Inmunodeficiencias

Question 1

Causas de ID secundaria

Answer 1

1. Malnutrición: causa más común a nivel mundial. Cursa con:
   - Involución tímica
   - Linfopenia
   - Depleción de linfocitos en áreas T-dependientes
2. Infecciones: descenso de células T y fagocitos. Las causas pueden ser:
   - Virus (CMV, VIH)
   - Micobacterias (M. leprae)
   - Protozoos y helmintos
3. Descenso de inmunoglobulinas: situaciones donde disminuya la cantidad de proteínas del organismo:
   - Enteropatía
   - Sd nefrótico
   - Quemados
4. Tumores malignos:
   - Mieloma múltiple
   - Leucemias linfoides
   - Linfomas
5. Iatrogenia:
   - Quimioterapia (drogas inmunosupresoras)
   - Radioterapia
   - Ciertas cirugías: esplenectomía en niños

Question 2

Clasificación de IDP OMS

Answer 2

1. ID predominantemente de Ac (60%)
2. ID predominantemente de células T (15%)
3. ID combinadas de los 2
4. ID asociadas a otras alteraciones
5. ID por defectos del sistema del complemento
6. ID por disfunción fagocítica

Question 3

Ejemplos de IDP predominantemente de Ac

Answer 3

• Agammaglobulinemia ligada al X o enfermedad de Bruton
• Déficit selectivo de IgA
• Inmunodeficiencia común variable

Question 4

Hallazgos histológicos de IDP predominantemente de Ac

Answer 4

• Órganos linfoides atróficos, sin folículos y sin células plasmáticas
• Alteraciones autoinmunes del tejido conectivo
• Aumento de la incidencia de linfoma (ICV)

Question 5

Síndrome de DiGeorge

Answer 5

Por defecto en el desarrollo embrionario, que impide el correcto desarrollo del 3er y 4º arco faríngeo. Cursa con:
- Hipoplasia/aplasia tímica
- Ausencia de paratiroides
- Paladar hendido
- Facies alterada
- Alteraciones cardíacas y del arco aórtico
- Convulsiones y tetania
Si es genético -> herencia AD con delección del cr. 22

Question 6

Hallazgos histológicos en el Sd de DiGeorge

Answer 6

• Timo rudimentario, aunque morfológicamente normal

- Ganglios linfáticos con folículos normales, pero depleción de la zona T ganglionar intermedia

Question 7

IDP por defectos combinados de LT y LB

Answer 7

• Variables clínica y genéticamente
• ID combinada e ID severa
• Infecciones graves y persistentes, especialmente por oportunistas
• Analíticamente: linfopenia T y defectos graves de LB
• Hallazgos histológicos:
  
  • Atrofia de los órganos linfoides: bazo, ganglios, placas de Peyer intestinales…
  • Timo no descendido, de aspecto fetal

Question 8

Sd de Wiscott-Aldrich

Answer 8

Trastorno de herencia recesiva ligada al X. Cursa con:

1) Linfopenia progresiva
2) Disminución severa de IgM
3) Trombocitopenia, con hemorragias
4) Eczema
5) Diarrea
6) Infecciones víricas y bacterianas recurrentes

Question 9

Tríada clásica de Wiscott-Aldrich

Answer 9

Infecciones bacterianas nasosinusales
Trombopenia
Eczema cutáneo

Question 10

Ataxia telangiectasia (Louis Barr)

Answer 10

Trastorno de herencia recesiva. Cursa con:

• Alteración de LB (disminución de IgA e IgG)
• Linfopenia T
• Ataxia cerebelosa
• Telangiectasias óculo-cutáneas
• Aumento del riesgo de neoplasias linforreticulares
• Disgenesia gonadal
• Aumento de alfa-fetoproteína

Question 11

IDP por disfunción fagocítica (Disfunción intrínseca primaria)

Answer 11

• Enfermedad granulomatosa crónica: déficit de NADPH oxidasa, que impide destrucción óptima del contenido de los fagolisosomas. Inmunodeficiencia frente a agentes catalasa +.
• Déficit de G6PDH
• Síndrome de Chediak-Higashi: mutación del gen regulador del tráfico lisosomal (LYST), impidiendo la correcta formación del fagolisosoma (bacteriolisis defectuosa).

Question 12

IDP por disfunción fagocítica (disfunción intrínseca secundaria)

Answer 12

• DM
• Malnutrición
• Prematuros
• Esplenectomía