigéré après reconstitution
Quels sont les E2 du colistiméthate de Na?
Prurit, toux, urticaire
Qu’est-ce que le ABPA?
Aspergillose broncho-pulmonaire allergique (infection fongique par aspergillus fumigatus)
Quels sont les critères diagnostiques du ABPA?
Réaction + au test de sensibilité
Taux élevé IgE (+ 500 U/mL)
Ac IgE et IgG spécifiques
Éosinophilie
Aspergillus fumigatus dans expectorations
Quel est le tx du ABPA?
Cortico, anti-fongiques, -mab
Quels cortico sont utilisés en ABPA et combien de temps?
Prednisone ou methylprednisolone, tx pour 2-3 semaines puis diminution
Quand considère-t-on un pt en rémission de son ABPA?
Si 3 mois sans cortico
Quels anti-fongiques sont utilisés pour traiter ABPA?
- Itraconazole
- Voriconazole
- Posaconazole ou Amphothéricine B (nébule)
Quand donner de l’Amphothéricine B en ABPA?
Si rechutes fréquentes, échec au sevrage de cortico, réponse insuffisante au tx classique
Quels sont les E2 du amphothéricine B?
Bronchospasme, oedème péri-oral et arrière-goût
Quel agent biologique peut être utilisé en ABPA?
Omalizumab (Xolair)
Quels sont les effets des AINS en FK?
Diminue la migration, adhésion et agrégation neutrophiles
Diminue la relâche d’enzymes lysosomiales par neutrophiles
Vrai ou faux: De faibles doses d’ibuprofen en FK peuvent être dommageables
Vrai ! Augmente la migration des neutrophiles, effet pro-inflammatoire
MAIS usage possible pour quelques jours à dose antipyrétique ou AI
Quels sont les effets de l’azithromycine en FK?
Down-régulation des cytokines pro-inflammatoire
Correction partielle du canal Cl-
Diminue inflammation, CRP et déclin
Augmente VEMS, QdeV et amélioration clinique
Quelles précautions prendre avec l’utilisation d’azithromycine en FK?
Pourrait inactiver la dornase alpha et augmenter les risques de colonisation avec mycobactéries
Quel est l’intérêt de l’antibiothérapie à domicile?
Amélioration de la QdeV
Éviter la transmission d’infection
Limiter le coût d’hospit
Tx pré-greffe pulmonaire
Vrai ou faux: Les transplantations pulmonaires en FK sont en diminution
Vrai
Quelles sont les complications possibles de la greffe pulmonaire?
Pneumothorax, hémothorax, empyème, épanchement pleural, infections fongiques
Quel est le taux de survie de la greffe pulmonaire à 1 et 5 ans?
1 ans: 89.1%
5 ans: 68.1%
Vrai ou faux: Tous les patients FK sont asthmatique
Faux
Quel est l’ordre d’administration des tx en FK?
- Bronchodilatateur
- Mucolytique
- Physiothérapie respiratoire
- Antibiotique en inhalation
- CSI (si asthmatique)
Les tx de FK prennent environ combien de temps dans une journée?
2h environ
Nommer des modulateurs de la CFTR?
Ivacaftor (Kalydeco)
Lumacaftor/Ivacaftor (Orkambi)
Tezacaftor/ivacaftor (Symdeko)
Élexacaftor/ivacaftor/tézacaftor (Trikafta)
Comment sont métabolisés les modulateurs du CFTR?
3A4
Quand ajuster la dose de Orkambi?
Ajuster à la baisse si initiation alors que pt sous antifongique
PAS AJUSTER si antifongique ajouté alors que pt est déjà sur orkambi
Comment expliquer l’atteinte hépatique en FK?
Augmente la viscosité et diminue le flux des sécrétions, obstruction des voies biliaires et fibrose périportale/cirrhose
Quelles sont les conséquences de l’atteinte hépatique en FK?
Cholestase, stéatose hépatique, cholélithiase, HTA portale, varices
Comment faire le suivi de l’atteinte hépatique?
Bilan AST/ALT/GGT et phosphatase alcaline
Si + 1.5x la normale, doit être fait + souvent
Si élevé x6 mois: signe d’atteinte
Comment traiter l’atteinte hépatique?
Acide ursodésoxycholique (Urso): améliore le flux biliaire
Quels sont les E2 du Urso?
Diarrhée et augmentation du prurit
Quel est le suivi à faire pour le urso?
Bilan hépatique q3 mois puis q année
De quoi est normalement constitué le méconium? En FK?
Normal: Bile, cellules, mucus et fluides amniotiques
FK: Viscosité et protéines augmentées, contenu en eau diminué
Comment traiter l’iléus méconial?
Lavements
Chx
Résection intestinale parfois nécessaire
Quels sont les facteurs précipitants de prolapsus rectal en FK?
Force de poussées, constipation, diarrhée, toux, malnutrition
Comment traiter le prolapsus rectal en FK?
Pas de tx spécifique
Rétraction manuelle, débuter les enzymes
Chx
Comment prévenir et traiter la constipation en FK?
Prévention: hydratation, haute teneur en fibre
Tx: Tx habituels!
Quels sont les facteurs déclenchants du syndrome d’obstruction intestinal distal?
Déshydratation, jeûn, omission enzymes, rx
Quels sont les symptômes du syndrome d’obstruction intestinal distal?
Distension abdo, inconfort abdo, constipation, masse cadran inférieur droit, vomissements de bile, perte de poids, anorexie, etc…
Vrai ou faux: Il est impossible pour les patients de FK d’avoir des enfants?
Faux !
Chez les femmes, capacité de concevoir est affectée, mais pas de porter à terme
Chez les hommes, canal déférent absent, mais n’affecte pas la production de sperme
Quels problèmes de santé mentale reviennent souvent en FK? À quelle proportion?
Anxiété ou dépression chez 14% des patients
