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2023 - Automne - Histoséminaires > Tumeurs annexielles cutanées - MML > Flashcards

Tumeurs annexielles cutanées - MML Flashcards

1
Q

Énumérer les 3 grandes catégories du tumeurs cutanées annexielles.

A
  1. À différenciation folliculaire
  2. À différenciation sébacée
  3. À différenciation apocrine / eccrine (différenciation sudorale)
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2
Q

Au sujet du pilomatrixome, quelles sont les 2 composantes histologiques principales de la lésion?

A
  1. Cellules basaloïdes monotones
  2. Cellules fantomatiques éosinophiles
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3
Q

Nommer une étude immunohistochimique utile pour confirmer le diagnostic de pilomatrixome.

A

B-caténine (nucléaire dans la composante basaloïde)

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4
Q

Face à de multiples trichilemmomes chez un même patient, quel syndrome doit être évoqué?

A

Syndrome de Cowden

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5
Q

Énumérer 4 caractéristiques histologiques classiques du trichilemmome.

A
  • Épiderme verruco-papillaire
  • Différenciation trichilemmale au moins focale (cellules au cytoplasme clair)
  • Palissade nucléaire périphérique
  • Membrane basale hyalinisée / épaissie
  • Squamous eddies fréquents
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6
Q

Nommer deux entités faisant partie du diagnostic différentiel du pore dilaté de Winer.

A
  1. Acanthome de la gaine pilaire
  2. Trichofolliculome
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7
Q

Décrire l’aspect histologique classique du trichofolliculome.

A
  • Infundibulum folliculaire dilaté / kystique
    • Rempli de kératine
  • Disposition radiale de plus petits follicules immatures autour du principal

“Mamma hair with baby hairs”

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8
Q

En présence d’un patient avec de multiples fibrofolliculomes, quel syndrome doit être évoqué?

A

Syndrome de Birt-Hogg-Dubé

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9
Q

Nommer 2 syndromes associés à une prédisposition génétique aux carcinomes basocellulaire.

A
  • Xeroderma pigmentosum
  • Syndrome de Gorlin
  • Syndrome de Bazex
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10
Q

Énumérer au moins 3 sous-types de carcinome basocellulaire à risque faible et à risque plus élevé de récidive locale selon la classification de l’OMS fournie dans le document de l’histoséminaire.

A

Risque faible :
* Superficiel
* Nodulaire
* Avec différenciation annexielle
* Fibroépithéliome de Pinkus
* Pigmenté

Risque plus élevé :
* Micronodulaire
* Infiltrant
* Morphéiforme
* Basosquameux
* Sarcomatoïde

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11
Q

Énumérer 3 entités pouvant faire partie du diagnostic différentiel d’un carcinome basocellulaire.

A
  • Trichoblastome
  • Trichoépithéliome
  • Carcinome épidermoïde
  • Carcinome à cellules de Merkel
  • Hamartome folliculaire
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12
Q

En présence d’une morphologie équivoque entre un carcinome basocellulaire et un carcinome épidermoïde, quelles sont les 2 études immunohistochimiques les plus utiles et le résultat attendu pour chaque entité?

A
  • Ber-EP4
  • EMA

Carcinome basocellulaire (Ber-EP4+ et EMA-)

Carcinome épidermoïde (Ber-EP4- et EMA+)

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13
Q

Donner 3 caractéristiques histologiques du stéatocystome.

A
  • Lésion kystique
  • Revêtement malpighien sans couche granuleuse
  • Cuticule crénelé éosinophile (dent de requin)
  • Glandes sébacées dans la paroi
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14
Q

Quelle est la distinction entre un adénome sébacé et un sébacéome?

A

Adénome sébacé : < 50% de cellules basaloïdes

Sébacéome : > 50% de cellules basaloïdes

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15
Q

Quel est le syndrome associé à une prédisposition génétique pour les tumeurs cutanées sébacées?

A

Syndrome de Muir-Torre

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16
Q
  1. Quelles sont les 2 variantes de carcinome sébacé et quelle est leur proportion respective?
  2. Quelle variante est la plus associée au syndrome de Muir-Torre?
A

Question 1.

