Tumores óseos y cartilaginosos Flashcards
Localización de tumores óseos
Epífisis: - Condroblastoma - Tumor de células gigantes Diáfisis: - Sarcoma de Ewing - Mieloma - Reticulosarcoma Metáfisis: el resto
Osteoma
- Lesiones benignas solitarias que aparecen en la edad media de la vida
- Se localizan frecuentemente en macizo craneofacial
- Son tumores sésiles, redondeados u ovalados, en forma de excrecencia
- Histológicamente, formados por mezcla de hueso reticular y laminar, con disposición cortical similar al hueso normal
- Crecimiento lento
- Escasa relevencia clínica, no sufre transformación maligna
Síndrome de Gardner
Herencia autosómica dominante. Se caracteriza por:
- Osteoma
- Osteocondroma
- Adenomas en tracto GI
- Tumores cutáneos (quiste epitelial, dermatofibroma)
- Aumento del riesgo de carcinoma de colon
- Manifestaciones extraintestinales
Osteoma osteoide
- Lesiones benignas que aparecen en la segunda década de la vida, generalmente en varones.
- Lesiones de 1-2 cm en el córtex de huesos (nunca mayor de 2 cm), generalmente fémur o tibia.
- Clínicamente, dolor predominantemente nocturno que mejora con AAS.
- Estructura bien definida, con nidus tumoral central (radiotransparente) y hueso periférico.
- Tto: ablación por radiofrecuencia.
Osteoblastoma
- Lesión benigna con datos clínicos similares a los del osteoma osteoide (osteoma osteoide gigante)
- Tumor raro, que se suele localizar en huesos largos y vértebras
- Clínicamente, dolor sordo y continuo, que no mejora con salicilatos
- Puede ser localmente agresivo y es histológicamente similar al osteoma osteoide, aunque raramente forman nidos.
- Terapia: curetaje/resección (injerto óseo)
Osteosarcoma (patogenia)
Neoplasia ósea maligna y primaria más frecuente. Pico de incidencia entre 10-20 años, sobre todo en varones. Hay un pequeño pico de incidencia a los 70 años, asociándose a enfermedad de Paget, infartos óseos o radioterapia previa.
Patogenia: diversas mutaciones genéticas relacionadas con el osteosarcoma:
- Rb: en 60-70% de tumores esporádicos. Los pacientes con retinoblastoma hereditario tienen mil veces más riesgo para osteosarcoma.
- P53
- Anomalías en INK4a, que codifica p16 y p14.
Presentación del osteosarcoma
Suele localizarse en la metáfisis de los huesos largos. Suelen ser tumores solitarios, intramedulares y poco diferenciados.
Diferentes subtipos morfológicos de osteosarcoma según:
- Lugar de origen: intramedular, intracortical, superficial
- Grado de diferenciación
- Multicentridad (sincrónica o metacrónica)
- Tumor primario (hueso subyacente normal) o secundario
- Características histológicas: osteoblástico, condroblástico, fibroblástico, telangiectásico, célula pequeña, célula gigante.
Suelen presentarse con una clínica de sensibilidad y/o dolor en la región afecta, con o sin masa palpable. Son comunes las fracturas óseas patológicas. En las radiografías veremos una masa lítica y blástica, destructiva y de gran tamaño, con márgenes infiltrantes poco definidos. El tumor suele romperse con frecuencia a través de la cortical, elevando el periostio y dando lugar a la formación de hueso perióstico reactivo. La figura característica del osteosarcoma en radiografía es el TRIÁNGULO DE CODMAN (sombra triangular entre la corteza y el periostio elevado).
Morfología del osteosarcoma
Macroscópicamente:
- Tumor de color blanco-gris de aspecto arenoso.
- Hemorragia y degeneraciones quísticas
- Suelen atravesar la cortical
- Pueden diseminar por el canal medular, reemplazando a la médula espinal.
- En pocos casos atraviesan la placa epifisaria o acceden al espacio articular
- Puede haber cartílago o tejido fibroso en cantidades variables. Si abunda el contenido cartilaginoso -> osteosarcoma condroblástico.
Microscópicamente:
- Células tumorales de tamaño variable que frecuentemente presentan núcleos hipercromáticos de gran tamaño.
- Es frecuente encontrar células tumorales gigantes y mitosis.
Metástasis y tto del osteosarcoma
Diseminan vía hematógena y entre un 10-20% de los pacientes presentan metástasis pulmonares detectables en el momento del diagnóstico. La tasa de supervivencia a los 5 años es del 60-70% en pacientes sin metástasis iniciales. Suelen tratarse con quimioterapia preoperatoria y resección quirúrgica del tumor.
Osteocondroma (exóstosis)
Tumor benigno cubierto de cartílago que se une al hueso subyacente mediante un tallo óseo. Es el tumor óseo benigno más frecuente, y en un 85% de los casos es solitario. El 15% de los casos se asocia al síndrome de exóstosis hereditaria múltiple, que cursa con la desactivación de los genes EXT1 y EXT2.
