UA 4 Flashcards
quel est la maladie génétique la plus fréquente chez les caucasiens
fibrose kystique
espérence de vie FK
60 ans en 2022
étiologie FK
- maladie autosomique récessive
Liée au chromosome 7
Mutation du gène régulant le CFTR
Plus de 2000 mutations
Principale ΔF508 (87,7%)
qu’est-ce que le CFTR
- CFTR = cystic fibrosis transmembrane regulator
- Défaut protéine CFTR a/n glandes exocrines
- Se retrouve quasiment partout:
Salive
Glandes sudoripares
Pancréas
Muqueuse nasale
Voies génitales
Reins
Poumons - Permet passage du Cl- vers lumière via canal
dépendant de l’AMP cyclique - Le défaut est de classe 2 et ce changement ne permet pas la bonne maturation = n’atteint jamais la membrane cellulaire
diagnostic FK
- Posé selon le test à la sueur:
< 40 mmol/L : Négatif
40-60 mmol/L : Zone grise
> 60 mmol/L : Positif
2e test nécessaire si positif ou zone grise - Dépistage génétique
- Dépistage néonatal
éléments diagnostics pulmonaire FK
MPOC, toux chronique, infections répétitives
S. aureus, P. aeruginosa, , B. cepacia, S. maltophilia
éléments diagnostics nutritionnel FK
- Faible prise pondérale,
- niveau bas des vitamines liposolubles
éléments diagnostics hépatique FK
Varice oesophagienne, cirrhose biliaire, cholélithiase
éléments diagnostics GI FK
Iléus méconial, prolapsus rectal, RGO, syndrome intestinal d’obstruction distal
Malabsorption, insuffisance pancréatique
éléments diagnostics reproducteur FK
Azoospermie, retard de puberté, infertilité
particularité atteinte cutanée FK
Atteinte des glandes sudoripares
Anomalie s’exprimant à l’inverse des autres systèmes/organes
Cl- et Na- sécrétés mais pas réabsorbés
Sueur avec haute teneur en sel
Goût salé de la sueur
effet atteinte cutanée FK
- aug sueur
- aug sécrétion Cl et Na
- pas de réabsorption Cl et Na
= déshydratation
désydratation lié à l’attente cutanée FK
Risques augmentés les journées chaudes
Très important de bien s’hydrater
Recommandations:
0-1 an: Supplément PO de sel
> 1 an: Pas de restriction sodée dans alimentation, Gatorade®, etc.
option pour supplémentation en NaCl pour FK
- NaCl 23,4%
Fiole injectable de 2mL et 30mL administrée PO
1 mL = 4 mEq
1 mL dans 5 mL d’H2O
Poso habituelle: - 1 mL BID ad 1 mL QID
- Goût très salé, peut être ÷ pour dim risques de Vo
Stable 1 mois T° pièce après ouverture
Couvert par RAMQ - Capsule de 1000 mg
1 g = 17,1 mEq
Non couvert par RAMQ - Recette maison
Eau embouteillée + NaCl de table
Stable 7 jrs au réfrigérateur
fonction du pancréas exocrine
Enzymes pancréatiques (a/n cellules acineuses)
HCO3 - (a/n cellules canal pancréatique)
fonction endocrine du pancréas
Insuline (a/n îlots de Langerhans)
Glucagon (a/n îlots de Langerhans)
insuffisance pancréatique FK
Environ 84,9% en FK
Généralement dès la naissance (destruction pancréas exocrine in utero)
DONC parfois pancréatico-suffisants
type d’insuffisance pancréatique en FK
- Exocrine:
Malabsorption des graisses (83,4%) - Endocrine:
Intolérance glucose (ad 75%)
Diabète (5%)
cascade de l’atteinte pancréatique exocrine en FK
- CFTR inactivé dans les tubules pancréatiques (moins d’eau qui rentre)
- aug viscosité des sucs pancréatiques
- obstruction qui fait 2 choses
- accumulation rétrograde HCO3- = baisse du pH intestinal
et - accumulation d’enzymes
- autogestion pancréas et fibrose (car les enzymes restent dans le pancréas) ce qui fait 2 choses :
- malabsorption des acides gras essentiels = stéatorrhée (car pas d’enzyme) = malnutrition/retard staturo-pondéral / carence vitaminique
et - malabsorption des vitamines liposolubles (car besoin de matières grasses pour les absorber) = malnutrition/retard staturo-pondéral / carence vitaminique
conséquences de la malabsorption des lipides et des protéines en FK
Stéatorrhée, selles fréquentes, selles flottantes, dlr abdo, flatulences, forte odeur des selles, etc.
Malnutrition
Retard staturopondéral
Carence en vitamines liposolubles
conséquence acidification du pH intestinal en FK
Inactivation des enzymes digestives
Précipitation de la bile
complications liés à l’atteinte pancréatique exocrine en FK
Iléus méconial (périnatal)
DIOS (enfance < adolescence < adulte)
tx non pharmacologique de l’atteinte pancréatique exocrine en FK
Diète hypercalorique: 35-45% des Cal provenant des lipides
Besoin en calories: 130-150% ANR
- Malabsorption malgré suppléments d’enzymes
- Infections pulmonaires récurrentes
Suppléments nutritionnels:
- Si poids 85-90% du poids idéal
- PediaSure®, Scandishake®, Nutren®, etc.
- Médicaments d’exception
Gavages
Gastrostomie
tx pharmaco de l’atteinte pancréatique en FK
Suppléments d’enzymes pancréatiques
- Créon®, Viokase®, Cotazym®, Ultrase MT®, etc.
Suppléments vitaminiques
- Vitamines liposolubles