  • Oculaire (75%)
  • Extra-oculaire (25%)

Question 2.

  • Extra-oculaire plus souvent associée au Muir-Torre
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17
Q

Énumérer les 4 critères de malignité du carcinome sébacé.

A
  1. Atypies cytologiques
  2. Mitoses nombreuses et atypiques
  3. Croissance profonde ou patron infiltrant
  4. Nécrose de la composante basaloïde
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18
Q

Énumérer le profil immunohistochimique attendu du carcinome sébacé (au moins 4 anticorps).

A
  • Adipophiline+
  • Récepteur androgène (AR)+
  • CK+
  • EMA+
  • p40+
  • BerEP4+
  • Facteur XIIIa+ (clone AC1a1)
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19
Q

Énumérer les 4 sous-types de lésions poroïdes.

A
  • Hidroacanthome simplex
  • Porome (classique)
  • Tumeur des canaux dermiques
  • Hidradénome poroïde
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20
Q

Nommer deux études immunohistochimiques permettant de mettre en évidence les structures canalaires annexielles.

A
  • CEA
  • EMA
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21
Q

Nommer la translocation et le gène de fusion retrouvé dans une proportion d’hidradénomes à cellules claires.

A
  • t(11;19)
  • CRTC1-MAML2
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22
Q

Quels types de cellules peut-on retrouver dans un hidradénome à cellules claires?

A
  • Claires
  • Squamoïdes
  • Mucineuses
  • Transitionnelles
  • Apocrines
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23
Q

Nommer 2 entités pouvant faire partie du diagnostic différentiel d’un carcinome annexiel microkystique.

A

Les 2 principales à garder en tête :

  • Syringome (surtout sur biopsie superficielle)
  • Trichoépithéliome desmoplasique

Plus largement :

  • Carcinome épidermoïde
  • Carcinome basocellulaire
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24
Q

Quelle coloration spéciale peut être utilisée en cas de suspicion de maladie de Paget?

A

Coloration pour recherche de mucine (PAS, BA, mucicarmin)

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25
Q

Énumérer le profil immunohistochimique attendu d’une maladie de Paget (mammaire ou extra-mammaire) en considérant les anticorps suivants :

  • CEA
  • EMA
  • CK7
  • Cam5.2
  • p63/p40
A
  • CEA+
  • EMA-
  • CK7+
  • Cam5.2+
  • p63/p40-
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26
Q

Nommer trois entités faisant partie du diagnostic différentiel d’une maladie de Paget mammaire.

A
  • Mélanome in situ
  • Carcinome épidermoïde in situ
  • Kératose séborrhéique clonale
  • Hyperplasie des cellules de Toker
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27
Q

Quel est le critère de taille qui définit une maladie de Paget extra-mammaire avec micro-infiltration?

A

Infiltration s’étendant à moins de 1.0 mm de profondeur sous la membrane basale.

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28
Q

Énumérer trois néoplasies pouvant se développer sur un naevus sébacé de Jadassohn.

A
  • Trichoblastome
  • Syringocystadénome papillifère
  • Carcinome basocellulaire
  • Lésion apocrine
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29
Q

Quelle est la présentation clinique classique d’un spiradénome?

A

Nodule douloureux chez les jeunes adultes, au tronc ou au visage.

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30
Q

Quelle est la principale entité faisant partie du diagnostic différentiel d’un spiradénome?

A

Cylindrome

Il peut parfois y avoir un chevauchement entre les 2 (spiradéno-cylindrome)

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31
Q

À quel syndrome peut être associé le cylindrome?

Quelles autres pathologies peuvent être associées à ce syndrome

A

Syndrome de Brooke-Spiegler

Ps: aussi associé au trichoépithéliome, spiradénome, adénome des cellules basale (Glandes salivaires)

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32
Q

Quel est l’aspect histologique classique du cylindrome à faible grossissement?

A

Casse-tête / jiggsaw puzzle

Ilots de cellules tumorales imbriqués les uns dans les autres et délimités par une membrane basale épaissie.

33
Q

Quel est le site de survenue habituel de l’hidradénome papillifère?

A

Région anogénitale chez la femme

34
Q

Quel est le site de survenue habituel du syringocystadénome papillifère?