Mientras que los osteocondromas solitarios son típicos del final de la adolescencia y adultos jóvenes, en la infancia predominan los osteocondromas múltiples. Son más frecuentes en hombres y suelen localizarse en la metáfisis de huesos largos (rodilla), cerca del cartílago de crecimiento.
La presencia de osteocondroma puede predisponer a la aparición de condrosarcoma o de otro tipo de sarcoma (mayor riesgo en pacientes con exóstosis múltiple).
Morfología y clínica del osteocondroma
Los osteocondromas miden entre 1-20 cm. Cubiertos de una capa de cartílago que imita una placa de crecimiento desorganizado que sufre una osificación endocondral.
Clínica: forman masas de crecimiento lento que generan dolor si comprimen el nervio o si el tallo se fractura. Muchas veces se detectan de forma accidental.
Condroma
- Tumores benignos de cartílago hialino que asientan sobre huesos de origen endocondral.
- Pueden alojarse en la cavidad medular (endocondromas) o en la superficie ósea (condromas subperiósticos o yuxtacorticales).
- Son comunes en la 3ª-5ª década de vida. Generalmente producen lesiones metafisarias solitarias en huesos tubulares de manos y pies.
- Suelen ser asintomáticos, aunque a veces son dolorosos y se relacionan con fractura ósea patológica.
- La ENFERMEDAD DE OLLIER se define como el síndrome de encondromas o encondromatosis múltiples.
- El SÍNDROME DE MAFFUCCI se caracteriza por encondromatosis y hemangiomas en partes blandas.
- Se cree que los condromas se forman a partir de restos lentamente proliferativos de cartílago de la placa de crecimiento.
Clínica del condroma
La mayoría de los condromas se detectan accidentalmente. Pueden ser dolorosos o provocar fracturas patológicas. Los condromas asociados a encondromatosis están más asociados a transformación maligna.
En la Rx convencional se ven como nódulos desmineralizados de cartílago, que producen transparencias ovales bien delimitadas, rodeadas de bordes finos de hueso radioopaco (SIGNO DEL ANILLO O).
Morfología del condroma
Macroscópicamente: nódulos translúcidos de color azul-grisáceo, de < 3 cm.
Microscópicamente:
- Matriz hialina bien delimitada
- Condrocitos citológicamente benignos
- Osificación endocondral periférica
- Calcificación central con muerte celular
- Condromatosis hereditarias: islotes de cartílago con mayor atipia celular, difícil de distinguir de los condrosarcomas.
Condroblastoma
- Tumor óseo formador de cartílago poco frecuente (<1%)
- Sobre todo en adultos jóvenes y adolescentes, frecuentemente en hombres (2:1).
- Pueden localizarse en epífisis y apófisis de los huesos, frecuentemente en rodilla (menos frecuente en pelvis y costillas).
- Tiende a la recidiva.
Fibroma condromixoide
- Es el menos frecuente de los tumores de cartílago.
- Adolescencia y 3ª década de vida, predominio masculino.
- Suele localizarse en metáfisis de huesos tubulares largos
- Se caracteriza por dolor sordo, continuo y localizado
- Se trata con legrado simple, aunque hay riesgo de recidiva. No tiende a malignizar ni a la metástasis
Condrosarcoma
- Tumores malignos constituidos por células cartilaginosas que usualmente muestran un patrón histológico lobulado y tienden a mantener su naturaleza cartilaginosa durante su evolución, independientemente de la localización del tumor (esquelético o extraesquelético).
- Segundo tumor maligno de hueso productor de matriz más frecuente
- Suele presentarse a partir de la 4ª década y tiene una incidencia de 2:1 en hombres:mujeres.
- Frecuentemente se localiza en las zonas más centrales del esqueleto (pelvis, costillas y hombros) y no suele afectar a las regiones distales de las extremidades.
- Se manifiestan como masas dolorosas de crecimiento progresivo
Se clasifican en: - Central (intramedular) o periférico (yuxtacortical y superficial)
- Según histología: convencional (hialina/mixoide), célula clara, desdiferenciado y mesenquimatoso.
Condrosarcoma convencional
- Subtipo más común de condrosarcoma
- Son intramedulares y forman masas relucientes expansivas que a menudo erosionan la cortical
- Muestran cartílago hialino y mixoide maligno
- Tto: resección quirúrgica
- El grado tumoral viene determinado por la celularidad, la atipia citológica y la actividad mitótica. Las lesiones más malignas presentan condrocitos pleomórficos con figuras mitóticas frecuentes:
- Grado 1: 90% supervivencia a los 5 años
- Grado 2: 81% supervivencia a los 5 años
- Grado 3: 43% supervivencia a los 5 años
Condrosarcoma desdiferenciado
- Supone el 10% de los condrosarcomas
- Afecta a pacientes de mayor edad (5ª-6ª década)
- Suele localizarse en pelvis, fémur, húmero
- Produce dolor, hinchazón local y fractura patológica
- Posee 2 componentes: tumor cartilaginoso bien diferenciado con sarcoma de alto grado
Condrosarcoma mesenquimal
- Variante histológica rara
- Patrón bimórfico: componente de células pequeñas redondeadas y altamente indiferenciadas y componente de islotes de cartílago hialino bien diferenciado
- Suele afectar a huesos tubulares largos (fémur) y tejidos blandos (1/3=33%).