A

Cuir chevelu / visage

35
Q

Énumérer les trouvailles histologiques caractéristiques du syringocystadénome papillifère.

A
  • Lésion en continuité avec l’épiderme
  • Invagination cratériforme de l’épiderme composée de papilles et canaux
  • Double couche de cellules (cuboïdes à cylindriques)
  • Infiltrat plasmocytaire dans les axes papillaires
  • Association fréquente (40%) à un naevus sébacé
36
Q

Quelles sont les deux principales distinctions entre l’hidradénome papillifère et le syringocystadénome papillifère?

A
  • La localisation anatomique
  • Continuité avec l’épiderme (absence pour l’hidradénome papillifère)
37
Q

Énumérer 2 entités pouvant contenir des structures d’aspect tadpole (têtard).

A
  • Syringome
  • Trichoépithéliome desmoplasique
  • Carcinome annexiel microkystique (MAC)
  • Carcinome basocellulaire morphéiforme
38
Q

Énumérer 3 lésions en partie kystique et contenant des projections papillaires.

A
  • Syringocystadénome papillifère
  • Hidradénome papillifère
  • Carcinome papillaire digital
39
Q

Quel est le ou les gènes mutés dans le syndrome de Muir-Torre?

A

Gènes des protéines MMR (MLH1, PMS2, MSH2, MSH6)

40
Q

Quel est le ou les gènes mutés dans le syndrome de Cowden?

A

PTEN

41
Q

Quel est le ou les gènes mutés dans le syndrome de Gorlin (nevoid basal cell carcinome syndrome)?

A

PTCH1

42
Q

Quel est le ou les gènes mutés dans le syndrome de Birt-Hogg-Dubé?

A

FLCN

Folliculline

43
Q

Plaque érythémateuse du pli inter-fessier.

Diagnostic le plus probable?

A

Maladie de Paget extra-mammaire

44
Q

Papule du visage.

Diagnostic le plus probable?

A

Trichofolliculome

45
Q

Nodule sur le visage.

Diagnostic le plus probable?

A

Trichoadénome

46
Q

Nodule sur le visage.

Diagnostic le plus probable?

A

Carcinome basocellulaire (micronodulaire)

47
Q

Lésion nodulaire du derme moyen

Diagnostic le plus probable

A

Adénome sébacé

48
Q

Nodule sur le cuir chevelu.

Diagnostic le plus probable?

A

Sébacéome

49
Q

Lésion kystique simple du derme localisée au visage. L’image est représentative de l’ensemble de la lésion.

Diagnostic le plus probable?

A

Hidrocystome apocrine

50
Q

Lésion kystique simple.

Diagnostic le plus probable?

A

Stéatocystome

51
Q

Nodule douloureux du derme profond.

Diagnostic le plus probable à faible grossissement.

A

Spiradénome

52
Q

Lésion nodulaire du cuir chevelu.

Diagnostic le plus probable?

A

Pilomatrixome

53
Q

Quelles sont les études immunohistochimiques qui peuvent confirmer le Dx de trichilemmome

A
  • CD34+
  • p16 +
54
Q

Quel est le syndrome associé à de multiples trichoblastomes?

A

Syndrome de Brooke-Spiegler

55
Q

Quel est le gène muté dans le syndrome de Brooke-Spiegler

A

CYLD

56
Q

Nommer trois variantes de trichoblastome

A
  • Trichoépithéliome
  • Trichoépithéliome desmoplasique
  • Trichoblastome adamantinoïde (lymphadénome cutané)
57
Q

Quelles sont les études immunohistochimiques qui permettent de différencier un trichoblastome d’un carcinome basocellulaire et leur marquage attendu.

A

CD34 (+ dans le stroma du trichoblastome et non pour le CBC)

CK20 (+ dans les cellules de Merkel résiduelles du trichoblastome et - pour le CBC)

PHLDA1 (+ pour le trichoblastome)

58
Q

À quels syndromes peuvent être associés les pilomatrixomes

A
  • Syndrome de Gardner
  • Syndrome de Turner
59
Q

Nommer 2 lésions folliculaires issues de l’infundibulum

A
  • Trichoadénome
  • Pore dilaté (de Winer)
  • Naevus comedonicus
60
Q

Quelle est la caractéristique histologique principale permettant de différencier un pore dilaté d’un acanthome de la gaine pilaire?