- Dx diferencial con sarcoma de Ewing
Condrosarcoma de células claras
- Menos del 2% de los condrosarcomas
- Tiene bajo grado de malignidad
- Se suele localizar en la epífisis de huesos tubulares largos (fémur, húmero)
- Debe hacerse dx diferencial con condroblastoma y tumor de células gigantes
- Agresivo localmente y peligro de recidiva
Sarcoma de Ewing = Tumor neuroectodérmico primitivo
- Tumores de célula redonda primarios de hueso y partes blandas, de carácter maligno.
- 2 variantes de un mismo tumor, que componen 6-10% de todos los tumores óseos primarios malignos.
- 80% de los casos en < 20 años
- Se asocia a traslocación del gen EWS, localizado en el cr. 22 t(11;22) (q21;q12)
- Se suele localizar en diáfisis de huesos largos (fémur) y en huesos planos (pelvis)
- Produce dolor y tumefacción, pero también asocia síntomas sistémicos
- Se trata con quimioterapia y cirugía con o sin radioterapia
- El pronóstico ha mejorado, hasta un 75% de supervivencia en 5 años
Morfología del sarcoma de Ewing
- Surgen en la cavidad medular, e invaden la cortical y el periostio para producir masas en el tejido blando.
- Coloración marfil
- A menudo se asocia a hemorragia y necrosis
Microscópicamente: - Sábanas de células pequeñas, redondas y uniformes, de tamaño ligeramente superior a los linfocitos
- Hay pocas mitosis y poco estroma intercalado
- El citoplasma es escaso, pero rico en glucógeno
- Rosetas de Homer-Wright (células tumorales alrededor de un espacio fibrilar central), lo que indica diferenciación nerviosa
Tumor de células gigantes
- Tumor benigno pero localmente agresivo
- En adultos afecta a epífisis y metáfisis de los huesos
- En adolescentes afecta a nivel proximal y metáfisis
- Es frecuente encontrarlos alrededor de la rodilla (fémur distal y tibia proximal)
- Provoca síntomas de artritis y fracturas patológicas
- Entre el 40-60% recidiva y hasta el 4% puede metastatizar a pulmón
Morfología del tumor de células gigantes
Macroscópicamente: tumores grandes de color rojizo, con frecuente degeneración quística.
Microscópicamente:
- Mezcla de células mononucleares ovaladas y abundantes células gigantes tipo osteoclasto (osteoclastoma, con 100 o más núcleos)
- Mitosis frecuentes
- Necrosis, hemorragia y formación ósea reactiva
Defecto cortical fibroso y fibroma no osificante
- Presente en el 30-50% de los menores de 2 años
- Se da en la metáfisis distal del fémur o proximal de la tibia
- Son pequeños (0,5 cm) aunque ligeramente mayores los fibromas no osificantes
- Son asintomáticos, se hallan de forma casual. Pueden causar fractura patológica
- En radiografías: zonas radiotransparentes bien delimitadas rodeadas por finas zonas de esclerosis
- Macroscópicamente: tumores con coloración gris-rojiza-marrón
- Microscópicamente: lesiones con alta celularidad compuestas por fibroblastos citológicamente benignos y macrófagos activados de forma multinucleada. Los fibroblastos presentan patrón estoriforme (arremolinado).
Displasia fibrosa
Tumor benigno que se produce tras la detención del desarrollo de una zona localizada. Presenta patrones distintivos:
- Monostótica: 70% de los casos, inicio en la adolescencia. Localización en fémur, tibia, costillas, maxilares, calota y húmero. Asintomática. Cursa con aumento del tamaño del hueso.
- Poliostótica: 27%. Se localiza en la cara anterior de fémur, cráneo, tibia, húmero, costillas… Es craneofacial en el 50% de los casos. Tendencia a afectar a la cintura pélvica y escapular.
- Enfermedad poliostótica asociada a alteraciones endocrinas (gen GNAS): 3% de todos los casos. Se asocia al síndrome de McCune Albright:
- Pigmentación cutánea (manchas café con leche)
- Precocidad sexual
- Hipertiroidismo
- Adenomas hipofisarios secretores de GH
- Hiperplasia suprarrenal primaria
Morfología de la displasia fibrosa
Macroscópicamente:
- Lesiones intramedulares bien definidas, de tamaño variable.
- Las grandes se expanden y distorsionan el hueso
- Color marfil y aspecto arenoso
Microscópicamente:
- Trabéculas curvadas de hueso plexiforme (imita a las letras chinas)
- No hay reborde de osteoblastos
- Rodeadas de proliferación fibroblástica moderadamente celular