A

L’épaississement (acanthose) de l’épithélium.

61
Q

Quels sont les éléments qui différencient le kyste trichilemmal de la tumeur trichilemmale proliférative?

A
  • Prolifération épithéliale sous forme de replis dans la lumière kystique (au delà de l’incidence de coupe)
  • Palissade périphérique
62
Q

Quels éléments histologiques distinguent l’adénome sébacé de l’hyperplasie sébacée

A
  • Taille des lobules augmentée dans l’adénome
  • Lobules qui connectent directement à l’épiderme dans l’adénome
  • Augmentation du nombre de cellules basaloïdes dans l’adénome
63
Q

Qu’est-ce qui différencie le porome de la tumeur des canaux dermique?

A

La localisation!

Porome: à départ de l’épiderme avec projection dans le derme

Tumeur des canaux dermique: Nodules du derme réticulaire sans connexion à l’épiderme

64
Q

Énumérer 2 caractéristiques histologiques classiques du spiradénome

A
  • Nodule(s) simple ou multiples bien délimités aux contours lisses
  • Double popultion cellulaire (cellules + basaloïdes en periphérie et cellules plus volumineuses/pâles au centre)
  • Membranes basales épaissies (PAS+)
65
Q

Quelles caractéristiques histologiques distinguent le syringome du carcinome annexiel microkystique (MAC)

A

Syringome
1. Lésion bien délimitée superficielle
2. Formation de canaux contenant des sécrétions éosinophiles
3. Stroma collagénique associé

MAC
1. Lésion infiltrante en profondeur
2. Envahissements périnerveux
3. Formation de micro-kyste en superficie contenant de la kératine
4. Réaction desmoplasique

66
Q

Quelles sont les lésions annexielles associées à un stroma chondromyxoïde

A
  1. Tumeur mixte bénigne / syringome chondroïde
  2. Tumeur mixte maligne (composante bénigne toujours associée)
  3. Myoépithéliome
  4. Carcinome mucineux
67
Q

Comment différencie-t-on un myoépithéliome d’une tumeur mixte bénigne

A

Le myoépithéliome ne présente que des cellules myoépithéliales sans composante épithéliale luminale

68
Q

Quel est le gène réarragé dans le myoépithéliome cutané syncitial?

A

EWSR1

69
Q

Vrai ou Faux

Les cellules du carcinome papillaire digital présentent des atypies marquées?

A

Faux

Les atypies cytologiques sont légères à modérées

70
Q

Nommer 4 caractéristiques histologiques du carcinome papillaire digital

A
  • Lésion dermique mal délimitée
  • Architecture variée : solide, kystique, papillaire, glandulaire complexe (glandes back-to-back)
  • Cellules épithéliales avec atypies légères à modérées
  • Stroma fibreux hypocellulaire
  • +/- cellules myoépithéliales focales
71
Q

Quelles sont les translocation et fusion caractéristique du carcinome adénoïde kystique de la peau

A

t(6;9)

Fusion MYB-NFIB

72
Q

Quelles sont les translocation et fusion caractéristiques du carcinome sécrétoire de la peau

A

t(12;15)

Fusion ETV6-NTRK3

73
Q

Nodule sur le visage.

Diagnostic le plus probable?

Quelles IHC confirment votre diagnostic?

A

Trichilemmome

CD34(+)

p16(+)

74
Q

Nodule couleur chair sur le visage.

Diagnostic le plus probable?

A

Trichoépithéliome

75
Q

Papule ferme et rougeâtre.

Diagnostic le plus probable?

A

Porome

76
Q

Nodule du cuir-chevelu.

Diagnostic le plus probable?

A

Cylindrome

77
Q

Lésion dermique superficielle bien délimitée.

Diagnostic le plus probable?

A

Syringome

78
Q

Lésion nodulaire 4e doigt gauche.

Diagnostic le plus probable?

A

Carcinome papillaire digital

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